Barkovich等于1997年首先報道磁共振成像的穿透征，在T2相FLAIR相為輕度高信號，T1相為低信號的帶狀異常從異常腦溝伸延至側腦室壁。最常見于局限性皮質發育障礙 Ⅱb 型。本文復習相關文獻介紹其磁共振成像特點、定義、臨床意義及組織病理學，結合發生機制強調穿透征的必要條件為從皮質溝底伸向側腦室壁的異常信號，不能與同樣常見于局限性皮質發育障礙 Ⅱ 型的溝底現象混為一談。
引用本文： 吳遜, 王薇薇. 穿透征（Transmantle sign）的磁共振成像及其特征. 癲癇雜志, 2022, 8(2): 138-141. doi: 10.7507/2096-0247.202111010 復制
限局性皮質發育障礙（Focal cortical dysplasia，FCD）為皮質發育畸形的譜系之一，常導致藥物難治性癲癇[1]。Taylor等[2]于1971年在10例難治性癲癇的外科切除的標本中發現6個標本皮質及皮質下白質中有“奇形怪狀的細胞，大概起源于膠質細胞”，稱之為FCD。此后此詞擴大至所有皮質分層不良的組病理學變化。Taylor報道的類型曾稱之為Taylor限局性皮質發育障礙，即目前常用分型中的FCDⅡ型[3,4]。
FCD為兒童難治性癲癇最重要的原因之一。在成人外科治療組證實的發生率為20%，兒童外科治療組為50%。FCD在全部癲癇中的發生率尚不了解，在兒童癥狀性癲癇中FCD占25%[4]。
FCD各型間在發生學、組織病理學方面具有多樣性[4,5]。其中FCDⅡ型在臨床、磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）、組織病理學及外科治療預后等方面均不同于FCDⅠ型[5]。FCDⅡ型最重要的標志之一為MRI的穿透征[1]。對其確切的定義及臨床意義國內尚無介紹，應用中有誤解。
1 FCD的分型
1971年首次報道以后，從不同的角度有很多分類[6-10]。目前最常用的分類為2011年ILAE基于組織病理學結合臨床及神經影像學的分類[6]，分為FCDⅠ型（Ⅰa、Ⅰb），FCDⅡ型（Ⅱa、Ⅱb），FCDⅢ型（Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd）[10,11]。以及Palmini和Lüders根據組織病理學的分類：微皮質發育畸形（mMalformations of cortical development，mMCD）Ⅰ型，mMCDⅡ型，FCDⅠ型（Ⅰa、Ⅰb）以及FCDⅡ型（Ⅱa、Ⅱb）[12]。
Barkovich等（2012）[5]在腦發育和遺傳分類中將腦發育畸形分為：組Ⅰ繼發于神經元增殖或凋亡異常，其中包括FCDⅡ型。并稱溝底發育畸形（bottom of sulcus dysplasia）和限局性穿透發育畸形（focal transmantle dysplasia）為兩個FCD的特殊類型；組Ⅱ由于神經元遷移異常導致的畸形；組Ⅲ繼發于移行后異常發育的畸形，包括FCDⅠ型及Ⅲ型。并詳細介紹各型發育及遺傳學特點，表明FCDⅡ型與FCDⅠ型為不同的實體。
此外，根據灰質異位的分型mMCD應屬于神經元異位（Neuronal heterotopia）[13]。
2 FCDⅡ型
FCDⅡ型致癇性高，常表現為藥物難治性癲癇，為顳葉外癲癇的主要病因[14,15]。MRI異常為T1相及T2相皮質增厚，灰白質交界模糊，T2相及T2FLAIR相皮質下信號異常有穿透征[16]。FCDⅡ型有30%～40%在3T MRI未能發現。FCDⅡ型40%位于中央區[10]。完全切除可以治愈[17,18]。
3 穿透征
3.1 定義
Barkovich等（1997）[18]首先報道MRI的穿透征（transmantle sign），在T2相和FLAIR相皮質下異常，跨越大腦從腦室直達皮質表面，在皮質下較粗并逐漸變細，認為是FCD的一個獨特的類型。最常見于FCDⅡ型[1]。亦有的學者定義為：沿異常腦溝軸垂直走向側腦室壁[10]；或白質異常信號逐漸變細至腦室壁[18]；或灰質下白質有高信號帶，呈漏斗狀，尖端伸向腦室壁[3,19]。2019年國際抗癲癇聯盟（ILAE）在“癲癇中應用MRI”的專家共識中定義為“漏斗狀信號從腦室伸向新皮質的病變” [20]。
