結節性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性病，常在兒童期起病。結節性硬化致病基因是TSC1和TSC2基因，其臨床特點包括癲癇發作、特征性皮膚改變及多系統腫瘤，TSC治療手段主要有抗癲癇發作治療、功能康復治療、TSC相關神經精神異常（Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders，TAND）相關的行為治療以及各部位結節的外科手術治療，mTOR抑制劑是該病的精準治療藥物，對腫瘤增長和癲癇發作有顯著的改善作用。該文對近年結節性硬化精準治療與隨訪文獻進行綜述，探討結節性硬化精準治療與隨訪研究的進展。
目的 通過一系列生物信息學方法對狼瘡腎炎（lupus nephritis, LN）鐵死亡相關生物標志物進行鑒定。方法 從 GEO（Gene Expression Omnibus）數據庫中檢索獲得 GSE112943 芯片測序數據，篩選出 LN 差異表達基因。通過 FerrDb 數據庫搜索鐵死亡相關基因（ferroptosis-related gene, FRG），并篩選出 LN-FRG。利用 David 在線生物信息數據庫對 LN-FRG 進行富集分析，并采用 cytoHubba 插件篩選出核心 LN-FRG。利用外部數據集對核心 LN-FRG 進行驗證，同時構建內源性競爭 RNA 網絡，并進行分子對接分析。結果 共篩選出 37 個 LN-FRG。這些基因主要富集在炎癥、免疫調節及鐵死亡相關信號通路等。通過 cytoHubba 插件及外部數據集驗證，最終鑒定出 ATF3（轉錄激活因子 3）這一關鍵核心 LN-FRG，其在 LN 中表達明顯增高（P<0.05）。分子對接分析顯示，ATF3 與 SLC7A11 及 NRF2 緊密結合，并可能通過微 RNA-27-ATF3 調控軸參與 LN 的發生發展。結論 樞紐基因 ATF3 可能通過鐵死亡參與 LN 的炎癥及免疫損傷。
目的觀察分析玻璃體腔注射康柏西普治療糖尿病黃斑水腫（DME）療效的影響因素。方法回顧性研究。接受玻璃體腔注射康柏西普治療的DME患者51例76只眼納入研究。采集患者年齡、性別、體重指數、吸煙史、飲酒史等一般信息；糖尿病病程、空腹血糖、糖化血紅蛋白（HbA1c）等血糖指標；高血壓病史、收縮壓、舒張壓等血壓指標；血清總膽固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、載脂蛋白A（APOA）等血脂指標；血中性粒細胞濃度、血紅蛋白（HB）、血肌酐（Scr）等生化指標。對比分析患眼玻璃體腔注射康柏西普治療前與治療后第7天的最佳矯正視力（BCVA）和黃斑中心視網膜厚度（CMT）。以CMT降低≥20%為水腫療效達標，反之為未達標。以BCVA提高2行及以上為視力療效達標，反之為未達標。采用單因素分析及多因素logistic回歸分析得出影響DME患者玻璃體腔注射康柏西普治療效果的因素，以比值比（OR）及95%可信區間（CI）表示。結果單因素分析結果顯示，舒張壓、HDL、血中性粒細胞濃度、基線CMT及基線BCVA與治療后水腫消退效果有關（P＜0.05）；HbA1c與治療后視力提高效果有關（P＜0.05）。多因素logistic回歸分析結果顯示，有吸煙史（OR=0.122，95%CI 0.017～0.887）、舒張壓低（OR=0.850，95%CI0.748～0.966）、HDL低（OR=0.007，95%CI0.000 1～0.440）、基線CMT薄（OR=0.986，95%CI0.977～0.995）是治療后水腫療效未達標的獨立危險因素（P＜0.05）；糖尿病病程長（OR=1.191，95%CI1.011～1.404）、APOA高（OR=1.007，95%CI1.000～1.013）是治療后視力療效未達標的獨立危險因素；年齡、空腹血糖、收縮壓、TC、HB、Scr等其他指標對治療后水腫、視力療效均無影響（P＞0.05）。結論有吸煙史、糖尿病病程長、舒張壓低、HDL水平低、APOA高水平、基線CMT薄是玻璃體腔注射康柏西普治療DME療效的獨立危險因素。