引用本文： 林文鑫, 梁超, 樊森, 張霞, 鄭幗, 黃艷軍. 癲癇合并支氣管源性囊腫一例. 癲癇雜志, 2019, 5(2): 148-149. doi: 10.7507/2096-0247.20190026 復制
臨床資料 患兒 5 歲 8 月齡，因“反復抽搐 2 年余”于 2018 年 11 月 08 日入院。患兒 2 年余前無發熱、無明顯誘因下睡醒時首次出現抽搐，表現為右小腿抖動，無意識不清，無大小便失禁，持續約半分鐘后自行緩解，緩解后精神反應如常。病程初期數月發作 1 次，未予以重視，自 2018 年 8 月起每日均發作 1 次，表現同前，查常規腦電圖（EEG）示：θ 頻段為主功率頻段，雙側枕區為主，左右差<50%，正常腦電圖形，囑門診隨診。2018 年 10 月起患兒抽搐頻繁，每日發作數次，多于睡眠時出現，發作形式同前，視頻腦電圖（VEEG）示：中線區（Cz、Pz）（多）棘慢波、棘波發放，睡眠顯著，監測到醒睡期中線區（Cz、Pz）起始局灶性發作 2 次。于 2018 年 10 月 26 日起加用奧卡西平 75 mg，每日兩次，抽搐未能控制。患兒既往史、個人史無異常，母孕期體健，足月剖宮產，出生體重 3.65 kg，否認出生后窒息搶救史。入院查體：心、肺、腹未見異常，肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出，神經系統查體未見異常，生長發育同一般同齡兒。血、大小便常規，肝腎功能，甲狀腺功能七項，血遺傳代謝篩查，肌電圖，頭顱斷層掃描（CT）及核磁共振（MRI）均無明顯異常。自身抗體：ANA 譜-抗 SS-A 抗體（IgG）弱陽性，ANA 譜-抗 DNA 抗體（IgG）弱陽性。腫瘤四項［甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、神經元烯醇化酶（NSE）、CA19-9）］：AFP<0.605 ng/mL，CEA=1.530 ng/mL，NSE=18.600 ng/mL，CA19-9=55.140 U/mL。腦脊液常規、生化及病理未見明顯異常。2018年11月15日 VEEG示：中線（Cz、Pz）區尖波、多（棘）慢波、快波發放，可波及右側中央、頂區，睡眠期著；監測到睡眠期中線（Cz）區起始 1 次局灶繼發強直陣攣發作；清醒期 3 次肌陣攣發作（圖 1）。脊髓 MRI 示：所及雙側脊柱旁（約 T8～9 水平）見團塊、條索狀長 T2 信號，右側顯著，鄰近椎體、附件未見明顯侵蝕，右側病灶較大，大小為 20 mm×11 mm；附見咽后壁小囊性影 5 mm×4 mm。胸部 CT 示：右后縱隔脊柱旁可見低密度占位，寬基底，邊界清，范圍約 19 mm×10 mm×20 mm，CT 值約 7 HU，增強掃描動脈期部分輕度強化，CT 值約 20 HU，靜脈期密度降低（圖 2）。
圖1
患兒 2018月11月15日視頻腦電圖
圖2
患兒胸部 CT 示右后縱隔脊柱旁低密度占位
診斷與治療 入院后患兒出現反復抽搐，最多達每日 20 余次，初表現為右小腿抖動，漸發展為右側肢體抖動，發作時無意識障礙，持續約數十秒至半分鐘緩解，奧卡西平漸加量至 225 mg，每日兩次，聯合托吡酯漸加量至 50 mg，每日兩次，不能控制癲癇發作。追問病史，發現患兒奧卡西平加量后抽搐次數較前增加，予奧卡西平緩慢減量停藥，后加用丙戊酸鈉漸加量至 0.25 mg，每晨一次，0.5 mg，每晚一次，控制效果仍欠佳。入院第 7 天出現走路姿勢異常，右下肢跛行，右側巴氏征陽性、踝陣攣陽性，左側巴氏征陰性、踝陣攣陰性，查脊髓 MRI 及胸部增強 CT 提示右后縱膈占位，考慮副腫瘤綜合征，于 2018 年 12 月 4 日胸腔鏡下行右側胸腔腫瘤切除術，術后病理示支氣管源性囊腫。術后患兒每日發作次數較前減少，約 1～4 次，無異常步態，雙側巴氏征陰性，踝陣攣未引出，好轉出院，出院診斷：1. 癲癇；2. 右側胸腔占位。繼續口服丙戊酸鈉、托吡酯、左乙拉西坦抗癲癇治療。
