引用本文： 計彩紅, 鄭喆, 朱君明, 丁美萍, 王爽. Ⅰ型局灶性腦皮質發育障礙所致額葉內側面癲癇一例. 癲癇雜志, 2016, 2(2): 182-185. doi: 10.7507/2096-0247.20160034 復制
局灶性腦皮質發育障礙(Focal cortical dysplasia，FCD)是造成難治性癲癇的常見病因之一[1]。相對于FCDⅡ型，FCDⅠ型患者的頭顱磁共振檢查常為陰性，是隱源性癲癇患者的病因之一。額葉癲癇發作傳播速度比較快，特別對于額葉內側面癲癇，大部分患者的頭皮腦電圖(EEG)檢查記錄不到發作間期癇樣放電，或者其癇樣放電為雙側性、或多腦葉分布；這些患者的發作期EEG的改變也往往比較彌散，因此額葉內側面癲癇的致癇灶定位非常具有挑戰性[2]。額葉癲癇的手術預后總體不如顳葉癲癇，術后第1年無發作的比例為55%，術后5年降至30%[3]。本文報道一例通過顱內電極評估確診為額葉內側面癲癇，并且術后病理報告證實為FCD Ⅰ型。
病例介紹
1 一般情況
患者 男，40歲。因難治性癲癇入院評估。患者30余年前無明顯誘因出現雙眼上翻，頭略向右側偏斜，癥狀持續數秒，發作時意識不完全喪失，每月發作約1～2次。患者先后使用多種抗癲癇藥物(AEDs)，包括卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、拉莫三嗪、魯米那、托吡酯等。7年前，癲癇發作頻率逐漸增至每日1～2次，近3年來發作頻率進一步增多達每日1至數十次，發作無明顯晝夜節律。現服用左乙拉西坦片0.75 g，2次/d；卡馬西平片 0.2 g，3次/d； 托吡酯片 50 mg，2次/d；氯硝西泮片 2 mg，1次/d；控制病情。患者既往無顱腦外傷，有苯巴比妥過敏史，個人史、家族史無特殊。神經系統查體陰性。
2 檢查
發作間期EEG無明顯異常。發作期記錄到多次慣常發作，表現為突發頭略向右側偏斜，繼而雙上肢不對稱性強直，伴隨喊叫，發作持續約十余秒，同期EEG顯示雙側額區出現低波幅快節律活動，以右側額葉為著(圖 1)。2015年8月18日患者接受顱內電極埋置評估，柵狀電極覆蓋右側前額葉、額葉內側面、中央前后回局部(圖 2)，發作間期可見右側額葉內側面非常頻繁和局限性的棘波。通過術后CT和術前的MRI進行重建，發現棘波局限在右側補充感覺運動區(SSMA)附近的電極觸點。顱內腦電監測捕捉到多次慣常發作，發作期EEG提示右側SSMA區附近三個觸點的棘波發放逐漸頻繁，此后演變為低幅快活動，繼而出現該區域的背景活動抑制，癲癇發作最后以快活動突然終止(圖 3)。皮層電刺激發現患者右側SSMA區功能未發生轉移，右側初級運動皮層功能正常；且刺激癲癇發作起始區能誘發患者典型慣常發作(圖 4)。
圖1
發作期腦電圖顯示雙側額區出現低波幅快節律活動，以右側額葉為著(紅色箭頭示EEG發作起始)
圖2
顱內腦電圖
a、b為發作間期；c 為顱內電極埋置及刺激區示意圖(綠色點為埋藏的皮層電極，紅色點為記錄到發作間期癲癇樣放電的觸點位置，黑色線條為中央溝)
圖3
發作期顱內腦電圖
a. 顱內EEG發作起始(紅色箭頭示EEG發作起始，藍色箭頭示臨床發作起始，右側SSMA區附近棘波發放逐漸頻繁)；b. 發作起始后10s(右側SSMA區附近出現腦電低波快活動，繼而該區域背景活動抑制)
圖4
皮層電刺激
癲癇序列磁共振掃描(3.0T,GE,MR750)未見明顯異常。PET示右額葉較對側葡萄糖代謝略減低，以右側眶額回處最為顯著。
3 手術治療和隨訪
2015年8月25日患者全麻下行右額致癇灶切除術，切除的后界為右側中央前溝，前方保留部分輔助運動區，外側至額下溝，內側切除扣帶回為止。術后根據國際抗癲癇聯盟FCD病理結果報告為FCD Ⅰ型。患者術后隨訪5個月無臨床發作。
