先天性心臟病（先心病）作為最常見的出生缺陷，其診斷和管理是現代醫學中一個成功的案例。隨著診斷技術、外科手術、介入技術的發展，90% 以上的先心病患兒可以存活到成年，導致先心病發病人群從嬰兒期和兒童期轉向成年期。成人先心病學不僅包括年輕人和中年人，還應包括 60 歲以上的老年人。規范的指南可以為成人先心病綜合管理提供良好的理論支持。繼《2010 ESC 成人先天性心臟病管理指南》發布 10 年后，2020 年 8 月《2020 ESC 成人先天性心臟病管理指南》正式發布，新版指南對于疾病的分類分層、綜合干預方式以及干預時機進行了更新，并且提出了一些新的概念、新的干預標準和方式。對于成人未修復或需要再次修復的先心病，手術干預指征和方式以及圍術期管理對預后有巨大影響。新版指南針對不同病種的外科手術、介入干預指征和方式進行了詳細說明，并闡明了高危人群的管理方式。本文嘗試從外科醫生這一角度對這部新版指南進行解讀，對指南介紹的幾個重點病種進行了梳理，力爭為國內同行提供一個簡明、可操作的指引。
引用本文： 田苗, 曾曉東, 張勇, 陳寄梅. 《2020 ESC成人先天性心臟病管理指南》外科圍術期管理策略解讀. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2020, 27(12): 1393-1402. doi: 10.7507/1007-4848.202010028 復制
成人先天性心臟病（先心病）的規范化治療一直是業界探索的熱點，臨床病例的不斷積累以及各中心臨床經驗的不斷總結促進了成人先心病學科的不斷進步。《2020 ESC 成人先天性心臟病管理指南》已于 2020 年 8 月在歐洲心臟病學會（European Society of Cardiology，ESC）年會予以發布，指南以較為清晰的條塊化模式總結歸納了成人先心病的綜合管理策略，已有專家學者對其中的圍術期管理策略以及指南的更新部分做了專業和系統的總結。成人先心病之所以特殊就在于長期的結構性心臟病缺陷患者已經適應了這一畸形結構導致的特殊病理生理狀態，而且成人患者較兒童患者合并其它系統慢性病多見，同時成人患者特定的社會角色也決定了其治療的依從性區別于兒童患者。2020 ESC 指南指出，成人先心病高齡患者的數量越來越多，因此“Grown-up CHD”一詞似乎不再合適，建議更名為 “Adult CHD”。本次 ESC 發布的成人先心病管理指南與 2010 年相比，提出了成人先心病全生命周期管理、疾病的分類分層，特別在綜合干預方式、手術時機方面提出了一些新的概念、新的干預標準和方式[1-4]。
指南更新了成人先心病的部分評估策略，對于 40 歲以上的男性、絕經后女性、有冠狀動脈疾病癥狀或一個/多個危險因素的患者，應進行冠狀動脈成像（CCT）或有創性冠狀動脈造影，這較國內現有冠狀動脈評估標準更為嚴格，同時更加強調對生物標志物的應用推薦以期進行更為客觀合理的心功能評價。指南特別強調了老年人口在成人先心病中的比重明顯增加，對于孕婦這一特定人群采取團隊集體評估有利于提高孕產婦的安全，孕前血氧飽和度>85% 和血紅蛋白<200 g/L 是胎兒活產的強力預測指標。Eisenmenger 綜合征患者和不伴隨肺動脈高壓但血氧飽和度<90% 的紫紺患者應避免妊娠。維生素 K 拮抗劑的致畸性，特別是在高劑量情況下應引起足夠的重視，輔助生殖比妊娠更危險，治療前應咨詢成人先心病專家。超數排卵是促凝的，可以并發卵巢過度刺激綜合征，有更大的血栓風險。懷孕和生育對于修訂后的世界衛生組織（modified World Health Organization，mWHO）產婦心血管風險分級為Ⅳ級的女性是禁忌的。mWHO 分級為Ⅲ級的或抗凝的女性，超數排卵的風險很高，體外受精的選擇非常值得考慮；見表 1。所有的成人先心病患者都推薦進行感染性心內膜炎的預防[5-8]。
表1
先天性心臟病患者妊娠時高危及極高危風險
本文嘗試從外科醫生的需求這一角度對其中指南介紹的幾個重點病種進行了梳理，以期為國內同行提供一個簡明、可操作的指引。
1 房間隔缺損（atrial septal defect，ASD）和肺靜脈異常連接（anomalous pulmonary venous connection，APVC）
ASD 是常見的成人先心病之一，多在常規體檢中被偶然發現，部分病例在出現其它心血管病癥狀時通過規范化的心血管體檢而發現。晚期可導致肺動脈壓力（pulmonary artery pressure，PAP）異常增高，長期的異常分流導致心臟擴大而引起各種形式的心律失常，多以房性心律失常為主。ASD 有時伴有不同程度的 APVC，孤立性 APVC 病理生理與 ASD 類似，但一般不存在潛在的右向左分流。
對于有右心容量超負荷證據的患者均建議關閉 ASD，對于非侵入性檢查提示無明顯肺動脈高壓的患者直接關閉 ASD 通常是安全的，但對于非侵入性檢查提示有肺動脈高壓的患者則建議完善右心導管檢查，以便進一步評估肺血管壓力和阻力情況。對于肺血管阻力（pulmonary vascular resistance，PVR）3～5 WU 的患者，當存在明顯的左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，應考慮 ASD 閉合。對于 PVR≥5 WU 的患者，當肺動脈高壓靶向治療后 PVR<5 WU 且存在明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，可以考慮 ASD 開窗閉合術，對于具有 Eisenmenger 綜合征、肺動脈高壓靶向治療后 PVR≥5 WU、運動時低氧患者，不建議閉合 ASD。
ASD 邊緣條件許可時首選非體外循環下的各類封堵手術。現有隨訪數據表明外科手術和導管介入有相似的成功率和死亡率，但是通過導管介入的患者發病率更低、住院時間更短，但再次干預率稍高。手術矯正孤立性 APVC 可能因為血流速度慢導致靜脈血栓形成，因此手術應由先心病外科專業的醫生完成。
對于左心功能受損、術前提示二尖瓣反流的患者應該更加慎重判斷是否可以關閉 ASD，在 PVR<5 WU 的患者中，已證明 ASD 閉合是安全的，并且與 PAP 減小和癥狀改善相關。然而，即使在這一人群中，改善程度也隨著 PAP 的增加而降低。PVR≥5 WU 的患者不太可能改善，并且在完全閉合 ASD 的情況下可能會有更差的結果。對于已經合并明確房性心律失常證據的患者可以考慮同期射頻消融處理心律失常。對于高齡患者應權衡手術風險與獲益以慎重決定治療策略。
2 室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD，原發的或殘余的）
VSD 是常見先心病之一，膜周部最為常見，常在嬰幼兒時期被診斷和治療。VSD 引起心室間分流，分流量大小及方向取決于 VSD 的大小和心室間壓差，而引起壓差改變的主要因素是 PVR 的變化，根據病情的嚴重程度發展成不同程度的肺動脈高壓。成人患者晚期可出現嚴重的房室傳導阻滯，有可能需要使用起搏器治療。
患者有左室容量超負荷的證據和無肺動脈高壓（無創檢查未提示 PAP 增高或有創檢查確認 PVR<3 WU）時，無論有無癥狀均推薦關閉 VSD。對于無明顯左向右分流但存在反復心內膜炎事件者，應該考慮關閉 VSD。因 VSD 相關的主動脈瓣脫垂引起的進展性主動脈瓣反流，應該考慮外科手術。當病情發展成肺動脈高壓（PVR 3～5 WU）且存在明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，考慮關閉 VSD。肺動脈高壓（PVR>5 WU）且具有明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）的 VSD 需經過心臟中心專家仔細評估方可考慮關閉。當出現 Eisenmenger 生理或運動后氧飽和度下降至 90% 以下的重度肺動脈高壓（PVR≥5 WU）時不推薦關閉 VSD。
外科關閉手術死亡率低，約 1%～2%，介入手術是作為一種備選手術方式，尤其在外科術后 VSD 殘余分流或難于修補的室間隔中央的肌部 VSD 有較大優勢。
對于術后有殘余分流的患者增加臨床隨訪的頻率是必要的，對于術后出現的任何形式的房室傳導阻滯應該高度關注，日后都有形成完全性房室傳導阻滯的可能。
3 房室間隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD）
AVSD 是心內膜墊發育異常所致的心臟畸形，病情嚴重程度取決于房室內分流、房室瓣反流及合并畸形的情況。完全型 AVSD 患者多合并唐氏綜合征。
（1）完全型 AVSD 應特別關注 PAP 的情況，對于 Eisenmenger 綜合征合并活動耐量下降的患者應列為手術禁忌，余處理意見和 VSD 一致（如上）。（2）部分型 AVSD（原發孔型 ASD）：患者出現明顯的右室容量超負荷時推薦外科關閉，詳細處理意見和 ASD 一致（如上）。（3）房室瓣的處理：對有癥狀的中、重度房室瓣膜反流患者，均推薦由專業的先心病外科醫生行房室瓣膜修復。對于無癥狀的中-重度房室瓣反流患者在排除其它原因導致的左室收縮末期內徑（left ventricular end systolic diameter，LVESD）≥45 mm 和/或左室射血分數（left ventricular ejection fraction，LVEF）≤60% 時推薦外科瓣膜手術。一般來說當 LVESD <45 mm 和/或 LVEF>60% 時瓣膜修復成功可能性大、整體手術風險也較低，當出現心房纖顫或收縮期 PAP> 50 mm Hg 時應考慮修復房室瓣。（4）左室流出道梗阻：處理建議見主動脈瓣下狹窄（Sub AS）部分（如下）。
