臨床資料　患兒，男，2.5 h，出生體重 4.5 kg。因生后發現心臟結構異常 2.5 h 入院。患兒系 G2P1，孕 39⁺周剖宮產娩出。孕母 23 周外院 B 超示：胎兒完全型大動脈轉位，室間隔缺損，輕度肺動脈反流。入院查體：反應欠佳，哭聲欠佳，面色略青紫，口唇略紺，心音強，可聞及Ⅲ～Ⅳ級收縮期雜音，四肢涼，略青紫。出生后超聲心動圖示胸骨旁切面兩支平行大動脈發自兩個心室，前方動脈直徑 0.90 cm，源自右室，為主動脈弓，后方動脈直徑 1.30 cm，源自左室，遠端可見分叉，為肺動脈。劍下及心尖四腔切面房間隔回聲中斷 0.54 cm，位繼發孔，左房內見肺靜脈匯入。胸骨旁長軸、短軸及四腔切面可探及室間隔回聲中斷 0.42 cm，位肌部。主動脈弓長軸切面可見主動脈弓分出兩分支，主動脈弓與降主動脈未見明顯連續。胸骨旁大動脈短軸切面。降主動脈與肺動脈間有一直徑為 0.60 cm 管道相通。心臟 CTA 及 3 D 打印心臟模型（圖1、圖2）主要示主動脈升部位于肺動脈前方，發出右頸總動脈、左頸總動脈、左鎖骨下動脈及右鎖骨下動脈，與右心室相連，主動脈弓未見顯示。肺動脈與左心室相連。可見降主動脈與主肺動脈之間一較寬大血管相連。超聲心動圖聯合心臟 CTA 初步診斷為：主動脈弓降部離斷（A 型），完全性大動脈轉位，巨大動脈導管未閉（PDA）供應降主動脈，室間隔缺損（肌部），房間隔缺損（繼發孔），肺動脈高壓。患兒出生后青紫逐漸加重，入院后進一步完善相關檢查，于出生后第 7 d 行體外循環全身麻醉下外科手術治療。

圖1 完全性大動脈轉位伴主動脈弓離斷影像學資料

a：正面觀；b：左側面觀；c：后面觀

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圖2 3D 打印心臟模型

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正中切口入路，切開皮膚皮下，縱劈胸骨。分離胸腺充分暴露主動脈肺動脈根部，主動脈、肺動脈前后位。左右冠狀動脈走行正常。升主動脈直徑約 0.7 cm，肺動脈直徑約 1.5 cm。分離升主動脈，右頸總動脈及右鎖骨下動脈、左頸總動脈及左鎖骨下動脈，A 型離斷，巨大 PDA 供應降主動脈直徑約 1.2 cm，降主動脈在脊柱右側行走。主動脈根部單荷包預留。近上腔靜脈處右房壁荷包預置。主動脈荷包線內刺口，順利置入 8 號主動脈插管。上腔靜脈荷包線內刺口順利置入 14 號靜脈直角插管。肺動脈插 8 號動脈插管，左右肺動脈阻斷。轉機后下腔靜脈入右房處留荷包線，刺口后順利置入 14 號直角靜脈管。置放上下腔靜脈阻斷帶。主動脈根部冷灌荷包，順利置放根部保護液穿刺針。順序阻斷上下腔靜脈、主動脈、肺動脈、冷灌開始。心包內冰鹽水降溫保護心肌。冷灌 120 mL 后心臟停跳。心房縱行切開，房間隔缺損直徑約 1.0 cm，放左房引流。主動脈插管轉入左頸總動脈，予以深低溫腦灌注，切斷巨大 PDA，肺動脈端 5-0 縫線來回縫合，切除動脈導管組織，充分游離降主動脈后，行降主動脈、主動脈弓端側吻合，吻合口大小約 1.5 cm，吻合口前壁予牛心包大小約 1.4 cm×1.6 cm 加寬補片。主動脈退回降主動脈，重新全身灌注。主動脈根部上方 1.0 cm 處橫斷，左右冠狀動脈開口正常。自切口周圍約 1 mm 處切取冠狀動脈，分離左右冠狀動脈長度至計劃移植位置且后移無張力。切斷肺動脈，左右冠竇預置冠狀動脈處刺口，7-0 Prolene 線連續縫合法移植左右冠狀動脈。再次予以心肌保護冷灌 100 mL。新建主動脈遠、近端，端端吻合重建主動脈。裁剪心包補片 W 型，修補新肺動脈、冠狀動脈切除后缺損，新建肺動脈連接端端吻合重建肺動脈。探查室間隔缺損（VSD）位于膜周肌部，直徑約 1.0 cm，取牛心包 1.2 cm×1.2 cm 連續縫合修補 VSD。直接縫合房間隔缺損，關閉右房切口。開放動脈，自動復跳，竇性心律 110 bpm，偏慢，予以起搏心律至 150 bpm，并予以瑞莫杜林降肺動脈高壓治療，試停體外循環 2 次，血壓不穩，血氧飽和度下降，考慮心功能不全，與家屬溝通病情，撤機困難，無法關胸，建議行體外膜肺氧合（ECMO）輔助治療，嚴密止血，檢查心臟血管穿此處，心包緣，胸骨后主動脈縫合口無出血，延遲關胸，轉位 ECMO 輔助治療。心包，右胸各引流管1 根。體外循環時間 273 min，主動脈阻斷時間 145 min，心臟停搏 145 min，術后送 CICU 監護。

