引用本文： 張曉敬, 龔洪平, 徐順林, 格桑志瑪, 土登·降擁尼瑪, 文家勇, 汪曉東. 臀部不典型性脂肪性腫瘤 1 例報道. 中國普外基礎與臨床雜志, 2020, 27(11): 1429-1430. doi: 10.7507/1007-9424.202006103 復制
1 病例資料
患者，女， 65 歲，入院前 1 年發現右側臀部出現一包塊，約 8 cm×8 cm 大 ，觸之無疼痛，未作特別處理，后包塊進行性長大，明顯隆起，約 10 cm×8 cm 大，無肢體活動障礙，患者遂來甘孜藏族自治州人民醫院就診擬行手術治療。查體：右側臀部見一明顯隆起包塊，約 15 cm×10 cm 大，可推動，邊界不清，質地韌，無明顯壓痛，無膨脹性搏動，與臀部皮膚無明顯粘連。B 超檢查提示：右側臀部皮下肌層內實性團塊占位；核磁共振檢查（圖 1a）：見右側臀部肌肉軟組織內占位性病變，性質？脂肪纖維瘤？其他？ 完善術前檢查后遂在全麻俯臥位下行右臀部包塊切除術。 術中見：腫塊主要位于臀大肌和臀中肌肉區域，整個腫塊外有包膜形成，約 15 cm×10 cm×8 cm 大，質地較韌，腫塊表面散在血管增生改變。切除腫瘤后見腫瘤包膜完整，剖視見腫瘤內部主要呈現脂肪樣組織，其間有結締組織樣增生改變，血管豐富，有間隔形成（圖 1b），術中考慮診斷：脂肪腫瘤性質？ 手術順利，患者術后恢復良好，目前已是術后 1 個月，無復發表現，情況穩定。 術后病理學檢查的大體觀： 灰白/灰黃已剖包塊 1 個，具有完整包膜。結合 HE 染色（圖 1c）、免疫組化染色 ［S-100（+）、P16（+）］以及 FISH 基因檢測檢出 MDM2 基因擴增結果（圖 1d），最終診斷：不典型脂肪瘤性腫瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipmatous tumour/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）。
圖1
示該例患者病灶的影像學檢查、大體觀及鏡下改變以及 FISH 檢測結果
a：術前核磁共振檢查；b：手術切除的大體標本剖面觀；c：ALT/WDL 組織形態學改變（SH ×100）；d：ALT/WDL 的 FISH 檢測結果
2 討論
盡管 ALT/WDL 與去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated loposarcoma，DDL）一同構成了脂肪肉瘤中最大的一個亞組類型，大約占所有脂肪肉瘤的 40%～45%[1-3]，特發在臀部的 ALT/WDL 病例報道較少[4-9]。ALT/WDL 傾向于發生在四肢和腹膜后，比較罕見于睪丸旁、縱隔和頭頸部[3]，好發年齡為 50～80 歲。典型的臨床表現為緩慢進展的包塊，若診斷困難則需進行 MDM2 擴增的 FISH 檢測，這是目前診斷 ALT/WDL 的金標準[10-11]。ALT/WDL 術后復發率低，不會發生轉移，目前認為，ALT/WDL 一旦做到了切緣干凈的完整切除后，不會出現復發，故在切除時強調更寬的切除范圍[1]。因此，根治切除 ALT/WDL 是推薦的主要治療方式。當 ALT/WDL 出現去分化轉變時，呈現為 DDL，對于局部復發的 DDL，給予放療可以降低 15% 的 3 年局部再復發率，但是對于長期生存率沒有影響[12-13]。 ALT/WDL 具有細胞遺傳學相關性，HMGA2 與 MDM2 共同擴增，是 ALT/WDL 最核心的驅動因素[14]，由于 ALT/WDL 對傳統化療的相對抵抗，導致復發患者的治療選擇有限。在遺傳學基礎上，未來可能可以通過靶向治療作為突破口。
重要聲明
利益沖突聲明：本文全體作者閱讀并理解了《中國普外基礎與臨床雜志》的政策聲明，我們沒有相互競爭的利益。