AVSD 解剖復雜，介入手術無法修復，目前外科手術主要修復缺損和瓣膜反流，AVSD 術后瓣膜再反流如果出現臨床癥狀需要外科再次干預。
4 動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）
PDA 和很多先心病相關，但在成人患者中多孤立性存在。動脈導管血流量取決于導管的大小和肺循環與體循環的壓差，引起左向右分流和左心容量負荷增大，致使左心肥厚擴張和肺動脈高壓，尤其是成人患者容易發展成 Eisenmenger 生理，差異性紫紺是 PDA 合并 Eisenmenger 綜合征的重要體征。
成人 PDA 患者在治療上首選器械封堵，除非存在超大型 PDA 或者合并動脈瘤等其它情況。對于有左室容量超負荷證據且無肺動脈高壓（若無 PAP 升高的無創檢查證據或有創檢查證實 PVR<3 WU）的患者，無論有無癥狀都建議關閉 PDA。對于 PVR 3～5 WU 的肺動脈高壓患者，當存在明顯左向右分流（Qp∶Qs >1.5）時應考慮封閉 PDA。PVR≥5 WU 的肺動脈高壓患者有明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，需經過心臟中心專家仔細評估后方可考慮關閉。一旦出現 Eisenmenger 生理和運動后氧飽和度下降至 90% 以下，不推薦關閉 PDA。
5 左室流出道梗阻
5.1 主動脈瓣狹窄（aortic stenosis，AS）
先天性 AS 最常見的原因是二葉主動脈瓣（bicuspid aortic valve，BAV），約 80% BAV 患者會發展成升主動脈擴張。主動脈瓣狹窄嚴重程度診斷標準見表 2。
表2
AS 狹窄程度診斷標準
（1）有癥狀的 AS 患者：有癥狀的重度 AS 患者（平均壓差≥40 mm Hg）建議干預。對于嚴重低血流、低壓差（平均壓差<40 mm Hg）、有癥狀的患者，在 LVEF 降低和除外假性重度 AS 時可以干預。（2）無癥狀主動脈瓣嚴重狹窄患者：無癥狀患者出現重度 AS 和運動試驗異常并且運動的癥狀與 AS 明顯相關時，推薦進行干預。無癥狀患者出現重度 AS 和排除其它原因引起的左室功能障礙（LVEF <50%）時建議干預。對于無癥狀的重度 AS 患者，在運動試驗中出現血壓低于基線的情況時應考慮干預。對于無癥狀的 LVEF 正常、運動試驗無異常的患者，在手術風險低且存在以下情況之一者應考慮干預：① 非常嚴重 AS，最大多普勒血流速度（Vmax）>5.5 m/s；② 嚴重的瓣膜鈣化且 Vmax 每年進展≥0.3 m/s；③ 經重復檢查確認無其它原因引起的 B 型腦鈉肽（B-type natriuretic peptide，BNP）明顯增高（經過年齡、性別矯正>3 倍正常范圍）；④ 其它無法解釋的重度肺動脈高壓（有創檢查確認靜息下收縮期 PAP>60 mm Hg）。（3）在其它心臟/升主動脈手術時伴行主動脈瓣手術：重度 AS 患者在進行升主動脈或其它瓣膜或冠狀動脈旁路移植術時推薦外科修復。中度 AS 患者在行冠狀動脈旁路移植術或升主動脈手術或其它瓣膜手術時可以考慮瓣膜修復。
介入途徑行瓣膜的球囊擴張是干預的首選方式，特別是對于瓣膜無鈣化患者，對于血流動力學不穩定的患者或者瓣膜解剖合適并希望懷孕的女性而言，可以作為延遲瓣膜置換手術的過渡措施。瓣膜鈣化的患者選擇瓣膜置換。機械瓣膜比生物瓣膜或同種異體移植物更耐用，但需要終身抗凝。對于育齡患者和希望避免抗凝的患者，建議使用 Ross 手術（雙瓣膜手術），術后隨訪期間再次干預的最常見原因是同種異體瓣膜退化。對于退化的瓣膜可以考慮經導管途徑植入但是經導管主動脈瓣植入術目前應用較少。對于 BAV 合并升主動脈擴張的患者術后隨訪主動脈 CT 是必須的。二葉瓣急性患者在妊娠期間或者之后可能會出現主動脈擴張并持續惡化，且存在主動脈夾層風險。
5.2 主動脈瓣上狹窄（Supra AS）
Supra AS 是 Williams 綜合征的重要特征，由位于染色體 7q11.23 的彈性蛋白基因缺失或突變引起，這些遺傳缺陷導致嚴重程度不同的阻塞性動脈病。Williams 綜合征和彈性蛋白基因突變患者遺傳風險約 50%，對于該病可以考慮進行基因檢測以協助診斷。
自發或運動試驗有癥狀且平均壓差≥40 mm Hg，建議外科手術。平均壓差<40 mm Hg 的患者出現以下一種或多種情況時推薦外科手術：（1）與梗阻相關的癥狀（勞力性呼吸困難、心絞痛、暈厥）；（2）左室收縮功能障礙（無法解釋的 LVEF<50%）；（3）需要手術的冠狀動脈粥樣硬化性心臟病或瓣膜病。平均壓差≥40 mm Hg 患者，若無臨床癥狀，無左室功能障礙、左室肥大，或運動試驗無異常且外科風險低的情況下可考慮修復。
外科手術是主要治療方法，手術修復后 20 年生存率為 80%～85%。圍術期注意維持有效的冠狀動脈灌注壓力，避免冠狀動脈低灌注引起的各種惡性心律失常，術后隨訪應重點關注再狹窄和動脈瘤的發生情況。
5.3 主動脈瓣下狹窄（Sub AS）
Sub AS 由主動脈瓣的纖維嵴/環或纖維肌狹窄引起，以孤立的病灶形式出現，但經常與主動脈瓣疾病、VSD、AVSD 或 Shone 綜合征相關，這些病灶修復后也可能發展。Sub AS 必須與梗阻性肥厚型心肌病相互區分。
有癥狀患者（氣促或活動耐量下降）在平均壓差≥40 mm Hg 或嚴重主動脈瓣反流時建議手術治療。無癥狀患者存在以下一種或多種情況時應該考慮外科手術：（1）平均壓差<40 mm Hg 但 LVEF<50%；（2）主動脈瓣嚴重反流且 LVESD>50 mm（或 25 mm/m2體表面積）和/或 LVEF<50%；（3）平均壓差≥40 mm Hg 且存在明顯的左室肥大；（4）平均壓差≥40 mm Hg 且運動后血壓下降至低于基線。對于合并如下情況根據中心經驗及患者自身條件判斷手術干預的指征：（1）平均壓差≥40 mm Hg，左室正常（LVEF>50% 和無左室肥大），運動試驗正常和外科手術風險低；（2）進展的主動脈瓣反流并且反流程度輕度以上（以防進一步惡化）。
手術治療是唯一有效的干預措施，需完全切除纖維嵴/環和部分肌肉基底。肌纖維或隧道型 Sub AS 需要更廣泛的切除或 Konno 手術。總體手術效果良好，但可能會發生再狹窄。對于單純的 Sub AS 外科干預指征較 AS 的病例應適當放寬。對于中度或重度主動脈瓣反流，需在手術時修復或置換主動脈瓣。
6 主動脈縮窄（coarctation of the aorta，CoA）和再縮窄
CoA 通常發生在動脈導管或動脈韌帶附近區域，極少數情況下在異位發生（升、降或腹主動脈），被認為是全身性動脈病的一部分。相關病變包括 BAV（高達 85%）、升主動脈瘤、Sub AS 或 Supra AS 等。可能與 Turner 綜合征和 Williams 綜合征相關。超聲檢查僅用于定性判斷而非定量判斷。CT 是 CoA 的首選診斷方式。
高血壓患者無創監測出現上下肢壓差增大且有創檢查確認壓差≥20 mm Hg 時，需要干預。技術可行情況下首選導管治療（支架植入術）。高血壓患者在膈水平主動脈狹窄程度≥50%，即使有創檢查壓差<20 mm Hg，在技術可行的情況下應考慮導管治療。血壓正常患者無創檢查壓差增大且經有創檢查確認壓差≥20 mm Hg 時，在技術可行情況下應考慮導管治療。血壓正常患者在膈水平主動脈狹窄程度≥50%，即使有創檢查壓差<20 mm Hg，在技術可行的情況下可考慮導管治療。
支架置入術是成人先心病中心的首選治療方法。由于短期和長期并發癥的發生率較低，因此首選覆膜支架。可生物降解的支架在研發中，但主要用于處在生長發育階段的兒童。球囊血管成形術僅用于擴張先前支架置入的主動脈。成人患者外科手術可以考慮行升主動脈到降主動脈的旁路手術。術后出現殘余狹窄應該仔細評估有無再手術的指征，必要時可使用侵入性檢查進行定量評估。
7 主動脈病變
7.1 馬凡綜合征和相關的遺傳性胸主動脈疾病（heritable thoracic aortic disease，HTAD）
馬凡綜合征是 HTAD 的原型，包括臨床和遺傳上異質性的一組疾病，其中以動脈瘤或胸主動脈夾層為共同點。
對于年輕馬凡綜合征或遺傳相關的伴隨主動脈根部擴張和三葉主動脈瓣的胸主動脈疾病患者，建議進行主動脈瓣置換或成形。馬凡綜合征患者當主動脈竇最大直徑≥50 mm，建議手術治療。馬凡綜合征患者主動脈竇最大內徑≥45 mm 且具有危險因素應考慮外科手術。TGFBR1 或 TGFBR2 突變（包括 Loeys-Dietz 綜合征）的主動脈根部疾病，主動脈竇最大內徑≥45 mm 的患者應考慮手術。
預防性主動脈根部手術是預防夾層的唯一有效方法。對于主動脈瓣解剖正常且反流程度較輕的患者，首選保留主動脈瓣的主動脈根部成形術（David 術），手術長期效果良好。復合置換機械瓣膜是一種更持久的選擇，但需要終生抗凝。盡管在某些情況下可考慮使用血管內支架手術，但開胸主動脈手術是治療遠端主動脈疾病的重要方法。
7.2 二葉主動脈瓣疾病
據報道，20%～84% 的 BAV 患者將發展為升主動脈擴張，提示 BAV 應被視為瓣膜性主動脈病的一部分。在沒有明顯瓣膜功能障礙的情況下，二葉主動脈疾病的主動脈擴張通常無癥狀進展。但隨著直徑的增加，急性主動脈夾層的風險增加。
主動脈外科手術在升主動脈出現以下情況時考慮：（1）升主動脈≥50 mm，BAV，有危險因素或 CoA；（2）升主動脈≥55 mm 的所有患者。
7.3 Turner 綜合征
Turner 綜合征是由 X 染色體的部分或完全單體引起的，每 2500 名出生的女性中就有 1 例患病。
