臨床資料　患者，女，37 歲，因“腹痛診斷腹主動脈夾層 1 個月伴胸悶 1 周”就診于我院。患者 1 個月前無明顯誘因出現陣發性腹痛，外院就診行 CT 檢查診斷為腹主動脈夾層，予以保守治療后好轉，未行胸部影像學檢查，故未能診斷主動脈竇部擴張。1 周前患者自覺胸悶，后背不舒服遂來就診。既往史和家族史均無特殊。體格檢查：身高 168 cm，體重 60 cm。血壓 128/80 mm Hg。心臟聽診可聞及主動脈舒張期雜音；腹主動脈未見搏動性腫塊。凝血功能檢查顯示 D-二聚體（D-dimer）2.13 μg/mL（正常<0.5 μg/mL），纖維蛋白降解產物（FDP）8.42 μg/mL（正常 0～5 μg/mL）；其余檢驗無異常。超聲檢查提示主動脈瓣環內徑 25 mm，竇部前后徑 66 mm，升主動脈 37 mm，左室舒張期末內徑 55 mm，射血分數（EF）58%，主動脈瓣中量反流。增強 CT 顯示非對稱性主動脈竇瘤，無竇部擴張明顯，向下后方膨凸，左房受壓變形（圖 1a）；腹主動脈夾層：腸系膜上動脈開口以遠，至雙側髂總動脈起始段主動脈腔可見內膜片影，呈雙腔結構（圖 1b）。腹主動脈近端直徑 17 mm，夾層累及最寬處為 39 mm。腹腔干及腸系膜上動脈顯影良好，未受累。左腎動脈起自假腔，右腎動脈一支起自真腔，一支起自假腔。雙腎灌注良好。3D 重建顯示全主動脈（圖 2a）和腹主動脈夾層（圖 2b）。基因檢測發現 FBN1 突變。患者被診斷為：馬凡綜合征（MFS），主動脈竇瘤，腹主動脈夾層。該患者行單純 Bentall 手術，腹主動脈夾層予以保守治療。術后病理顯示主動脈瓣粘液樣變性（圖 3a），主動脈壁囊性中層壞死（圖 3b）。患者出院后口服華法林，鈣通道阻滯劑，沙坦類（ARB）。每 3 個月進行一次隨訪。至 2019 年 6 月 24 日患者已恢復正常生活。

圖1 胸部增強 CT

a：非對稱性主動脈竇瘤，無竇部擴張明顯，向下后方膨凸，左房受壓變形；b：腹主動脈夾層：腸系膜上動脈開口以遠，至雙側髂總動脈起始段主動脈腔可見內膜片影，呈雙腔結構

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圖2 胸部 3D 重建

a：全主動脈；b：腹主動脈夾層

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圖3 術后組織病理學檢查

a：主動脈瓣粘液樣變性（HE×40）；b：主動脈壁囊性中層壞死（彈力纖維染色×40）

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討論　MFS 發病率約為 1/10 000，屬于常染色體顯性遺傳病，最常見的心血管系統表現是蒜頭樣（garlic like）根部瘤和二尖瓣脫垂。孤立性腹主動脈夾層（IAAD）指的是局限在膈肌以下的夾層。IAAD 非常罕見，多見于病例報告。IAAD 發病率低可能與腹主動脈組織結構特性和血流動力學特點相關，腹主動脈彈力纖維含量較胸主動脈低，沿途有數支分支，因此不容易發生夾層改變。由于發病率低，所以對于該病的自然病程和最佳治療方法并無定論。國際急性主動脈夾層研究聯盟（IRAD）^[1]報道的 18 例患者中，4 例保守治療的患者全部死亡。當然要指出的是這些死亡患者均有死亡高危因素如高齡、合并高血壓或者肢體缺血體征。2016 年 Faries 等^[2]報道了 37 例 IAAD 患者，其中 22 例（59.5%）行保守治療，隨訪時間（35.1±37.1）個月，無 1 例死亡和再干預，顯示出保守治療的良好效果。

