胸脊膜膨出是一種不常見的疾病，主要與1型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1）相關。該病侵入胸腔，壓迫肺組織，經常被誤認為是“胸腔積液”。大量“胸腔積液”的排出可導致顱內低壓綜合征、腦疝，甚至死亡。在此報道1例因胸脊膜膨出侵入胸腔而被誤診為“包裹性胸腔積液”的NF-1病例，強調對于胸腔積液患者當不能排除胸脊膜膨出的可能性時需要謹慎處理。

臨床資料　患者女，52歲，因“胸悶、胸痛10 d”于2021年8月8日收住我院呼吸內科。患者10 d前無明顯誘因下出現胸悶、胸痛，以右側肩背部疼痛較明顯，呈間歇性，深呼吸及咳嗽時加重，無咳痰，無畏寒、發熱，無咯血，無心前區不適，無夜間陣發性呼吸困難，無雙下肢水腫。在當地醫院就診建議轉至我院診療。追問病史：患者1個月前，因胸悶氣促就診于外院，發現大量“包裹性胸腔積液”。為減輕氣喘，給予抽取“胸腔積液”，共抽出1000 mL積液后氣喘減輕。而后患者主訴有輕微頭痛，予以對癥止痛治療好轉后出院。病程中，患者精神一般，無腹痛、腹脹，無惡心、嘔吐，飲食、睡眠良好，大小便正常，近期體重無異常增減。既往史：12歲時，患者胸腹部有少量皮膚神經纖維瘤及咖啡牛奶斑，而后逐漸增多變大，遍布全身；25歲時，胸部出現脊柱側凸和后凸；否認肝炎、肺結核等傳染性疾病史；否認手術外傷史。家族史：其母遺傳史不詳，其父自然逝世，其女上腹部可見散在皮膚神經纖維瘤及色素沉著。

查體：神志清楚，精神一般。胸腹部多發皮膚神經纖維瘤和咖啡牛奶斑，直徑約1.0～3.0 cm。右上肺叩診呈實音，語音震顫減弱，呼吸音減低，余肺呼吸音粗，可聞及少許濕啰音。頸胸段脊柱側凸和后凸明顯。無神經系統病理征、運動不協調或感覺缺陷。

入院后，胸部CT平掃成像示：右半胸呈白色，明顯的頸胸段脊柱側彎、畸形伴局部骨質缺損，可見液體從擴張的椎管與右半胸內大量液體集合處相通形成囊性灶；雙肺少許感染灶，見圖1。診斷性“胸腔積液”檢驗：無色、透明，比重1.006，李凡他試驗陰性，鏡檢紅細胞1～2 個/HP，有核細胞數2.00×10⁶/L；總蛋白0.8 g/L，白蛋白0.2 g/L，球蛋白 0.6 g/L，白球比例0.33，堿性磷酸酶1 IU/L，乳酸脫氫酶28 U/L，葡萄糖3.32 mmol/L，超敏C反應蛋白0.49 mg/L；腺苷脫氨酶2 U/L；結核桿菌-DNA 陰性；查見較多嗜酸性粒細胞、淋巴細胞及中性粒細胞，未見癌細胞。“胸腔積液”檢驗綜合分析為腦脊液。

圖1 胸部CT平掃檢查像

a. 平掃定位像：右半胸呈白色；b. 多平面重建像：頸胸段脊柱側彎、畸形伴局部骨質缺損，可見液體從擴張的椎管與右半胸內大量液體集合處相通形成囊性灶。

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

診斷：NF-1伴胸脊膜膨出。

治療經過：入院后給予多索茶堿葡萄糖注射液0.3 g靜脈滴注1次/d、洛芬待因緩釋片0.4 g口服2次/d對癥治療。治療3 d后患者胸悶、胸痛癥狀緩解，日常活動不受影響，并請脊柱外科會診，意見為患者癥狀改善，暫無手術修復或分流需要。指導患者院外注意有無發熱、頭痛癥狀，警惕顱內感染發生；建議其女兒完善脊柱影像學檢查，以篩查該疾病；定期隨訪。

討論　神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種遺傳性疾病，以神經系統腫瘤的發展為特征，涉及神經系統、皮膚和骨骼。10%～20%的NF患者有一些脊柱疾病^[1]。在NF中，NF-1是最常見的類型，每2500名新生兒中就有1例NF-1患兒^[2]。與NF-1相關的最常見的脊柱疾病是脊柱畸形，自發性血胸是其罕見而嚴重的并發癥^[3-4]。NF-1患者通過一個或多個增大的單側或雙側神經孔出現胸脊膜突出，常與脊柱側凸相關。雖然胸脊膜膨出在一般人群中是罕見的臨床癥狀，但其在NF-1患者中的發病率高達85%^[5]。胸脊膜膨出壓迫肺，很容易被診斷為“胸腔積液”，而“胸腔積液”的抽取可引起顱內低壓綜合征（intracranial hypotension syndrome，IHS），甚至死亡。此外，2型NF患者還會出現聽神經瘤、腦膜瘤，常伴有椎管阻塞的可能性^[6]。結合患者癥狀、體征及輔助檢查，考慮NF-1伴胸脊膜膨出可能性大。遺憾的是患者住院期間因依從性未能進一步顱腦磁共振和腰穿腦脊液類比分析檢查。此外，還應注意與自發性血胸鑒別，患者已行診斷性胸腔穿刺檢查，未見血性液體引出，故可排除。

