目的 探討支氣管肺類癌致異位促腎上腺皮質激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)綜合征的疾病特點、診治方法及預后情況。 方法 選取 2007 年 3 月至 2016 年 5 月間經北京協和醫院診治并由手術病理證實的支氣管肺類癌引起的異位 ACTH 綜合征 20 例,其中男 13 例、女 7 例。搜集并整理 20 例患者的重要臨床數據,并進行統計分析。 結果 20 例患者就診時的平均年齡為 13~70(38.85±15.31)歲,其中典型類癌 14 例、不典型類癌 6 例。所有患者均存在庫欣綜合征的典型臨床表現,均由胸部 CT 定位胸部病變。手術治療后血清皮質醇及血 ACTH 濃度均明顯下降。術后并發癥 3 例(15.00%),均為嚴重肺部感染。隨訪 18 例患者,中位隨訪時間 31.5(12~122)個月;其中典型類癌 13 例、不典型類癌 5 例;Ⅰa 期 7 例、Ⅰb 期 1 例、Ⅱa 期 2 例、Ⅲa 期 8 例;1 例行術后放療、4 例行術后化療。隨訪時間內,1 例復發轉移,無死亡病例。 結論 支氣管肺類癌所致異位 ACTH 綜合征是一種極為罕見的疾病,需要多種檢查手段及多專科醫師共同診治;胸部 CT 是發現病變并評估手術可行性的重要方法,早期手術切除異位 ACTH 腫瘤是治療該病的有效手段,且大多可獲長期生存。
由于高分辨率胸部 CT 和肺癌早期篩查的普及,同期多原發肺癌(或稱同時性多原發肺癌,synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的檢出率逐步提高。sMPLC 與肺癌肺內轉移的鑒別診斷成為尤其重要的臨床問題。借助高通量測序技術刻畫 sMPLC 的分子遺傳學特征是目前研究的熱點,既能闡釋 sMPLC 的發生發展規律,也可作為臨床病理診斷標準的補充和完善。本文對 sMPLC 診斷標準的更新進行總結,并以克隆性分析領域為例,綜述 sMPLC 分子遺傳學特征的研究進展。