討論 癲癇是一種常見的小兒神經系統疾病，男女之間無明顯差異，在世界范圍內的發病率約為 1%[1]，我國目前約有 900 萬余癲癇患者，其中有約 30% 的患者用藥物難以控制癲癇發作，嚴重影響生活質量，給家庭帶來經濟負擔和社會負擔。癲癇是由多種原因導致的腦部神經元高度同步化異常放電所致的臨床綜合征，具有發作性、短暫性、重復性、刻板性的特點[2]。其病因復雜，發病機制尚未明確，病理改變不具有特異性，發作形式不一，發作有時會與正常生理活動混淆，不容易區分。同時患兒往往對發作情況不能表達清楚，無法正確描述主觀感受，家長的敘述常帶有主觀性，不能客觀的描述病情，常導致漏診和誤診。
支氣管源性囊腫屬于先天性發育異常疾病，發病機制尚不明確，按發病部位可分為：肺內型、縱膈型和異位型[3]。異位型可發生于皮下、心包、胸腺、頸部等部位[4]，各年齡段均可見，好發于兒童和青少年，臨床表現不典型，主要癥狀與囊腫的繼發感染、出血、破裂和對周圍組織的壓迫有關。也有部分患者無臨床癥狀，僅在體檢時發現影像學異常。影像學檢查可發現異常，確診需依靠病理學檢查。治療以手術切除為主，預后良好，不易復發。
本例患兒以癲癇起病，伴右后縱膈支氣管源性囊腫，病初數月發作一次，僅表現為右小腿抖動，在數月間病情迅速發展至每日發作十數次，逐漸發展為右側的肢體抖動，并出現了右側巴氏征陽性，踝陣攣陽性，服用抗癲癇藥物治療效果欠佳。在囊腫切除術后，癲癇次數較前明顯減少，每日僅發作數次，表現為右小腿抖動。林明友等[5]曾報道一例以癲癇起病的左額葉支氣管源性囊腫，表現為每月 3～5 次的癲癇發作。Stubenvoll 等[6]也報道三例以癲癇發作為臨床表現的顱內支氣管源性囊腫，囊腫切除后癲癇未再發作。本例患兒癲癇的頻繁發作是否與支氣管源性囊腫有關，是囊腫的占位效應還是其他因素引起的癲癇頻繁發作，仍需要進一步研究。
綜上，癲癇是由多種病因導致的，當臨床上遇到癲癇患者時不僅需詳細詢問病史，明確有無誘發因素，了解臨床表現與發作頻率，還應仔細查體，尤其是神經系統的體格檢查，以協助臨床尋找病因，避免少查、漏查以及過度檢查和治療，及早進行 EEG 與相應的神經影像學檢查，有助于早期診斷和指導治療，改善預后。
臨床資料 患兒 5 歲 8 月齡，因“反復抽搐 2 年余”于 2018 年 11 月 08 日入院。患兒 2 年余前無發熱、無明顯誘因下睡醒時首次出現抽搐，表現為右小腿抖動，無意識不清，無大小便失禁，持續約半分鐘后自行緩解，緩解后精神反應如常。病程初期數月發作 1 次，未予以重視，自 2018 年 8 月起每日均發作 1 次，表現同前，查常規腦電圖（EEG）示：θ 頻段為主功率頻段，雙側枕區為主，左右差<50%，正常腦電圖形，囑門診隨診。2018 年 10 月起患兒抽搐頻繁，每日發作數次，多于睡眠時出現，發作形式同前，視頻腦電圖（VEEG）示：中線區（Cz、Pz）（多）棘慢波、棘波發放，睡眠顯著，監測到醒睡期中線區（Cz、Pz）起始局灶性發作 2 次。于 2018 年 10 月 26 日起加用奧卡西平 75 mg，每日兩次，抽搐未能控制。患兒既往史、個人史無異常，母孕期體健，足月剖宮產，出生體重 3.65 kg，否認出生后窒息搶救史。入院查體：心、肺、腹未見異常，肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出，神經系統查體未見異常，生長發育同一般同齡兒。血、大小便常規，肝腎功能，甲狀腺功能七項，血遺傳代謝篩查，肌電圖，頭顱斷層掃描（CT）及核磁共振（MRI）均無明顯異常。自身抗體：ANA 譜-抗 SS-A 抗體（IgG）弱陽性，ANA 譜-抗 DNA 抗體（IgG）弱陽性。腫瘤四項［甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、神經元烯醇化酶（NSE）、CA19-9）］：AFP<0.605 ng/mL，CEA=1.530 ng/mL，NSE=18.600 ng/mL，CA19-9=55.140 U/mL。腦脊液常規、生化及病理未見明顯異常。