引用本文： 黃秋實, 魏濤, 朱信心, 杜鎮鴻, 朱精強. 14例異位甲狀腺疾病臨床診治分析. 中國普外基礎與臨床雜志, 2014, 21(4): 442-447. doi: 10.7507/1007-9424.20140107 復制
異位甲狀腺（ectopic thyroid gland，ETG）是指在甲狀腺正常位置以外出現的甲狀腺組織，是一種甲狀腺胚胎發育異常的疾病，其發生率占總人群的0.3/10萬～1/10萬，占所有甲狀腺疾病的0.01%～0.03%，在尸檢中ETG的發生率為7%～10% [1]。由于ETG缺乏特異性臨床表現，因此不容易引起臨床醫師的重視，或者由于缺乏良好的臨床思維而容易導致誤診誤治。現回顧性分析筆者所在醫院2002～2010年期間手術治療的14例ETG疾病患者的資料，報道如下。
1 資料與方法
1.1 臨床資料
收集筆者所在醫院2002～2010年期間收治的資料完整的14例經外科手術治療的ETG疾病患者，男4例，女10例；年齡11～66歲，平均年齡45.6歲；病程1周～30年，平均2.67年。其中5例有臨床癥狀：頭面部腫脹、胸悶氣短1例，咽喉部不適2例，聲嘶1例，出現甲狀腺功能減退（簡稱甲減）癥候群伴打鼾1例；9例無癥狀：頸部包塊4例，上縱隔包塊3例，術中偶然發現經術后病理學檢查證實2例。
1.2 術前檢查
11例行彩超檢查〔其中有4例同時行CT及甲狀腺核素掃描（以下簡稱甲掃）〕；7例行甲掃（其中有6例同時行彩超檢查）；10例行CT檢查（其中有7例同時行彩超檢查）；2例行細針穿刺細胞學檢查（fine needle aspiration cytology，FNAC）；11例行甲狀腺功能檢查；2例舌根包塊患者伴有甲減，9例甲狀腺功能正常。14例患者的臨床資料詳見表 1。
表1
14例ETG患者的臨床資料
Table1.
Clinical data of 14 patients with ETG
1.3 診斷
14例中有8例術前確診為ETG，其中1例經FNAC確診，7例經甲掃確診；其余6例經術后病理學檢查確診。14例中惡性4例，其中甲狀腺乳頭狀癌2例，濾泡性腺癌及髓樣癌各1例；良性10例，包括單純異位甲狀腺3例，結節性甲狀腺腫4例，橋本甲狀腺炎、畸胎瘤及軟骨瘤各1例。按部位分：舌根至頸根部9例；上縱隔5例。ETG包塊直徑為0.5～10 cm，平均4.0 cm，其中惡性包塊平均直徑為3.4 cm；在中央區清掃中誤認為淋巴結的ETG平均直徑為0.5 cm，該類ETG偏小，容易漏切。
1.4 治療
4例惡性病變患者中，1例系頜下異位甲狀腺微小乳頭狀癌，除行異位甲狀腺癌切除術外，同時還行正常位置甲狀腺全切除及中央區和擇區性頸側區淋巴結清掃術；舌根異位甲狀腺濾泡性腺癌、咽側壁異位甲狀腺乳頭狀癌及披裂異位甲狀腺髓樣癌各1例（后二者正常位置甲狀腺無異常）則行異位甲狀腺癌切除術。3例分化性異位甲狀腺癌患者術后接受TSH抑制治療（TSH控制在0.1～0.5 mU/L），口服左旋甲狀腺素（levothyroxine，LT-4），100～125μg/d，療程3～7年，其中頜下異位微小乳頭狀癌患者同時接受了1個療程131I治療（劑量：3.7 GBq）；1例異位甲狀腺髓樣癌患者術后接受替代治療（口服LT-4 50～75μg/d，療程2年），以維持正常的甲狀腺功能。10例良性病變患者中，5例ETG位于上縱隔（單純ETG 3例，結節性甲狀腺腫和畸胎瘤各1例），其中4例行ETG切除術（上縱隔ETG與正常位置甲狀腺無關系，并且正常位置甲狀腺無異常），另1例上縱隔ETG伴正常位置結節性甲狀腺腫，行上縱隔ETG切除及正常位置甲狀腺近全切除術；1例頜下ETG伴正常位置橋本甲狀腺炎者，行頜下ETG切除及正常位置甲狀腺近全切除術；舌根迷走甲狀腺及胸骨上窩ETG各1例，行ETG切除術；甲狀腺癌行中央區淋巴結清掃及結節性甲狀腺腫術中誤認為氣管、食管旁腫大淋巴結各1例，術后病理學檢查為ETG。10例良性患者術后有4例接受替代治療（口服LT-4 50～100μg/d，療程3～5年），甲狀腺功能控制在正常范圍；1例氣管旁發現的良性ETG，因正常位置甲狀腺為乳頭狀癌，故按原發腫瘤分期，接受TSH抑制治療（口服LT-4 100～125μg/d，療程1年），控制TSH＜0.1 mU/L，以及1個療程131I治療（劑量：5.55 GBq）；另外5例未行其他治療。