術后診斷：主動脈弓離斷（A 型）、完全性大動脈轉位、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉。術后停體外循環失敗，予 ECMO 循環支持治療，延遲關胸，轉入 CICU 予以呼吸機支持，繼續 ECMO 循環支持，多巴胺，多巴酚丁胺，腎上腺素心功能支持，異丙腎上腺素起搏器支持，抗感染等對癥支持治療。術后超聲提示：完全性大動脈轉位術后、左室收縮功能稍減低、右室舒張功能減低、二尖瓣輕度反流及主動脈瓣輕度反流。ECMO 輔助治療下，自主心率慢，心肌收縮無力，考慮發生術后低心排血量綜合征，無法撤離 ECMO，預后極差，家屬考慮預后，要求放棄一切治療，拔出氣管插管，撤離 ECMO，于術后第 7 d 死亡。

討論　目前臨床上應用超聲心動圖和心臟 CTA 聯合診斷已逐漸取代有創的心導管及心血管造影，成為診斷復雜性先天性心臟病的首選方法。超聲心動圖在診斷心內結構異常具有獨特的優勢，CT 在診斷大血管結構異常具有獨特的優勢，而且可以進行三維重建。CTA 可較為清晰顯示診斷出主動脈弓離斷（IAA）合并完全性大動脈轉位（TGA）。術前應用超聲心動圖聯合 CT 診斷結果與該例患兒術中證實結果完全一致，為手術提供了重要的參考意義^[1-3]。主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位是臨床上較為罕見病例，也是筆者所在心臟中心遇到的第一例。患兒生后出現逐漸加重的低氧血癥和酸中毒，應及時診斷，及早手術治療。盡管主動脈弓離斷合并其他心臟病變多主張一期根治手術治療^[4-5]，但是主動脈弓梗阻性病變合并完全性大動脈轉位一期根治手術治療存在較高的死亡率。一項研究分析了 220 例大動脈轉位合并其他病變 Switch 術后遠期生存情況，其中 64 例（29.1%）合并主動脈弓梗阻性病變，遠期死亡 7 例中，有 4 例合并主動脈弓梗阻性病變，因此主動脈弓梗阻性病變合并完全性大動脈轉位術后仍有不可忽視的死亡率^[6]。完全性大動脈轉位合并主動脈弓梗阻性病變可經正中切口入路行手術治療，但是在主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位情況下，主動脈弓與降主動脈之間的位置關系和距離尤為重要，正中切口入路矯治主動脈弓離斷有一定的難度。且正中切口入路矯治主動脈弓離斷會延長大動脈轉位術所需體外循環時間和低溫灌注時間。熊際月等^[7]報道了 9 例主動脈弓離斷外科手術矯治的體外循環管理，9 例均在深低溫停循環下完成主動脈弓離斷一期矯治及合并其他畸形矯治術，平均體外循環時間（212±60）min，平均主動脈阻斷時間（118±63）min，1 例患兒術后第 7 d 死于呼吸循環衰竭，其余均康復出院。本例患兒合并完全性大動脈轉位，體外循環時間達 273 min，主動脈阻斷時間 145 min，與上述報道基本一致。本例通過經正中切口入路一期根治手術完成了主動脈弓重建和大動脈轉位術，由于手術難度大，復雜程度高，體外循環時間長，術后易發生低心排血量綜合征，患兒術后 ECMO 撤機困難，于術后第 7 d 死亡。筆者所在心臟中心曾有手術矯治以完全性大動脈轉位合并主動脈弓縮窄為主要畸形的復雜先天性心臟病 4 例，均行 Switch 手術+同期主動脈弓縮窄成形術，其中早期死亡 2 例，均由于術畢脫機困難死亡。經驗如下：新生兒期若大動脈轉位動脈導管依賴，如果動脈導管縮小，可出現嚴重紫紺和酸中毒，因此術前可給予前列腺素 E1 0.005~0.01 μg/（kg·min），維持動脈導管開放。大動脈轉位合并動脈縮窄可采用深低溫低流量和局部腦灌注的體外循環。TGA 合并 IAA 中斷間距較遠或較為嚴重的主動脈縮窄需進行擴大重建，而不適宜直接吻合矯治 IAA。

