引用本文： 鄧馨, 王薇薇, 吳遜. 皮質發育畸形核磁共振成像與腦電圖異常部位不一致四例. 癲癇雜志, 2016, 2(2): 186-188. doi: 10.7507/2096-0247.20160035 復制
1971年Taylor首先報道病理證實的局限性皮質發育障礙(Focal cortical dysplasia,FCD)[1]。20世紀80年代由于神經影像學的進展發現大腦皮質發育畸形(Malformation of cortical dysplasia,MCD)為兒童難治性癲癇最常見的病因[2]。1996年Barkovich等基于發育過程中不同階段受損對MCD做出分類[3]，2011年國際癲癇聯盟(ILAE)根據病理所見及畸形核磁共振成像(MRI)異常將MCD中最常見的FCD進一步分類[4]。在癲癇外科切除的標本中20%為成人，50%兒童為FCD[5]。FCD患者的腦電圖(EEG) 40%~70%為局限性異常，可位于FCD附近，FCD以外區域，甚至可以在對側半球[6]。本文報道4例MCD，其EEG異常部位與MRI異常部位不一致。
病例介紹
例1??男，10歲。9歲開始于入睡中發作四肢抽搐，發作后頭痛，說不出話，咂嘴，持續約1 min，共發作7次。檢查神經系統未見異常。MRI：左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊(圖 1a)。EEG：背景較多慢波，有廣泛δ刷(圖 1b)及右中央、頂、顳高波幅尖波(圖 1c)。
圖1
例1患者
a. MRI T2軸位左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊 b. EEG思睡期全導較多中高幅三相波及δ波，其上重疊棘波節律，頂及中后顳著(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極) c. EEG睡眠期右顳葉稍多中高幅尖波發放，并擴散至右中央、頂、蝶骨電極(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
例2??女，23歲。10歲開始發作性右上肢內部痛或“右上肢沒有了”，而后右肘屈，肩外展向后，僵硬并伴有抖動約1～2 min，發作時神智清楚。3～4 d發作一次。檢查：右上下肢發育小于左側。反射亢進，肌力稍低，右上肢著。 MRI：左側額中回中部腦回灰質粗大，灰白質邊界模糊(圖 2a)。EEG：背景稍多慢波，左前中顳及蝶骨電極有高波幅復形慢波(圖 2b)。
圖2
例2患者
a. MRI T2軸位左額中回中部有腦回灰質粗大，灰白質邊界模糊 b. EEG左前中顳蝶骨電極高波幅復形慢波(PG1左蝶骨電極，PG2右蝶骨電極，X1心電)
例3??男，27歲。足月順產，產后數小時反復抽搐7～9 d。9歲開始發作頭眼向左轉，持續數秒，約每月一次。17歲開始頭眼向左轉，繼之四肢僵硬，神智喪失并跌倒，持續10余s。約1～3次/d，或間隔1個月發作1次。檢查：神經系統未見異常。MRI：右頂后軟化灶，其周圍腦回異常(圖 3a)。EEG：右枕類周期的三相波，并波及右后顳及左側額顳尖波(圖 3b、c)。
圖3
例3患者
a. MRI T1 FLAIR矢狀位右頂后腦軟化，周圍高信號，腦回異常 b. EEG思睡期右枕后顳較多高波幅三相波、尖慢復合波類周期性發放(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極) c. EEG左額顳、蝶骨電極稍多高至特高幅尖慢復合波、三相波、少量尖波單個發放，左顳葉著(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
例4??女，26歲。10歲一次入睡中發現全身青紫，不動，遺尿，叫不醒，持續半小時，清醒后頭痛。1個多月后發作性四肢抽搐，神志喪失，持續1～2min，1次/3～4 d。20歲以前發作前右側視野出現彩色閃光，有時僅有閃光無抽搐。檢查：神經系統未見異常，智力稍低。MRI：右頂枕交界處灰質異位，右額后腦溝僵硬及溝底現象(圖 4a)。EEG：右側額顳為著的尖波，蝶骨電極波幅最高，左側亦有不同步尖波(圖 4b)。
圖4
例4患者
a. MRI T2軸位灰質異位位于右頂枕交界白質及后角旁，右后角擴大，右額后腦溝僵硬，有溝底現象 b. EEG睡眠期雙額極、右前中顳、蝶骨電極較多高至特高幅尖波及尖波成簇發放(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