討 論
FCD Ⅱ型的MRI具有典型的改變，如皮質增厚，出現白質內向腦室方向延伸的錐形異常增高信號(Transmantle征)，FCD I型的MRI改變通常不明顯,一般正常或僅表現輕微白質信號改變、局部白質體積萎縮[4]。該患者結構影像和功能影像檢查均為陰性，術后病理證實為FCD Ⅰ型。患者的癲癇起源于SSMA區，該起源的發作多表現為突發、短暫的肢體不對稱性強直，經典表現包括擊劍式姿勢、M2e姿勢、四字征，并且意識損害比較輕微[2]。患者EEG顯示發作間期未記錄到癲癇樣放電，發作癥狀為短暫的雙上肢不對稱性強直，這均符合SSMA區的發作，顱內電極評估也證實了術前假設。皮層電刺激檢查誘發出典型的癲癇發作，且提示SSMA區的功能未發生明顯轉移，與FCD Ⅰ型的臨床特征符合。有研究表明，FCD Ⅰ型病灶區域雖有皮層結構的異常，但保留運動、感覺，甚至語言等相關功能，而FCD Ⅱ型容易造成附近的大腦皮層功能轉移[1]。
大多數FCD患者首次癲癇發生在11歲前，FCDⅠ型起病年齡晚于FCDⅡ型[5]。FCD所致難治性癲癇的耐藥模式也不同，大部分患者從癲癇發病初期即出現耐藥，一部分患者在早期表現對藥物敏感，后期出現耐藥[5]。本患者一直為藥物難治性癲癇，盡管使用AEDs，但癲癇發作的頻率逐漸增加。手術切除致癇灶是控制FCD所致難治性癲癇的有效方式。Fauser等[6]對211例FCD手術患者進行長期隨訪發現65%的患者術后1年Engel分級為1級，這些無發作的患者隨訪2～12年后仍有80%保持無發作。該患者在術后5個月隨訪無發作，還需更長時間的隨訪明確致癇灶。
本病例表明，對于起病年齡較早、癥狀學固定、發作頻繁的難治性局灶性癲癇患者，需要積極術前評估；對于影像學陰性的患者，在術前假設明確的情況下，設計合理的顱內電極埋置方案有可能準確定位致癇灶。
局灶性腦皮質發育障礙(Focal cortical dysplasia，FCD)是造成難治性癲癇的常見病因之一[1]。相對于FCDⅡ型，FCDⅠ型患者的頭顱磁共振檢查常為陰性，是隱源性癲癇患者的病因之一。額葉癲癇發作傳播速度比較快，特別對于額葉內側面癲癇，大部分患者的頭皮腦電圖(EEG)檢查記錄不到發作間期癇樣放電，或者其癇樣放電為雙側性、或多腦葉分布；這些患者的發作期EEG的改變也往往比較彌散，因此額葉內側面癲癇的致癇灶定位非常具有挑戰性[2]。額葉癲癇的手術預后總體不如顳葉癲癇，術后第1年無發作的比例為55%，術后5年降至30%[3]。本文報道一例通過顱內電極評估確診為額葉內側面癲癇，并且術后病理報告證實為FCD Ⅰ型。
病例介紹
1 一般情況
患者 男，40歲。因難治性癲癇入院評估。患者30余年前無明顯誘因出現雙眼上翻，頭略向右側偏斜，癥狀持續數秒，發作時意識不完全喪失，每月發作約1～2次。患者先后使用多種抗癲癇藥物(AEDs)，包括卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、拉莫三嗪、魯米那、托吡酯等。7年前，癲癇發作頻率逐漸增至每日1～2次，近3年來發作頻率進一步增多達每日1至數十次，發作無明顯晝夜節律。現服用左乙拉西坦片0.75 g，2次/d；卡馬西平片 0.2 g，3次/d； 托吡酯片 50 mg，2次/d；氯硝西泮片 2 mg，1次/d；控制病情。患者既往無顱腦外傷，有苯巴比妥過敏史，個人史、家族史無特殊。神經系統查體陰性。
2 檢查