患有 Turner 綜合征婦女在年齡>16 歲、升主動脈大小指數>25 mm/m2、具有主動脈夾層相關的危險因素時，應該考慮主動脈根部瘤和/或升主動脈擇期手術。對于年齡>16 歲、升主動脈大小指數>25 mm/m2的 Turner 綜合征女性，若無主動脈夾層相關的危險因素（BAV、主動脈橫向擴張、CoA 和/或高血壓）時可考慮主動脈根部瘤和/或升主動脈擇期手術。
8 右室流出道狹窄
輕中度右室漏斗部狹窄在成人患者中常常無癥狀或僅在運動時出現癥狀，隨著成人患者年齡的增大，漏斗部和肺動脈瓣下狹窄可能由于反應性心肌肥厚導致狹窄加重而出現癥狀。肺動脈瓣狹窄則一般不會因為年齡增長而出現狹窄加重的現象。瓣上狹窄往往因為出現明顯的癥狀或肺動脈高壓而被發現。
對于沒有解剖異常的肺動脈瓣狹窄，可首選導管肺動脈瓣成形。對于漏斗部狹窄或其它解剖異常的流出道梗阻以及肺動脈瓣失功往往需要外科手術干預，如切除流出道肥厚肌束或肺動脈瓣置換等。外科干預的時機常常取決于流出道梗阻的程度、繼發的右室和三尖瓣功能損害程度和臨床癥狀。對于無癥狀但超聲多普勒顯示峰值壓差>64 mm Hg 時應該進行干預。對于超聲多普勒測量峰值壓差<64 mm Hg 的患者，當出現與肺動脈瓣狹窄相關癥狀或右室功能減退和（或）三尖瓣中重度反流或通過 ASD 或 VSD 存在右向左分流，則應考慮進行手術干預。瓣膜問題引起的嚴重流出道狹窄導致運動耐量下降或右室功能減退伴隨三尖瓣中度以上反流或右室收縮壓（right ventricular systolic pressure，RVSP）>80 mm Hg 或通過 ASD 或 VSD 存在右向左分流的患者，首次干預建議進行外科手術肺動脈瓣置換，為日后由于人工瓣衰敗而面臨再次經導管肺動脈瓣置換（transcatheter pulmonary valve implantation，TPVI）奠定基礎。
由肥厚肌束引起的流出道狹窄常常進行肥厚肌束切除，若合并其它心內畸形，如 VSD，可同期修補。肺動脈瓣置換可采用外科置換方式或經導管置換，首次置換常常采用外科方式，由于生物瓣隨著患者年齡增長會產生衰敗，因此成人患者往往可能會在日后面臨再次肺動脈瓣置換的風險，再次肺動脈瓣置換可以采用經導管方式，與初次置換肺動脈瓣形成瓣中瓣結構。對于流出道解剖發育異常患者可采用帶瓣管道重建右室流出道。
右室流出道梗阻患者根據梗阻程度確立隨訪間隔，往往 1 年隨訪 1 次。除非出現非常嚴重的梗阻，患者對懷孕耐受性較好，如需要，在孕期進行經導管肺動脈瓣成形術也是可行的，但考慮到輻射暴露對胎兒的影響，孕期肺動脈瓣成形很少見。
9 三尖瓣下移畸形
三尖瓣下移畸形是一種較少見的先心病，部分成年人因無癥狀可能在老年時由于心臟其它疾病體檢而發現。解剖變異多樣，常伴隨 ASD、VSD、肺動脈瓣狹窄，典型的并發癥包括重度三尖瓣反流、右室功能障礙、右心衰竭、肝硬化、腦膿腫、反常栓塞、肺栓塞、快速心律失常、心源性猝死和感染性心內膜炎。由于普遍存在異常心內傳導通路，患者常常出現不同種類的心律失常，嚴重者出現心源性猝死。
當出現癥狀及重度三尖瓣反流或運動耐量客觀下降時則建議進行外科手術治療，外科手術應由具有相關經驗的先心病外科醫生完成，在血流動力學耐受的前提下，建議在瓣膜修復時同時進行 ASD 或卵圓孔未閉（oatent foramen ovale，PFO）修復。當右心進行性擴張或右室收縮功能進行性下降時，無論有無癥狀都應該進行外科手術修復。對于癥狀性心律失常或心電圖（electrocardiogram，ECG）顯示預激的患者，在心臟手術前建議先進行電生理檢查后射頻消融或外科干預心律失常。當出現由反常栓塞導致的全身動脈栓塞時，可以考慮 ASD/PFO 封堵，但在封堵前需仔細評估，以排除封堵后右房壓力升高或心輸出量降低。如果紫紺（靜息氧飽和度<90%）是主要問題，可以考慮 ASD/PFO 封堵，但在封堵前需仔細評估，以排除封堵后右房壓力升高或心輸出量降低。
三尖瓣下移畸形的外科手術方式包括瓣膜的處理和房化右室的處理，無論何種處理方式，原則基本一致，即增大有效的瓣葉對合面積、縮小異常擴張的三尖瓣瓣環和房化右室的折疊。常見的手術方式包括：Danielson 成形、Hetzer 成形和 Cone 成形，Cone 成形相比于前兩種方法體現出較好的長期效果。對于存在心律失常患者，三尖瓣手術可能會影響后期導管消融的效果，因此建議在手術前先進行導管消融處理心律失常。在確保手術效果下，三尖瓣修復相比于三尖瓣置換對房內傳導束損傷更小。對于右室過小無法修復的成人患者，可以同期行 Glenn 手術。
無癥狀且心功能良好的女性可以很好地耐受妊娠。對于出現紫紺、嚴重心律失常、右心衰竭的女性，懷孕的風險將大大增加。
10 法洛四聯癥（tetralogy of Fallot，TOF）術后
TOF 術后遠期生存率持續提高。然而，成年人患者常見殘留的血流動力學和電生理異常。目前的證據證實，TOF 修復術后的成年人存在嚴重肺動脈瓣反流、右室擴張和功能障礙、左室功能障礙和心律失常的風險，這些都導致 TOF 修復后晚期的不良臨床結局。對于 TOF 術后最常見的肺動脈瓣反流，目前有大量的研究和報道，但最佳的干預時機還不明確。在 TOF 修復的成人中，房性心律失常和室性心律失常的患病率分別為 20% 和 15%，45 歲以后發病率急劇上升。TOF 手術修復后的心源性猝死發生率約為每 10 年 2%，但引起心源性猝死的風險分層尚無統一標準。
對于嚴重肺動脈反流和（或）至少中度的右室流出道梗阻伴隨癥狀的患者建議進行肺動脈瓣置換。對于沒有先天流出道的患者，在解剖條件允許的情況下更加推薦 TPVI。對于嚴重肺動脈反流和（或）右室流出道梗阻但無癥狀的患者，當出現下列情況之一時推薦進行肺動脈瓣置換：（1）運動耐量客觀降低；（2）右室進行性擴張至右室收縮末期容積指數（right ventricular end systolic volume index，RVESVi）≥80 mL/m2和（或）右室舒張末期容積指數（right ventricular end diastolic volume index，RVEDVi）≥160 mL/m2，和（或）進行性三尖瓣反流加重至中度及以上；（3）進行性右室收縮功能減退；（4）右室流出道梗阻至 RVSP>89 mm Hg。殘余 VSD 合并顯著左室容量超負荷或者接受肺動脈瓣手術的患者應當考慮 VSD 封堵。持續性室性心動過速患者接受外科肺動脈瓣置換或經皮瓣膜置入，在干預前或當中應當考慮行術前標測和室速相關的解剖峽部橫斷。有附加心源性猝死風險因子［左室/右室功能失調；非持續性、癥狀性室速；QRS 區間≥180 ms，心血管磁共振提示廣泛右室瘢痕］的患者，應當考慮行包括程序電刺激在內的電生理評估，從而對患者進行危險分層。有多個心源性猝死危險因子的特定 TOF 患者，包括左室功能失調，非持續性、癥狀性室速，QRS 區間≥180 ms，心血管磁共振提示廣泛右室瘢痕，或程序電刺激可誘發室速，應當考慮植入型心律轉復除顫器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）植入。
對于肺動脈瓣的處理可以采用外科手術肺動脈瓣置換或 TPVI[9]。外科手術肺動脈瓣置換同期可以處理心內存在的其它問題如殘余分流等。外科肺動脈瓣置換的手術時機目前沒有統一標準，過早進行肺動脈瓣置換可能會在患者成年期面臨再次肺動脈瓣置換的風險。再次肺動脈瓣置換在解剖結構允許的情況下可采用 TPVI，與初期置換的肺動脈形成瓣中瓣結構。無論是外科手術還是 TPVI，術前都應明確冠狀動脈走行以免術后出現冠狀動脈壓迫，必要時可在術前進行冠狀動脈造影以及冠狀動脈壓迫試驗。在修復肺動脈瓣同時應關注主動脈問題，必要時進行主動脈瓣成形。
未修復的 TOF 成人患者，產婦和胎兒出現并發癥和死亡風險很大。修復后的患者妊娠風險取決于其血流動力學狀態。當存在明顯殘留病變時，患者存在心律失常和右心衰竭的風險。修復成功且血流動力學穩定的患者，懷孕不太可能對心血管功能產生長期的不利影響。
11 大動脈轉位（transposition of the great arteries，TGA）心房調轉術后
完全性 TGA 若無合并 ASD 或 VSD 患兒出生后隨著動脈導管閉合將出現嚴重低氧血癥和酸中毒導致無法存活。隨著大動脈調轉技術的成熟，心房調轉術（Mustard 或 Senning 手術）已不作為 TGA 的首選術式，且該兩種術式只能達到生理矯治而無法達到解剖矯治。TGA 患者進行心房調轉術（Mustard 或 Senning 手術）后的常見并發癥包括：心功能減退或心力衰竭、靜脈通路和板障狹窄或滲漏、嚴重三尖瓣反流、心律失常等。Senning 手術適合年齡較小兒童，Mustard 手術適合年齡較大兒童。
當患者進行心房調轉術后，出現以下情況時建議再次進行手術干預，包括：有癥狀合并肺靜脈心房阻塞或心內板障狹窄或心內板障出現滲漏。對于有嚴重系統性（三尖瓣）房室瓣反流但無明顯心室收縮功能障礙（LVEF>40%）的患者，無論有無癥狀，都應考慮外科瓣膜修復或瓣膜置換。不推薦成人患者在通過肺動脈環縮術進行左室功能訓練后進行動脈調轉術。對于心內板障狹窄或滲漏、出現右向左分流、靜息或活動時發紺，出現癥狀的患者，在技術可行條件下，建議進行支架植入或器械封堵。
心房調轉術后大多數患者會出現嚴重的三尖瓣反流和不同程度的肺動脈高壓，對于此類患者一般采用三種方法進行治療，包括：三尖瓣置換、二期動脈調轉術和心臟移植。在準備進行二期動脈調轉術前可先進行肺動脈環縮以訓練左室。
12 大動脈轉位動脈調轉術后
大動脈調轉術是將錯位的主動脈、肺動脈進行調轉，并將冠狀動脈移植到轉位后的主動脈上，達到解剖上的完全糾正。隨著技術的成熟已經逐漸代替心房調轉術，具有良好的中遠期隨訪效果。術后并發癥主要包括：新的主動脈根部擴張導致主動脈瓣反流、肺動脈瓣上或分支狹窄、冠狀動脈梗阻等。