胸脊膜膨出是脊膜通過椎間孔或骨畸形突出胸腔內而產生的充滿腦脊液的囊。其可壓迫肺組織使肺功能減低，如內科治療肺功能改善欠佳，可外科手術治療。手術干預措施包括假性脊膜膨出分流術、椎板切除術一期修復術、胸腔鏡手術，以及用骨水泥、肌肉或筋膜加固閉合^[7]。如果沒有認識到這一罕見的表現，可能導致不適當的胸腔穿刺。膨突的胸脊膜和胸膜腔瘺是穿刺的嚴重并發癥，可能導致致命的膿胸和（或）腦膜炎。回顧有限的文獻發現，胸腔內胸脊膜和胸膜腔之間的瘺口大多數報道的是由于胸外損傷或肺部惡性腫瘤手術后發生的^[8]。外傷性脊膜膨出必須與先前存在的胸脊膜膨出區分開來，后者被認為是先天性的，通常與NF有關，有不同的自然史。患者入院后予平喘藥物等處理后，胸悶癥狀改善，請脊柱外科會診暫無手術指征。

患者此次住院前，曾給予抽取“胸腔積液”，抽出1000 mL胸腔積液后，患者主訴有輕微頭痛，應考慮IHS的可能性。患者胸椎側凸約27年，胸部CT檢查發現有胸脊膜膨出，“胸腔積液”檢驗綜合分析為腦脊液。因此，我們認為該患者的“包裹性胸腔積液”實際上是胸脊膜膨出中的腦脊液。由于抽取腦脊液引起顱內壓減低，導致IHS發生，患者出現頭痛。

綜上所述，本病例報道了一種罕見的被誤認為是“包裹性胸腔積液”的病因，并強調了在NF-1背景下識別胸脊膜膨出的重要性。這一極其罕見的異常很容易被誤認為包裹性胸腔積液。如果貿然排出積液，最好的情況下可導致低顱壓、體位性頭痛，最壞的情況下可導致腦疝死亡。因此，對原因不明的“包裹性胸腔積液”患者，需注意排除胸脊膜膨出。

利益沖突：本研究不涉及任何利益沖突。

胸脊膜膨出是一種不常見的疾病，主要與1型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF-1）相關。該病侵入胸腔，壓迫肺組織，經常被誤認為是“胸腔積液”。大量“胸腔積液”的排出可導致顱內低壓綜合征、腦疝，甚至死亡。在此報道1例因胸脊膜膨出侵入胸腔而被誤診為“包裹性胸腔積液”的NF-1病例，強調對于胸腔積液患者當不能排除胸脊膜膨出的可能性時需要謹慎處理。

臨床資料　患者女，52歲，因“胸悶、胸痛10 d”于2021年8月8日收住我院呼吸內科。患者10 d前無明顯誘因下出現胸悶、胸痛，以右側肩背部疼痛較明顯，呈間歇性，深呼吸及咳嗽時加重，無咳痰，無畏寒、發熱，無咯血，無心前區不適，無夜間陣發性呼吸困難，無雙下肢水腫。在當地醫院就診建議轉至我院診療。追問病史：患者1個月前，因胸悶氣促就診于外院，發現大量“包裹性胸腔積液”。為減輕氣喘，給予抽取“胸腔積液”，共抽出1000 mL積液后氣喘減輕。而后患者主訴有輕微頭痛，予以對癥止痛治療好轉后出院。病程中，患者精神一般，無腹痛、腹脹，無惡心、嘔吐，飲食、睡眠良好，大小便正常，近期體重無異常增減。既往史：12歲時，患者胸腹部有少量皮膚神經纖維瘤及咖啡牛奶斑，而后逐漸增多變大，遍布全身；25歲時，胸部出現脊柱側凸和后凸；否認肝炎、肺結核等傳染性疾病史；否認手術外傷史。家族史：其母遺傳史不詳，其父自然逝世，其女上腹部可見散在皮膚神經纖維瘤及色素沉著。

查體：神志清楚，精神一般。胸腹部多發皮膚神經纖維瘤和咖啡牛奶斑，直徑約1.0～3.0 cm。右上肺叩診呈實音，語音震顫減弱，呼吸音減低，余肺呼吸音粗，可聞及少許濕啰音。頸胸段脊柱側凸和后凸明顯。無神經系統病理征、運動不協調或感覺缺陷。

