引用本文： 郝茹, 勇彤, 魏才, 胡曉霞, 王易娟, 努爾比亞, 楊俊. 一例發作癥狀類似 Panayiopoulos 綜合征的局灶性癲癇診斷治療. 癲癇雜志, 2019, 5(2): 150-151. doi: 10.7507/2096-0247.20190027 復制
Panayiopoulos 綜合征是一種與年齡相關的特發性癲癇綜合征，表現為局灶性發作，主要是自主神經發作和自主神經癲癇持續狀態。自主神經癥狀是其核心發作癥狀，并有重要的病理生理、臨床和治療意義。患兒的體格和神經心理發育正常，神經影像學正常[1]。但臨床診療中常遇到發作癥狀類似 Panayiopoulos 綜合征，且伴有輕微影像學異常的局灶性癲癇患者，其預后也類似 Panayiopoulos 綜合征，如果按局灶性癲癇過度的藥物治療并不能讓患者獲益。現報道我院收治的一例 Panayiopoulos 綜合征患兒為臨床診治提供參考。
病例介紹 患兒 女，6 歲。2018 年 6 月因“發作性腹痛伴嘔吐，意識模糊 1 周”就診。2018 年 6 月某日下午游泳后乘車回家途中出現不明原因腹痛、煩躁，40min 后到達目的地，嘔吐伴頭痛，并逐漸出現意識模糊，能聽見，但不能應答，臉色發白，逐漸出現眼向右側凝視，10 min 左右好轉，說“別喊了，我要睡覺了”，既而入睡，醒后正常。追問病史有反復發作的不明原因腹痛，多在乘坐交通工具時發作，伴煩躁不安，持續時間幾十分鐘不等，打開車窗或下車后可好轉。足月，順產，有熱性驚厥（Febrile convulsion，FC）病史（4 歲，39℃），無癲癇家族史。動態腦電圖（EEG）：醒睡各期多量、多灶性中高波幅尖-慢波散發或連續發放，后頭部明顯，左側顯著，有時后頭部高波幅 3～4 Hz 慢波夾雜尖波、尖慢波陣發 1～5 s。睜眼、閉眼合眼間斷性閃光刺激（IPS）未見明顯相關性異常波（圖 1）。頭顱核磁共振（MRI）：左側枕葉異常改變：皮層輕度萎縮、膠質增生（圖 2）。血常規、血生化等正常。診斷：局灶性癲癇（自主神經發作）。權衡利弊后，未啟動藥物治療，采取隨訪觀察，隨訪半年內除偶有乘坐交通工具時出現輕微腹痛、嘔吐癥狀外，無其他發作。
圖1
患兒發作間期動態腦電圖
圖2
患兒頭顱核磁共振像
討論 本患兒具有以下特點：兒童、FC 病史、自主神經發作、每次發作持續時間長、乘坐交通工具易誘發；依據上述特點診斷局灶性癲癇、自主神經發作沒有任何異議，但是，應按局灶性癲癇堅持至少 3～5 年的抗癲癇治療，還是觀察隨訪，究竟哪種選擇對患兒有益？
該患兒的癥狀及特點具備了 Panayiopoulos 綜合征的特點：自主神經發作、乘坐交通工具易誘發、持續時間長、枕葉及枕外克隆樣棘慢波發放、發育正常，如果頭顱 MRI 正常，則符合診斷該綜合征的標準，治療上應視為良性癲癇動態觀察，不應啟動藥物治療[2]；盡管有 10%～20% 的自主神經發作和自主神經癲癇持續狀態可能是由不同原因的腦病造成的，但仍然有一些學者將頭部影像學有輕微異常的具有 Panayiopoulos 綜合征特點的患兒診斷為 Panayiopoulos 綜合征，并且長期觀察，預后良好[3]。有研究認為 Panayiotopoulos 綜合征患兒可能具有靜態 MRI 腦影像改變，這可能是巧合，并不影響預后[3]。近期一項關于該綜合征的流行病學及臨床特征研究表明：有少部分病例（32 例中有 2 例）可存在影像學異常[4]。Panayiotopoulos 等亦提出：任何類型的良性兒童局灶性癲癇都可能偶爾發生在具有神經認知缺陷或腦掃描異常的兒童中；在臨床實踐中，一個發作不頻繁的正常兒童，如果伴有不成比例地異常顯著的尖波活動的 EEG 相，高度提示這些良性兒童綜合癥[5]。
該患兒診斷為 Panayiotopoulos 綜合征疑似病例，未按局灶性癲癇啟動藥物治療，采取隨訪觀察，目前已隨訪半年，除偶有乘坐交通工具時出現輕微腹痛、嘔吐癥狀外，無其他發作。提示臨床對 Panayiotopoulos 綜合征的診斷需要深思熟慮，而不能僅僅依靠輕微影像學的異常而否定該綜合征的診斷，對患兒啟動不必要的藥物治療。