上述定義均強調從皮質病變伸展至腦室壁，或從腦室壁向外伸延至病變皮質，尤其是新皮質。應與MRI的溝底現象，即在腦溝底部異常信號呈漏斗狀異常伸向白質未達到腦室壁，明確區分[21]。
3.2 MRI診斷
3.2.1 FCD的MRI
FCD中40%MRI未發現異常或延遲診斷[1,15]。最常見的異常為：皮質增厚、灰白質交界模糊、皮質信號異常、皮質下白質信號異常、穿透征、腦回腦溝形態異常[15]。此外還有溝底現象[21]，顯著鈕扣征（Power button sign，PBS）即在中央溝和鉤形上升枝之間多一個前中央溝段（precentral sulus segment）[10]，以及計算機斷層掃描（Computed tomography，CT）可見灰白質交界處鈣化[16]。FCDⅡ型至少應有3個異常：皮質增厚、灰白質交界模糊、穿透現例象[15]。
3.2.2 穿透征
在MRI T2相及FLAIR相為輕度高信號，T1相為低信號，從異常腦溝的溝底垂直伸延至腦室壁，其中寬度與皮質下信號異常的厚度成比例[15]。溝底現象與之相似但不伸延至腦室壁[21]。兩者的發生機制也不相同[15]。穿透征亦可見于結節性硬化[5]，腦內靜脈或動靜脈畸形[15]。
3.2.3 易于發現穿透征的MRI設置
3T MRI由于信噪比高、體素小，空間分辨率高于1.5T，更易發現穿透征[14]。Melleris等[14]報道25例穿透征，其中2例僅見于3T MRI。但影像層面不與穿透征平面一致時很難發現穿透征[22,23]。高分辨率MRI薄層掃描多方向層面有助于發現及確定穿透征的范圍[1]。FLAIR快速回波（fast spin echo）序列層厚2～3 mm[3]及1.5T 3D MRI薄層各異向性（isotropic）FLAIR相[22]均易于發現穿透征。
Melleris等[14]對25例穿透征做4點評分（0正常～3顯著），1.5T MRI評分為0.56，3T MRI為1.72。
7T MRI可能優于3T MRI。Colon等[23]報道4例穿透征，2例3T與7T一致，2例7T優于3T。
3.2.4 穿透征在FCD中的發生率
Urbach等（2002）[3]報道22例FCDⅡ型共24個病變，18例在T2相快速回波序列有穿透征。Kresk等（2008）[4]報道154例FCD術前高分辨率MRI，38例（25%）未見異常。穿透征在FCDⅡa型（n=23）有2例（8.7%），FCDⅡb（n=28）有6例（21%），mMCD及FCDⅠ型均無穿透征。穿透征僅見于FCDⅡ型尤其是Ⅱb型。Mellerio等（2012）[15]報道71例組織病理學證實的FCD，其中42例（59%）MRI異常，35例（83%）有穿透征。Colombo等（2012）[16]報道118例FCD中90例為FCDⅡ型，其中76例（92%）有穿透征：Ⅱa16例，9例（56%）有穿透征，Ⅱb型74例，67例（91%）有穿透征（P=0.003）。非FCDⅡ型均無穿透征。Colon等（2016）[23]報道8例FCD 4例有穿透征。
Urbach等（2002）[3]報道22例FCDⅡ型24個病變中：額10個、頂6個、枕2個、扣帶回1個、顳1個、中央前及（或）后回4個。Mellero等（2014）[14]報道25例穿透征，22例位于額（包括中央區9，島葉1）、2例在頂葉，1例在顳葉。Wang等（2013）[1]報道14例穿透征，額9例、頂4例、顳1例。Barkovich（1997）[18]最初報道的18例穿透征均在中央區。穿透征主要位于FCDⅡ型，尤其是Ⅱb型。多位于額葉。
3.3 電生理
Barkovich等（1997）[18]報道18例穿透征，10例EEG中8例在MRI異常區有限局性多棘波和棘波、2例為彌散性異常。4例視頻腦電圖（VEEG）中3例定位于MRI異常區、1例不能定位。Wang等（2012）[1]報道14例中11例VEEG和皮層腦電圖（ECoG）致癇區在MRI病變處，3例彌散性異常超出MRI病變范圍。Kokkinos等（2017）[22]報道7例有穿透征，6例（85.7%）發作間期EEG異常與之相關、5例（71.4%）發作時EEG異常與之相關。此11例中10例（90.0%）發作時及發作間期EEG異常均與穿透征相關。
