病例資料　患者，女，40 歲，1 年前無意間發現右乳及右側腋窩疼痛，近期因癥狀加重 收入華西醫院治療。患者曾于 3 年前行“右乳包塊切除術”。查體：全身皮膚布滿大小不等的結節及皮疹，可見散在“牛奶咖啡斑”。乳腺專科檢查見右乳手術切口周圍大量紅斑，右乳外上象限可見一4 cm×3 cm 大的暗紅色樣包塊隆起，表面無破潰；右乳手術瘢痕周圍可見一巨大包塊，約 6 cm×5 cm 大，質韌，活動度差。乳腺鉬靶檢查示：右乳外上象限可見分葉狀稍高密度腫塊影，約 6.6 cm×3.8 cm 大，其內未見鈣化灶，鄰近皮下脂肪層密度稍增高，鉬靶診斷：右乳腫塊，多系乳腺腫瘤。乳腺超聲檢查示：右乳 7～10 點鐘方向皮膚層增厚，回聲減弱，皮膚、皮下及腺體查見雜亂回聲區，范圍約為 100 mm×33 mm×62 mm 大，邊界不清楚，形態不規則；實性成分內血流信號豐富，探及低阻動脈頻譜（圖 1）。超聲診斷：乳腺腫瘤不能排除。術前予以右側乳腺粗針穿刺活檢，提示間葉組織腫瘤可能性大。擇期行右乳淋巴顯像+右乳前哨淋巴結切除活檢+右乳單純切除+任意皮瓣整復術。術中剖視：右乳外側見一6 cm×5 cm×5 cm 大的無包膜、質硬包塊，切面呈魚肉狀，包塊侵及皮膚，皮膚可見一4 cm×3 cm×4 cm 大的紅色突出新生物。術后石蠟切片病理學檢查示：叢狀神經纖維瘤（plexiformneurofibroma，PNF）惡變伴惡性周圍神經鞘膜瘤形成（FNCLCC 分級：1 級），見圖 2。現患者術后已獲訪 2 個月余，基本情況良好，無特殊不適，繼續隨訪。

圖1 示術前乳腺超聲檢查結果

a 和 b：右乳 7～10 點鐘方向皮膚、皮下脂肪層及腺體層查見雜亂回聲區，范圍約為100 mm×33 mm×62 mm 大，邊界不清楚，形態不規則，似可見“羽毛狀”（a）及“結節狀”（b）結構（白箭）； c 和 d：病變內見豐富的點線狀血流信號

圖選項

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圖2 示術后病理學檢查結果（HE　×100）

a：瘤細胞呈梭形，相互交織，間質黏液變性；b：瘤細胞胞漿豐富，核仁明顯，可見核分裂象

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討論　PNF 屬于神經纖維瘤病Ⅰ型的一個亞型^[1]，臨床癥狀多伴有疼痛。PNF 的病理學標本可表現為單個或多個結節，由施旺細胞、纖維母細胞和外周神經細胞構成，施旺細胞增生尤為明顯。PNF 典型的叢狀結構系由腫瘤細胞沿神經束及其分支走行的軸線生長形成^[2]。PNF 可引起面、頸部或肢體彌漫性肥大，好發于頭頸部。據文獻^[3]報道，大部分 PNF 為良性病變，少部分病例（占 5%～10%）可發生惡變，其中以惡性周圍神經鞘瘤最常見，且預后差。目前 PNF 的初步診斷主要依據發病年齡（青年）、累及范圍（多部位）及臨床表現（皮膚棕褐色色素沉著，如牛奶咖啡斑或 Crowe’s 征），關于 PNF 的超聲診斷報道較少。楊裕佳等^[4]指出，當 PNF 累及皮膚及皮下脂肪層時，其超聲表現為皮膚及皮下脂肪層增厚，邊界不清，形態不規則，片條狀弱回聲中可見線片狀稍強回聲，呈“羽毛狀”排列；PNF 累及脂肪層深面組織（肌肉、肌腱等）時，超聲表現為大量密集的結節狀及團塊狀弱回聲，但正常肌肉或肌腱回聲與病灶有較清楚的分界；PNF 的彩色多普勒超聲多表現為病灶內豐富的血流信號。本例 PNF 發生于乳腺，較為罕見，需與血管瘤、靜脈畸形以及乳腺癌相鑒別。血管瘤累及皮膚且范圍較廣，可表現為皮膚暗紅色隆起，與 PNF 患者皮膚的 Crowe’s 征不同，血管瘤的超聲表現為管網狀雜亂回聲，可伴有血栓和靜脈石。靜脈畸形的病變區域可見迂曲、擴張的粗大血管，部分區域的頻譜多普勒超聲甚至可發現動靜脈瘺，其血供較 PNF 更為豐富。乳腺癌的邊界多不規則，縱橫比可≥1，呈蟹足樣或分葉樣改變，腫塊內砂礫樣鈣化是其特征性表現，且乳腺癌的病灶多位于腺體層內，與 PNF 病灶發生于皮膚及皮下層的解剖層次有明顯不同，且 PNF一般不會出現砂礫樣鈣化。從本例患者的超聲聲像圖上可以看出，患者皮膚及皮下層受累、增厚，病變區域可見“羽毛狀”結構，病變區域的血供豐富，且患者全身皮膚典型的棕褐色色素沉著（“牛奶咖啡斑”）有助于診斷及鑒別診斷。但因 PNF 多發于面頸部，且惡變比例較低，發生于乳腺并惡變的更為罕見，故本例患者前期單獨的影像診斷具有局限性。PNF 的治療方式主要為手術切除，且預后較好，而內科治療的效果不肯定。