行動脈調轉術后的患者出現冠狀動脈狹窄引起的缺血建議支架或外科手術治療。當新主動脈根部>55 mm 時（假設為平均身材的成年人），應當考慮外科手術治療。當肺動脈分支>50% 狹窄，RVSP>50 mm Hg 和/或相關的肺血流量減少時，無論有無癥狀，應當考慮置入支架。
對于肺動脈狹窄患者可以行球囊擴張、支架植入或血管補片加寬進行治療。對于主動脈瓣反流患者可以行主動脈瓣成形或置換，當出現主動脈瓣反流合并主動脈擴張時可以行 Bentall 或 David 手術。當出現冠狀動脈阻塞時可以行開口再次移植、壓迫松解、冠狀動脈移植吻合口的補片成形、冠狀動脈旁路移植術。術后重建的肺動脈擴張以及新主動脈后移，都可導致氣管受壓狹窄，嚴重氣管狹窄時需手術解除壓迫。嚴重的肺動脈擴張壓迫氣道，需再手術行肺動脈成形；主動脈后移壓迫時，可左側開胸行主動脈固定術。如果術后長期存在氣道狹窄癥狀，需警惕氣管軟化。對于術前肺動脈高壓在術中保留的房間隔、室間隔開窗，術后隨訪為左向右分流時，可考慮手術關閉分流口，通常選用介入封堵術。
13 糾正性大動脈轉位
成人糾正性 TGA 的臨床轉歸往往取決于合并的其它心內畸形，當合并其它心內畸形如 VSD、肺動脈瓣狹窄等時往往在兒童時期就被發現和治療，部分未合并其它心內畸形的患者直到成人期才會被發現存在該病。成年晚期可能出現的并發癥包括：右室功能障礙或心力衰竭、三尖瓣（房室瓣）反流、左室流出道梗阻等。
對于出現癥狀、重度三尖瓣反流、右室收縮功能保留或輕度受損（LVEF>40%）的患者，需要行三尖瓣置換術。對于無癥狀、嚴重三尖瓣反流和進行性體循環右室擴張和/或輕度收縮功能受損（LVEF>40%）的患者，應當考慮行三尖瓣置換術。當完全房室傳導阻滯或>40% 心室起搏需要時，應考慮雙心室起搏。對于有癥狀、重度三尖瓣反流、右室收縮功能輕度以上受損（LVEF≤40%）的患者，可以考慮行三尖瓣置換術。
肺動脈狹窄患者可以采用導管肺動脈球囊擴張或支架置入。對于成人出現三尖瓣（房室瓣）反流，瓣膜成形的效果往往不佳，建議進行瓣膜置換。
三尖瓣置換和心律失常植入 ICD 的最佳時機尚不明確。
14 右室肺動脈通道
成人右室至肺動脈通道往往是兒童時期由于肺動脈閉鎖、TOF、肺動脈瓣缺如無法建立天然流出道或經歷過 Rastelli 手術和 Ross 手術而建立的。通道可以為同種異體帶瓣管道、牛頸靜脈管道、人工帶瓣或不帶瓣管道。目前還沒有完美的管道用于重建流出道。少數管道因為彎折或動脈瘤在重建早期出現問題，隨著患者步入成年期，由于瓣膜和（或）管道的反流和（或）進行性狹窄、心內膜炎、動脈瘤或假性動脈瘤等并發癥，往往需要再次干預。管道植入后 20 年免于因管道功能喪失而進行再次手術的比例只有 32%～40%。
通過帶瓣管道重建流出道的患者，當出現癥狀且 RVSP >60 mm Hg 和（或）嚴重肺動脈瓣反流（心臟磁共振顯示反流分數>30%～40%）患者，在解剖可行條件下，應優先進行 TPVI。當無癥狀患者伴隨嚴重右室流出道梗阻和（或）嚴重肺動脈瓣反流出現下列情況之一者建議在解剖條件允許時優先進行 TPVI：（1）運動耐量客觀降低；（2）進行性右室擴張至 RVESVi≥80 mL/m2和（或）RVEDVi ≥160 mL/m2和（或）進行性三尖瓣反流中度及以上；（3）進行性右室收縮功能障礙；（4）RVSP >80 mm Hg。當存在其它心內問題如三尖瓣反流時，可進行外科手術同期矯治。
由于單純管道狹窄而進行再次干預時建議首選經導管球囊擴張或支架植入。由于瓣膜失功導致的管道功能障礙優先考慮 TPVI，進行 TPVI 前需明確患者是否存在全身靜脈閉塞、活動性感染、不適合植入瓣膜的流出道形態以及可能引起壓迫的冠狀動脈等情況。外科手術適合于有 TPVI 禁忌證或同期還需矯治其它心內問題的患者。
15 單心室
單心室包含了任何原因導致的左右室缺失或左右室發育不良無法進行雙心室矯治的一系列心內問題，如三尖瓣閉鎖、左或右室發育不良、左或右室雙入口、極端形式的不平衡完全性 AVSD、形態不明確的單心室等。這些患者出生后不經治療往往不能存活至成年，即使存活至成年往往伴隨嚴重的肺血管疾病。單心室往往合并其它間隔缺損、流入道或流出道問題。當單心室成人患者就診時，他們往往曾經接受過姑息治療如建立體-肺分流、腔-肺連接或 Fontan 循環。根據肺血流量的多少，患者可能出現不同程度的心功能損害和肺血管疾病以及導致不同程度的癥狀。
建議未經手術或姑息手術的單心室患者在專門的中心進行仔細評估，包括多模成像和侵入性檢查，以決定他們是否可以從外科或介入性手術中獲益。只有經過仔細評估（PVR 低、房室瓣功能正常、心室功能正常）的有癥狀的紫紺患者才被認為是建立 Fontan 循環的候選者。肺血流量增加的患者應考慮肺動脈環縮或加強先前的環縮程度。重度紫紺和肺血流量減少但 PVR 和 PAP 沒有增加的患者建議進行雙向 Glenn 分流術。重度紫紺和肺血流量減少不適合進行 Glenn 分流術的患者可以考慮行體-肺分流術。對于臨床狀況較差的患者，在沒有常規手術選擇的情況下，應考慮心臟移植和心肺聯合移植。
對于肺血少的患者可以采用介入方式進行肺動脈瓣切開或球囊成形。對于曾經行姑息治療建立腔-肺連接的患者，在仔細評估后可以考慮建立 Fontan 循環。
嚴重肺血流量減少或伴隨嚴重肺部血管疾病的患者妊娠結局極差，對于此類患者，若飽和度<85%，妊娠后正常分娩的概率<12%，因此應謹慎考慮妊娠。
16 Fontan 循環后
左心發育不良綜合征的成人患者為數不多但有增長的趨勢，未建立 Fontan 循環的患者相比于建立 Fontan 循環患者的預后差很多。對于此類患者，相比于其它姑息治療方式，建立 Fontan 循環可以讓患者獲益更多，經過嚴格選擇的患者具有較好的短期和長期預后，10 年生存率可以達到 90%。即便如此，由于肺血流量的持續改變，Fontan 循環成人患者還是會隨著時間推移出現不同程度的全身并發癥最終導致 Fontan 衰竭。常見的并發癥包括：心室功能逐漸下降、心房擴大、心律失常、房室瓣反流、PVR 升高、肺靜脈阻塞以及全身靜脈壓力升高帶來的肝纖維化/硬化、蛋白丟失性腸病、塑性支氣管炎等。這些患者需要全生命周期監測和干預[10]。
Fontan 術后持續性房性心律失常伴快速房室傳導，應及時進行電復律治療；有心房血栓、房性心律失常或血栓栓塞事件病史的患者需要抗凝治療；存在術后并發癥的婦女進行避孕；不明原因的水腫、運動不耐受、新發心律失常、紫紺和咯血，建議行心導管檢查。合并頑固性心律失常、右心房擴張、房室瓣反流惡化、心室功能惡化和/或心房血栓的患者應考慮進行手術。在選定的嚴重紫紺患者中，可以考慮關閉開窗，但在干預前需要仔細評估，以排除引起系統靜脈壓升高或心輸出量下降。心室功能失代償時應該考慮心臟移植。心內隧道腔-肺連接患者保留心室功能情況下出現心律失常、血流動力學改變可以考慮進行心外管道全腔-肺連接。
心房側通道全腔靜脈-肺動脈連接（total cavopulmonary connection，TCPC）手術采用心包片或滌綸片或人工血管片作為心房內板障，與心房游離壁一起構成心房外側通道，引導下腔靜脈進入肺動脈。心房內管道的 TCPC 手術是在第一階段先進行上腔靜脈與右肺動脈吻合；第二階段采用 Gore-Tex 人造血管作為心房內管道，引導血流從下腔靜脈經人造血管進入肺動脈。有些中心對一些肺動脈發育良好且離下腔靜脈距離較近的病例，把充分松解的肺動脈下拉與下腔靜脈直接吻合，取得了良好效果。其優點在于保持了腔靜脈-肺動脈連接的生長潛能，但有造成肺動脈變形和潛在狹窄可能。心外管道 TCPC 是目前國際上普遍接受的改良 Fontan 手術，相對其它種類的 Fontan 手術，能耗更小，早期和晚期的生存率更高，心律失常、血栓形成、卒中、腸道蛋白丟失等其它并發癥的發生率亦屬最低。
Fontan 循環和出現并發癥的患者應建議不要懷孕。成功妊娠是有可能的，但可能出現顯著的并發癥，特別是心力衰竭和心律失常，同時由于妊娠期間的高凝狀態增加了血栓形成的風險，應考慮使用抗凝劑。此類患者流產率高達 27%～55%，早產率和胎兒宮內生長受限率很高。懷孕時容量負荷對單心室婦女長期預后的不良影響仍有待闡明。
17 冠狀動脈異常
冠狀動脈異常包括冠狀動脈起源異常和解剖異常。起源異常包括冠狀動脈異常起源于主動脈或肺動脈。大多數冠狀動脈異常結局較好，但是對于冠狀動脈異常起源于肺動脈可因心肌缺氧帶來較差的預后，包括心肌梗死、左室功能障礙、室性心動過速甚至心源性猝死。冠狀動脈瘺無論是先天性的還是后天性的，都是一種冠狀動脈與心腔或血管之間的異常連接。小瘺不經治療預后良好，中或大的瘺與長期并發癥（心絞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭和心內膜炎）有關。
所有冠狀動脈異常的患者，推薦使用非藥物功能的成像技術（核素顯像、超聲心動圖、心臟磁共振）確定和排除心肌缺血。左冠狀動脈異常起源于肺動脈以及右冠狀動脈異常起源于肺動脈且由冠狀動脈異常產生癥狀的患者建議進行手術治療。無癥狀的右冠狀動脈異常起源于肺動脈伴隨心室功能障礙或由冠狀動脈異常引起心肌缺血患者應考慮進行手術治療。對于冠狀動脈異常起源于主動脈伴隨典型心絞痛癥狀且有匹配區域或高風險解剖結構的應激性心肌缺血患者，建議手術治療。對于無癥狀但有心肌缺血證據的冠狀動脈異常起源于主動脈患者建議手術治療。對于無癥狀且無心肌缺血證據但存在高風險解剖結構（冠狀動脈壁內走行或開口異常）患者建議手術治療。無心肌缺血、無癥狀且無高風險解剖結構的年齡<35 歲的左冠狀動脈異常起源于主動脈患者建議手術治療。無心肌缺血、無癥狀且無高風險解剖結構的右冠狀動脈異常起源于主動脈患者不建議手術治療。