1.5 結果
術后5例失訪，其中惡性病變2例，為咽側壁乳頭狀癌及舌根濾泡性腺癌各1例。另外9例隨訪至今，隨訪時間1～10年，平均5.5年；其中2例惡性病變患者隨訪時間為1～3年，平均1.8年，均接受規范的TSH抑制治療（根據復發危險程度分期，TSH控制在0.1～0.5 mU/L）并定期復查，隨訪期間無腫瘤復發及轉移；7例ETG為良性病變患者中，1例因正常位置甲狀腺為乳頭狀癌，給予TSH抑制治療（控制TSH＜0.1 mU/L），無腫瘤復發及轉移，4例接受LT-4替代治療的患者和2例行ETG包塊切除未接受治療的患者，術后均正常生活，甲狀腺功能正常。
2 討論
ETG是甲狀腺胚胎發育異常引起的一種疾病，分兩種類型：一種為正常位置無甲狀腺，僅有異位的甲狀腺，稱為迷走甲狀腺（迷走型）[2]；另一種為正常位置有甲狀腺，離正常位置甲狀腺一定距離且與之毫無關聯的甲狀腺組織以往多數文獻報道稱為副甲狀腺[3]，但由于過去解剖學稱甲狀旁腺為副甲狀腺，在此為了不引起歧義，筆者認為稱作額外甲狀腺（額外型）更恰當。ETG患者多是自述發現局部腫塊而就診或經體檢及影像學檢查發現局部腫塊，最容易被診斷為異常腫物。舌根部是異位甲狀腺較多發的部位，文獻[4]報道約90%以上的ETG在舌根，其中大部分被診斷為舌根部腫物[5]，因此對于舌根部的病變應慎重診斷[6]，本組有2例，占14.3%。也有異位于頸部以外如縱隔，甚至卵巢、肺、膽囊等罕見部位[2]的甲狀腺。
2.1 發生機理
人的胚胎期，甲狀腺組織由胚胎的中間及外側細胞叢發育而形成。甲狀腺組織出現在2～4氣管軟骨環以外的任何部位即可稱為ETG，其發病機理尚不明確。有報道[7]指出，編碼轉錄因子TTF-1、TTF-2和PAX-8的基因突變可能與之有關。在胚胎發育過程中，甲狀腺始基實體細胞團借甲狀腺囊余部所形成的管狀物（甲狀舌骨管）向下伸展過程中，若甲狀腺未下降或僅有部分下降到頸部氣管前的正常位置，或下降到頸側區、縱隔及以下等位置，即形成ETG。迷走甲狀腺和額外甲狀腺的發生比例約7：3 [8]，女性明顯多于男性，男女比例約1：3～8，多見于青春期、妊娠期及月經期女性[9]。有人[10]認為發病年齡多見于生長發育期者，可能是由于生長發育期正常甲狀腺功能的相對不足，刺激了異位甲狀腺增生肥大，并與女性特有的生理功能有關。也有學者[11]認為，部分彌漫性結節性甲狀腺腫被肌肉運動的剪切力分割并逐漸移行，以及既往手術或創傷導致濾泡細胞種植，則可形成ETG。
2.2 臨床表現
ETG可發生在舌根、甲狀舌骨管、頜下、咽喉、氣管、食管、頸側區、縱隔、卵巢、心包、肝臟、腎上腺、膀胱等處，以頸部多見，其中又以舌根部最常見[12]，據文獻[13]報道，舌根ETG占ETG總數的70%～90%，其余部位占10%～30%。ETG一般無特殊臨床表現，可發生腺體腫大及其他甲狀腺病及癌變[14]，如甲亢、甲減、炎癥、良惡性腫瘤等病變，并與其發生部位及大小有關，可表現為局部壓迫或阻塞癥狀，如吞咽、呼吸及發聲困難，聲嘶，刺激性咳嗽等[13]。本組5例有臨床癥狀：1例上縱隔ETG直徑10 cm，壓迫胸內大血管導致頭面部腫脹、胸悶氣短；1例咽側壁ETG直徑4 cm，導致咽部不適；1例披裂髓樣癌直徑4 cm，導致咽喉不適、喉痛伴吞咽梗阻；2例舌根ETG直徑分別為3 cm和5 cm，分別導致聲嘶、打鼾。上述癥狀經手術治療后均消失。
2.3 診斷思路
由于ETG臨床少見，因此對于舌根至縱隔的包塊，尤其頸部包塊，要警惕ETG的可能。診斷ETG除了詳細的病史以及仔細的體格檢查以外，輔助檢查具有重要的作用，其主要包括彩超、甲狀腺核素掃描、FNAC、CT及甲狀腺功能檢查，診斷思路見圖 1。
圖1
ETG診斷思路
Figure1.