Widjaja等（2008）[19]報道27例FCDⅡ型26例做腦磁圖棘波溯源（MEGSS），21例MRI異常11例有穿透征：4例（36%）MEGSS范圍大于MRI所見，5例（45%）兩者一致，2例（18%）MEGSS范圍小于MRI所見。非FCDⅡ型10例：MEGSS范圍大于MRI所見者7例（70%），兩者一致2例（20%），MEGSS范圍小于MRI所見者1例（10%）。
FCDⅡ型尤其是有穿透征者電生理異常與MRI病變的一致性高于非FCDⅡ型者。
3.4 外科治療
FCD幾乎均為藥物難治癲癇[4,14-16,24]。完全切除MRI所見病變70%發作消失，未完全切除者僅22%發作消失[24]。白質內異常與發作起源無關不一定切除[3]。
Barkovich等（1997）[18]報道18例中6例外科切除，術后4例發作消失、1例明顯減少、1例右側偏癱加重。Kresk等（2008）[4]報道192例FCD146例外科切除平均隨訪6.56年（0.5~8年）術后發作消失者mMCD為52%，FCDⅠa型49%、Ⅰb型45%，FCDⅡa型61%、Ⅱb型75%。Widjaja等（2008）[19]報道11例FCDⅡ型有穿透征者做外科切除：8例（73%）術后達EngelⅠ級，非FCDⅡ型14例中10例（71%）術后達EngelⅠ級，兩組無差異。Wang等（2012）[1]報道14例有穿透征的FCD，術后12例（85.7%）發作消失（ILAE 1級）、1例（7.2%）輕度減少（ILAE 3級）、1例發作增多（ILAE 6級）。外科切除范圍大于MRI異常者預后好[3]。
3.5 組織病理學
Urbach等（2002）[3]報道18例有穿透征的FCD，組織病理學發現白質髓鞘化不良，并有放射狀分布的氣球細胞。免疫組化：氣球細胞內有波形蛋白（vimentin）和巢蛋白（nestin）免疫反應。還有CD34免疫反應以及膠質纖維酸蛋白（glial fibrillary acid protein）反應。此外還有異位神經元的突觸泡蛋白（synoptophysin）及神經絲蛋白（neurofiloment protein）免疫反應。Wang等（2012）[1]報道14例具有穿透征的FCD，13例有病理標本僅6例有氣球細胞、1例僅為膠質增生、6例有氣球細胞者1例為FCDⅠ的病理表現、2例為Ⅱa型、3例為Ⅱb型。
4 穿透征的發生機制
大腦皮質的神經元產生于腦室周圍的原始神經上皮區，繼之分化、凋亡、移行及排列成為有功能的皮質各層，其過程受多個基因調控[5]，其中任何一步受到損害均可產生FCD[1]。
穿透征的起源尚不清楚，在發育過程中皮質祖本（progenitor）區的干細胞發育成為中間祖本細胞及未成熟的神經元沿發射狀支架遷移至皮層表面。所以穿透征為皮質發生（corticogenesis）多個階段受到損害，包括祖本增殖（細胞數異常）、細胞分化（出現氣球細胞）及神經元移行（皮質下有異位神經元及皮質分層不良）[1]。穿透征的路線與神經母細胞（neuroblast）遷移路線一致[10]。
Barkovich等（2012）[5]根據遺傳與組織病理學將皮質發育畸形分為3組：組Ⅰ繼發于神經元增殖或凋亡的畸形。FCDⅡ型歸于該組。有前體蛋白（progenitor protein）表達，其細胞表型與結節性硬化復合體的結節相似，兩者均有前體蛋白的表達；組Ⅱ神經遷移異常導致的畸形；組Ⅲ繼發于移行后發育異常的畸形包括FCDⅠ型及Ⅲ型。
從已知的機制可見FCDⅡ型和Ⅰ型（包括Ⅲ型）是不同的。
5 討論
穿透征為一種特殊的皮質發育障礙，最常見于FCDⅡb型。其發生機制為神經元從腦室旁沿放射狀神經母細胞遷移路線達到皮質，在此過程有增殖及凋亡的異常。從Barkvich首次報道的描述至其后所有定義均為在MRI可以見到從溝底至側腦室壁的帶狀異常信號。不可將溝底現象的漏斗狀異常信號與穿透征混為一談。在MRI需要高分辨率，特殊序列，薄層掃描以及不同角度的層面才能更有效的發現穿透征。