冠狀動脈異常起源于肺動脈患者常規的手術方式是冠狀動脈再植和肺動脈重建，冠狀動脈瘺患者可以采用介入封堵或外科手術進行治療，外科手術包括體外或非體外循環下瘺管結扎和經心內關閉瘺口。
18 小結
隨著成人先心病患者的日益增多，多學科綜合管理越來越重要，但是目前成人先心病領域缺乏大數據支持下的循證醫學證據，指南內容多來自基于前瞻性或回顧性研究的專家共識。在此指南的基礎上，還需要根據患者的個體化需求制定管理方案，力求做到不僅對患者本身還要對患者家庭和社會效益的最大化。同時我們也需要制定符合我國國情和人口素質的成人先心病管理指南。
利益沖突：無。
作者貢獻：田苗、曾曉東負責文章撰寫及修改；張勇、陳寄梅負責文章審校。
成人先天性心臟病（先心病）的規范化治療一直是業界探索的熱點，臨床病例的不斷積累以及各中心臨床經驗的不斷總結促進了成人先心病學科的不斷進步。《2020 ESC 成人先天性心臟病管理指南》已于 2020 年 8 月在歐洲心臟病學會（European Society of Cardiology，ESC）年會予以發布，指南以較為清晰的條塊化模式總結歸納了成人先心病的綜合管理策略，已有專家學者對其中的圍術期管理策略以及指南的更新部分做了專業和系統的總結。成人先心病之所以特殊就在于長期的結構性心臟病缺陷患者已經適應了這一畸形結構導致的特殊病理生理狀態，而且成人患者較兒童患者合并其它系統慢性病多見，同時成人患者特定的社會角色也決定了其治療的依從性區別于兒童患者。2020 ESC 指南指出，成人先心病高齡患者的數量越來越多，因此“Grown-up CHD”一詞似乎不再合適，建議更名為 “Adult CHD”。本次 ESC 發布的成人先心病管理指南與 2010 年相比，提出了成人先心病全生命周期管理、疾病的分類分層，特別在綜合干預方式、手術時機方面提出了一些新的概念、新的干預標準和方式[1-4]。
指南更新了成人先心病的部分評估策略，對于 40 歲以上的男性、絕經后女性、有冠狀動脈疾病癥狀或一個/多個危險因素的患者，應進行冠狀動脈成像（CCT）或有創性冠狀動脈造影，這較國內現有冠狀動脈評估標準更為嚴格，同時更加強調對生物標志物的應用推薦以期進行更為客觀合理的心功能評價。指南特別強調了老年人口在成人先心病中的比重明顯增加，對于孕婦這一特定人群采取團隊集體評估有利于提高孕產婦的安全，孕前血氧飽和度>85% 和血紅蛋白<200 g/L 是胎兒活產的強力預測指標。Eisenmenger 綜合征患者和不伴隨肺動脈高壓但血氧飽和度<90% 的紫紺患者應避免妊娠。維生素 K 拮抗劑的致畸性，特別是在高劑量情況下應引起足夠的重視，輔助生殖比妊娠更危險，治療前應咨詢成人先心病專家。超數排卵是促凝的，可以并發卵巢過度刺激綜合征，有更大的血栓風險。懷孕和生育對于修訂后的世界衛生組織（modified World Health Organization，mWHO）產婦心血管風險分級為Ⅳ級的女性是禁忌的。mWHO 分級為Ⅲ級的或抗凝的女性，超數排卵的風險很高，體外受精的選擇非常值得考慮；見表 1。所有的成人先心病患者都推薦進行感染性心內膜炎的預防[5-8]。
表1
先天性心臟病患者妊娠時高危及極高危風險
本文嘗試從外科醫生的需求這一角度對其中指南介紹的幾個重點病種進行了梳理，以期為國內同行提供一個簡明、可操作的指引。
1 房間隔缺損（atrial septal defect，ASD）和肺靜脈異常連接（anomalous pulmonary venous connection，APVC）
ASD 是常見的成人先心病之一，多在常規體檢中被偶然發現，部分病例在出現其它心血管病癥狀時通過規范化的心血管體檢而發現。晚期可導致肺動脈壓力（pulmonary artery pressure，PAP）異常增高，長期的異常分流導致心臟擴大而引起各種形式的心律失常，多以房性心律失常為主。ASD 有時伴有不同程度的 APVC，孤立性 APVC 病理生理與 ASD 類似，但一般不存在潛在的右向左分流。
對于有右心容量超負荷證據的患者均建議關閉 ASD，對于非侵入性檢查提示無明顯肺動脈高壓的患者直接關閉 ASD 通常是安全的，但對于非侵入性檢查提示有肺動脈高壓的患者則建議完善右心導管檢查，以便進一步評估肺血管壓力和阻力情況。對于肺血管阻力（pulmonary vascular resistance，PVR）3～5 WU 的患者，當存在明顯的左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，應考慮 ASD 閉合。對于 PVR≥5 WU 的患者，當肺動脈高壓靶向治療后 PVR<5 WU 且存在明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，可以考慮 ASD 開窗閉合術，對于具有 Eisenmenger 綜合征、肺動脈高壓靶向治療后 PVR≥5 WU、運動時低氧患者，不建議閉合 ASD。
ASD 邊緣條件許可時首選非體外循環下的各類封堵手術。現有隨訪數據表明外科手術和導管介入有相似的成功率和死亡率，但是通過導管介入的患者發病率更低、住院時間更短，但再次干預率稍高。手術矯正孤立性 APVC 可能因為血流速度慢導致靜脈血栓形成，因此手術應由先心病外科專業的醫生完成。
對于左心功能受損、術前提示二尖瓣反流的患者應該更加慎重判斷是否可以關閉 ASD，在 PVR<5 WU 的患者中，已證明 ASD 閉合是安全的，并且與 PAP 減小和癥狀改善相關。然而，即使在這一人群中，改善程度也隨著 PAP 的增加而降低。PVR≥5 WU 的患者不太可能改善，并且在完全閉合 ASD 的情況下可能會有更差的結果。對于已經合并明確房性心律失常證據的患者可以考慮同期射頻消融處理心律失常。對于高齡患者應權衡手術風險與獲益以慎重決定治療策略。
2 室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD，原發的或殘余的）
VSD 是常見先心病之一，膜周部最為常見，常在嬰幼兒時期被診斷和治療。VSD 引起心室間分流，分流量大小及方向取決于 VSD 的大小和心室間壓差，而引起壓差改變的主要因素是 PVR 的變化，根據病情的嚴重程度發展成不同程度的肺動脈高壓。成人患者晚期可出現嚴重的房室傳導阻滯，有可能需要使用起搏器治療。
患者有左室容量超負荷的證據和無肺動脈高壓（無創檢查未提示 PAP 增高或有創檢查確認 PVR<3 WU）時，無論有無癥狀均推薦關閉 VSD。對于無明顯左向右分流但存在反復心內膜炎事件者，應該考慮關閉 VSD。因 VSD 相關的主動脈瓣脫垂引起的進展性主動脈瓣反流，應該考慮外科手術。當病情發展成肺動脈高壓（PVR 3～5 WU）且存在明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，考慮關閉 VSD。肺動脈高壓（PVR>5 WU）且具有明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）的 VSD 需經過心臟中心專家仔細評估方可考慮關閉。當出現 Eisenmenger 生理或運動后氧飽和度下降至 90% 以下的重度肺動脈高壓（PVR≥5 WU）時不推薦關閉 VSD。
外科關閉手術死亡率低，約 1%～2%，介入手術是作為一種備選手術方式，尤其在外科術后 VSD 殘余分流或難于修補的室間隔中央的肌部 VSD 有較大優勢。
對于術后有殘余分流的患者增加臨床隨訪的頻率是必要的，對于術后出現的任何形式的房室傳導阻滯應該高度關注，日后都有形成完全性房室傳導阻滯的可能。
3 房室間隔缺損（atrioventricular septal defect，AVSD）
AVSD 是心內膜墊發育異常所致的心臟畸形，病情嚴重程度取決于房室內分流、房室瓣反流及合并畸形的情況。完全型 AVSD 患者多合并唐氏綜合征。
（1）完全型 AVSD 應特別關注 PAP 的情況，對于 Eisenmenger 綜合征合并活動耐量下降的患者應列為手術禁忌，余處理意見和 VSD 一致（如上）。（2）部分型 AVSD（原發孔型 ASD）：患者出現明顯的右室容量超負荷時推薦外科關閉，詳細處理意見和 ASD 一致（如上）。（3）房室瓣的處理：對有癥狀的中、重度房室瓣膜反流患者，均推薦由專業的先心病外科醫生行房室瓣膜修復。對于無癥狀的中-重度房室瓣反流患者在排除其它原因導致的左室收縮末期內徑（left ventricular end systolic diameter，LVESD）≥45 mm 和/或左室射血分數（left ventricular ejection fraction，LVEF）≤60% 時推薦外科瓣膜手術。一般來說當 LVESD <45 mm 和/或 LVEF>60% 時瓣膜修復成功可能性大、整體手術風險也較低，當出現心房纖顫或收縮期 PAP> 50 mm Hg 時應考慮修復房室瓣。（4）左室流出道梗阻：處理建議見主動脈瓣下狹窄（Sub AS）部分（如下）。
AVSD 解剖復雜，介入手術無法修復，目前外科手術主要修復缺損和瓣膜反流，AVSD 術后瓣膜再反流如果出現臨床癥狀需要外科再次干預。
4 動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）
PDA 和很多先心病相關，但在成人患者中多孤立性存在。動脈導管血流量取決于導管的大小和肺循環與體循環的壓差，引起左向右分流和左心容量負荷增大，致使左心肥厚擴張和肺動脈高壓，尤其是成人患者容易發展成 Eisenmenger 生理，差異性紫紺是 PDA 合并 Eisenmenger 綜合征的重要體征。