入院后，胸部CT平掃成像示：右半胸呈白色，明顯的頸胸段脊柱側彎、畸形伴局部骨質缺損，可見液體從擴張的椎管與右半胸內大量液體集合處相通形成囊性灶；雙肺少許感染灶，見圖1。診斷性“胸腔積液”檢驗：無色、透明，比重1.006，李凡他試驗陰性，鏡檢紅細胞1～2 個/HP，有核細胞數2.00×10⁶/L；總蛋白0.8 g/L，白蛋白0.2 g/L，球蛋白 0.6 g/L，白球比例0.33，堿性磷酸酶1 IU/L，乳酸脫氫酶28 U/L，葡萄糖3.32 mmol/L，超敏C反應蛋白0.49 mg/L；腺苷脫氨酶2 U/L；結核桿菌-DNA 陰性；查見較多嗜酸性粒細胞、淋巴細胞及中性粒細胞，未見癌細胞。“胸腔積液”檢驗綜合分析為腦脊液。

圖1 胸部CT平掃檢查像

a. 平掃定位像：右半胸呈白色；b. 多平面重建像：頸胸段脊柱側彎、畸形伴局部骨質缺損，可見液體從擴張的椎管與右半胸內大量液體集合處相通形成囊性灶。

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

診斷：NF-1伴胸脊膜膨出。

治療經過：入院后給予多索茶堿葡萄糖注射液0.3 g靜脈滴注1次/d、洛芬待因緩釋片0.4 g口服2次/d對癥治療。治療3 d后患者胸悶、胸痛癥狀緩解，日常活動不受影響，并請脊柱外科會診，意見為患者癥狀改善，暫無手術修復或分流需要。指導患者院外注意有無發熱、頭痛癥狀，警惕顱內感染發生；建議其女兒完善脊柱影像學檢查，以篩查該疾病；定期隨訪。

討論　神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種遺傳性疾病，以神經系統腫瘤的發展為特征，涉及神經系統、皮膚和骨骼。10%～20%的NF患者有一些脊柱疾病^[1]。在NF中，NF-1是最常見的類型，每2500名新生兒中就有1例NF-1患兒^[2]。與NF-1相關的最常見的脊柱疾病是脊柱畸形，自發性血胸是其罕見而嚴重的并發癥^[3-4]。NF-1患者通過一個或多個增大的單側或雙側神經孔出現胸脊膜突出，常與脊柱側凸相關。雖然胸脊膜膨出在一般人群中是罕見的臨床癥狀，但其在NF-1患者中的發病率高達85%^[5]。胸脊膜膨出壓迫肺，很容易被診斷為“胸腔積液”，而“胸腔積液”的抽取可引起顱內低壓綜合征（intracranial hypotension syndrome，IHS），甚至死亡。此外，2型NF患者還會出現聽神經瘤、腦膜瘤，常伴有椎管阻塞的可能性^[6]。結合患者癥狀、體征及輔助檢查，考慮NF-1伴胸脊膜膨出可能性大。遺憾的是患者住院期間因依從性未能進一步顱腦磁共振和腰穿腦脊液類比分析檢查。此外，還應注意與自發性血胸鑒別，患者已行診斷性胸腔穿刺檢查，未見血性液體引出，故可排除。

胸脊膜膨出是脊膜通過椎間孔或骨畸形突出胸腔內而產生的充滿腦脊液的囊。其可壓迫肺組織使肺功能減低，如內科治療肺功能改善欠佳，可外科手術治療。手術干預措施包括假性脊膜膨出分流術、椎板切除術一期修復術、胸腔鏡手術，以及用骨水泥、肌肉或筋膜加固閉合^[7]。如果沒有認識到這一罕見的表現，可能導致不適當的胸腔穿刺。膨突的胸脊膜和胸膜腔瘺是穿刺的嚴重并發癥，可能導致致命的膿胸和（或）腦膜炎。回顧有限的文獻發現，胸腔內胸脊膜和胸膜腔之間的瘺口大多數報道的是由于胸外損傷或肺部惡性腫瘤手術后發生的^[8]。外傷性脊膜膨出必須與先前存在的胸脊膜膨出區分開來，后者被認為是先天性的，通常與NF有關，有不同的自然史。患者入院后予平喘藥物等處理后，胸悶癥狀改善，請脊柱外科會診暫無手術指征。

患者此次住院前，曾給予抽取“胸腔積液”，抽出1000 mL胸腔積液后，患者主訴有輕微頭痛，應考慮IHS的可能性。患者胸椎側凸約27年，胸部CT檢查發現有胸脊膜膨出，“胸腔積液”檢驗綜合分析為腦脊液。因此，我們認為該患者的“包裹性胸腔積液”實際上是胸脊膜膨出中的腦脊液。由于抽取腦脊液引起顱內壓減低，導致IHS發生，患者出現頭痛。

綜上所述，本病例報道了一種罕見的被誤認為是“包裹性胸腔積液”的病因，并強調了在NF-1背景下識別胸脊膜膨出的重要性。這一極其罕見的異常很容易被誤認為包裹性胸腔積液。如果貿然排出積液，最好的情況下可導致低顱壓、體位性頭痛，最壞的情況下可導致腦疝死亡。因此，對原因不明的“包裹性胸腔積液”患者，需注意排除胸脊膜膨出。

利益沖突：本研究不涉及任何利益沖突。