病例資料　患者，女，40 歲，1 年前無意間發現右乳及右側腋窩疼痛，近期因癥狀加重 收入華西醫院治療。患者曾于 3 年前行“右乳包塊切除術”。查體：全身皮膚布滿大小不等的結節及皮疹，可見散在“牛奶咖啡斑”。乳腺專科檢查見右乳手術切口周圍大量紅斑，右乳外上象限可見一4 cm×3 cm 大的暗紅色樣包塊隆起，表面無破潰；右乳手術瘢痕周圍可見一巨大包塊，約 6 cm×5 cm 大，質韌，活動度差。乳腺鉬靶檢查示：右乳外上象限可見分葉狀稍高密度腫塊影，約 6.6 cm×3.8 cm 大，其內未見鈣化灶，鄰近皮下脂肪層密度稍增高，鉬靶診斷：右乳腫塊，多系乳腺腫瘤。乳腺超聲檢查示：右乳 7～10 點鐘方向皮膚層增厚，回聲減弱，皮膚、皮下及腺體查見雜亂回聲區，范圍約為 100 mm×33 mm×62 mm 大，邊界不清楚，形態不規則；實性成分內血流信號豐富，探及低阻動脈頻譜（圖 1）。超聲診斷：乳腺腫瘤不能排除。術前予以右側乳腺粗針穿刺活檢，提示間葉組織腫瘤可能性大。擇期行右乳淋巴顯像+右乳前哨淋巴結切除活檢+右乳單純切除+任意皮瓣整復術。術中剖視：右乳外側見一6 cm×5 cm×5 cm 大的無包膜、質硬包塊，切面呈魚肉狀，包塊侵及皮膚，皮膚可見一4 cm×3 cm×4 cm 大的紅色突出新生物。術后石蠟切片病理學檢查示：叢狀神經纖維瘤（plexiformneurofibroma，PNF）惡變伴惡性周圍神經鞘膜瘤形成（FNCLCC 分級：1 級），見圖 2。現患者術后已獲訪 2 個月余，基本情況良好，無特殊不適，繼續隨訪。

圖1 示術前乳腺超聲檢查結果

a 和 b：右乳 7～10 點鐘方向皮膚、皮下脂肪層及腺體層查見雜亂回聲區，范圍約為100 mm×33 mm×62 mm 大，邊界不清楚，形態不規則，似可見“羽毛狀”（a）及“結節狀”（b）結構（白箭）； c 和 d：病變內見豐富的點線狀血流信號

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圖2 示術后病理學檢查結果（HE　×100）

a：瘤細胞呈梭形，相互交織，間質黏液變性；b：瘤細胞胞漿豐富，核仁明顯，可見核分裂象

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討論　PNF 屬于神經纖維瘤病Ⅰ型的一個亞型^[1]，臨床癥狀多伴有疼痛。PNF 的病理學標本可表現為單個或多個結節，由施旺細胞、纖維母細胞和外周神經細胞構成，施旺細胞增生尤為明顯。PNF 典型的叢狀結構系由腫瘤細胞沿神經束及其分支走行的軸線生長形成^[2]。PNF 可引起面、頸部或肢體彌漫性肥大，好發于頭頸部。據文獻^[3]報道，大部分 PNF 為良性病變，少部分病例（占 5%～10%）可發生惡變，其中以惡性周圍神經鞘瘤最常見，且預后差。目前 PNF 的初步診斷主要依據發病年齡（青年）、累及范圍（多部位）及臨床表現（皮膚棕褐色色素沉著，如牛奶咖啡斑或 Crowe’s 征），關于 PNF 的超聲診斷報道較少。楊裕佳等^[4]指出，當 PNF 累及皮膚及皮下脂肪層時，其超聲表現為皮膚及皮下脂肪層增厚，邊界不清，形態不規則，片條狀弱回聲中可見線片狀稍強回聲，呈“羽毛狀”排列；PNF 累及脂肪層深面組織（肌肉、肌腱等）時，超聲表現為大量密集的結節狀及團塊狀弱回聲，但正常肌肉或肌腱回聲與病灶有較清楚的分界；PNF 的彩色多普勒超聲多表現為病灶內豐富的血流信號。本例 PNF 發生于乳腺，較為罕見，需與血管瘤、靜脈畸形以及乳腺癌相鑒別。血管瘤累及皮膚且范圍較廣，可表現為皮膚暗紅色隆起，與 PNF 患者皮膚的 Crowe’s 征不同，血管瘤的超聲表現為管網狀雜亂回聲，可伴有血栓和靜脈石。靜脈畸形的病變區域可見迂曲、擴張的粗大血管，部分區域的頻譜多普勒超聲甚至可發現動靜脈瘺，其血供較 PNF 更為豐富。乳腺癌的邊界多不規則，縱橫比可≥1，呈蟹足樣或分葉樣改變，腫塊內砂礫樣鈣化是其特征性表現，且乳腺癌的病灶多位于腺體層內，與 PNF 病灶發生于皮膚及皮下層的解剖層次有明顯不同，且 PNF一般不會出現砂礫樣鈣化。從本例患者的超聲聲像圖上可以看出，患者皮膚及皮下層受累、增厚，病變區域可見“羽毛狀”結構，病變區域的血供豐富，且患者全身皮膚典型的棕褐色色素沉著（“牛奶咖啡斑”）有助于診斷及鑒別診斷。但因 PNF 多發于面頸部，且惡變比例較低，發生于乳腺并惡變的更為罕見，故本例患者前期單獨的影像診斷具有局限性。PNF 的治療方式主要為手術切除，且預后較好，而內科治療的效果不肯定。