The diagnostic thought of ETG
2.3.1 彩超檢查
首先應常規對包塊及正常位置甲狀腺進行彩超檢查，以了解正常位置是否存在甲狀腺及正常位置甲狀腺是否有結節或惡性腫瘤。彩超能顯示包塊的大小、形態、血流信號、與周圍結構的關系等，但不能診斷該包塊為ETG，因此需配合甲掃或FNAC以明確其是否為甲狀腺來源。本組11例行包塊彩超檢查，其中6例同時行正常位置甲狀腺彩超檢查。
2.3.2 甲狀腺核素掃描
當彩超未發現正常位置甲狀腺時，則應配合131I或99Tcm放射性核素掃描，這是診斷ETG最有價值的方法，對確定異位甲狀腺有重要意義[15]，其可顯示正常位置甲狀腺以及ETG的位置、形態、大小及功能，并可鑒別迷走甲狀腺與額外甲狀腺[13]。但因部分無功能或者功能低下的ETG以及部分異位于中央區或甲狀腺后方較小的ETG，則掃描不顯影，從而導致漏診或誤診。本組有2例經甲掃診斷為迷走甲狀腺，5例診斷為額外甲狀腺。若甲掃陽性，則ETG的診斷成立。
2.3.3 FNAC/術中冰凍病理學檢查
對甲掃陰性者，可行FNAC或術中冰凍病理學檢查以明確診斷。當彩超發現正常位置有甲狀腺時，可直接對包塊行FNAC，該檢查有助于判斷包塊的來源及性質，但可能因包塊較小或位置較深而穿刺困難，導致標本量太少而無法做出診斷，因此可在超聲引導下細針穿刺活檢[16-17]，對于有條件的單位，還可行穿刺物甲狀腺球蛋白（thyroid globin，Tg）檢測，這將有助于確定其是否為甲狀腺來源。本組有2例行FNAC，1例術前結合彩超和甲掃診斷為ETG。
2.3.4 CT/MRI
CT/MRI及三維成像可從多個層面顯示包塊，尤其可以很好地顯示縱隔內包塊的位置、大小、形態、與周圍組織及大血管有無粘連、浸潤等，但不能確診為ETG。對于縱隔內的包塊，若考慮為甲狀腺、胸腺及縱隔等來源者應作為常規檢查，而對于其他位置的包塊，比如頸部，不作為常規檢查。本組10例行頸部或胸部CT檢查，4例上縱隔ETG經CT發現，但不能憑CT診斷為ETG，其中3例同時行彩超及甲掃，術前診斷為上縱隔ETG。
2.3.5 甲狀腺功能檢查
異位甲狀腺患者合并甲狀腺功能減退發率高達三分之一[18]，因此對于可疑ETG應常規行甲狀腺功能5項（TSH、FT3、FT4、TgAb及TPOAb）檢查，以了解總體甲狀腺功能情況，是否存在甲亢、甲減、橋本甲狀腺炎等，但無法區分是正常位置甲狀腺還是ETG的功能異常，結合掃描可提高診斷甲狀腺功能異常來源的準確性。本組11例術前行甲狀腺功能檢測，2例舌根迷走甲狀腺患者出現甲減。
2.3.6 鑒別診斷
另外，ETG還需要與舌根、頸側區、縱隔等位置的包塊如甲狀舌管囊腫、頸部皮樣囊腫、頸部血管瘤、頦下淋巴結炎、胸腺瘤、縱隔囊腫等鑒別。需要注意的是，當懷疑包塊為ETG時應首先仔細檢查正常位置甲狀腺是否有腫瘤病變，以排除分化性甲狀腺癌的轉移灶。2.