發作間期EEG無明顯異常。發作期記錄到多次慣常發作，表現為突發頭略向右側偏斜，繼而雙上肢不對稱性強直，伴隨喊叫，發作持續約十余秒，同期EEG顯示雙側額區出現低波幅快節律活動，以右側額葉為著(圖 1)。2015年8月18日患者接受顱內電極埋置評估，柵狀電極覆蓋右側前額葉、額葉內側面、中央前后回局部(圖 2)，發作間期可見右側額葉內側面非常頻繁和局限性的棘波。通過術后CT和術前的MRI進行重建，發現棘波局限在右側補充感覺運動區(SSMA)附近的電極觸點。顱內腦電監測捕捉到多次慣常發作，發作期EEG提示右側SSMA區附近三個觸點的棘波發放逐漸頻繁，此后演變為低幅快活動，繼而出現該區域的背景活動抑制，癲癇發作最后以快活動突然終止(圖 3)。皮層電刺激發現患者右側SSMA區功能未發生轉移，右側初級運動皮層功能正常；且刺激癲癇發作起始區能誘發患者典型慣常發作(圖 4)。
圖1
發作期腦電圖顯示雙側額區出現低波幅快節律活動，以右側額葉為著(紅色箭頭示EEG發作起始)
圖2
顱內腦電圖
a、b為發作間期；c 為顱內電極埋置及刺激區示意圖(綠色點為埋藏的皮層電極，紅色點為記錄到發作間期癲癇樣放電的觸點位置，黑色線條為中央溝)
圖3
發作期顱內腦電圖
a. 顱內EEG發作起始(紅色箭頭示EEG發作起始，藍色箭頭示臨床發作起始，右側SSMA區附近棘波發放逐漸頻繁)；b. 發作起始后10s(右側SSMA區附近出現腦電低波快活動，繼而該區域背景活動抑制)
圖4
皮層電刺激
癲癇序列磁共振掃描(3.0T,GE,MR750)未見明顯異常。PET示右額葉較對側葡萄糖代謝略減低，以右側眶額回處最為顯著。
3 手術治療和隨訪
2015年8月25日患者全麻下行右額致癇灶切除術，切除的后界為右側中央前溝，前方保留部分輔助運動區，外側至額下溝，內側切除扣帶回為止。術后根據國際抗癲癇聯盟FCD病理結果報告為FCD Ⅰ型。患者術后隨訪5個月無臨床發作。
討 論
FCD Ⅱ型的MRI具有典型的改變，如皮質增厚，出現白質內向腦室方向延伸的錐形異常增高信號(Transmantle征)，FCD I型的MRI改變通常不明顯,一般正常或僅表現輕微白質信號改變、局部白質體積萎縮[4]。該患者結構影像和功能影像檢查均為陰性，術后病理證實為FCD Ⅰ型。患者的癲癇起源于SSMA區，該起源的發作多表現為突發、短暫的肢體不對稱性強直，經典表現包括擊劍式姿勢、M2e姿勢、四字征，并且意識損害比較輕微[2]。患者EEG顯示發作間期未記錄到癲癇樣放電，發作癥狀為短暫的雙上肢不對稱性強直，這均符合SSMA區的發作，顱內電極評估也證實了術前假設。皮層電刺激檢查誘發出典型的癲癇發作，且提示SSMA區的功能未發生明顯轉移，與FCD Ⅰ型的臨床特征符合。有研究表明，FCD Ⅰ型病灶區域雖有皮層結構的異常，但保留運動、感覺，甚至語言等相關功能，而FCD Ⅱ型容易造成附近的大腦皮層功能轉移[1]。
大多數FCD患者首次癲癇發生在11歲前，FCDⅠ型起病年齡晚于FCDⅡ型[5]。FCD所致難治性癲癇的耐藥模式也不同，大部分患者從癲癇發病初期即出現耐藥，一部分患者在早期表現對藥物敏感，后期出現耐藥[5]。本患者一直為藥物難治性癲癇，盡管使用AEDs，但癲癇發作的頻率逐漸增加。手術切除致癇灶是控制FCD所致難治性癲癇的有效方式。Fauser等[6]對211例FCD手術患者進行長期隨訪發現65%的患者術后1年Engel分級為1級，這些無發作的患者隨訪2～12年后仍有80%保持無發作。該患者在術后5個月隨訪無發作，還需更長時間的隨訪明確致癇灶。
本病例表明，對于起病年齡較早、癥狀學固定、發作頻繁的難治性局灶性癲癇患者，需要積極術前評估；對于影像學陰性的患者，在術前假設明確的情況下，設計合理的顱內電極埋置方案有可能準確定位致癇灶。
