目的 研究人喉表皮癌細胞系Hep-2中乳腺癌易感基因1（BRCAl）、P53結合蛋白1（53BP1）和DNA損傷檢測點介質1（MDC1）的表達及臨床意義。 方法 采用逆轉錄聚合酶鏈式反應檢測BRCA1、53BP1、MDC1在喉癌細胞系Hep-2中mRNA的表達，同時用免疫印跡法檢測蛋白的表達。 結果 在所檢測的人喉癌細胞系Hep-2中BACR1、53BP1、MDC1在基因與蛋白兩個水平均有表達。 結論 BRCA1、53BP1、MDC1可能在喉癌的發生發展中有一定作用。
目的探討人乳腺癌組織中端粒酶逆轉錄酶（hTERT）mRNA和BRCA1蛋白的表達及其二者間的關系。方法采用RTPCR 和免疫組化方法分別檢測43例乳腺癌組織和40例乳腺癌癌旁組織中的hTERT mRNA和BRCA1蛋白的表達。結果乳腺癌組織中hTERT mRNA和BRCA1蛋白表達陽性率分別為72.1%（31/43）和34.9%（15/43），hTERT mRNA和BRCA1蛋白在乳腺癌組織及其癌旁組織中表達〔5.0%(2/40),77.5%(31/40)〕的差異有統計學意義(P＜0.05)； 在乳腺癌組織中，hTERT mRNA和BRCA1蛋白的表達呈負相關（r＝-0.995, P＜0.01）。結論BRCA1蛋白弱表達與乳腺癌hTERT轉錄密切相關，可能參與了乳腺癌發生機理。
癲癇為最常見神經系統疾病之一。據世界衛生組織(WHO)數據統計，世界癲癇患病率為4‰~10‰。研究表明，半數以上兒童癲癇的病因與遺傳相關。只與遺傳相關而無其他潛在病因的癲癇及癲癇綜合征稱之為遺傳性癲癇，遺傳性癲癇的主要類型是遺傳性全面性癲癇，而兒童失神癲癇(Childhood absence epilepsy，CAE)屬于遺傳性全面性癲癇，約占兒童期起病癲癇的5%~15%。目前國內外雖已報道了一系列與癲癇相關的易感基因，并設計基因芯片作為基因篩查手段，但癲癇的發病原因及致病機制尚不明確。部分CAE患兒成年后出現肌陣攣發作、強直陣攣性發作等其他全面性發作類型，提示遺傳性全面性癲癇可能有共同的易感基因。CAE具有典型的臨床表型和腦電圖特征，易于確保研究對象的一致性，對癲癇易感基因方面的研究有很大優勢。總結CAE易感基因相關研究進展，對于闡明其發病機制、進一步了解CAE病因與發病機制，以及對遺傳性癲癇的診斷、治療、遺傳咨詢都具有重要意義。
目的采用 Meta 分析的方法探討腦源性神經營養因子（Brain-derived neurotrophic factor, BDNF ）基因單核苷酸多態性位點 G196A、C270T 與癲癇的相關性。方法檢索美國國立醫學圖書館 PubMed 數據庫、荷蘭醫學文摘 EMbase 數據庫、Cochrane 臨床試驗數據庫、中國知網 CNKI 和萬方數據庫，查找從建庫至 2017 年 9 月有關 BDNF 基因單核苷酸多態性位點 G196A、C270T 與癲癇的病例對照研究。由兩名研究人員獨立篩選文獻、提取資料和評價質量后，采用 RevMan 5.2 軟件進行 Meta 分析。結果第一，BDNF基因 G196A 位點與癲癇相關性 Meta 分析，納入 9 個病例對照研究，共 1 841 例癲癇患者，6 467 名健康對照者。對納入的所有研究進行 Meta 分析結果顯示：G 等位基因可增加癲癇的患病風險[OR=1.13，95%CI（1.06，1.21），P=0.0 001]。GG+GA/AA、GG/GA+AA、GG/AA 基因型模式在病例組和對照組的分布均具有統計學差異（P 均>0.05）。按種族（亞洲、歐美）分亞組進行 Meta 分析，結果顯示 G 等位基因增加亞洲癲癇的患病風險[OR=1.13，95%CI（1.05，1.20），P=0.0 004]，但不增加歐美癲癇的患病風險[OR=1.29，95%CI（0.94，1.78），P=0.12]。BDNF 基因 G196A 位點與顳葉癲癇 Meta 分析，結果顯示 G 等位基因增加顳葉癲癇的患病風險[OR=1.18，95%CI（1.04，1.34），P=0.008]。第二，BDNF 基因 C270T 位點與癲癇相關性的 Meta 分析：納入 4 個病例對照研究，594 例癲癇患者，738 名對照。分析結果顯示 C270T 位點不同等位基因、不同基因型模式（TT+TC/CC、TT/TC+CC TT/CC）與癲癇沒有相關性。結論BDNF 基因 G196A 位點與亞洲癲癇具有相關性，且 G 等位基因是風險等位基因。BDNF 基因的 C270T 位點與癲癇無相關性。
目的闡述聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（poly ADP-ribose polymerase，PARP）抑制劑的功能、作用機制以及了解其在 BRCA 胚系突變乳腺癌亞群中治療方面的應用情況。方法復習近年來國內外有關 PARP 抑制劑及其在 BRCA 胚系突變乳腺癌亞群中治療方面應用的相關研究文獻并進行綜述。結果PARP 是一種 DNA 修復酶，在 DNA 修復途徑中發揮著重要的作用。針對該機制，研究者們研發了 PARP 抑制劑并在臨床得到廣泛應用。另一方面，PARP 抑制劑在具有同源重組缺陷的腫瘤中發揮著協同致死效應，即通過抑制 PARP 活性，導致具有 BRCA 胚系突變的腫瘤細胞的兩種 DNA 損傷修復途徑均被阻斷，可誘導腫瘤細胞凋亡或增強其對放化療的敏感性，并最終導致腫瘤細胞死亡。結論在具有 BRCA 胚系突變乳腺癌患者中，使用 PARP 抑制劑選擇性殺死 DNA 損傷修復缺陷的乳腺癌細胞可能會成為一種極具潛能的個體化治療方式。
目的在中國漢族肺結核患者中進行全基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS），以探究與肺結核患者發生乙型肝炎（乙肝）病毒共感染密切相關的單基因位點突變。方法利用 Illumina Human Omni Express 基因芯片分型實驗平臺對 2013 年 3 月—2018 年 3 月間納入的 946 例肺結核患者進行全基因組基因分型。經質量控制后共 703 例單一結核感染患者和 53 例結核乙肝合并感染患者的 389 972 個單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）納入后續關聯分析。結果統計學關聯信號最強的SNP 是位于 8p23.1 染色體上的 rs118122819（P=2.923×10?12，比值比=7.933），其他潛在的易感基因還包括 CDH4（rs73309833）、MARCH1（rs3797020）和 DNER（rs13393112）等。rs118122819 與 rs4840365 之間存在強連鎖不平衡關系（D’=0.88，r2=0.76），而 rs4840365 則位于 MFHAS1 基因區域。結論該研究為結核患者發生乙肝共感染的易感基因位點的存在提供了證據，可為結核乙肝共感染的機制研究、疾病預防和治療對策提供重要線索。但必須在更大規模的研究中復制和驗證這些關聯。