2.4 治療
應根據ETG類型、位置、大小、良惡性、有無癥狀及甲狀腺功能等情況綜合考慮來決定治療方式。
2.4.1 迷走甲狀腺
迷走甲狀腺兒童最多見，如果誤切且未行替代治療，一方面影響患兒的生長發育，另一方面醫生和醫院還可能因此卷入醫療糾紛[19]。如果迷走甲狀腺無病變，也無臨床癥狀，應與患者及家屬溝通，可選擇密切隨訪觀察或切除迷走甲狀腺，但術后需終身行LT-4替代治療，否則發生甲減將影響生長發育；同時應選擇適當的手術時機。迷走甲狀腺因發育不良，約1/3的患者伴有甲減，其TSH升高可刺激其代償性腫大，因此應外源性補充甲狀腺素，治療甲減。
2.4.2 額外甲狀腺
①額外甲狀腺產生的甲狀腺素較少，并非產生體內主要的甲狀腺素，因此大多功能不足，若為良性病變，同時正常位置甲狀腺無病變或為良性病變，可觀察。②無癥狀并且無需手術的ETG患者，應根據甲狀腺功能補充外源性甲狀腺素，控制TSH在2.0～2.5 mU/L以下，以控制其生長，預防其惡變，并定期復查甲狀腺功能及彩超。③ETG若引起阻塞、壓迫等癥狀或發現惡變病灶須及時手術[20]。④部分額外甲狀腺在術中意外發現，常位于氣管食管溝，甚至氣管后，位置隱匿，易與淋巴結及周圍組織混淆，容易漏切。對于甲狀腺癌患者，此類隱匿性ETG漏切可能導致術后誤診為腫瘤復發，同時可影響131I治療以及Tg監測甲狀腺癌復發的準確性。因此，規范化中央區淋巴結清掃，將有助于減少隱匿性ETG的漏切。⑤上縱隔ETG多為良性病變，首選手術治療，但要根據其與正常位置甲狀腺的關系及后者是否有病變決定是否處理正常位置的甲狀腺。⑥對于異位甲狀腺癌，應按惡性腫瘤的原則處理，Abdul-Jabar等[21]報道，手術是異位甲狀腺癌治療的首選方案。異位甲狀腺癌確診后，應按照正常位置甲狀腺癌的手術原則切除原發灶及（或）相應區域淋巴結清掃，同時應仔細檢查正常位置甲狀腺是否有病變，根據異位甲狀腺癌的情況及正常位置甲狀腺是否有病變來決定是否處理正常位置的甲狀腺。分化性的異位甲狀腺癌有被膜、腺外浸潤或淋巴結轉移，術后需行131I治療者，應該行正常位置甲狀腺全切除。尤其當ETG為濾泡性癌時，將正常位置甲狀腺全切后將更有助于術后全身顯像以發現遠處轉移灶、131I治療以及提高Tg濃度監測的準確性。異位甲狀腺髓樣癌來源于C細胞，因此正常位置甲狀腺C細胞也有惡變風險，也應行正常位置甲狀腺全切除。異位甲狀腺癌應與正常位置甲狀腺癌一樣進行術后分期，及時予以131I治療及TSH抑制治療，并對甲狀腺功能及Tg濃度進行長期監測，以減少腫瘤的復發和轉移。
2.5 小結
ETG是一種甲狀腺胚胎發育異常引起的疾病，根據正常位置是否有甲狀腺，可分為迷走甲狀腺與額外甲狀腺。ETG通常無特異性臨床表現，多見于頸部，尤其常見于舌根部。甲狀腺核素掃描、彩超、FNAC等檢查有助于診斷。ETG與正常位置甲狀腺一樣可發生相應病變，治療應根據其類型、有無癥狀、性質等情況決定。可選擇手術治療、TSH抑制治療、LT-4替代治療、131I治療等，其預后與病變部位、性質等有關。術后應常規定期復查。
異位甲狀腺（ectopic thyroid gland，ETG）是指在甲狀腺正常位置以外出現的甲狀腺組織，是一種甲狀腺胚胎發育異常的疾病，其發生率占總人群的0.3/10萬～1/10萬，占所有甲狀腺疾病的0.01%～0.03%，在尸檢中ETG的發生率為7%～10% [1]。由于ETG缺乏特異性臨床表現，因此不容易引起臨床醫師的重視，或者由于缺乏良好的臨床思維而容易導致誤診誤治。現回顧性分析筆者所在醫院2002～2010年期間手術治療的14例ETG疾病患者的資料，報道如下。