隨著腔內修復手術（endovascular repair，EVAR）的流行，也有報道對于 IAAD 進行 EVAR 治療。Zhu 等^[3]在 2015 年報道了 28 例 IAAD 的 EVAR 治療經驗，30 d 死亡率為零，隨訪 12～89 個月，1 例死于腹主動脈瘤（AAA）破裂，1 例因為Ⅰ型內漏需要干預，對于絕大多數患者而言，EVAR 的治療效果均非常好。總體而言，目前關于 IAAD 的最佳治療方法還沒有定論，大多數研究推薦 EVAR。雖然對于部分復雜的 IAAD 有 EVAR 案例的報道^[4]，但最新的 Meta 分析顯示，對于 IAAD，EVAR 相比于開放手術在死亡率差異上無統計學意義^[5]，更何況目前沒有 IAAD 合并 MFS 治療的研究出現。對于 MFS，盡管也有EVAR 治療的報道，但是充滿了爭議。Kouchoukos^[6]指出，和非 MFS 患者相比，對于接受 EVAR 的 MFS 患者而言，盡管早期死亡率和并發癥率相當，但是內漏、轉開放手術、繼發治療失敗、逆行性 A 型夾層和支架導致的新發破口（SINE）事件發生率更高。所以，對于 MFS 擇期手術患者，不推薦 EVAR 。所以對于本例患者，我們并沒有采取 EVAR。

對于 IAAD 的干預時機和標準，也缺乏證據。Farber 等^[7]根據經驗提出這些患者應該接受手術干預：主動脈破裂，下肢缺血，持續疼痛，相關的主動脈動脈瘤，假腔動脈瘤樣變。而 Kang 等^[8]回顧了 210 例 IAAD 患者表現出不同的看法，雖然大部分患者均可以保守治療，但出現了主動脈破裂、夾層持續進展、具有結締組織疾病、夾層位于腎上腹主動脈應積極干預。我們考慮到該患者腹痛消失，夾層并未進一步發展。同時合并根部瘤和主動脈瓣反流，而這是非常明確的手術指征。所以我們對該患者施行 Bentall 手術，而對 IAAD 予以保守治療。本例非常特殊，同時合并根部瘤和 IAAD。我們不清楚對根部瘤的治療是否會影響 IAAD。有研究報道，主動脈根部手術之后可能會導致遠端主動脈病變。Nollen 等^[9]報道主動脈根部置換（ARR）術后，遠端主動脈的主動脈壁張力增加，降主動脈增長速率加快。基于以上這些研究，ARR 可能會對該患者預后產生不良影響。本例 1 年隨訪 IAAD 并沒有明顯變化。但是我們仍然建議患者嚴格控制血壓降低潛在的風險。另外和 Bentall 手術相關的考慮是術后需要永久服用抗凝藥，這有可能不利于假腔血栓機化和穩定夾層^[10]。本例患者目前夾層并未進一步發展，腹主動脈直徑并無增粗，但是必須密切隨訪。

本例患者同時合并根部瘤和腹主動脈夾層，第一次在外院因為腹痛就診時，僅僅進行了腹部超聲和 CT 檢查，而未進行胸部 CT 掃描，所以遺漏了根部瘤，這種漏診有可能是致命的，根部瘤導致的主動脈瓣反流也會造成心臟功能的損傷。在中國，因為經濟原因和社會原因，患者進行 CT 掃描，通常只掃描腹部或胸部。對于大多數疾病來說，這種檢查模式并沒有問題。但是胸主動脈和腹主動脈作為一個完整器官，很有可能存在多處病變，或者廣泛病變，應該對整體進行評估。