Panayiopoulos 綜合征是一種與年齡相關的特發性癲癇綜合征，表現為局灶性發作，主要是自主神經發作和自主神經癲癇持續狀態。自主神經癥狀是其核心發作癥狀，并有重要的病理生理、臨床和治療意義。患兒的體格和神經心理發育正常，神經影像學正常[1]。但臨床診療中常遇到發作癥狀類似 Panayiopoulos 綜合征，且伴有輕微影像學異常的局灶性癲癇患者，其預后也類似 Panayiopoulos 綜合征，如果按局灶性癲癇過度的藥物治療并不能讓患者獲益。現報道我院收治的一例 Panayiopoulos 綜合征患兒為臨床診治提供參考。
病例介紹 患兒 女，6 歲。2018 年 6 月因“發作性腹痛伴嘔吐，意識模糊 1 周”就診。2018 年 6 月某日下午游泳后乘車回家途中出現不明原因腹痛、煩躁，40min 后到達目的地，嘔吐伴頭痛，并逐漸出現意識模糊，能聽見，但不能應答，臉色發白，逐漸出現眼向右側凝視，10 min 左右好轉，說“別喊了，我要睡覺了”，既而入睡，醒后正常。追問病史有反復發作的不明原因腹痛，多在乘坐交通工具時發作，伴煩躁不安，持續時間幾十分鐘不等，打開車窗或下車后可好轉。足月，順產，有熱性驚厥（Febrile convulsion，FC）病史（4 歲，39℃），無癲癇家族史。動態腦電圖（EEG）：醒睡各期多量、多灶性中高波幅尖-慢波散發或連續發放，后頭部明顯，左側顯著，有時后頭部高波幅 3～4 Hz 慢波夾雜尖波、尖慢波陣發 1～5 s。睜眼、閉眼合眼間斷性閃光刺激（IPS）未見明顯相關性異常波（圖 1）。頭顱核磁共振（MRI）：左側枕葉異常改變：皮層輕度萎縮、膠質增生（圖 2）。血常規、血生化等正常。診斷：局灶性癲癇（自主神經發作）。權衡利弊后，未啟動藥物治療，采取隨訪觀察，隨訪半年內除偶有乘坐交通工具時出現輕微腹痛、嘔吐癥狀外，無其他發作。
圖1
患兒發作間期動態腦電圖
圖2
患兒頭顱核磁共振像
討論 本患兒具有以下特點：兒童、FC 病史、自主神經發作、每次發作持續時間長、乘坐交通工具易誘發；依據上述特點診斷局灶性癲癇、自主神經發作沒有任何異議，但是，應按局灶性癲癇堅持至少 3～5 年的抗癲癇治療，還是觀察隨訪，究竟哪種選擇對患兒有益？
該患兒的癥狀及特點具備了 Panayiopoulos 綜合征的特點：自主神經發作、乘坐交通工具易誘發、持續時間長、枕葉及枕外克隆樣棘慢波發放、發育正常，如果頭顱 MRI 正常，則符合診斷該綜合征的標準，治療上應視為良性癲癇動態觀察，不應啟動藥物治療[2]；盡管有 10%～20% 的自主神經發作和自主神經癲癇持續狀態可能是由不同原因的腦病造成的，但仍然有一些學者將頭部影像學有輕微異常的具有 Panayiopoulos 綜合征特點的患兒診斷為 Panayiopoulos 綜合征，并且長期觀察，預后良好[3]。有研究認為 Panayiotopoulos 綜合征患兒可能具有靜態 MRI 腦影像改變，這可能是巧合，并不影響預后[3]。近期一項關于該綜合征的流行病學及臨床特征研究表明：有少部分病例（32 例中有 2 例）可存在影像學異常[4]。Panayiotopoulos 等亦提出：任何類型的良性兒童局灶性癲癇都可能偶爾發生在具有神經認知缺陷或腦掃描異常的兒童中；在臨床實踐中，一個發作不頻繁的正常兒童，如果伴有不成比例地異常顯著的尖波活動的 EEG 相，高度提示這些良性兒童綜合癥[5]。
該患兒診斷為 Panayiotopoulos 綜合征疑似病例，未按局灶性癲癇啟動藥物治療，采取隨訪觀察，目前已隨訪半年，除偶有乘坐交通工具時出現輕微腹痛、嘔吐癥狀外，無其他發作。提示臨床對 Panayiotopoulos 綜合征的診斷需要深思熟慮，而不能僅僅依靠輕微影像學的異常而否定該綜合征的診斷，對患兒啟動不必要的藥物治療。