1 資料與方法
1.1 臨床資料
收集筆者所在醫院2002～2010年期間收治的資料完整的14例經外科手術治療的ETG疾病患者，男4例，女10例；年齡11～66歲，平均年齡45.6歲；病程1周～30年，平均2.67年。其中5例有臨床癥狀：頭面部腫脹、胸悶氣短1例，咽喉部不適2例，聲嘶1例，出現甲狀腺功能減退（簡稱甲減）癥候群伴打鼾1例；9例無癥狀：頸部包塊4例，上縱隔包塊3例，術中偶然發現經術后病理學檢查證實2例。
1.2 術前檢查
11例行彩超檢查〔其中有4例同時行CT及甲狀腺核素掃描（以下簡稱甲掃）〕；7例行甲掃（其中有6例同時行彩超檢查）；10例行CT檢查（其中有7例同時行彩超檢查）；2例行細針穿刺細胞學檢查（fine needle aspiration cytology，FNAC）；11例行甲狀腺功能檢查；2例舌根包塊患者伴有甲減，9例甲狀腺功能正常。14例患者的臨床資料詳見表 1。
表1
14例ETG患者的臨床資料
Table1.
Clinical data of 14 patients with ETG
1.3 診斷
14例中有8例術前確診為ETG，其中1例經FNAC確診，7例經甲掃確診；其余6例經術后病理學檢查確診。14例中惡性4例，其中甲狀腺乳頭狀癌2例，濾泡性腺癌及髓樣癌各1例；良性10例，包括單純異位甲狀腺3例，結節性甲狀腺腫4例，橋本甲狀腺炎、畸胎瘤及軟骨瘤各1例。按部位分：舌根至頸根部9例；上縱隔5例。ETG包塊直徑為0.5～10 cm，平均4.0 cm，其中惡性包塊平均直徑為3.4 cm；在中央區清掃中誤認為淋巴結的ETG平均直徑為0.5 cm，該類ETG偏小，容易漏切。
1.4 治療
4例惡性病變患者中，1例系頜下異位甲狀腺微小乳頭狀癌，除行異位甲狀腺癌切除術外，同時還行正常位置甲狀腺全切除及中央區和擇區性頸側區淋巴結清掃術；舌根異位甲狀腺濾泡性腺癌、咽側壁異位甲狀腺乳頭狀癌及披裂異位甲狀腺髓樣癌各1例（后二者正常位置甲狀腺無異常）則行異位甲狀腺癌切除術。3例分化性異位甲狀腺癌患者術后接受TSH抑制治療（TSH控制在0.1～0.5 mU/L），口服左旋甲狀腺素（levothyroxine，LT-4），100～125μg/d，療程3～7年，其中頜下異位微小乳頭狀癌患者同時接受了1個療程131I治療（劑量：3.7 GBq）；1例異位甲狀腺髓樣癌患者術后接受替代治療（口服LT-4 50～75μg/d，療程2年），以維持正常的甲狀腺功能。10例良性病變患者中，5例ETG位于上縱隔（單純ETG 3例，結節性甲狀腺腫和畸胎瘤各1例），其中4例行ETG切除術（上縱隔ETG與正常位置甲狀腺無關系，并且正常位置甲狀腺無異常），另1例上縱隔ETG伴正常位置結節性甲狀腺腫，行上縱隔ETG切除及正常位置甲狀腺近全切除術；1例頜下ETG伴正常位置橋本甲狀腺炎者，行頜下ETG切除及正常位置甲狀腺近全切除術；舌根迷走甲狀腺及胸骨上窩ETG各1例，行ETG切除術；甲狀腺癌行中央區淋巴結清掃及結節性甲狀腺腫術中誤認為氣管、食管旁腫大淋巴結各1例，術后病理學檢查為ETG。10例良性患者術后有4例接受替代治療（口服LT-4 50～100μg/d，療程3～5年），甲狀腺功能控制在正常范圍；1例氣管旁發現的良性ETG，因正常位置甲狀腺為乳頭狀癌，故按原發腫瘤分期，接受TSH抑制治療（口服LT-4 100～125μg/d，療程1年），控制TSH＜0.1 mU/L，以及1個療程131I治療（劑量：5.55 GBq）；另外5例未行其他治療。
1.5 結果