從發生機制、臨床表現、MRI異常、治療預后及組織病理學可以發現FCDⅠ型和Ⅱ型并非同一種病變，應是不同的實體。目前將兩者歸為一類是否恰如其分，有待今后深入研究。
利益沖突聲明 所有作者無利益沖突。
限局性皮質發育障礙（Focal cortical dysplasia，FCD）為皮質發育畸形的譜系之一，常導致藥物難治性癲癇[1]。Taylor等[2]于1971年在10例難治性癲癇的外科切除的標本中發現6個標本皮質及皮質下白質中有“奇形怪狀的細胞，大概起源于膠質細胞”，稱之為FCD。此后此詞擴大至所有皮質分層不良的組病理學變化。Taylor報道的類型曾稱之為Taylor限局性皮質發育障礙，即目前常用分型中的FCDⅡ型[3,4]。
FCD為兒童難治性癲癇最重要的原因之一。在成人外科治療組證實的發生率為20%，兒童外科治療組為50%。FCD在全部癲癇中的發生率尚不了解，在兒童癥狀性癲癇中FCD占25%[4]。
FCD各型間在發生學、組織病理學方面具有多樣性[4,5]。其中FCDⅡ型在臨床、磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）、組織病理學及外科治療預后等方面均不同于FCDⅠ型[5]。FCDⅡ型最重要的標志之一為MRI的穿透征[1]。對其確切的定義及臨床意義國內尚無介紹，應用中有誤解。
1 FCD的分型
1971年首次報道以后，從不同的角度有很多分類[6-10]。目前最常用的分類為2011年ILAE基于組織病理學結合臨床及神經影像學的分類[6]，分為FCDⅠ型（Ⅰa、Ⅰb），FCDⅡ型（Ⅱa、Ⅱb），FCDⅢ型（Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc、Ⅲd）[10,11]。以及Palmini和Lüders根據組織病理學的分類：微皮質發育畸形（mMalformations of cortical development，mMCD）Ⅰ型，mMCDⅡ型，FCDⅠ型（Ⅰa、Ⅰb）以及FCDⅡ型（Ⅱa、Ⅱb）[12]。
Barkovich等（2012）[5]在腦發育和遺傳分類中將腦發育畸形分為：組Ⅰ繼發于神經元增殖或凋亡異常，其中包括FCDⅡ型。并稱溝底發育畸形（bottom of sulcus dysplasia）和限局性穿透發育畸形（focal transmantle dysplasia）為兩個FCD的特殊類型；組Ⅱ由于神經元遷移異常導致的畸形；組Ⅲ繼發于移行后異常發育的畸形，包括FCDⅠ型及Ⅲ型。并詳細介紹各型發育及遺傳學特點，表明FCDⅡ型與FCDⅠ型為不同的實體。
此外，根據灰質異位的分型mMCD應屬于神經元異位（Neuronal heterotopia）[13]。
2 FCDⅡ型
FCDⅡ型致癇性高，常表現為藥物難治性癲癇，為顳葉外癲癇的主要病因[14,15]。MRI異常為T1相及T2相皮質增厚，灰白質交界模糊，T2相及T2FLAIR相皮質下信號異常有穿透征[16]。FCDⅡ型有30%～40%在3T MRI未能發現。FCDⅡ型40%位于中央區[10]。完全切除可以治愈[17,18]。
3 穿透征
3.1 定義
Barkovich等（1997）[18]首先報道MRI的穿透征（transmantle sign），在T2相和FLAIR相皮質下異常，跨越大腦從腦室直達皮質表面，在皮質下較粗并逐漸變細，認為是FCD的一個獨特的類型。最常見于FCDⅡ型[1]。亦有的學者定義為：沿異常腦溝軸垂直走向側腦室壁[10]；或白質異常信號逐漸變細至腦室壁[18]；或灰質下白質有高信號帶，呈漏斗狀，尖端伸向腦室壁[3,19]。2019年國際抗癲癇聯盟（ILAE）在“癲癇中應用MRI”的專家共識中定義為“漏斗狀信號從腦室伸向新皮質的病變” [20]。
上述定義均強調從皮質病變伸展至腦室壁，或從腦室壁向外伸延至病變皮質，尤其是新皮質。應與MRI的溝底現象，即在腦溝底部異常信號呈漏斗狀異常伸向白質未達到腦室壁，明確區分[21]。