2018年11月15日 VEEG示：中線（Cz、Pz）區尖波、多（棘）慢波、快波發放，可波及右側中央、頂區，睡眠期著；監測到睡眠期中線（Cz）區起始 1 次局灶繼發強直陣攣發作；清醒期 3 次肌陣攣發作（圖 1）。脊髓 MRI 示：所及雙側脊柱旁（約 T8～9 水平）見團塊、條索狀長 T2 信號，右側顯著，鄰近椎體、附件未見明顯侵蝕，右側病灶較大，大小為 20 mm×11 mm；附見咽后壁小囊性影 5 mm×4 mm。胸部 CT 示：右后縱隔脊柱旁可見低密度占位，寬基底，邊界清，范圍約 19 mm×10 mm×20 mm，CT 值約 7 HU，增強掃描動脈期部分輕度強化，CT 值約 20 HU，靜脈期密度降低（圖 2）。
圖1
患兒 2018月11月15日視頻腦電圖
圖2
患兒胸部 CT 示右后縱隔脊柱旁低密度占位
診斷與治療 入院后患兒出現反復抽搐，最多達每日 20 余次，初表現為右小腿抖動，漸發展為右側肢體抖動，發作時無意識障礙，持續約數十秒至半分鐘緩解，奧卡西平漸加量至 225 mg，每日兩次，聯合托吡酯漸加量至 50 mg，每日兩次，不能控制癲癇發作。追問病史，發現患兒奧卡西平加量后抽搐次數較前增加，予奧卡西平緩慢減量停藥，后加用丙戊酸鈉漸加量至 0.25 mg，每晨一次，0.5 mg，每晚一次，控制效果仍欠佳。入院第 7 天出現走路姿勢異常，右下肢跛行，右側巴氏征陽性、踝陣攣陽性，左側巴氏征陰性、踝陣攣陰性，查脊髓 MRI 及胸部增強 CT 提示右后縱膈占位，考慮副腫瘤綜合征，于 2018 年 12 月 4 日胸腔鏡下行右側胸腔腫瘤切除術，術后病理示支氣管源性囊腫。術后患兒每日發作次數較前減少，約 1～4 次，無異常步態，雙側巴氏征陰性，踝陣攣未引出，好轉出院，出院診斷：1. 癲癇；2. 右側胸腔占位。繼續口服丙戊酸鈉、托吡酯、左乙拉西坦抗癲癇治療。
討論 癲癇是一種常見的小兒神經系統疾病，男女之間無明顯差異，在世界范圍內的發病率約為 1%[1]，我國目前約有 900 萬余癲癇患者，其中有約 30% 的患者用藥物難以控制癲癇發作，嚴重影響生活質量，給家庭帶來經濟負擔和社會負擔。癲癇是由多種原因導致的腦部神經元高度同步化異常放電所致的臨床綜合征，具有發作性、短暫性、重復性、刻板性的特點[2]。其病因復雜，發病機制尚未明確，病理改變不具有特異性，發作形式不一，發作有時會與正常生理活動混淆，不容易區分。同時患兒往往對發作情況不能表達清楚，無法正確描述主觀感受，家長的敘述常帶有主觀性，不能客觀的描述病情，常導致漏診和誤診。
支氣管源性囊腫屬于先天性發育異常疾病，發病機制尚不明確，按發病部位可分為：肺內型、縱膈型和異位型[3]。異位型可發生于皮下、心包、胸腺、頸部等部位[4]，各年齡段均可見，好發于兒童和青少年，臨床表現不典型，主要癥狀與囊腫的繼發感染、出血、破裂和對周圍組織的壓迫有關。也有部分患者無臨床癥狀，僅在體檢時發現影像學異常。影像學檢查可發現異常，確診需依靠病理學檢查。治療以手術切除為主，預后良好，不易復發。
本例患兒以癲癇起病，伴右后縱膈支氣管源性囊腫，病初數月發作一次，僅表現為右小腿抖動，在數月間病情迅速發展至每日發作十數次，逐漸發展為右側的肢體抖動，并出現了右側巴氏征陽性，踝陣攣陽性，服用抗癲癇藥物治療效果欠佳。在囊腫切除術后，癲癇次數較前明顯減少，每日僅發作數次，表現為右小腿抖動。林明友等[5]曾報道一例以癲癇起病的左額葉支氣管源性囊腫，表現為每月 3～5 次的癲癇發作。Stubenvoll 等[6]也報道三例以癲癇發作為臨床表現的顱內支氣管源性囊腫，囊腫切除后癲癇未再發作。本例患兒癲癇的頻繁發作是否與支氣管源性囊腫有關，是囊腫的占位效應還是其他因素引起的癲癇頻繁發作，仍需要進一步研究。
綜上，癲癇是由多種病因導致的，當臨床上遇到癲癇患者時不僅需詳細詢問病史，明確有無誘發因素，了解臨床表現與發作頻率，還應仔細查體，尤其是神經系統的體格檢查，以協助臨床尋找病因，避免少查、漏查以及過度檢查和治療，及早進行 EEG 與相應的神經影像學檢查，有助于早期診斷和指導治療，改善預后。