綜上所述，主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位罕見，推薦應用 CTA 診斷，空間分辨率高。一般情況允許應及早手術治療，但手術難度大，復雜程度高，體外循環時間長，術前應仔細評估患兒各項器官功能，術中盡量縮短體外循環時間，降低術后低心排血量綜合征的發生，從而提高術后早期生存率。

利益沖突：無。

臨床資料　患兒，男，2.5 h，出生體重 4.5 kg。因生后發現心臟結構異常 2.5 h 入院。患兒系 G2P1，孕 39⁺周剖宮產娩出。孕母 23 周外院 B 超示：胎兒完全型大動脈轉位，室間隔缺損，輕度肺動脈反流。入院查體：反應欠佳，哭聲欠佳，面色略青紫，口唇略紺，心音強，可聞及Ⅲ～Ⅳ級收縮期雜音，四肢涼，略青紫。出生后超聲心動圖示胸骨旁切面兩支平行大動脈發自兩個心室，前方動脈直徑 0.90 cm，源自右室，為主動脈弓，后方動脈直徑 1.30 cm，源自左室，遠端可見分叉，為肺動脈。劍下及心尖四腔切面房間隔回聲中斷 0.54 cm，位繼發孔，左房內見肺靜脈匯入。胸骨旁長軸、短軸及四腔切面可探及室間隔回聲中斷 0.42 cm，位肌部。主動脈弓長軸切面可見主動脈弓分出兩分支，主動脈弓與降主動脈未見明顯連續。胸骨旁大動脈短軸切面。降主動脈與肺動脈間有一直徑為 0.60 cm 管道相通。心臟 CTA 及 3 D 打印心臟模型（圖1、圖2）主要示主動脈升部位于肺動脈前方，發出右頸總動脈、左頸總動脈、左鎖骨下動脈及右鎖骨下動脈，與右心室相連，主動脈弓未見顯示。肺動脈與左心室相連。可見降主動脈與主肺動脈之間一較寬大血管相連。超聲心動圖聯合心臟 CTA 初步診斷為：主動脈弓降部離斷（A 型），完全性大動脈轉位，巨大動脈導管未閉（PDA）供應降主動脈，室間隔缺損（肌部），房間隔缺損（繼發孔），肺動脈高壓。患兒出生后青紫逐漸加重，入院后進一步完善相關檢查，于出生后第 7 d 行體外循環全身麻醉下外科手術治療。