討 論
MCD分三型：① Ⅰ型繼發于神經元及膠質增生或凋亡的畸形，包括FCD分型中Ⅱa型和Ⅱb型；② Ⅱ型神經元遷移異常所導致的畸形，包括灰質異位；③ Ⅲ型神經元遷移后發育異常所致的畸形，包括FCD分型的Ⅰ型及Ⅲ型[3]。FCD患者40%～70%有限局性發作間和發作時EEG異常[7]。在 EEG為節律性尖波或棘波；重疊于δ波之上的節律性棘波稱之為δ刷；持續性或間斷性慢波。EEG 1/4不能定位[8]。顱內電極記錄發作起始時可以表現為：①低幅快活動；②低頻率、高波幅周期性棘波；③尖波≤13Hz；④棘慢復合波；⑤高波幅多棘波暴發；⑥暴發抑制；⑦ δ刷[9]。在發育障礙的神經元谷氨酸表達增強包括N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受體，其周圍有γ-氨基丁酸(GABA)能的標志物鈣結合蛋白下降。因此易于產生發放并擴布至遠隔部位[10]。因此可在MCD的附近甚至遠隔部位產生激活區，呈現MCD部位以外的限局性EEG異常，甚至出現于對側[11]。EEG異常的部位及形式與發作發放在腦內擴布形式有關[12]。有時在皮質發育障礙的病人頭皮EEG難以定側定位[5]。如Widdess等[13]報道48例手術證實的FCD，46%EEG有局限性異常，其中25%可以定側，11%定位與手術部位不符。陳述花等[14]報道91例FCD僅79%EEG定位與MRI異常部位一致。
本文報道4例MCD的患者，其頭皮EEG與MRI異常的部位不一致。4例的EEG及MRI均經兩位有經驗的醫師共同做出判斷。MRI的診斷根據國際公認的標準[3, 5, 15]。其中例1、2為FCDⅡb型。例1左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊，而EEG有廣泛δ刷及右中央、頂、顳高波幅尖波；例2 MRI異常位于左額，EEG則為左前中顳及蝶骨電極慢波。例3為FCDⅢd型位于右側頂后，而EEG為右枕周期的三相波及左顳有時包括左枕的尖波。例4為灰質異位(MCDⅡ-3-c型)，位于右側頂枕交界，右額后腦溝僵硬有溝底現象，即形態異常的腦溝有圍繞溝底對稱漏斗形灰質變厚，且灰白質邊界模糊[8]；EEG右側額顳為著的尖波，右蝶骨電極波幅最高，左側額極、枕、中顳、左蝶骨電極有不同步尖波。
1971年Taylor首先報道病理證實的局限性皮質發育障礙(Focal cortical dysplasia,FCD)[1]。20世紀80年代由于神經影像學的進展發現大腦皮質發育畸形(Malformation of cortical dysplasia,MCD)為兒童難治性癲癇最常見的病因[2]。1996年Barkovich等基于發育過程中不同階段受損對MCD做出分類[3]，2011年國際癲癇聯盟(ILAE)根據病理所見及畸形核磁共振成像(MRI)異常將MCD中最常見的FCD進一步分類[4]。在癲癇外科切除的標本中20%為成人，50%兒童為FCD[5]。FCD患者的腦電圖(EEG) 40%~70%為局限性異常，可位于FCD附近，FCD以外區域，甚至可以在對側半球[6]。本文報道4例MCD，其EEG異常部位與MRI異常部位不一致。
病例介紹
例1??男，10歲。9歲開始于入睡中發作四肢抽搐，發作后頭痛，說不出話，咂嘴，持續約1 min，共發作7次。檢查神經系統未見異常。MRI：左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊(圖 1a)。EEG：背景較多慢波，有廣泛δ刷(圖 1b)及右中央、頂、顳高波幅尖波(圖 1c)。
圖1
例1患者
a. MRI T2軸位左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊 b. EEG思睡期全導較多中高幅三相波及δ波，其上重疊棘波節律，頂及中后顳著(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極) c. EEG睡眠期右顳葉稍多中高幅尖波發放，并擴散至右中央、頂、蝶骨電極(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
