引用本文： 段科名, 張真銘, 靳曙光, 鐘麟. 脂質儲積病致巨大脾臟1例報道. 中國普外基礎與臨床雜志, 2015, 22(6): 734-734. doi: 10.7507/1007-9424.20150190 復制
病例資料 患兒，女，11歲5個月，因“腹部膨隆9年，B超檢查發現脾臟增大5年”入院。入院查體：一般情況可，生長發育差；腹部明顯膨隆、張力稍高，腹壁可見靜脈曲張；肝臟于肋下約3 cm處；脾臟呈Ⅲ度腫大，于肋下約20 cm處，質硬，活動度差，無壓痛。腹部彩超檢查示：肝臟最大斜徑約14.5 cm長；脾臟肋間厚約7.6 cm，肋下達盆腔，向右達右側腹，邊界較清楚。腹部CT檢查示：肝臟腫大；脾臟巨大，向下達盆腔，向右超過腹中線，邊界清楚。胸部CT檢查示：雙肺間質性改變。血常規檢查示：血紅蛋白93 g/L，血小板40×109/L，白細胞1.53×109/L。肝功能：丙氨酸氨基轉移酶41 U/L，門冬氨酸氨基轉移酶41 U/L。凝血功能：凝血酶原時間12.9 s。該患兒無手術禁忌，擇期以“巨脾伴脾功能亢進”行脾臟切除術。術中見腹腔內巨大脾臟，明顯充血，約32 cm×18 cm×15 cm大（圖 1），脾臟表面未見明顯異常。術后病理學檢查示（圖 2）：脾臟正常結構消失，見大量泡沫細胞成片或灶性分布，并見散在髓外造血（有核紅細胞和巨核細胞），病理學診斷為脂質儲積病。患者術后恢復好，無并發癥發生。術后第2天復查血常規示血紅蛋白137 g/L，血小板214×109/L，白細胞10.86×109/L，其余指標均無明顯異常，于術后6 d順利出院。出院后入其他醫院隨訪復查。
圖1
示手術切除的巨大脾臟（約32 cm×18 cm×15 cm大）??圖 2??病理學檢查示脾臟正常結構消失，見大量泡沫細胞成片或灶性分布，并見散在髓外造血（HE×200）
討論 脂質儲積病是由于脂代謝酶先天性缺陷而導致脂酸、膽固醇或類脂復合物在肝臟、脾臟等臟器內沉積所導致的一類疾病，其發生機理大都是由于作用于脂質代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內，從而致病，最常沉積于肝臟和脾臟中。根據先天性缺陷的脂代謝酶種類的不同，該病分類較多，包括戈謝病、尼曼匹克病、酸性酯酶缺乏癥、膽固醇酯沉積病、家族性高脂蛋白血癥、無脂蛋白血癥等。在臨床上，因脂質儲積病致肝臟、脾臟腫大，故脾功能亢進容易被發現，但無特異性，不容易被診斷。該例患兒肝脾腫大伴肺部浸潤，但無骨骼肌肉病變，無神經系統受累表現，智力發育正常，考慮診斷為尼曼匹克病B型。在治療上脂質儲積病大多尚無特殊治療，預后較差，成年前即可夭折，僅有個別案例行骨髓移植治療。對于巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切除脾臟來減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態。該例患兒因巨脾就診，術前腹部CT檢查提示肝脾均腫大，尤以脾臟腫大明顯，且脾功能亢進，致使血紅蛋白、血小板及白細胞水平降低。手術切除脾臟后，患兒恢復良好，術后復查血紅蛋白、血小板及白細胞水平均大致恢復正常，短期內臨床癥狀改善明顯。但是值得注意的是，該病行脾切除術后可能加重肝臟的脂質沉積，需繼續長期隨訪，對癥治療。該病臨床罕見，研究相對較少，尚無統一研究結論，診治標準有待于進一步確定。
病例資料 患兒，女，11歲5個月，因“腹部膨隆9年，B超檢查發現脾臟增大5年”入院。入院查體：一般情況可，生長發育差；腹部明顯膨隆、張力稍高，腹壁可見靜脈曲張；肝臟于肋下約3 cm處；脾臟呈Ⅲ度腫大，于肋下約20 cm處，質硬，活動度差，無壓痛。腹部彩超檢查示：肝臟最大斜徑約14.5 cm長；脾臟肋間厚約7.6 cm，肋下達盆腔，向右達右側腹，邊界較清楚。腹部CT檢查示：肝臟腫大；脾臟巨大，向下達盆腔，向右超過腹中線，邊界清楚。胸部CT檢查示：雙肺間質性改變。血常規檢查示：血紅蛋白93 g/L，血小板40×109/L，白細胞1.53×109/L。肝功能：丙氨酸氨基轉移酶41 U/L，門冬氨酸氨基轉移酶41 U/L。凝血功能：凝血酶原時間12.9 s。該患兒無手術禁忌，擇期以“巨脾伴脾功能亢進”行脾臟切除術。術中見腹腔內巨大脾臟，明顯充血，約32 cm×18 cm×15 cm大（圖 1），脾臟表面未見明顯異常。術后病理學檢查示（圖 2）：脾臟正常結構消失，見大量泡沫細胞成片或灶性分布，并見散在髓外造血（有核紅細胞和巨核細胞），病理學診斷為脂質儲積病。患者術后恢復好，無并發癥發生。術后第2天復查血常規示血紅蛋白137 g/L，血小板214×109/L，白細胞10.86×109/L，其余指標均無明顯異常，于術后6 d順利出院。出院后入其他醫院隨訪復查。
圖1
示手術切除的巨大脾臟（約32 cm×18 cm×15 cm大）??圖 2??病理學檢查示脾臟正常結構消失，見大量泡沫細胞成片或灶性分布，并見散在髓外造血（HE×200）
討論 脂質儲積病是由于脂代謝酶先天性缺陷而導致脂酸、膽固醇或類脂復合物在肝臟、脾臟等臟器內沉積所導致的一類疾病，其發生機理大都是由于作用于脂質代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內，從而致病，最常沉積于肝臟和脾臟中。根據先天性缺陷的脂代謝酶種類的不同，該病分類較多，包括戈謝病、尼曼匹克病、酸性酯酶缺乏癥、膽固醇酯沉積病、家族性高脂蛋白血癥、無脂蛋白血癥等。在臨床上，因脂質儲積病致肝臟、脾臟腫大，故脾功能亢進容易被發現，但無特異性，不容易被診斷。該例患兒肝脾腫大伴肺部浸潤，但無骨骼肌肉病變，無神經系統受累表現，智力發育正常，考慮診斷為尼曼匹克病B型。在治療上脂質儲積病大多尚無特殊治療，預后較差，成年前即可夭折，僅有個別案例行骨髓移植治療。對于巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切除脾臟來減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態。該例患兒因巨脾就診，術前腹部CT檢查提示肝脾均腫大，尤以脾臟腫大明顯，且脾功能亢進，致使血紅蛋白、血小板及白細胞水平降低。手術切除脾臟后，患兒恢復良好，術后復查血紅蛋白、血小板及白細胞水平均大致恢復正常，短期內臨床癥狀改善明顯。但是值得注意的是，該病行脾切除術后可能加重肝臟的脂質沉積，需繼續長期隨訪，對癥治療。該病臨床罕見，研究相對較少，尚無統一研究結論，診治標準有待于進一步確定。