作者貢獻聲明：汪曉東負責論文設計和指導，徐順林、格桑志瑪、土登·降擁尼瑪、文家勇參與臨床數據收集，張曉敬及龔洪平撰寫論文
倫理聲明：該報道通過了甘孜藏族自治州人民醫院的醫學倫理審批。
1 病例資料
患者，女， 65 歲，入院前 1 年發現右側臀部出現一包塊，約 8 cm×8 cm 大 ，觸之無疼痛，未作特別處理，后包塊進行性長大，明顯隆起，約 10 cm×8 cm 大，無肢體活動障礙，患者遂來甘孜藏族自治州人民醫院就診擬行手術治療。查體：右側臀部見一明顯隆起包塊，約 15 cm×10 cm 大，可推動，邊界不清，質地韌，無明顯壓痛，無膨脹性搏動，與臀部皮膚無明顯粘連。B 超檢查提示：右側臀部皮下肌層內實性團塊占位；核磁共振檢查（圖 1a）：見右側臀部肌肉軟組織內占位性病變，性質？脂肪纖維瘤？其他？ 完善術前檢查后遂在全麻俯臥位下行右臀部包塊切除術。 術中見：腫塊主要位于臀大肌和臀中肌肉區域，整個腫塊外有包膜形成，約 15 cm×10 cm×8 cm 大，質地較韌，腫塊表面散在血管增生改變。切除腫瘤后見腫瘤包膜完整，剖視見腫瘤內部主要呈現脂肪樣組織，其間有結締組織樣增生改變，血管豐富，有間隔形成（圖 1b），術中考慮診斷：脂肪腫瘤性質？ 手術順利，患者術后恢復良好，目前已是術后 1 個月，無復發表現，情況穩定。 術后病理學檢查的大體觀： 灰白/灰黃已剖包塊 1 個，具有完整包膜。結合 HE 染色（圖 1c）、免疫組化染色 ［S-100（+）、P16（+）］以及 FISH 基因檢測檢出 MDM2 基因擴增結果（圖 1d），最終診斷：不典型脂肪瘤性腫瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipmatous tumour/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）。
圖1
示該例患者病灶的影像學檢查、大體觀及鏡下改變以及 FISH 檢測結果
a：術前核磁共振檢查；b：手術切除的大體標本剖面觀；c：ALT/WDL 組織形態學改變（SH ×100）；d：ALT/WDL 的 FISH 檢測結果
2 討論
盡管 ALT/WDL 與去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated loposarcoma，DDL）一同構成了脂肪肉瘤中最大的一個亞組類型，大約占所有脂肪肉瘤的 40%～45%[1-3]，特發在臀部的 ALT/WDL 病例報道較少[4-9]。ALT/WDL 傾向于發生在四肢和腹膜后，比較罕見于睪丸旁、縱隔和頭頸部[3]，好發年齡為 50～80 歲。典型的臨床表現為緩慢進展的包塊，若診斷困難則需進行 MDM2 擴增的 FISH 檢測，這是目前診斷 ALT/WDL 的金標準[10-11]。ALT/WDL 術后復發率低，不會發生轉移，目前認為，ALT/WDL 一旦做到了切緣干凈的完整切除后，不會出現復發，故在切除時強調更寬的切除范圍[1]。因此，根治切除 ALT/WDL 是推薦的主要治療方式。當 ALT/WDL 出現去分化轉變時，呈現為 DDL，對于局部復發的 DDL，給予放療可以降低 15% 的 3 年局部再復發率，但是對于長期生存率沒有影響[12-13]。 ALT/WDL 具有細胞遺傳學相關性，HMGA2 與 MDM2 共同擴增，是 ALT/WDL 最核心的驅動因素[14]，由于 ALT/WDL 對傳統化療的相對抵抗，導致復發患者的治療選擇有限。在遺傳學基礎上，未來可能可以通過靶向治療作為突破口。
重要聲明
利益沖突聲明：本文全體作者閱讀并理解了《中國普外基礎與臨床雜志》的政策聲明，我們沒有相互競爭的利益。
作者貢獻聲明：汪曉東負責論文設計和指導，徐順林、格桑志瑪、土登·降擁尼瑪、文家勇參與臨床數據收集，張曉敬及龔洪平撰寫論文
倫理聲明：該報道通過了甘孜藏族自治州人民醫院的醫學倫理審批。
