引用本文： 曹守強. 食管鱗狀細胞癌中的基因改變. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2015, 22(1): 48-48. doi: 10.7507/1007-4848.20150014 復制
2014年5月，《自然》雜志發表了由中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏院士團隊與華大基因、汕頭大學醫學院等合作取得的一項科學成果。
食管癌是最為常見的惡性腫瘤之一，也是全世界癌癥死亡率第六的腫瘤。全球約70%的食管癌發生在中國，90%以上食管癌的病理為食管鱗狀細胞癌（ESCC）。目前，尚缺乏食管鱗狀細胞癌的早期診斷和治療的臨床方法，導致患者5年生存率僅為10%。然而，這些全套基因組事件導致食管鱗癌的發生機制仍不清楚。在此研究中，對158例食管鱗狀細胞癌患者進行了全面的基因組分析，此研究也是國際癌癥基因組聯合研究項目一部分。研究者對17例食管鱗癌病例進行了全基因組測序及71例患者進行了全外顯子測序，其余的70例食管鱗癌病例未進行全基因組測序和全外顯子測序，而進行了陣列比較基因組雜交分析。此研究證實了食管鱗癌中存在8個顯著突變基因，其中6個是眾所周知的腫瘤相關基因（TP53，RB1，CDKN2A，PIK3CA，NOTCH1，NFE2L2）和兩個先前未被關注的食管鱗癌基因（ADAM29和FAM135B）。值得注意的是，FAM135B被確定為一個新的癌癥相關基因，通過對其檢測可以評價其促進食管鱗癌進展的能力。此外，我們發現了一種新的癌基因，編碼11q13.3-13.4擴增區域的microRNA—MIR548K，功能分析表明MIR548K有促進食管鱗癌細胞的惡性表型。此外，研究發現一些重要的組蛋白調節基因（MLL2（也被稱為KMT2D），ASH1L，MLL3（KMT2C），SETD1B，CREBBP和EP300）呈現頻繁突變。信號通路的評估顯示，體細胞畸變主要涉及Wnt，細胞周期和Notch等信號通路。基因組分析表明，食管鱗癌與頭頸部鱗狀細胞癌存在一些共同的致病性機制，而且食管鱗癌的進展與飲酒相關。本研究揭示了食管鱗癌新型生物學標記和致瘤的途徑，將大大提高食管鱗癌的治療策略。
此文譯自Song Y,Li L,Ou Y,Gao Z,Li E,Li X,Zhang W,Wang J,Xu L,Zhou Y,Ma X,Liu L,Zhao Z,Huang X,Fan J,Dong L,Chen G,Ma L,Yang J,Chen L,He M,Li M,Zhuang X,Huang K,Qiu K,Yin G,Guo G,Feng Q,Chen P,Wu Z,Wu J,Ma L,Zhao J,Luo L,Fu M,Xu B,Chen B,Li Y,Tong T,Wang M,Liu Z,Lin D,Zhang X,Yang H,Wang J,Zhan Q.Identification of genomic alterations in oesophageal squamous cell cancer. Nature,2014,509(7498): 91-95. 本刊獲得Nature Publishing Group雜志授權發表中文摘要。
2014年5月，《自然》雜志發表了由中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏院士團隊與華大基因、汕頭大學醫學院等合作取得的一項科學成果。
食管癌是最為常見的惡性腫瘤之一，也是全世界癌癥死亡率第六的腫瘤。全球約70%的食管癌發生在中國，90%以上食管癌的病理為食管鱗狀細胞癌（ESCC）。目前，尚缺乏食管鱗狀細胞癌的早期診斷和治療的臨床方法，導致患者5年生存率僅為10%。然而，這些全套基因組事件導致食管鱗癌的發生機制仍不清楚。在此研究中，對158例食管鱗狀細胞癌患者進行了全面的基因組分析，此研究也是國際癌癥基因組聯合研究項目一部分。研究者對17例食管鱗癌病例進行了全基因組測序及71例患者進行了全外顯子測序，其余的70例食管鱗癌病例未進行全基因組測序和全外顯子測序，而進行了陣列比較基因組雜交分析。此研究證實了食管鱗癌中存在8個顯著突變基因，其中6個是眾所周知的腫瘤相關基因（TP53，RB1，CDKN2A，PIK3CA，NOTCH1，NFE2L2）和兩個先前未被關注的食管鱗癌基因（ADAM29和FAM135B）。值得注意的是，FAM135B被確定為一個新的癌癥相關基因，通過對其檢測可以評價其促進食管鱗癌進展的能力。此外，我們發現了一種新的癌基因，編碼11q13.3-13.4擴增區域的microRNA—MIR548K，功能分析表明MIR548K有促進食管鱗癌細胞的惡性表型。此外，研究發現一些重要的組蛋白調節基因（MLL2（也被稱為KMT2D），ASH1L，MLL3（KMT2C），SETD1B，CREBBP和EP300）呈現頻繁突變。信號通路的評估顯示，體細胞畸變主要涉及Wnt，細胞周期和Notch等信號通路。基因組分析表明，食管鱗癌與頭頸部鱗狀細胞癌存在一些共同的致病性機制，而且食管鱗癌的進展與飲酒相關。本研究揭示了食管鱗癌新型生物學標記和致瘤的途徑，將大大提高食管鱗癌的治療策略。
此文譯自Song Y,Li L,Ou Y,Gao Z,Li E,Li X,Zhang W,Wang J,Xu L,Zhou Y,Ma X,Liu L,Zhao Z,Huang X,Fan J,Dong L,Chen G,Ma L,Yang J,Chen L,He M,Li M,Zhuang X,Huang K,Qiu K,Yin G,Guo G,Feng Q,Chen P,Wu Z,Wu J,Ma L,Zhao J,Luo L,Fu M,Xu B,Chen B,Li Y,Tong T,Wang M,Liu Z,Lin D,Zhang X,Yang H,Wang J,Zhan Q.Identification of genomic alterations in oesophageal squamous cell cancer. Nature,2014,509(7498): 91-95. 本刊獲得Nature Publishing Group雜志授權發表中文摘要。