利益沖突：無。

作者貢獻：趙銳撰寫文章；吳進林、丘俊濤收集資料；于存濤完成手術、校對及修改論文。

臨床資料　患者，女，37 歲，因“腹痛診斷腹主動脈夾層 1 個月伴胸悶 1 周”就診于我院。患者 1 個月前無明顯誘因出現陣發性腹痛，外院就診行 CT 檢查診斷為腹主動脈夾層，予以保守治療后好轉，未行胸部影像學檢查，故未能診斷主動脈竇部擴張。1 周前患者自覺胸悶，后背不舒服遂來就診。既往史和家族史均無特殊。體格檢查：身高 168 cm，體重 60 cm。血壓 128/80 mm Hg。心臟聽診可聞及主動脈舒張期雜音；腹主動脈未見搏動性腫塊。凝血功能檢查顯示 D-二聚體（D-dimer）2.13 μg/mL（正常<0.5 μg/mL），纖維蛋白降解產物（FDP）8.42 μg/mL（正常 0～5 μg/mL）；其余檢驗無異常。超聲檢查提示主動脈瓣環內徑 25 mm，竇部前后徑 66 mm，升主動脈 37 mm，左室舒張期末內徑 55 mm，射血分數（EF）58%，主動脈瓣中量反流。增強 CT 顯示非對稱性主動脈竇瘤，無竇部擴張明顯，向下后方膨凸，左房受壓變形（圖 1a）；腹主動脈夾層：腸系膜上動脈開口以遠，至雙側髂總動脈起始段主動脈腔可見內膜片影，呈雙腔結構（圖 1b）。腹主動脈近端直徑 17 mm，夾層累及最寬處為 39 mm。腹腔干及腸系膜上動脈顯影良好，未受累。左腎動脈起自假腔，右腎動脈一支起自真腔，一支起自假腔。雙腎灌注良好。3D 重建顯示全主動脈（圖 2a）和腹主動脈夾層（圖 2b）。基因檢測發現 FBN1 突變。患者被診斷為：馬凡綜合征（MFS），主動脈竇瘤，腹主動脈夾層。該患者行單純 Bentall 手術，腹主動脈夾層予以保守治療。術后病理顯示主動脈瓣粘液樣變性（圖 3a），主動脈壁囊性中層壞死（圖 3b）。患者出院后口服華法林，鈣通道阻滯劑，沙坦類（ARB）。每 3 個月進行一次隨訪。至 2019 年 6 月 24 日患者已恢復正常生活。

圖1 胸部增強 CT

a：非對稱性主動脈竇瘤，無竇部擴張明顯，向下后方膨凸，左房受壓變形；b：腹主動脈夾層：腸系膜上動脈開口以遠，至雙側髂總動脈起始段主動脈腔可見內膜片影，呈雙腔結構

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圖2 胸部 3D 重建

a：全主動脈；b：腹主動脈夾層

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圖3 術后組織病理學檢查

a：主動脈瓣粘液樣變性（HE×40）；b：主動脈壁囊性中層壞死（彈力纖維染色×40）

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討論　MFS 發病率約為 1/10 000，屬于常染色體顯性遺傳病，最常見的心血管系統表現是蒜頭樣（garlic like）根部瘤和二尖瓣脫垂。孤立性腹主動脈夾層（IAAD）指的是局限在膈肌以下的夾層。IAAD 非常罕見，多見于病例報告。IAAD 發病率低可能與腹主動脈組織結構特性和血流動力學特點相關，腹主動脈彈力纖維含量較胸主動脈低，沿途有數支分支，因此不容易發生夾層改變。由于發病率低，所以對于該病的自然病程和最佳治療方法并無定論。國際急性主動脈夾層研究聯盟（IRAD）^[1]報道的 18 例患者中，4 例保守治療的患者全部死亡。當然要指出的是這些死亡患者均有死亡高危因素如高齡、合并高血壓或者肢體缺血體征。2016 年 Faries 等^[2]報道了 37 例 IAAD 患者，其中 22 例（59.5%）行保守治療，隨訪時間（35.1±37.1）個月，無 1 例死亡和再干預，顯示出保守治療的良好效果。