成人 PDA 患者在治療上首選器械封堵，除非存在超大型 PDA 或者合并動脈瘤等其它情況。對于有左室容量超負荷證據且無肺動脈高壓（若無 PAP 升高的無創檢查證據或有創檢查證實 PVR<3 WU）的患者，無論有無癥狀都建議關閉 PDA。對于 PVR 3～5 WU 的肺動脈高壓患者，當存在明顯左向右分流（Qp∶Qs >1.5）時應考慮封閉 PDA。PVR≥5 WU 的肺動脈高壓患者有明顯左向右分流（Qp∶Qs>1.5）時，需經過心臟中心專家仔細評估后方可考慮關閉。一旦出現 Eisenmenger 生理和運動后氧飽和度下降至 90% 以下，不推薦關閉 PDA。
5 左室流出道梗阻
5.1 主動脈瓣狹窄（aortic stenosis，AS）
先天性 AS 最常見的原因是二葉主動脈瓣（bicuspid aortic valve，BAV），約 80% BAV 患者會發展成升主動脈擴張。主動脈瓣狹窄嚴重程度診斷標準見表 2。
表2
AS 狹窄程度診斷標準
（1）有癥狀的 AS 患者：有癥狀的重度 AS 患者（平均壓差≥40 mm Hg）建議干預。對于嚴重低血流、低壓差（平均壓差<40 mm Hg）、有癥狀的患者，在 LVEF 降低和除外假性重度 AS 時可以干預。（2）無癥狀主動脈瓣嚴重狹窄患者：無癥狀患者出現重度 AS 和運動試驗異常并且運動的癥狀與 AS 明顯相關時，推薦進行干預。無癥狀患者出現重度 AS 和排除其它原因引起的左室功能障礙（LVEF <50%）時建議干預。對于無癥狀的重度 AS 患者，在運動試驗中出現血壓低于基線的情況時應考慮干預。對于無癥狀的 LVEF 正常、運動試驗無異常的患者，在手術風險低且存在以下情況之一者應考慮干預：① 非常嚴重 AS，最大多普勒血流速度（Vmax）>5.5 m/s；② 嚴重的瓣膜鈣化且 Vmax 每年進展≥0.3 m/s；③ 經重復檢查確認無其它原因引起的 B 型腦鈉肽（B-type natriuretic peptide，BNP）明顯增高（經過年齡、性別矯正>3 倍正常范圍）；④ 其它無法解釋的重度肺動脈高壓（有創檢查確認靜息下收縮期 PAP>60 mm Hg）。（3）在其它心臟/升主動脈手術時伴行主動脈瓣手術：重度 AS 患者在進行升主動脈或其它瓣膜或冠狀動脈旁路移植術時推薦外科修復。中度 AS 患者在行冠狀動脈旁路移植術或升主動脈手術或其它瓣膜手術時可以考慮瓣膜修復。
介入途徑行瓣膜的球囊擴張是干預的首選方式，特別是對于瓣膜無鈣化患者，對于血流動力學不穩定的患者或者瓣膜解剖合適并希望懷孕的女性而言，可以作為延遲瓣膜置換手術的過渡措施。瓣膜鈣化的患者選擇瓣膜置換。機械瓣膜比生物瓣膜或同種異體移植物更耐用，但需要終身抗凝。對于育齡患者和希望避免抗凝的患者，建議使用 Ross 手術（雙瓣膜手術），術后隨訪期間再次干預的最常見原因是同種異體瓣膜退化。對于退化的瓣膜可以考慮經導管途徑植入但是經導管主動脈瓣植入術目前應用較少。對于 BAV 合并升主動脈擴張的患者術后隨訪主動脈 CT 是必須的。二葉瓣急性患者在妊娠期間或者之后可能會出現主動脈擴張并持續惡化，且存在主動脈夾層風險。
5.2 主動脈瓣上狹窄（Supra AS）
Supra AS 是 Williams 綜合征的重要特征，由位于染色體 7q11.23 的彈性蛋白基因缺失或突變引起，這些遺傳缺陷導致嚴重程度不同的阻塞性動脈病。Williams 綜合征和彈性蛋白基因突變患者遺傳風險約 50%，對于該病可以考慮進行基因檢測以協助診斷。
自發或運動試驗有癥狀且平均壓差≥40 mm Hg，建議外科手術。平均壓差<40 mm Hg 的患者出現以下一種或多種情況時推薦外科手術：（1）與梗阻相關的癥狀（勞力性呼吸困難、心絞痛、暈厥）；（2）左室收縮功能障礙（無法解釋的 LVEF<50%）；（3）需要手術的冠狀動脈粥樣硬化性心臟病或瓣膜病。平均壓差≥40 mm Hg 患者，若無臨床癥狀，無左室功能障礙、左室肥大，或運動試驗無異常且外科風險低的情況下可考慮修復。
外科手術是主要治療方法，手術修復后 20 年生存率為 80%～85%。圍術期注意維持有效的冠狀動脈灌注壓力，避免冠狀動脈低灌注引起的各種惡性心律失常，術后隨訪應重點關注再狹窄和動脈瘤的發生情況。
5.3 主動脈瓣下狹窄（Sub AS）
Sub AS 由主動脈瓣的纖維嵴/環或纖維肌狹窄引起，以孤立的病灶形式出現，但經常與主動脈瓣疾病、VSD、AVSD 或 Shone 綜合征相關，這些病灶修復后也可能發展。Sub AS 必須與梗阻性肥厚型心肌病相互區分。
有癥狀患者（氣促或活動耐量下降）在平均壓差≥40 mm Hg 或嚴重主動脈瓣反流時建議手術治療。無癥狀患者存在以下一種或多種情況時應該考慮外科手術：（1）平均壓差<40 mm Hg 但 LVEF<50%；（2）主動脈瓣嚴重反流且 LVESD>50 mm（或 25 mm/m2體表面積）和/或 LVEF<50%；（3）平均壓差≥40 mm Hg 且存在明顯的左室肥大；（4）平均壓差≥40 mm Hg 且運動后血壓下降至低于基線。對于合并如下情況根據中心經驗及患者自身條件判斷手術干預的指征：（1）平均壓差≥40 mm Hg，左室正常（LVEF>50% 和無左室肥大），運動試驗正常和外科手術風險低；（2）進展的主動脈瓣反流并且反流程度輕度以上（以防進一步惡化）。
手術治療是唯一有效的干預措施，需完全切除纖維嵴/環和部分肌肉基底。肌纖維或隧道型 Sub AS 需要更廣泛的切除或 Konno 手術。總體手術效果良好，但可能會發生再狹窄。對于單純的 Sub AS 外科干預指征較 AS 的病例應適當放寬。對于中度或重度主動脈瓣反流，需在手術時修復或置換主動脈瓣。
6 主動脈縮窄（coarctation of the aorta，CoA）和再縮窄
CoA 通常發生在動脈導管或動脈韌帶附近區域，極少數情況下在異位發生（升、降或腹主動脈），被認為是全身性動脈病的一部分。相關病變包括 BAV（高達 85%）、升主動脈瘤、Sub AS 或 Supra AS 等。可能與 Turner 綜合征和 Williams 綜合征相關。超聲檢查僅用于定性判斷而非定量判斷。CT 是 CoA 的首選診斷方式。
高血壓患者無創監測出現上下肢壓差增大且有創檢查確認壓差≥20 mm Hg 時，需要干預。技術可行情況下首選導管治療（支架植入術）。高血壓患者在膈水平主動脈狹窄程度≥50%，即使有創檢查壓差<20 mm Hg，在技術可行的情況下應考慮導管治療。血壓正常患者無創檢查壓差增大且經有創檢查確認壓差≥20 mm Hg 時，在技術可行情況下應考慮導管治療。血壓正常患者在膈水平主動脈狹窄程度≥50%，即使有創檢查壓差<20 mm Hg，在技術可行的情況下可考慮導管治療。
支架置入術是成人先心病中心的首選治療方法。由于短期和長期并發癥的發生率較低，因此首選覆膜支架。可生物降解的支架在研發中，但主要用于處在生長發育階段的兒童。球囊血管成形術僅用于擴張先前支架置入的主動脈。成人患者外科手術可以考慮行升主動脈到降主動脈的旁路手術。術后出現殘余狹窄應該仔細評估有無再手術的指征，必要時可使用侵入性檢查進行定量評估。
7 主動脈病變
7.1 馬凡綜合征和相關的遺傳性胸主動脈疾病（heritable thoracic aortic disease，HTAD）
馬凡綜合征是 HTAD 的原型，包括臨床和遺傳上異質性的一組疾病，其中以動脈瘤或胸主動脈夾層為共同點。
對于年輕馬凡綜合征或遺傳相關的伴隨主動脈根部擴張和三葉主動脈瓣的胸主動脈疾病患者，建議進行主動脈瓣置換或成形。馬凡綜合征患者當主動脈竇最大直徑≥50 mm，建議手術治療。馬凡綜合征患者主動脈竇最大內徑≥45 mm 且具有危險因素應考慮外科手術。TGFBR1 或 TGFBR2 突變（包括 Loeys-Dietz 綜合征）的主動脈根部疾病，主動脈竇最大內徑≥45 mm 的患者應考慮手術。
預防性主動脈根部手術是預防夾層的唯一有效方法。對于主動脈瓣解剖正常且反流程度較輕的患者，首選保留主動脈瓣的主動脈根部成形術（David 術），手術長期效果良好。復合置換機械瓣膜是一種更持久的選擇，但需要終生抗凝。盡管在某些情況下可考慮使用血管內支架手術，但開胸主動脈手術是治療遠端主動脈疾病的重要方法。
7.2 二葉主動脈瓣疾病
據報道，20%～84% 的 BAV 患者將發展為升主動脈擴張，提示 BAV 應被視為瓣膜性主動脈病的一部分。在沒有明顯瓣膜功能障礙的情況下，二葉主動脈疾病的主動脈擴張通常無癥狀進展。但隨著直徑的增加，急性主動脈夾層的風險增加。
主動脈外科手術在升主動脈出現以下情況時考慮：（1）升主動脈≥50 mm，BAV，有危險因素或 CoA；（2）升主動脈≥55 mm 的所有患者。
7.3 Turner 綜合征
Turner 綜合征是由 X 染色體的部分或完全單體引起的，每 2500 名出生的女性中就有 1 例患病。
患有 Turner 綜合征婦女在年齡>16 歲、升主動脈大小指數>25 mm/m2、具有主動脈夾層相關的危險因素時，應該考慮主動脈根部瘤和/或升主動脈擇期手術。對于年齡>16 歲、升主動脈大小指數>25 mm/m2的 Turner 綜合征女性，若無主動脈夾層相關的危險因素（BAV、主動脈橫向擴張、CoA 和/或高血壓）時可考慮主動脈根部瘤和/或升主動脈擇期手術。
8 右室流出道狹窄
輕中度右室漏斗部狹窄在成人患者中常常無癥狀或僅在運動時出現癥狀，隨著成人患者年齡的增大，漏斗部和肺動脈瓣下狹窄可能由于反應性心肌肥厚導致狹窄加重而出現癥狀。肺動脈瓣狹窄則一般不會因為年齡增長而出現狹窄加重的現象。瓣上狹窄往往因為出現明顯的癥狀或肺動脈高壓而被發現。