術后5例失訪，其中惡性病變2例，為咽側壁乳頭狀癌及舌根濾泡性腺癌各1例。另外9例隨訪至今，隨訪時間1～10年，平均5.5年；其中2例惡性病變患者隨訪時間為1～3年，平均1.8年，均接受規范的TSH抑制治療（根據復發危險程度分期，TSH控制在0.1～0.5 mU/L）并定期復查，隨訪期間無腫瘤復發及轉移；7例ETG為良性病變患者中，1例因正常位置甲狀腺為乳頭狀癌，給予TSH抑制治療（控制TSH＜0.1 mU/L），無腫瘤復發及轉移，4例接受LT-4替代治療的患者和2例行ETG包塊切除未接受治療的患者，術后均正常生活，甲狀腺功能正常。
2 討論
ETG是甲狀腺胚胎發育異常引起的一種疾病，分兩種類型：一種為正常位置無甲狀腺，僅有異位的甲狀腺，稱為迷走甲狀腺（迷走型）[2]；另一種為正常位置有甲狀腺，離正常位置甲狀腺一定距離且與之毫無關聯的甲狀腺組織以往多數文獻報道稱為副甲狀腺[3]，但由于過去解剖學稱甲狀旁腺為副甲狀腺，在此為了不引起歧義，筆者認為稱作額外甲狀腺（額外型）更恰當。ETG患者多是自述發現局部腫塊而就診或經體檢及影像學檢查發現局部腫塊，最容易被診斷為異常腫物。舌根部是異位甲狀腺較多發的部位，文獻[4]報道約90%以上的ETG在舌根，其中大部分被診斷為舌根部腫物[5]，因此對于舌根部的病變應慎重診斷[6]，本組有2例，占14.3%。也有異位于頸部以外如縱隔，甚至卵巢、肺、膽囊等罕見部位[2]的甲狀腺。
2.1 發生機理
人的胚胎期，甲狀腺組織由胚胎的中間及外側細胞叢發育而形成。甲狀腺組織出現在2～4氣管軟骨環以外的任何部位即可稱為ETG，其發病機理尚不明確。有報道[7]指出，編碼轉錄因子TTF-1、TTF-2和PAX-8的基因突變可能與之有關。在胚胎發育過程中，甲狀腺始基實體細胞團借甲狀腺囊余部所形成的管狀物（甲狀舌骨管）向下伸展過程中，若甲狀腺未下降或僅有部分下降到頸部氣管前的正常位置，或下降到頸側區、縱隔及以下等位置，即形成ETG。迷走甲狀腺和額外甲狀腺的發生比例約7：3 [8]，女性明顯多于男性，男女比例約1：3～8，多見于青春期、妊娠期及月經期女性[9]。有人[10]認為發病年齡多見于生長發育期者，可能是由于生長發育期正常甲狀腺功能的相對不足，刺激了異位甲狀腺增生肥大，并與女性特有的生理功能有關。也有學者[11]認為，部分彌漫性結節性甲狀腺腫被肌肉運動的剪切力分割并逐漸移行，以及既往手術或創傷導致濾泡細胞種植，則可形成ETG。
2.2 臨床表現
ETG可發生在舌根、甲狀舌骨管、頜下、咽喉、氣管、食管、頸側區、縱隔、卵巢、心包、肝臟、腎上腺、膀胱等處，以頸部多見，其中又以舌根部最常見[12]，據文獻[13]報道，舌根ETG占ETG總數的70%～90%，其余部位占10%～30%。ETG一般無特殊臨床表現，可發生腺體腫大及其他甲狀腺病及癌變[14]，如甲亢、甲減、炎癥、良惡性腫瘤等病變，并與其發生部位及大小有關，可表現為局部壓迫或阻塞癥狀，如吞咽、呼吸及發聲困難，聲嘶，刺激性咳嗽等[13]。本組5例有臨床癥狀：1例上縱隔ETG直徑10 cm，壓迫胸內大血管導致頭面部腫脹、胸悶氣短；1例咽側壁ETG直徑4 cm，導致咽部不適；1例披裂髓樣癌直徑4 cm，導致咽喉不適、喉痛伴吞咽梗阻；2例舌根ETG直徑分別為3 cm和5 cm，分別導致聲嘶、打鼾。上述癥狀經手術治療后均消失。
2.3 診斷思路
由于ETG臨床少見，因此對于舌根至縱隔的包塊，尤其頸部包塊，要警惕ETG的可能。診斷ETG除了詳細的病史以及仔細的體格檢查以外，輔助檢查具有重要的作用，其主要包括彩超、甲狀腺核素掃描、FNAC、CT及甲狀腺功能檢查，診斷思路見圖 1。
圖1
ETG診斷思路
Figure1.