圖1 完全性大動脈轉位伴主動脈弓離斷影像學資料

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正中切口入路，切開皮膚皮下，縱劈胸骨。分離胸腺充分暴露主動脈肺動脈根部，主動脈、肺動脈前后位。左右冠狀動脈走行正常。升主動脈直徑約 0.7 cm，肺動脈直徑約 1.5 cm。分離升主動脈，右頸總動脈及右鎖骨下動脈、左頸總動脈及左鎖骨下動脈，A 型離斷，巨大 PDA 供應降主動脈直徑約 1.2 cm，降主動脈在脊柱右側行走。主動脈根部單荷包預留。近上腔靜脈處右房壁荷包預置。主動脈荷包線內刺口，順利置入 8 號主動脈插管。上腔靜脈荷包線內刺口順利置入 14 號靜脈直角插管。肺動脈插 8 號動脈插管，左右肺動脈阻斷。轉機后下腔靜脈入右房處留荷包線，刺口后順利置入 14 號直角靜脈管。置放上下腔靜脈阻斷帶。主動脈根部冷灌荷包，順利置放根部保護液穿刺針。順序阻斷上下腔靜脈、主動脈、肺動脈、冷灌開始。心包內冰鹽水降溫保護心肌。冷灌 120 mL 后心臟停跳。心房縱行切開，房間隔缺損直徑約 1.0 cm，放左房引流。主動脈插管轉入左頸總動脈，予以深低溫腦灌注，切斷巨大 PDA，肺動脈端 5-0 縫線來回縫合，切除動脈導管組織，充分游離降主動脈后，行降主動脈、主動脈弓端側吻合，吻合口大小約 1.5 cm，吻合口前壁予牛心包大小約 1.4 cm×1.6 cm 加寬補片。主動脈退回降主動脈，重新全身灌注。主動脈根部上方 1.0 cm 處橫斷，左右冠狀動脈開口正常。自切口周圍約 1 mm 處切取冠狀動脈，分離左右冠狀動脈長度至計劃移植位置且后移無張力。切斷肺動脈，左右冠竇預置冠狀動脈處刺口，7-0 Prolene 線連續縫合法移植左右冠狀動脈。再次予以心肌保護冷灌 100 mL。新建主動脈遠、近端，端端吻合重建主動脈。裁剪心包補片 W 型，修補新肺動脈、冠狀動脈切除后缺損，新建肺動脈連接端端吻合重建肺動脈。探查室間隔缺損（VSD）位于膜周肌部，直徑約 1.0 cm，取牛心包 1.2 cm×1.2 cm 連續縫合修補 VSD。直接縫合房間隔缺損，關閉右房切口。開放動脈，自動復跳，竇性心律 110 bpm，偏慢，予以起搏心律至 150 bpm，并予以瑞莫杜林降肺動脈高壓治療，試停體外循環 2 次，血壓不穩，血氧飽和度下降，考慮心功能不全，與家屬溝通病情，撤機困難，無法關胸，建議行體外膜肺氧合（ECMO）輔助治療，嚴密止血，檢查心臟血管穿此處，心包緣，胸骨后主動脈縫合口無出血，延遲關胸，轉位 ECMO 輔助治療。心包，右胸各引流管1 根。體外循環時間 273 min，主動脈阻斷時間 145 min，心臟停搏 145 min，術后送 CICU 監護。

術后診斷：主動脈弓離斷（A 型）、完全性大動脈轉位、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉。術后停體外循環失敗，予 ECMO 循環支持治療，延遲關胸，轉入 CICU 予以呼吸機支持，繼續 ECMO 循環支持，多巴胺，多巴酚丁胺，腎上腺素心功能支持，異丙腎上腺素起搏器支持，抗感染等對癥支持治療。術后超聲提示：完全性大動脈轉位術后、左室收縮功能稍減低、右室舒張功能減低、二尖瓣輕度反流及主動脈瓣輕度反流。ECMO 輔助治療下，自主心率慢，心肌收縮無力，考慮發生術后低心排血量綜合征，無法撤離 ECMO，預后極差，家屬考慮預后，要求放棄一切治療，拔出氣管插管，撤離 ECMO，于術后第 7 d 死亡。

