【摘要】 肌萎縮側索硬化是一種成年起病、選擇性侵犯運動神經元的神經系統慢性進展性變性疾病。約90%的患者為散發性，病因及發病機制尚未完全清楚，目前研究認為是多因素包括遺傳因素和環境因素共同作用的結果。盡管目前未發現某一個單獨的基因可導致散發性肌萎縮側索硬化的發生，但近年隨著全基因組關聯研究方法的采用，發現了部分基因與之相關。現就近來散發性肌萎縮側索硬化的分子遺傳學研究進展作一綜述。
【摘要】 目的 探討肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的臨床特點和診斷。 方法 分析2005年1月-2009年1月收治的57例ALS患者，對其臨床特點進行統計分析。 結果 ALS以50～60年齡段發病為主，男性多見。患者平均發病年齡52歲，男女發病年齡無差別，男女比例1.7∶1，死亡23例（40.4%），平均生存時間22個月。 結論 發病年齡越晚，病后存活時間越短。臨床表現隱襲起病，逐漸進展。其診斷主要依據臨床表現，肌電圖檢查對早期診斷有重要的價值。【Abstract】 Objective To analyze clinical features and diagnosis of patients with ALS. Methods Fifty-seven patients with ALS were consecutively followed up, and their clinical characteristics were collected from January 2005 to January 2009. Results The average age of onset of patients with ALS was about 50-60 years, and the male was predominant. The mean age of onset was 52 years, and there was no significant difference in the mean age of onset regarding to gender. The ratio of male and female was 1.7. Twenty-three patients (40.4%) died during the period of follow-up, and the mean disease duration was 22 months. Conclusion The older the onsetage is, the more rapid the progression of the disease and shorter the survival time ane. ALS is characterized by onset slowly and progressive muscular paralysis. The diagnosis is primarily based on clinical characteristics, and electromyography examin7ation in early diagnosis has important value.
目的 了解城市腦卒中高危人群吸煙狀況與被動吸煙狀況，調查腦卒中高危人群對吸煙與被動吸煙危害的認知與態度，為開展腦卒中高危人群的控煙工作提供依據。 方法 2015 年 3 月對四川省遂寧市龍鳳社區年齡≥40 歲的居民進行規范性卒中危險因素篩查，篩選出腦卒中高危人群，在高危人群中采用中國控煙辦公室統一設計的《成人被動吸煙調查問卷》進行吸煙與被動吸煙現狀及控煙態度調查。 結果 該社區共篩查出腦卒中高危居民 354 人，其中吸煙者 152 人，吸煙率為 42.9%，男性吸煙率（70.1%）明顯高于女性（1.4%），差異有統計學意義（P<0.001）。40～49 歲組吸煙率（55.0%）最高，其次為 50～59 歲組（51.7%），這兩組占總吸煙人數的 73.0%，不同年齡組吸煙率比較差異有統計學意義（P<0.001）。小學及以下文化程度者吸煙率（57.9%）最高，與其他學歷比較差異有統計學意義（P<0.001）。獨居者吸煙率（95.7%）高于非獨居者（34.9%），差異有統計學意義（P<0.001）。不吸煙的 202 人中，67 人處于被動吸煙狀況，被動吸煙率為 33.2%，女性被動吸煙率（62.3%）明顯高于男性（31.3%），差異有統計學意義（P<0.001）。非吸煙者對吸煙和被動吸煙危害知識的知曉率（74.3%）高于吸煙者（60.5%）；女性非吸煙者明確反對被動吸煙的比例（84.1%）高于男性（57.8%）。79.9% 的調查對象贊同在醫院、學校、公共交通工具上全面禁煙，僅 66.4% 的調查對象贊同在辦公室、車站等公共場所禁煙，僅 10.2% 的調查者贊同餐廳全部禁煙。 結論 社區腦卒中高危人群吸煙和被動吸煙率較高，調查對象對公共場所禁煙的支持程度較高，但文化程度較低者對吸煙的危害認識不足，應加強社區居民健康教育，減少腦卒中發生。
目的探討急性腦梗死患者胰島素抵抗程度及其與血漿同型半胱氨酸（Hcy）水平的相關性。 方法隨機選取2013年7月-2014年8月確診的100例腦梗死患者（腦梗死組）和100例健康體檢者（對照組）進行空腹血漿Hcy水平檢測，觀察兩組研究對象Hcy負荷情況，同時檢測空腹血糖和空腹胰島素水平，計算胰島素抵抗指數（HOMA-IR）。 結果腦梗死組和對照組血漿Hcy水平分別為（34.95±14.55）、（8.84±2.27） μmol/L，HOMA-IR分別為6.24±3.15、2.19±0.63，差異均有統計學意義（P＜0.05）。按是否有腦梗死和是否有胰島素抵抗分為4組，腦梗死-胰島素抵抗組的血漿Hcy水平高于另外3組，腦梗死-非胰島素抵抗組的血漿Hcy水平高于非腦梗死的2組，差異有統計學意義（P＜0.05）；非腦梗死組中有無胰島素抵抗患者血漿Hcy水平差異無統計學意義（P＞0.05）。腦梗死組中，胰島素抵抗與血漿Hcy水平均呈正相關（r=0.600，P＜0.01）。 結論血漿Hcy水平與胰島素抵抗對腦梗死的發生具有協同作用，改善胰島素抵抗和降低血漿Hcy水平可能是降低腦梗死發病率的有效途徑。