例2??女，23歲。10歲開始發作性右上肢內部痛或“右上肢沒有了”，而后右肘屈，肩外展向后，僵硬并伴有抖動約1～2 min，發作時神智清楚。3～4 d發作一次。檢查：右上下肢發育小于左側。反射亢進，肌力稍低，右上肢著。 MRI：左側額中回中部腦回灰質粗大，灰白質邊界模糊(圖 2a)。EEG：背景稍多慢波，左前中顳及蝶骨電極有高波幅復形慢波(圖 2b)。
圖2
例2患者
a. MRI T2軸位左額中回中部有腦回灰質粗大，灰白質邊界模糊 b. EEG左前中顳蝶骨電極高波幅復形慢波(PG1左蝶骨電極，PG2右蝶骨電極，X1心電)
例3??男，27歲。足月順產，產后數小時反復抽搐7～9 d。9歲開始發作頭眼向左轉，持續數秒，約每月一次。17歲開始頭眼向左轉，繼之四肢僵硬，神智喪失并跌倒，持續10余s。約1～3次/d，或間隔1個月發作1次。檢查：神經系統未見異常。MRI：右頂后軟化灶，其周圍腦回異常(圖 3a)。EEG：右枕類周期的三相波，并波及右后顳及左側額顳尖波(圖 3b、c)。
圖3
例3患者
a. MRI T1 FLAIR矢狀位右頂后腦軟化，周圍高信號，腦回異常 b. EEG思睡期右枕后顳較多高波幅三相波、尖慢復合波類周期性發放(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極) c. EEG左額顳、蝶骨電極稍多高至特高幅尖慢復合波、三相波、少量尖波單個發放，左顳葉著(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
例4??女，26歲。10歲一次入睡中發現全身青紫，不動，遺尿，叫不醒，持續半小時，清醒后頭痛。1個多月后發作性四肢抽搐，神志喪失，持續1～2min，1次/3～4 d。20歲以前發作前右側視野出現彩色閃光，有時僅有閃光無抽搐。檢查：神經系統未見異常，智力稍低。MRI：右頂枕交界處灰質異位，右額后腦溝僵硬及溝底現象(圖 4a)。EEG：右側額顳為著的尖波，蝶骨電極波幅最高，左側亦有不同步尖波(圖 4b)。
圖4
例4患者
a. MRI T2軸位灰質異位位于右頂枕交界白質及后角旁，右后角擴大，右額后腦溝僵硬，有溝底現象 b. EEG睡眠期雙額極、右前中顳、蝶骨電極較多高至特高幅尖波及尖波成簇發放(el027左蝶骨電極，el028右蝶骨電極)
討 論
MCD分三型：① Ⅰ型繼發于神經元及膠質增生或凋亡的畸形，包括FCD分型中Ⅱa型和Ⅱb型；② Ⅱ型神經元遷移異常所導致的畸形，包括灰質異位；③ Ⅲ型神經元遷移后發育異常所致的畸形，包括FCD分型的Ⅰ型及Ⅲ型[3]。FCD患者40%～70%有限局性發作間和發作時EEG異常[7]。在 EEG為節律性尖波或棘波；重疊于δ波之上的節律性棘波稱之為δ刷；持續性或間斷性慢波。EEG 1/4不能定位[8]。顱內電極記錄發作起始時可以表現為：①低幅快活動；②低頻率、高波幅周期性棘波；③尖波≤13Hz；④棘慢復合波；⑤高波幅多棘波暴發；⑥暴發抑制；⑦ δ刷[9]。在發育障礙的神經元谷氨酸表達增強包括N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受體，其周圍有γ-氨基丁酸(GABA)能的標志物鈣結合蛋白下降。因此易于產生發放并擴布至遠隔部位[10]。因此可在MCD的附近甚至遠隔部位產生激活區，呈現MCD部位以外的限局性EEG異常，甚至出現于對側[11]。EEG異常的部位及形式與發作發放在腦內擴布形式有關[12]。有時在皮質發育障礙的病人頭皮EEG難以定側定位[5]。如Widdess等[13]報道48例手術證實的FCD，46%EEG有局限性異常，其中25%可以定側，11%定位與手術部位不符。陳述花等[14]報道91例FCD僅79%EEG定位與MRI異常部位一致。
本文報道4例MCD的患者，其頭皮EEG與MRI異常的部位不一致。4例的EEG及MRI均經兩位有經驗的醫師共同做出判斷。MRI的診斷根據國際公認的標準[3, 5, 15]。其中例1、2為FCDⅡb型。例1左島葉前部灰質增厚，灰白質邊界模糊，而EEG有廣泛δ刷及右中央、頂、顳高波幅尖波；例2 MRI異常位于左額，EEG則為左前中顳及蝶骨電極慢波。例3為FCDⅢd型位于右側頂后，而EEG為右枕周期的三相波及左顳有時包括左枕的尖波。例4為灰質異位(MCDⅡ-3-c型)，位于右側頂枕交界，右額后腦溝僵硬有溝底現象，即形態異常的腦溝有圍繞溝底對稱漏斗形灰質變厚，且灰白質邊界模糊[8]；EEG右側額顳為著的尖波，右蝶骨電極波幅最高，左側額極、枕、中顳、左蝶骨電極有不同步尖波。