對于沒有解剖異常的肺動脈瓣狹窄，可首選導管肺動脈瓣成形。對于漏斗部狹窄或其它解剖異常的流出道梗阻以及肺動脈瓣失功往往需要外科手術干預，如切除流出道肥厚肌束或肺動脈瓣置換等。外科干預的時機常常取決于流出道梗阻的程度、繼發的右室和三尖瓣功能損害程度和臨床癥狀。對于無癥狀但超聲多普勒顯示峰值壓差>64 mm Hg 時應該進行干預。對于超聲多普勒測量峰值壓差<64 mm Hg 的患者，當出現與肺動脈瓣狹窄相關癥狀或右室功能減退和（或）三尖瓣中重度反流或通過 ASD 或 VSD 存在右向左分流，則應考慮進行手術干預。瓣膜問題引起的嚴重流出道狹窄導致運動耐量下降或右室功能減退伴隨三尖瓣中度以上反流或右室收縮壓（right ventricular systolic pressure，RVSP）>80 mm Hg 或通過 ASD 或 VSD 存在右向左分流的患者，首次干預建議進行外科手術肺動脈瓣置換，為日后由于人工瓣衰敗而面臨再次經導管肺動脈瓣置換（transcatheter pulmonary valve implantation，TPVI）奠定基礎。
由肥厚肌束引起的流出道狹窄常常進行肥厚肌束切除，若合并其它心內畸形，如 VSD，可同期修補。肺動脈瓣置換可采用外科置換方式或經導管置換，首次置換常常采用外科方式，由于生物瓣隨著患者年齡增長會產生衰敗，因此成人患者往往可能會在日后面臨再次肺動脈瓣置換的風險，再次肺動脈瓣置換可以采用經導管方式，與初次置換肺動脈瓣形成瓣中瓣結構。對于流出道解剖發育異常患者可采用帶瓣管道重建右室流出道。
右室流出道梗阻患者根據梗阻程度確立隨訪間隔，往往 1 年隨訪 1 次。除非出現非常嚴重的梗阻，患者對懷孕耐受性較好，如需要，在孕期進行經導管肺動脈瓣成形術也是可行的，但考慮到輻射暴露對胎兒的影響，孕期肺動脈瓣成形很少見。
9 三尖瓣下移畸形
三尖瓣下移畸形是一種較少見的先心病，部分成年人因無癥狀可能在老年時由于心臟其它疾病體檢而發現。解剖變異多樣，常伴隨 ASD、VSD、肺動脈瓣狹窄，典型的并發癥包括重度三尖瓣反流、右室功能障礙、右心衰竭、肝硬化、腦膿腫、反常栓塞、肺栓塞、快速心律失常、心源性猝死和感染性心內膜炎。由于普遍存在異常心內傳導通路，患者常常出現不同種類的心律失常，嚴重者出現心源性猝死。
當出現癥狀及重度三尖瓣反流或運動耐量客觀下降時則建議進行外科手術治療，外科手術應由具有相關經驗的先心病外科醫生完成，在血流動力學耐受的前提下，建議在瓣膜修復時同時進行 ASD 或卵圓孔未閉（oatent foramen ovale，PFO）修復。當右心進行性擴張或右室收縮功能進行性下降時，無論有無癥狀都應該進行外科手術修復。對于癥狀性心律失常或心電圖（electrocardiogram，ECG）顯示預激的患者，在心臟手術前建議先進行電生理檢查后射頻消融或外科干預心律失常。當出現由反常栓塞導致的全身動脈栓塞時，可以考慮 ASD/PFO 封堵，但在封堵前需仔細評估，以排除封堵后右房壓力升高或心輸出量降低。如果紫紺（靜息氧飽和度<90%）是主要問題，可以考慮 ASD/PFO 封堵，但在封堵前需仔細評估，以排除封堵后右房壓力升高或心輸出量降低。
三尖瓣下移畸形的外科手術方式包括瓣膜的處理和房化右室的處理，無論何種處理方式，原則基本一致，即增大有效的瓣葉對合面積、縮小異常擴張的三尖瓣瓣環和房化右室的折疊。常見的手術方式包括：Danielson 成形、Hetzer 成形和 Cone 成形，Cone 成形相比于前兩種方法體現出較好的長期效果。對于存在心律失常患者，三尖瓣手術可能會影響后期導管消融的效果，因此建議在手術前先進行導管消融處理心律失常。在確保手術效果下，三尖瓣修復相比于三尖瓣置換對房內傳導束損傷更小。對于右室過小無法修復的成人患者，可以同期行 Glenn 手術。
無癥狀且心功能良好的女性可以很好地耐受妊娠。對于出現紫紺、嚴重心律失常、右心衰竭的女性，懷孕的風險將大大增加。
10 法洛四聯癥（tetralogy of Fallot，TOF）術后
TOF 術后遠期生存率持續提高。然而，成年人患者常見殘留的血流動力學和電生理異常。目前的證據證實，TOF 修復術后的成年人存在嚴重肺動脈瓣反流、右室擴張和功能障礙、左室功能障礙和心律失常的風險，這些都導致 TOF 修復后晚期的不良臨床結局。對于 TOF 術后最常見的肺動脈瓣反流，目前有大量的研究和報道，但最佳的干預時機還不明確。在 TOF 修復的成人中，房性心律失常和室性心律失常的患病率分別為 20% 和 15%，45 歲以后發病率急劇上升。TOF 手術修復后的心源性猝死發生率約為每 10 年 2%，但引起心源性猝死的風險分層尚無統一標準。
對于嚴重肺動脈反流和（或）至少中度的右室流出道梗阻伴隨癥狀的患者建議進行肺動脈瓣置換。對于沒有先天流出道的患者，在解剖條件允許的情況下更加推薦 TPVI。對于嚴重肺動脈反流和（或）右室流出道梗阻但無癥狀的患者，當出現下列情況之一時推薦進行肺動脈瓣置換：（1）運動耐量客觀降低；（2）右室進行性擴張至右室收縮末期容積指數（right ventricular end systolic volume index，RVESVi）≥80 mL/m2和（或）右室舒張末期容積指數（right ventricular end diastolic volume index，RVEDVi）≥160 mL/m2，和（或）進行性三尖瓣反流加重至中度及以上；（3）進行性右室收縮功能減退；（4）右室流出道梗阻至 RVSP>89 mm Hg。殘余 VSD 合并顯著左室容量超負荷或者接受肺動脈瓣手術的患者應當考慮 VSD 封堵。持續性室性心動過速患者接受外科肺動脈瓣置換或經皮瓣膜置入，在干預前或當中應當考慮行術前標測和室速相關的解剖峽部橫斷。有附加心源性猝死風險因子［左室/右室功能失調；非持續性、癥狀性室速；QRS 區間≥180 ms，心血管磁共振提示廣泛右室瘢痕］的患者，應當考慮行包括程序電刺激在內的電生理評估，從而對患者進行危險分層。有多個心源性猝死危險因子的特定 TOF 患者，包括左室功能失調，非持續性、癥狀性室速，QRS 區間≥180 ms，心血管磁共振提示廣泛右室瘢痕，或程序電刺激可誘發室速，應當考慮植入型心律轉復除顫器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）植入。
對于肺動脈瓣的處理可以采用外科手術肺動脈瓣置換或 TPVI[9]。外科手術肺動脈瓣置換同期可以處理心內存在的其它問題如殘余分流等。外科肺動脈瓣置換的手術時機目前沒有統一標準，過早進行肺動脈瓣置換可能會在患者成年期面臨再次肺動脈瓣置換的風險。再次肺動脈瓣置換在解剖結構允許的情況下可采用 TPVI，與初期置換的肺動脈形成瓣中瓣結構。無論是外科手術還是 TPVI，術前都應明確冠狀動脈走行以免術后出現冠狀動脈壓迫，必要時可在術前進行冠狀動脈造影以及冠狀動脈壓迫試驗。在修復肺動脈瓣同時應關注主動脈問題，必要時進行主動脈瓣成形。
未修復的 TOF 成人患者，產婦和胎兒出現并發癥和死亡風險很大。修復后的患者妊娠風險取決于其血流動力學狀態。當存在明顯殘留病變時，患者存在心律失常和右心衰竭的風險。修復成功且血流動力學穩定的患者，懷孕不太可能對心血管功能產生長期的不利影響。
11 大動脈轉位（transposition of the great arteries，TGA）心房調轉術后
完全性 TGA 若無合并 ASD 或 VSD 患兒出生后隨著動脈導管閉合將出現嚴重低氧血癥和酸中毒導致無法存活。隨著大動脈調轉技術的成熟，心房調轉術（Mustard 或 Senning 手術）已不作為 TGA 的首選術式，且該兩種術式只能達到生理矯治而無法達到解剖矯治。TGA 患者進行心房調轉術（Mustard 或 Senning 手術）后的常見并發癥包括：心功能減退或心力衰竭、靜脈通路和板障狹窄或滲漏、嚴重三尖瓣反流、心律失常等。Senning 手術適合年齡較小兒童，Mustard 手術適合年齡較大兒童。
當患者進行心房調轉術后，出現以下情況時建議再次進行手術干預，包括：有癥狀合并肺靜脈心房阻塞或心內板障狹窄或心內板障出現滲漏。對于有嚴重系統性（三尖瓣）房室瓣反流但無明顯心室收縮功能障礙（LVEF>40%）的患者，無論有無癥狀，都應考慮外科瓣膜修復或瓣膜置換。不推薦成人患者在通過肺動脈環縮術進行左室功能訓練后進行動脈調轉術。對于心內板障狹窄或滲漏、出現右向左分流、靜息或活動時發紺，出現癥狀的患者，在技術可行條件下，建議進行支架植入或器械封堵。
心房調轉術后大多數患者會出現嚴重的三尖瓣反流和不同程度的肺動脈高壓，對于此類患者一般采用三種方法進行治療，包括：三尖瓣置換、二期動脈調轉術和心臟移植。在準備進行二期動脈調轉術前可先進行肺動脈環縮以訓練左室。
12 大動脈轉位動脈調轉術后
大動脈調轉術是將錯位的主動脈、肺動脈進行調轉，并將冠狀動脈移植到轉位后的主動脈上，達到解剖上的完全糾正。隨著技術的成熟已經逐漸代替心房調轉術，具有良好的中遠期隨訪效果。術后并發癥主要包括：新的主動脈根部擴張導致主動脈瓣反流、肺動脈瓣上或分支狹窄、冠狀動脈梗阻等。
行動脈調轉術后的患者出現冠狀動脈狹窄引起的缺血建議支架或外科手術治療。當新主動脈根部>55 mm 時（假設為平均身材的成年人），應當考慮外科手術治療。當肺動脈分支>50% 狹窄，RVSP>50 mm Hg 和/或相關的肺血流量減少時，無論有無癥狀，應當考慮置入支架。
