引用本文： 廖偉豪, 陸璐, 慕潔, 周東. 伴發癲癇的側腦室脈絡叢黃色肉芽腫一例. 癲癇雜志, 2023, 9(4): 335-337. doi: 10.7507/2096-0247.202305006 復制
黃色肉芽腫（Xanthogranulomas，XG）是一種良性的特發性組織細胞贅生物，以膽固醇裂隙、含鐵血黃素沉著、巨噬細胞（黃色瘤細胞）、淋巴細胞浸潤和纖維增生為特征[1]。XG于1900年被Blumer首次報道[2]。XG通常是偶然發現的。研究顯示，XG在1.6%～7%的大體活檢中被發現[3]。XG常表現為2歲以下兒童的皮膚病變，而中樞神經系統XG罕見[1]。中樞神經系統XG的發生部位包括第三腦室、側腦室、鞍上區和鞍旁區、大腦和小腦實質、第四腦室和硬腦膜[4]。其中，大多數中樞神經系統XG發生在側腦室脈絡叢并且沒有癥狀[5]。本文報道了一例罕見的伴發癲癇的側腦室脈絡叢黃色肉芽腫（Xanthogranulomas of the choroid plexus，XGCP）病例，旨在探討側腦室XGCP的診斷和鑒別診斷，以及可能伴發的癲癇的診療。
病例資料 患者 女，35歲，因“發作性腦鳴、呼之不應9個月”入院。患者分別于9個月前和2天前出現兩次發作性癥狀，表現為先出現無明顯誘因的腦鳴，伴頭暈不適感，后出現倒地、呼之不應，伴雙眼凝視、牙關緊閉，伴口吐白沫，伴四肢抽搐，癥狀持續3 min左右，20 min后人完全清醒，醒后不能回憶當時情況。兩次發作基本相似。既往史、個人史、生育史未見異常。神經系統查體未見明顯異常。24 h視頻腦電圖監測未見發作，但背景見右側顳區和左側顳-后顳區間斷性慢波和發作間期睡眠期右側后顳區T6>TP10>T4尖波（圖1）。頭顱磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）示雙側側腦室三角區結節（圖2）。其他檢查未見與本病明顯相關異常。未進行病理學檢查。臨床診斷為：① 非難治性癲癇，不伴有癲癇持續狀態；② XGCP。入院后予左乙拉西坦片每次0.5 g，每日兩次，口服。無癲癇發作，8天后帶藥出院。
圖1
視頻腦電圖
a. 背景中度異常：右側顳區和左側顳-后顳區可見間斷性慢波；b. 發作間期放電：睡眠期右側后顳區T6>TP10>T4尖波（紅色方框所示）
圖2
頭顱MRI
a. 橫軸面T1WI示雙側側腦室三角區結節影，呈較低信號（箭頭所示）；b. 橫軸面T2WI示病灶呈高信號（箭頭所示）；c. 橫軸面T2-FLAIR示病灶呈高信號（箭頭所示）；d. 冠狀面T2-FLAIR示病灶高信號（箭頭所示）；e. 矢狀面T2-FLAIR（示右側腦室）示右側病灶呈高信號（箭頭所示）；f. 矢狀面T2-FLAIR（示左側腦室）示左側病灶呈高信號（箭頭所示）
討論 目前顱內XGCP的診斷和鑒別診斷主要是基于計算機斷層掃描（Computed tomography，CT）、MRI的影像學結果以及術后標本或尸體的病理學結果。腦部MRI是XGCP的重要參考。XGCP的MRI結果為T1WI顯示低信號，T2WI顯示高信號[6]。然而，XGCP很少出現無需手術標本即可進行診斷的典型放射學特征[7]。對于MRI結果不典型的側腦室XGCP與其他側腦室腫塊的鑒別診斷有一定困難[8]。雖然本例患者因未行手術無病理學結果，但由于MRI結果符合XGCP的典型特征，結合臨床信息，考慮該患者患雙側側腦室XGCP可能性大。
臨床上應注意側腦室XGCP引發癲癇的可能。雖然側腦室脈絡叢是XG最常見的顱內受累部位，但有癥狀者多累及第三腦室脈絡叢，癥狀性側腦室XGCP更罕見。XGCP主要引起梗阻性腦積水，可能會出現神經癥狀，如頭痛、視乳頭水腫、步態不穩、認知障礙和泌尿紊亂[8]。據一項2020年的系統評價，18例癥狀性側腦室XGCP患者中7例患者出現癲癇發作，占比為39%[4]。本例患者也伴發癲癇。上述提示癲癇發作可能是罕見的癥狀性側腦室XGCP的常見癥狀之一。