The diagnostic thought of ETG
2.3.1 彩超檢查
首先應常規對包塊及正常位置甲狀腺進行彩超檢查，以了解正常位置是否存在甲狀腺及正常位置甲狀腺是否有結節或惡性腫瘤。彩超能顯示包塊的大小、形態、血流信號、與周圍結構的關系等，但不能診斷該包塊為ETG，因此需配合甲掃或FNAC以明確其是否為甲狀腺來源。本組11例行包塊彩超檢查，其中6例同時行正常位置甲狀腺彩超檢查。
2.3.2 甲狀腺核素掃描
當彩超未發現正常位置甲狀腺時，則應配合131I或99Tcm放射性核素掃描，這是診斷ETG最有價值的方法，對確定異位甲狀腺有重要意義[15]，其可顯示正常位置甲狀腺以及ETG的位置、形態、大小及功能，并可鑒別迷走甲狀腺與額外甲狀腺[13]。但因部分無功能或者功能低下的ETG以及部分異位于中央區或甲狀腺后方較小的ETG，則掃描不顯影，從而導致漏診或誤診。本組有2例經甲掃診斷為迷走甲狀腺，5例診斷為額外甲狀腺。若甲掃陽性，則ETG的診斷成立。
2.3.3 FNAC/術中冰凍病理學檢查
對甲掃陰性者，可行FNAC或術中冰凍病理學檢查以明確診斷。當彩超發現正常位置有甲狀腺時，可直接對包塊行FNAC，該檢查有助于判斷包塊的來源及性質，但可能因包塊較小或位置較深而穿刺困難，導致標本量太少而無法做出診斷，因此可在超聲引導下細針穿刺活檢[16-17]，對于有條件的單位，還可行穿刺物甲狀腺球蛋白（thyroid globin，Tg）檢測，這將有助于確定其是否為甲狀腺來源。本組有2例行FNAC，1例術前結合彩超和甲掃診斷為ETG。
2.3.4 CT/MRI
CT/MRI及三維成像可從多個層面顯示包塊，尤其可以很好地顯示縱隔內包塊的位置、大小、形態、與周圍組織及大血管有無粘連、浸潤等，但不能確診為ETG。對于縱隔內的包塊，若考慮為甲狀腺、胸腺及縱隔等來源者應作為常規檢查，而對于其他位置的包塊，比如頸部，不作為常規檢查。本組10例行頸部或胸部CT檢查，4例上縱隔ETG經CT發現，但不能憑CT診斷為ETG，其中3例同時行彩超及甲掃，術前診斷為上縱隔ETG。
2.3.5 甲狀腺功能檢查
異位甲狀腺患者合并甲狀腺功能減退發率高達三分之一[18]，因此對于可疑ETG應常規行甲狀腺功能5項（TSH、FT3、FT4、TgAb及TPOAb）檢查，以了解總體甲狀腺功能情況，是否存在甲亢、甲減、橋本甲狀腺炎等，但無法區分是正常位置甲狀腺還是ETG的功能異常，結合掃描可提高診斷甲狀腺功能異常來源的準確性。本組11例術前行甲狀腺功能檢測，2例舌根迷走甲狀腺患者出現甲減。
2.3.6 鑒別診斷
另外，ETG還需要與舌根、頸側區、縱隔等位置的包塊如甲狀舌管囊腫、頸部皮樣囊腫、頸部血管瘤、頦下淋巴結炎、胸腺瘤、縱隔囊腫等鑒別。需要注意的是，當懷疑包塊為ETG時應首先仔細檢查正常位置甲狀腺是否有腫瘤病變，以排除分化性甲狀腺癌的轉移灶。2.