對于肺動脈狹窄患者可以行球囊擴張、支架植入或血管補片加寬進行治療。對于主動脈瓣反流患者可以行主動脈瓣成形或置換，當出現主動脈瓣反流合并主動脈擴張時可以行 Bentall 或 David 手術。當出現冠狀動脈阻塞時可以行開口再次移植、壓迫松解、冠狀動脈移植吻合口的補片成形、冠狀動脈旁路移植術。術后重建的肺動脈擴張以及新主動脈后移，都可導致氣管受壓狹窄，嚴重氣管狹窄時需手術解除壓迫。嚴重的肺動脈擴張壓迫氣道，需再手術行肺動脈成形；主動脈后移壓迫時，可左側開胸行主動脈固定術。如果術后長期存在氣道狹窄癥狀，需警惕氣管軟化。對于術前肺動脈高壓在術中保留的房間隔、室間隔開窗，術后隨訪為左向右分流時，可考慮手術關閉分流口，通常選用介入封堵術。
13 糾正性大動脈轉位
成人糾正性 TGA 的臨床轉歸往往取決于合并的其它心內畸形，當合并其它心內畸形如 VSD、肺動脈瓣狹窄等時往往在兒童時期就被發現和治療，部分未合并其它心內畸形的患者直到成人期才會被發現存在該病。成年晚期可能出現的并發癥包括：右室功能障礙或心力衰竭、三尖瓣（房室瓣）反流、左室流出道梗阻等。
對于出現癥狀、重度三尖瓣反流、右室收縮功能保留或輕度受損（LVEF>40%）的患者，需要行三尖瓣置換術。對于無癥狀、嚴重三尖瓣反流和進行性體循環右室擴張和/或輕度收縮功能受損（LVEF>40%）的患者，應當考慮行三尖瓣置換術。當完全房室傳導阻滯或>40% 心室起搏需要時，應考慮雙心室起搏。對于有癥狀、重度三尖瓣反流、右室收縮功能輕度以上受損（LVEF≤40%）的患者，可以考慮行三尖瓣置換術。
肺動脈狹窄患者可以采用導管肺動脈球囊擴張或支架置入。對于成人出現三尖瓣（房室瓣）反流，瓣膜成形的效果往往不佳，建議進行瓣膜置換。
三尖瓣置換和心律失常植入 ICD 的最佳時機尚不明確。
14 右室肺動脈通道
成人右室至肺動脈通道往往是兒童時期由于肺動脈閉鎖、TOF、肺動脈瓣缺如無法建立天然流出道或經歷過 Rastelli 手術和 Ross 手術而建立的。通道可以為同種異體帶瓣管道、牛頸靜脈管道、人工帶瓣或不帶瓣管道。目前還沒有完美的管道用于重建流出道。少數管道因為彎折或動脈瘤在重建早期出現問題，隨著患者步入成年期，由于瓣膜和（或）管道的反流和（或）進行性狹窄、心內膜炎、動脈瘤或假性動脈瘤等并發癥，往往需要再次干預。管道植入后 20 年免于因管道功能喪失而進行再次手術的比例只有 32%～40%。
通過帶瓣管道重建流出道的患者，當出現癥狀且 RVSP >60 mm Hg 和（或）嚴重肺動脈瓣反流（心臟磁共振顯示反流分數>30%～40%）患者，在解剖可行條件下，應優先進行 TPVI。當無癥狀患者伴隨嚴重右室流出道梗阻和（或）嚴重肺動脈瓣反流出現下列情況之一者建議在解剖條件允許時優先進行 TPVI：（1）運動耐量客觀降低；（2）進行性右室擴張至 RVESVi≥80 mL/m2和（或）RVEDVi ≥160 mL/m2和（或）進行性三尖瓣反流中度及以上；（3）進行性右室收縮功能障礙；（4）RVSP >80 mm Hg。當存在其它心內問題如三尖瓣反流時，可進行外科手術同期矯治。
由于單純管道狹窄而進行再次干預時建議首選經導管球囊擴張或支架植入。由于瓣膜失功導致的管道功能障礙優先考慮 TPVI，進行 TPVI 前需明確患者是否存在全身靜脈閉塞、活動性感染、不適合植入瓣膜的流出道形態以及可能引起壓迫的冠狀動脈等情況。外科手術適合于有 TPVI 禁忌證或同期還需矯治其它心內問題的患者。
15 單心室
單心室包含了任何原因導致的左右室缺失或左右室發育不良無法進行雙心室矯治的一系列心內問題，如三尖瓣閉鎖、左或右室發育不良、左或右室雙入口、極端形式的不平衡完全性 AVSD、形態不明確的單心室等。這些患者出生后不經治療往往不能存活至成年，即使存活至成年往往伴隨嚴重的肺血管疾病。單心室往往合并其它間隔缺損、流入道或流出道問題。當單心室成人患者就診時，他們往往曾經接受過姑息治療如建立體-肺分流、腔-肺連接或 Fontan 循環。根據肺血流量的多少，患者可能出現不同程度的心功能損害和肺血管疾病以及導致不同程度的癥狀。
建議未經手術或姑息手術的單心室患者在專門的中心進行仔細評估，包括多模成像和侵入性檢查，以決定他們是否可以從外科或介入性手術中獲益。只有經過仔細評估（PVR 低、房室瓣功能正常、心室功能正常）的有癥狀的紫紺患者才被認為是建立 Fontan 循環的候選者。肺血流量增加的患者應考慮肺動脈環縮或加強先前的環縮程度。重度紫紺和肺血流量減少但 PVR 和 PAP 沒有增加的患者建議進行雙向 Glenn 分流術。重度紫紺和肺血流量減少不適合進行 Glenn 分流術的患者可以考慮行體-肺分流術。對于臨床狀況較差的患者，在沒有常規手術選擇的情況下，應考慮心臟移植和心肺聯合移植。
對于肺血少的患者可以采用介入方式進行肺動脈瓣切開或球囊成形。對于曾經行姑息治療建立腔-肺連接的患者，在仔細評估后可以考慮建立 Fontan 循環。
嚴重肺血流量減少或伴隨嚴重肺部血管疾病的患者妊娠結局極差，對于此類患者，若飽和度<85%，妊娠后正常分娩的概率<12%，因此應謹慎考慮妊娠。
16 Fontan 循環后
左心發育不良綜合征的成人患者為數不多但有增長的趨勢，未建立 Fontan 循環的患者相比于建立 Fontan 循環患者的預后差很多。對于此類患者，相比于其它姑息治療方式，建立 Fontan 循環可以讓患者獲益更多，經過嚴格選擇的患者具有較好的短期和長期預后，10 年生存率可以達到 90%。即便如此，由于肺血流量的持續改變，Fontan 循環成人患者還是會隨著時間推移出現不同程度的全身并發癥最終導致 Fontan 衰竭。常見的并發癥包括：心室功能逐漸下降、心房擴大、心律失常、房室瓣反流、PVR 升高、肺靜脈阻塞以及全身靜脈壓力升高帶來的肝纖維化/硬化、蛋白丟失性腸病、塑性支氣管炎等。這些患者需要全生命周期監測和干預[10]。
Fontan 術后持續性房性心律失常伴快速房室傳導，應及時進行電復律治療；有心房血栓、房性心律失常或血栓栓塞事件病史的患者需要抗凝治療；存在術后并發癥的婦女進行避孕；不明原因的水腫、運動不耐受、新發心律失常、紫紺和咯血，建議行心導管檢查。合并頑固性心律失常、右心房擴張、房室瓣反流惡化、心室功能惡化和/或心房血栓的患者應考慮進行手術。在選定的嚴重紫紺患者中，可以考慮關閉開窗，但在干預前需要仔細評估，以排除引起系統靜脈壓升高或心輸出量下降。心室功能失代償時應該考慮心臟移植。心內隧道腔-肺連接患者保留心室功能情況下出現心律失常、血流動力學改變可以考慮進行心外管道全腔-肺連接。
心房側通道全腔靜脈-肺動脈連接（total cavopulmonary connection，TCPC）手術采用心包片或滌綸片或人工血管片作為心房內板障，與心房游離壁一起構成心房外側通道，引導下腔靜脈進入肺動脈。心房內管道的 TCPC 手術是在第一階段先進行上腔靜脈與右肺動脈吻合；第二階段采用 Gore-Tex 人造血管作為心房內管道，引導血流從下腔靜脈經人造血管進入肺動脈。有些中心對一些肺動脈發育良好且離下腔靜脈距離較近的病例，把充分松解的肺動脈下拉與下腔靜脈直接吻合，取得了良好效果。其優點在于保持了腔靜脈-肺動脈連接的生長潛能，但有造成肺動脈變形和潛在狹窄可能。心外管道 TCPC 是目前國際上普遍接受的改良 Fontan 手術，相對其它種類的 Fontan 手術，能耗更小，早期和晚期的生存率更高，心律失常、血栓形成、卒中、腸道蛋白丟失等其它并發癥的發生率亦屬最低。
Fontan 循環和出現并發癥的患者應建議不要懷孕。成功妊娠是有可能的，但可能出現顯著的并發癥，特別是心力衰竭和心律失常，同時由于妊娠期間的高凝狀態增加了血栓形成的風險，應考慮使用抗凝劑。此類患者流產率高達 27%～55%，早產率和胎兒宮內生長受限率很高。懷孕時容量負荷對單心室婦女長期預后的不良影響仍有待闡明。
17 冠狀動脈異常
冠狀動脈異常包括冠狀動脈起源異常和解剖異常。起源異常包括冠狀動脈異常起源于主動脈或肺動脈。大多數冠狀動脈異常結局較好，但是對于冠狀動脈異常起源于肺動脈可因心肌缺氧帶來較差的預后，包括心肌梗死、左室功能障礙、室性心動過速甚至心源性猝死。冠狀動脈瘺無論是先天性的還是后天性的，都是一種冠狀動脈與心腔或血管之間的異常連接。小瘺不經治療預后良好，中或大的瘺與長期并發癥（心絞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭和心內膜炎）有關。
所有冠狀動脈異常的患者，推薦使用非藥物功能的成像技術（核素顯像、超聲心動圖、心臟磁共振）確定和排除心肌缺血。左冠狀動脈異常起源于肺動脈以及右冠狀動脈異常起源于肺動脈且由冠狀動脈異常產生癥狀的患者建議進行手術治療。無癥狀的右冠狀動脈異常起源于肺動脈伴隨心室功能障礙或由冠狀動脈異常引起心肌缺血患者應考慮進行手術治療。對于冠狀動脈異常起源于主動脈伴隨典型心絞痛癥狀且有匹配區域或高風險解剖結構的應激性心肌缺血患者，建議手術治療。對于無癥狀但有心肌缺血證據的冠狀動脈異常起源于主動脈患者建議手術治療。對于無癥狀且無心肌缺血證據但存在高風險解剖結構（冠狀動脈壁內走行或開口異常）患者建議手術治療。無心肌缺血、無癥狀且無高風險解剖結構的年齡<35 歲的左冠狀動脈異常起源于主動脈患者建議手術治療。無心肌缺血、無癥狀且無高風險解剖結構的右冠狀動脈異常起源于主動脈患者不建議手術治療。
冠狀動脈異常起源于肺動脈患者常規的手術方式是冠狀動脈再植和肺動脈重建，冠狀動脈瘺患者可以采用介入封堵或外科手術進行治療，外科手術包括體外或非體外循環下瘺管結扎和經心內關閉瘺口。
18 小結
隨著成人先心病患者的日益增多，多學科綜合管理越來越重要，但是目前成人先心病領域缺乏大數據支持下的循證醫學證據，指南內容多來自基于前瞻性或回顧性研究的專家共識。在此指南的基礎上，還需要根據患者的個體化需求制定管理方案，力求做到不僅對患者本身還要對患者家庭和社會效益的最大化。同時我們也需要制定符合我國國情和人口素質的成人先心病管理指南。
利益沖突：無。
作者貢獻：田苗、曾曉東負責文章撰寫及修改；張勇、陳寄梅負責文章審校。