無癥狀性XGCP通常無需處理，而目前癥狀性XGCP的主要治療方式是外科手術切除，還沒有被廣泛認可的其他治療方式[1]。 Yan等[9]總結了有關癥狀性側腦室XGCP治療的報道，發現絕大多數為常規開顱手術，放射外科手術和磁共振引導激光間質熱療僅各1例，并報道了1例腦室鏡入路的創新性切除。單純藥物治療癥狀性XGCP的國外報道極少。師璐等[10]對1例伴顱內壓升高的XGCP患者僅采取甘露醇脫水降低顱內壓等內科對癥治療，取得較好療效，未再行外科手術切除。本例患者僅伴癲癇，入院僅接受抗癲癇發作藥物左乙拉西坦治療，住院期間無癲癇發作。鑒于其住院觀察期較短，是否需外科手術切除尚待評估。
鑒別病因對于指導側腦室XGCP的并發癥，尤其是側腦室XGCP引發的癲癇的內外科治療選擇很重要。以往文獻表明側腦室XGCP通常會導致腦室擴張，不伴腦室擴張者極少[11]。據此推測，占位效應可能是側腦室XGCP引起包括癲癇在內的并發癥的主要原因。從解除側腦室XGCP占位效應的角度來看，外科手術切除是一個選擇。然而，從本質上看，XG是良性病變，可以保持穩定多年而不會產生癥狀或者癥狀輕微，尸檢或無關影像學檢查過程中的偶然發現證明了這一點[8]。據此考慮，某些輕癥的側腦室XGCP或許僅內科治療即可；而其他側腦室病變，尤其是各類側腦室腫瘤，往往進展更快，所以更需要外科手術切除，需注意鑒別。當然，若側腦室XGCP出現嚴重的并發癥，則需采取外科手術治療。根據國際抗癲癇聯盟的最新癲癇病因分類，側腦室XGCP引發的癲癇顯然屬于結構病因相關癲癇，如果兩個藥物治療失敗，成為耐藥性癲癇，應行手術切除治療[12]。
綜上，MRI是診斷和鑒別診斷側腦室XGCP的重要參考；雖然側腦室癥狀性XGCP罕見，但側腦室癥狀性XGCP可能表現出的癲癇發作，仍需要同側腦室腫瘤及其他病因引起的癲癇相鑒別；側腦室XGCP引發的耐藥性癲癇應給予手術切除治療。
利益沖突 所有作者無利益沖突。
黃色肉芽腫（Xanthogranulomas，XG）是一種良性的特發性組織細胞贅生物，以膽固醇裂隙、含鐵血黃素沉著、巨噬細胞（黃色瘤細胞）、淋巴細胞浸潤和纖維增生為特征[1]。XG于1900年被Blumer首次報道[2]。XG通常是偶然發現的。研究顯示，XG在1.6%～7%的大體活檢中被發現[3]。XG常表現為2歲以下兒童的皮膚病變，而中樞神經系統XG罕見[1]。中樞神經系統XG的發生部位包括第三腦室、側腦室、鞍上區和鞍旁區、大腦和小腦實質、第四腦室和硬腦膜[4]。其中，大多數中樞神經系統XG發生在側腦室脈絡叢并且沒有癥狀[5]。本文報道了一例罕見的伴發癲癇的側腦室脈絡叢黃色肉芽腫（Xanthogranulomas of the choroid plexus，XGCP）病例，旨在探討側腦室XGCP的診斷和鑒別診斷，以及可能伴發的癲癇的診療。
病例資料 患者 女，35歲，因“發作性腦鳴、呼之不應9個月”入院。患者分別于9個月前和2天前出現兩次發作性癥狀，表現為先出現無明顯誘因的腦鳴，伴頭暈不適感，后出現倒地、呼之不應，伴雙眼凝視、牙關緊閉，伴口吐白沫，伴四肢抽搐，癥狀持續3 min左右，20 min后人完全清醒，醒后不能回憶當時情況。兩次發作基本相似。既往史、個人史、生育史未見異常。神經系統查體未見明顯異常。24 h視頻腦電圖監測未見發作，但背景見右側顳區和左側顳-后顳區間斷性慢波和發作間期睡眠期右側后顳區T6>TP10>T4尖波（圖1）。頭顱磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）示雙側側腦室三角區結節（圖2）。其他檢查未見與本病明顯相關異常。未進行病理學檢查。臨床診斷為：① 非難治性癲癇，不伴有癲癇持續狀態；② XGCP。入院后予左乙拉西坦片每次0.5 g，每日兩次，口服。無癲癇發作，8天后帶藥出院。
