目的總結 BRAF 基因突變輔助甲狀腺結節診斷為甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的價值研究進展。方法收集近年來國內外有關 BRAF 基因突變及其聯合細針穿刺細胞學檢查（FNAC）診斷甲狀腺良惡性結節、PTC 的相關文獻并作綜述。結果BRAF 基因突變是 PTC 遺傳分子中最常見的基因突變類型，BRAF 基因檢測聯合 FNAC 可以提高甲狀腺良惡性結節特別是 PTC 診斷的準確性，但 BRAF 基因突變檢測陰性也并不能排除 PTC 的可能，BRAF 基因突變檢測對鑒別甲狀腺結節良惡性仍存在一定的爭議。結論BRAF 基因突變檢測在不同類別的甲狀腺結節中診斷價值不同，在其突變發生率較高類別的甲狀腺結節（可疑的惡性腫瘤、意義不明確的細胞非典型性病變或濾泡性病變結節）中具有較高的診斷價值，而在突變發生率極低類別的甲狀腺結節中很大程度上會出現假陰性，盡管如此，BRAF 基因檢測還是有望成為提高 PTC 診斷率的高特異性診斷分子標志物。
目的 探索肺癌與腸道菌群之間潛在的因果關系。方法孟德爾隨機化（mendelian randomization，MR）研究使用了腸道菌群和肺癌的全基因組關聯研究（genome-wide association，GWAS）。腸道菌群作為暴露因素，工具變量從18340參與者的GWAS中確定。來自歐洲的肺癌GWAS研究作為結局變量，包括29 266例肺癌患者，56 450例對照。逆 方 差 加 權 分 析 方 法（ inverse variance weighting，IVW）作為主要分析方法。敏感性分析用于檢驗MR分析結果是否可靠。結果 在IVW方法中，擬副桿菌屬［OR=1.258，95%CI（1.034，1.531），P=0.022 ］和擬桿菌門［OR=1.192，95% CI（1.001，1.419），P=0.048 ］與肺癌成正相關，雙歧桿菌科［OR=0.845，95% CI（0.721，0.989），P=0.037］和雙歧桿菌目［OR =0.845，95% CI（0.721，0.989），P=0.037］與肺癌之間成負相關。敏感度分析顯示沒有反向因果關系、多效性和異質性的證據。結論 擬副桿菌屬和擬桿菌門與肺癌風險增加有關，而雙歧桿菌科和雙歧桿菌目則是減少發生肺癌的風險，我們的研究支持幾個腸道菌群和肺癌之間的潛在因果關系。需要進一步研究來探究腸道菌群如何影響肺癌的發展。
目的探討兒童彌漫性腦干膠質瘤的臨床特點及預后因素。方法回顧性分析四川大學華西醫院 2016 年 1 月—2019 年 5 月經病理確診的兒童彌漫性腦干膠質瘤，納入患兒人口學資料、臨床表現、MRI 表現、病理結果、治療方法等因素進行預后研究。結果共納入病理確診的彌漫性腦干膠質瘤患兒 39 例，其中男 21 例，女 18 例；年齡 3～14 歲，平均（8.1±2.8）歲，以 5～10 歲者居多（29 例）；腫瘤橫切面最大直徑為（4.46±0.81）cm；完全包繞基底動脈 16 例；并發腦積水 15 例；中位生存期 6 個月，1 年生存率為 15.4%，2 年生存率為 5.1%。單因素分析表明病變強化及完全包繞基底動脈的患兒生存時間相對較短（P<0.05）。多因素 Cox 回歸分析表明腫瘤是否完全包繞基底動脈與總體生存時間密切相關［風險比=4.596，95% 置信區間（1.839，11.488），P=0.001］。結論兒童彌漫性腦干膠質瘤多見于 5～10 歲患兒，預后差，腫瘤完全包繞基底動脈與總體生存時間短密切相關。