目的觀察并分析象限性視網膜色素變性（sector RP）的致病基因及臨床表型。方法回顧性臨床研究。2021年4月于武漢大學人民醫院眼科就診的sector RP一家系的1例患者（先證者）及其父母納入研究。詳細詢問病史并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、自身熒光（AF）、視野、光相干斷層掃描（OCT）、視網膜電圖（ERG）、熒光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青綠血管造影（ICGA）檢查。采集先證者及其父母的外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA。全外顯子測序，采用Sanger測序及實時定量聚合酶鏈反應對變異位點進行驗證，并進行生物信息學分析和共分離分析。結果 先證者男，17歲。雙眼視力漸進性下降2年。雙眼BCVA均為0.4；視網膜血管變細，黃斑區營養不良，無明顯色素沉著；眼底AF檢查，鼻下象限視網膜變性呈斑駁影，黃斑呈“花瓣狀”強AF；視野檢查，雙眼對稱性顳上方視野缺失；OCT檢查，中心凹區域以外光感受器層消失；ERG檢查，暗適應波幅降低、明適應呈熄滅狀態；FFA和ICGA檢查，視盤周圍及下方視網膜色素上皮層萎縮。其父母眼部表型正常。基因檢測結果顯示，先證者SPATA7基因第10號外顯子存在一錯義突變c.1112T>C（p.Ile371Thr），導致編碼的SPATA7蛋白第371號氨基酸由異亮氨酸變成蘇氨酸；其母親攜帶c.1112T>C雜合突變。根據美國醫學遺傳學和基因組學學院（ACMG）遺傳變異分類標準與指南，該變異為意義不明確變異。同源染色體存在一來源于父親的拷貝數變異，導致SPATA7基因第10號外顯子缺失。根據ACMG指南，該變異為可能致病變異。結論sector RP可累及黃斑，導致黃斑營養不良；SPATA7基因c.1112T>C（p.Ile371Thr）錯義突變可能是本家系的致病原因。
目的 報告16 例跟骨骨髓竇患者臨床資料，提出診斷及鑒別診斷方法，以免誤診誤治。 方法 1987 年7 月－ 2007 年10 月，收治16 例跟骨骨髓竇患者。男11 例，女5 例；年齡21 ～ 67 歲，平均32.5 歲。因足踝部外傷攝X 線片發現12 例，因足跟疼痛攝X 線片發現4 例。伴踝部骨折4 例。骨髓竇1 ～ 3 cm。單側13 例，雙側3 例。分析X 線片、CT，并隨訪其骨結構變化。 結果 X 線片示骨髓竇呈類圓形8 例，橢圓形4 例，不規則形4 例。6例行CT 檢查，CT 示跟骨大小外形正常，邊緣光整；跟骨體部局限性密度減低，其內密度不均，可見稀疏排列的骨小梁影，垂直走行的骨小梁斷面呈小點狀致密影；低密度區部分邊緣向周圍逐漸過渡，部分邊緣清楚，可略有硬膨脹。其中2 例因術前診斷為骨囊腫而行手術刮除，術后1 例病理診斷為脂肪組織，另1 例術中發現為脂肪組織；4 例準備行骨囊腫手術前再次會診，糾正為跟骨骨髓竇而免除手術。16 例均獲隨訪，隨訪時間3 ～ 20 年。患者病情無變化，X 線片示骨結構無變化。 結論 跟骨骨髓竇臨床少見，認識該病可避免誤診誤治。