吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox(am)ine-5-phosphate oxidase, PNPO)缺乏是一種由編碼PNPO的PNPO基因突變引起的罕見常染色體隱性遺傳的先天性代謝缺陷, 其典型臨床表現是新生兒癲癇性腦病, 抗癲癇藥物治療無效, 磷酸吡哆醛或吡哆醇可改善癥狀, 目前尚無特異性生物化學標志物, 確診需要檢測PNPO基因。PNPO缺乏作為一種可治療的潛在病因, 應包含在大田原綜合征和新生兒肌陣攣性腦病的鑒別診斷中。未經磷酸吡哆醛或吡哆醇治療的PNPO缺乏患兒可導致早期死亡, 而早期正確治療者神經發育可正常。
維生素B6(VitaminB6, VB6) 相關性癲癇或發作主要包括VB6缺乏性驚厥、VB6依賴性癲癇和VB6反應性癲癇，前二者由于社會和科學的進步可以被預防逐漸被人們認識并得到有效治療，但VB6反應性癲癇尚未得到廣泛重視。VB6反應性癲癇是指發作可被VB6單藥控制，或在已有抗癲癇藥物不能控制的基礎上加用VB6后發作控制達1個月以上，治療一定時間后可停用而不會復發。其臨床特點包括：① 發作起始年齡在3個月~5歲，大多數在1歲以內；② 癲癇多為嬰兒痙攣，少數為Lennox-Gastaut綜合征、強直-陣攣發作或局灶運動性發作；③ 病因不僅為特發性或隱源性，也可為有器質性腦損傷的癥狀性；④ 色氨酸負荷試驗通常為陰性；⑤ 口服大劑量VB6可使發作減少或消失；⑥ 排除VB6缺乏性驚厥和VB6依賴性癲癇。VB6反應性癲癇的發病機制尚不清楚，可能與年齡依賴的酶功能異常，或與VB6依賴性神經遞質的功能成熟關鍵階段有關，預后良好。