3.2 MRI診斷
3.2.1 FCD的MRI
FCD中40%MRI未發現異常或延遲診斷[1,15]。最常見的異常為：皮質增厚、灰白質交界模糊、皮質信號異常、皮質下白質信號異常、穿透征、腦回腦溝形態異常[15]。此外還有溝底現象[21]，顯著鈕扣征（Power button sign，PBS）即在中央溝和鉤形上升枝之間多一個前中央溝段（precentral sulus segment）[10]，以及計算機斷層掃描（Computed tomography，CT）可見灰白質交界處鈣化[16]。FCDⅡ型至少應有3個異常：皮質增厚、灰白質交界模糊、穿透現例象[15]。
3.2.2 穿透征
在MRI T2相及FLAIR相為輕度高信號，T1相為低信號，從異常腦溝的溝底垂直伸延至腦室壁，其中寬度與皮質下信號異常的厚度成比例[15]。溝底現象與之相似但不伸延至腦室壁[21]。兩者的發生機制也不相同[15]。穿透征亦可見于結節性硬化[5]，腦內靜脈或動靜脈畸形[15]。
3.2.3 易于發現穿透征的MRI設置
3T MRI由于信噪比高、體素小，空間分辨率高于1.5T，更易發現穿透征[14]。Melleris等[14]報道25例穿透征，其中2例僅見于3T MRI。但影像層面不與穿透征平面一致時很難發現穿透征[22,23]。高分辨率MRI薄層掃描多方向層面有助于發現及確定穿透征的范圍[1]。FLAIR快速回波（fast spin echo）序列層厚2～3 mm[3]及1.5T 3D MRI薄層各異向性（isotropic）FLAIR相[22]均易于發現穿透征。
Melleris等[14]對25例穿透征做4點評分（0正常～3顯著），1.5T MRI評分為0.56，3T MRI為1.72。
7T MRI可能優于3T MRI。Colon等[23]報道4例穿透征，2例3T與7T一致，2例7T優于3T。
3.2.4 穿透征在FCD中的發生率
Urbach等（2002）[3]報道22例FCDⅡ型共24個病變，18例在T2相快速回波序列有穿透征。Kresk等（2008）[4]報道154例FCD術前高分辨率MRI，38例（25%）未見異常。穿透征在FCDⅡa型（n=23）有2例（8.7%），FCDⅡb（n=28）有6例（21%），mMCD及FCDⅠ型均無穿透征。穿透征僅見于FCDⅡ型尤其是Ⅱb型。Mellerio等（2012）[15]報道71例組織病理學證實的FCD，其中42例（59%）MRI異常，35例（83%）有穿透征。Colombo等（2012）[16]報道118例FCD中90例為FCDⅡ型，其中76例（92%）有穿透征：Ⅱa16例，9例（56%）有穿透征，Ⅱb型74例，67例（91%）有穿透征（P=0.003）。非FCDⅡ型均無穿透征。Colon等（2016）[23]報道8例FCD 4例有穿透征。
Urbach等（2002）[3]報道22例FCDⅡ型24個病變中：額10個、頂6個、枕2個、扣帶回1個、顳1個、中央前及（或）后回4個。Mellero等（2014）[14]報道25例穿透征，22例位于額（包括中央區9，島葉1）、2例在頂葉，1例在顳葉。Wang等（2013）[1]報道14例穿透征，額9例、頂4例、顳1例。Barkovich（1997）[18]最初報道的18例穿透征均在中央區。穿透征主要位于FCDⅡ型，尤其是Ⅱb型。多位于額葉。
3.3 電生理
Barkovich等（1997）[18]報道18例穿透征，10例EEG中8例在MRI異常區有限局性多棘波和棘波、2例為彌散性異常。4例視頻腦電圖（VEEG）中3例定位于MRI異常區、1例不能定位。Wang等（2012）[1]報道14例中11例VEEG和皮層腦電圖（ECoG）致癇區在MRI病變處，3例彌散性異常超出MRI病變范圍。Kokkinos等（2017）[22]報道7例有穿透征，6例（85.7%）發作間期EEG異常與之相關、5例（71.4%）發作時EEG異常與之相關。此11例中10例（90.0%）發作時及發作間期EEG異常均與穿透征相關。