隨著腔內修復手術（endovascular repair，EVAR）的流行，也有報道對于 IAAD 進行 EVAR 治療。Zhu 等^[3]在 2015 年報道了 28 例 IAAD 的 EVAR 治療經驗，30 d 死亡率為零，隨訪 12～89 個月，1 例死于腹主動脈瘤（AAA）破裂，1 例因為Ⅰ型內漏需要干預，對于絕大多數患者而言，EVAR 的治療效果均非常好。總體而言，目前關于 IAAD 的最佳治療方法還沒有定論，大多數研究推薦 EVAR。雖然對于部分復雜的 IAAD 有 EVAR 案例的報道^[4]，但最新的 Meta 分析顯示，對于 IAAD，EVAR 相比于開放手術在死亡率差異上無統計學意義^[5]，更何況目前沒有 IAAD 合并 MFS 治療的研究出現。對于 MFS，盡管也有EVAR 治療的報道，但是充滿了爭議。Kouchoukos^[6]指出，和非 MFS 患者相比，對于接受 EVAR 的 MFS 患者而言，盡管早期死亡率和并發癥率相當，但是內漏、轉開放手術、繼發治療失敗、逆行性 A 型夾層和支架導致的新發破口（SINE）事件發生率更高。所以，對于 MFS 擇期手術患者，不推薦 EVAR 。所以對于本例患者，我們并沒有采取 EVAR。

對于 IAAD 的干預時機和標準，也缺乏證據。Farber 等^[7]根據經驗提出這些患者應該接受手術干預：主動脈破裂，下肢缺血，持續疼痛，相關的主動脈動脈瘤，假腔動脈瘤樣變。而 Kang 等^[8]回顧了 210 例 IAAD 患者表現出不同的看法，雖然大部分患者均可以保守治療，但出現了主動脈破裂、夾層持續進展、具有結締組織疾病、夾層位于腎上腹主動脈應積極干預。我們考慮到該患者腹痛消失，夾層并未進一步發展。同時合并根部瘤和主動脈瓣反流，而這是非常明確的手術指征。所以我們對該患者施行 Bentall 手術，而對 IAAD 予以保守治療。本例非常特殊，同時合并根部瘤和 IAAD。我們不清楚對根部瘤的治療是否會影響 IAAD。有研究報道，主動脈根部手術之后可能會導致遠端主動脈病變。Nollen 等^[9]報道主動脈根部置換（ARR）術后，遠端主動脈的主動脈壁張力增加，降主動脈增長速率加快。基于以上這些研究，ARR 可能會對該患者預后產生不良影響。本例 1 年隨訪 IAAD 并沒有明顯變化。但是我們仍然建議患者嚴格控制血壓降低潛在的風險。另外和 Bentall 手術相關的考慮是術后需要永久服用抗凝藥，這有可能不利于假腔血栓機化和穩定夾層^[10]。本例患者目前夾層并未進一步發展，腹主動脈直徑并無增粗，但是必須密切隨訪。

本例患者同時合并根部瘤和腹主動脈夾層，第一次在外院因為腹痛就診時，僅僅進行了腹部超聲和 CT 檢查，而未進行胸部 CT 掃描，所以遺漏了根部瘤，這種漏診有可能是致命的，根部瘤導致的主動脈瓣反流也會造成心臟功能的損傷。在中國，因為經濟原因和社會原因，患者進行 CT 掃描，通常只掃描腹部或胸部。對于大多數疾病來說，這種檢查模式并沒有問題。但是胸主動脈和腹主動脈作為一個完整器官，很有可能存在多處病變，或者廣泛病變，應該對整體進行評估。

利益沖突：無。

作者貢獻：趙銳撰寫文章；吳進林、丘俊濤收集資料；于存濤完成手術、校對及修改論文。