2.4 治療
應根據ETG類型、位置、大小、良惡性、有無癥狀及甲狀腺功能等情況綜合考慮來決定治療方式。
2.4.1 迷走甲狀腺
迷走甲狀腺兒童最多見，如果誤切且未行替代治療，一方面影響患兒的生長發育，另一方面醫生和醫院還可能因此卷入醫療糾紛[19]。如果迷走甲狀腺無病變，也無臨床癥狀，應與患者及家屬溝通，可選擇密切隨訪觀察或切除迷走甲狀腺，但術后需終身行LT-4替代治療，否則發生甲減將影響生長發育；同時應選擇適當的手術時機。迷走甲狀腺因發育不良，約1/3的患者伴有甲減，其TSH升高可刺激其代償性腫大，因此應外源性補充甲狀腺素，治療甲減。
2.4.2 額外甲狀腺
①額外甲狀腺產生的甲狀腺素較少，并非產生體內主要的甲狀腺素，因此大多功能不足，若為良性病變，同時正常位置甲狀腺無病變或為良性病變，可觀察。②無癥狀并且無需手術的ETG患者，應根據甲狀腺功能補充外源性甲狀腺素，控制TSH在2.0～2.5 mU/L以下，以控制其生長，預防其惡變，并定期復查甲狀腺功能及彩超。③ETG若引起阻塞、壓迫等癥狀或發現惡變病灶須及時手術[20]。④部分額外甲狀腺在術中意外發現，常位于氣管食管溝，甚至氣管后，位置隱匿，易與淋巴結及周圍組織混淆，容易漏切。對于甲狀腺癌患者，此類隱匿性ETG漏切可能導致術后誤診為腫瘤復發，同時可影響131I治療以及Tg監測甲狀腺癌復發的準確性。因此，規范化中央區淋巴結清掃，將有助于減少隱匿性ETG的漏切。⑤上縱隔ETG多為良性病變，首選手術治療，但要根據其與正常位置甲狀腺的關系及后者是否有病變決定是否處理正常位置的甲狀腺。⑥對于異位甲狀腺癌，應按惡性腫瘤的原則處理，Abdul-Jabar等[21]報道，手術是異位甲狀腺癌治療的首選方案。異位甲狀腺癌確診后，應按照正常位置甲狀腺癌的手術原則切除原發灶及（或）相應區域淋巴結清掃，同時應仔細檢查正常位置甲狀腺是否有病變，根據異位甲狀腺癌的情況及正常位置甲狀腺是否有病變來決定是否處理正常位置的甲狀腺。分化性的異位甲狀腺癌有被膜、腺外浸潤或淋巴結轉移，術后需行131I治療者，應該行正常位置甲狀腺全切除。尤其當ETG為濾泡性癌時，將正常位置甲狀腺全切后將更有助于術后全身顯像以發現遠處轉移灶、131I治療以及提高Tg濃度監測的準確性。異位甲狀腺髓樣癌來源于C細胞，因此正常位置甲狀腺C細胞也有惡變風險，也應行正常位置甲狀腺全切除。異位甲狀腺癌應與正常位置甲狀腺癌一樣進行術后分期，及時予以131I治療及TSH抑制治療，并對甲狀腺功能及Tg濃度進行長期監測，以減少腫瘤的復發和轉移。
2.5 小結
ETG是一種甲狀腺胚胎發育異常引起的疾病，根據正常位置是否有甲狀腺，可分為迷走甲狀腺與額外甲狀腺。ETG通常無特異性臨床表現，多見于頸部，尤其常見于舌根部。甲狀腺核素掃描、彩超、FNAC等檢查有助于診斷。ETG與正常位置甲狀腺一樣可發生相應病變，治療應根據其類型、有無癥狀、性質等情況決定。可選擇手術治療、TSH抑制治療、LT-4替代治療、131I治療等，其預后與病變部位、性質等有關。術后應常規定期復查。