圖1
視頻腦電圖
a. 背景中度異常：右側顳區和左側顳-后顳區可見間斷性慢波；b. 發作間期放電：睡眠期右側后顳區T6>TP10>T4尖波（紅色方框所示）
圖2
頭顱MRI
a. 橫軸面T1WI示雙側側腦室三角區結節影，呈較低信號（箭頭所示）；b. 橫軸面T2WI示病灶呈高信號（箭頭所示）；c. 橫軸面T2-FLAIR示病灶呈高信號（箭頭所示）；d. 冠狀面T2-FLAIR示病灶高信號（箭頭所示）；e. 矢狀面T2-FLAIR（示右側腦室）示右側病灶呈高信號（箭頭所示）；f. 矢狀面T2-FLAIR（示左側腦室）示左側病灶呈高信號（箭頭所示）
討論 目前顱內XGCP的診斷和鑒別診斷主要是基于計算機斷層掃描（Computed tomography，CT）、MRI的影像學結果以及術后標本或尸體的病理學結果。腦部MRI是XGCP的重要參考。XGCP的MRI結果為T1WI顯示低信號，T2WI顯示高信號[6]。然而，XGCP很少出現無需手術標本即可進行診斷的典型放射學特征[7]。對于MRI結果不典型的側腦室XGCP與其他側腦室腫塊的鑒別診斷有一定困難[8]。雖然本例患者因未行手術無病理學結果，但由于MRI結果符合XGCP的典型特征，結合臨床信息，考慮該患者患雙側側腦室XGCP可能性大。
臨床上應注意側腦室XGCP引發癲癇的可能。雖然側腦室脈絡叢是XG最常見的顱內受累部位，但有癥狀者多累及第三腦室脈絡叢，癥狀性側腦室XGCP更罕見。XGCP主要引起梗阻性腦積水，可能會出現神經癥狀，如頭痛、視乳頭水腫、步態不穩、認知障礙和泌尿紊亂[8]。據一項2020年的系統評價，18例癥狀性側腦室XGCP患者中7例患者出現癲癇發作，占比為39%[4]。本例患者也伴發癲癇。上述提示癲癇發作可能是罕見的癥狀性側腦室XGCP的常見癥狀之一。
無癥狀性XGCP通常無需處理，而目前癥狀性XGCP的主要治療方式是外科手術切除，還沒有被廣泛認可的其他治療方式[1]。 Yan等[9]總結了有關癥狀性側腦室XGCP治療的報道，發現絕大多數為常規開顱手術，放射外科手術和磁共振引導激光間質熱療僅各1例，并報道了1例腦室鏡入路的創新性切除。單純藥物治療癥狀性XGCP的國外報道極少。師璐等[10]對1例伴顱內壓升高的XGCP患者僅采取甘露醇脫水降低顱內壓等內科對癥治療，取得較好療效，未再行外科手術切除。本例患者僅伴癲癇，入院僅接受抗癲癇發作藥物左乙拉西坦治療，住院期間無癲癇發作。鑒于其住院觀察期較短，是否需外科手術切除尚待評估。
鑒別病因對于指導側腦室XGCP的并發癥，尤其是側腦室XGCP引發的癲癇的內外科治療選擇很重要。以往文獻表明側腦室XGCP通常會導致腦室擴張，不伴腦室擴張者極少[11]。據此推測，占位效應可能是側腦室XGCP引起包括癲癇在內的并發癥的主要原因。從解除側腦室XGCP占位效應的角度來看，外科手術切除是一個選擇。然而，從本質上看，XG是良性病變，可以保持穩定多年而不會產生癥狀或者癥狀輕微，尸檢或無關影像學檢查過程中的偶然發現證明了這一點[8]。據此考慮，某些輕癥的側腦室XGCP或許僅內科治療即可；而其他側腦室病變，尤其是各類側腦室腫瘤，往往進展更快，所以更需要外科手術切除，需注意鑒別。當然，若側腦室XGCP出現嚴重的并發癥，則需采取外科手術治療。根據國際抗癲癇聯盟的最新癲癇病因分類，側腦室XGCP引發的癲癇顯然屬于結構病因相關癲癇，如果兩個藥物治療失敗，成為耐藥性癲癇，應行手術切除治療[12]。
綜上，MRI是診斷和鑒別診斷側腦室XGCP的重要參考；雖然側腦室癥狀性XGCP罕見，但側腦室癥狀性XGCP可能表現出的癲癇發作，仍需要同側腦室腫瘤及其他病因引起的癲癇相鑒別；側腦室XGCP引發的耐藥性癲癇應給予手術切除治療。
利益沖突 所有作者無利益沖突。