討論　目前臨床上應用超聲心動圖和心臟 CTA 聯合診斷已逐漸取代有創的心導管及心血管造影，成為診斷復雜性先天性心臟病的首選方法。超聲心動圖在診斷心內結構異常具有獨特的優勢，CT 在診斷大血管結構異常具有獨特的優勢，而且可以進行三維重建。CTA 可較為清晰顯示診斷出主動脈弓離斷（IAA）合并完全性大動脈轉位（TGA）。術前應用超聲心動圖聯合 CT 診斷結果與該例患兒術中證實結果完全一致，為手術提供了重要的參考意義^[1-3]。主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位是臨床上較為罕見病例，也是筆者所在心臟中心遇到的第一例。患兒生后出現逐漸加重的低氧血癥和酸中毒，應及時診斷，及早手術治療。盡管主動脈弓離斷合并其他心臟病變多主張一期根治手術治療^[4-5]，但是主動脈弓梗阻性病變合并完全性大動脈轉位一期根治手術治療存在較高的死亡率。一項研究分析了 220 例大動脈轉位合并其他病變 Switch 術后遠期生存情況，其中 64 例（29.1%）合并主動脈弓梗阻性病變，遠期死亡 7 例中，有 4 例合并主動脈弓梗阻性病變，因此主動脈弓梗阻性病變合并完全性大動脈轉位術后仍有不可忽視的死亡率^[6]。完全性大動脈轉位合并主動脈弓梗阻性病變可經正中切口入路行手術治療，但是在主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位情況下，主動脈弓與降主動脈之間的位置關系和距離尤為重要，正中切口入路矯治主動脈弓離斷有一定的難度。且正中切口入路矯治主動脈弓離斷會延長大動脈轉位術所需體外循環時間和低溫灌注時間。熊際月等^[7]報道了 9 例主動脈弓離斷外科手術矯治的體外循環管理，9 例均在深低溫停循環下完成主動脈弓離斷一期矯治及合并其他畸形矯治術，平均體外循環時間（212±60）min，平均主動脈阻斷時間（118±63）min，1 例患兒術后第 7 d 死于呼吸循環衰竭，其余均康復出院。本例患兒合并完全性大動脈轉位，體外循環時間達 273 min，主動脈阻斷時間 145 min，與上述報道基本一致。本例通過經正中切口入路一期根治手術完成了主動脈弓重建和大動脈轉位術，由于手術難度大，復雜程度高，體外循環時間長，術后易發生低心排血量綜合征，患兒術后 ECMO 撤機困難，于術后第 7 d 死亡。筆者所在心臟中心曾有手術矯治以完全性大動脈轉位合并主動脈弓縮窄為主要畸形的復雜先天性心臟病 4 例，均行 Switch 手術+同期主動脈弓縮窄成形術，其中早期死亡 2 例，均由于術畢脫機困難死亡。經驗如下：新生兒期若大動脈轉位動脈導管依賴，如果動脈導管縮小，可出現嚴重紫紺和酸中毒，因此術前可給予前列腺素 E1 0.005~0.01 μg/（kg·min），維持動脈導管開放。大動脈轉位合并動脈縮窄可采用深低溫低流量和局部腦灌注的體外循環。TGA 合并 IAA 中斷間距較遠或較為嚴重的主動脈縮窄需進行擴大重建，而不適宜直接吻合矯治 IAA。

綜上所述，主動脈弓離斷合并完全性大動脈轉位罕見，推薦應用 CTA 診斷，空間分辨率高。一般情況允許應及早手術治療，但手術難度大，復雜程度高，體外循環時間長，術前應仔細評估患兒各項器官功能，術中盡量縮短體外循環時間，降低術后低心排血量綜合征的發生，從而提高術后早期生存率。

利益沖突：無。