• 四川大學華西醫院神經內科(成都, 610041);
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目的 探索抗癲癇藥(Antiepileptic drugs,AEDs)所致Stevens-Johnson綜合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS)和中毒性表皮壞死松解(Toxic epidermal necrolysis,TEN)與HLA-A,-B和-DRB1位點的相關性,研究是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因對SJS/TEN發生的臨床特點的影響。 方法 研究共納入2009年3月至2012年10月期間23例出現AEDs所致SJS/TEN的患者作為藥物過敏組,其中16例卡馬西平(Carbamazepine,CBZ)所致SJS/TEN,7例拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)所致SJS/TEN。52例耐受CBZ和LTG的患者作為藥物耐受組。采用高分辨HLA基因測序技術,比較HLA-A,-B,-DRB1各基因攜帶率在兩組中的差異。對于藥物過敏組的患者,再根據是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因分為HLA-B*15∶02等位基因陽性組和陰性組,比較兩組臨床特點是否存在差異。 結果 過敏組中,39%(9/23)為男性患者,年齡8~68歲,平均32歲。耐受組中,54%(28/52)為男性患者,年齡9~64歲,平均28歲。在過敏組中,14例(60.9%)攜帶HLA-B*15∶02等位基因,耐受組中,4例(7.7%)攜帶此等位基因,兩組比較有統計學意義(P<0.001)。在SJS/TEN組中,攜帶HLA-B*15∶02等位基因的14例中女性患者8例(57.1%),HLA-B*15∶02等位基因陰性組共9例,其中女性患者6例(66.7%),比較差異無統計學意義。兩組在平均年齡、過敏時藥物劑量、從服藥到過敏時間、病程中有發熱、過敏史、MRI異常、腦電圖異常方面均無統計學差異。 結論 AEDs所致SJS/TEN的病理過程可能由一個或多個等位基因共同參與。HLA-B*15∶02等位基因是AEDs所致SJS/TEN的遺傳易感因素。是否攜帶HLA-B*15∶02等位基因對于AEDs所致SJS/TEN的臨床特點無統計學差異。由于研究樣本量較小,存在一些局限性,仍需進行大樣本研究。

引用本文: 王韋, 胡發云, 吳欣桐, 安東梅, 鄢波, 周東. 卡馬西平和拉莫三嗪所致重癥皮疹的遺傳學研究. 癲癇雜志, 2015, 1(1): 32-36. doi: 10.7507/2096-0247.20150005 復制

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