Widjaja等（2008）[19]報道27例FCDⅡ型26例做腦磁圖棘波溯源（MEGSS），21例MRI異常11例有穿透征：4例（36%）MEGSS范圍大于MRI所見，5例（45%）兩者一致，2例（18%）MEGSS范圍小于MRI所見。非FCDⅡ型10例：MEGSS范圍大于MRI所見者7例（70%），兩者一致2例（20%），MEGSS范圍小于MRI所見者1例（10%）。
FCDⅡ型尤其是有穿透征者電生理異常與MRI病變的一致性高于非FCDⅡ型者。
3.4 外科治療
FCD幾乎均為藥物難治癲癇[4,14-16,24]。完全切除MRI所見病變70%發作消失，未完全切除者僅22%發作消失[24]。白質內異常與發作起源無關不一定切除[3]。
Barkovich等（1997）[18]報道18例中6例外科切除，術后4例發作消失、1例明顯減少、1例右側偏癱加重。Kresk等（2008）[4]報道192例FCD146例外科切除平均隨訪6.56年（0.5~8年）術后發作消失者mMCD為52%，FCDⅠa型49%、Ⅰb型45%，FCDⅡa型61%、Ⅱb型75%。Widjaja等（2008）[19]報道11例FCDⅡ型有穿透征者做外科切除：8例（73%）術后達EngelⅠ級，非FCDⅡ型14例中10例（71%）術后達EngelⅠ級，兩組無差異。Wang等（2012）[1]報道14例有穿透征的FCD，術后12例（85.7%）發作消失（ILAE 1級）、1例（7.2%）輕度減少（ILAE 3級）、1例發作增多（ILAE 6級）。外科切除范圍大于MRI異常者預后好[3]。
3.5 組織病理學
Urbach等（2002）[3]報道18例有穿透征的FCD，組織病理學發現白質髓鞘化不良，并有放射狀分布的氣球細胞。免疫組化：氣球細胞內有波形蛋白（vimentin）和巢蛋白（nestin）免疫反應。還有CD34免疫反應以及膠質纖維酸蛋白（glial fibrillary acid protein）反應。此外還有異位神經元的突觸泡蛋白（synoptophysin）及神經絲蛋白（neurofiloment protein）免疫反應。Wang等（2012）[1]報道14例具有穿透征的FCD，13例有病理標本僅6例有氣球細胞、1例僅為膠質增生、6例有氣球細胞者1例為FCDⅠ的病理表現、2例為Ⅱa型、3例為Ⅱb型。
4 穿透征的發生機制
大腦皮質的神經元產生于腦室周圍的原始神經上皮區，繼之分化、凋亡、移行及排列成為有功能的皮質各層，其過程受多個基因調控[5]，其中任何一步受到損害均可產生FCD[1]。
穿透征的起源尚不清楚，在發育過程中皮質祖本（progenitor）區的干細胞發育成為中間祖本細胞及未成熟的神經元沿發射狀支架遷移至皮層表面。所以穿透征為皮質發生（corticogenesis）多個階段受到損害，包括祖本增殖（細胞數異常）、細胞分化（出現氣球細胞）及神經元移行（皮質下有異位神經元及皮質分層不良）[1]。穿透征的路線與神經母細胞（neuroblast）遷移路線一致[10]。
Barkovich等（2012）[5]根據遺傳與組織病理學將皮質發育畸形分為3組：組Ⅰ繼發于神經元增殖或凋亡的畸形。FCDⅡ型歸于該組。有前體蛋白（progenitor protein）表達，其細胞表型與結節性硬化復合體的結節相似，兩者均有前體蛋白的表達；組Ⅱ神經遷移異常導致的畸形；組Ⅲ繼發于移行后發育異常的畸形包括FCDⅠ型及Ⅲ型。
從已知的機制可見FCDⅡ型和Ⅰ型（包括Ⅲ型）是不同的。
5 討論
穿透征為一種特殊的皮質發育障礙，最常見于FCDⅡb型。其發生機制為神經元從腦室旁沿放射狀神經母細胞遷移路線達到皮質，在此過程有增殖及凋亡的異常。從Barkvich首次報道的描述至其后所有定義均為在MRI可以見到從溝底至側腦室壁的帶狀異常信號。不可將溝底現象的漏斗狀異常信號與穿透征混為一談。在MRI需要高分辨率，特殊序列，薄層掃描以及不同角度的層面才能更有效的發現穿透征。
從發生機制、臨床表現、MRI異常、治療預后及組織病理學可以發現FCDⅠ型和Ⅱ型并非同一種病變，應是不同的實體。目前將兩者歸為一類是否恰如其分，有待今后深入研究。
利益沖突聲明 所有作者無利益沖突。