引用本文: 王飛, 高志. Ⅰ型神經纖維瘤病合并腹腔惡性外周神經鞘瘤一例. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2014, 21(1): 140-140. doi: 10.7507/1007-4848.20140043 復制
臨床資料??患者,女,22歲。入院前18個月在外院行左肘、臀、左足腫物切除術,術后組織病理學檢查提示“神經纖維瘤病”。入我院前1個月于當地醫院腹部CT檢查提示:左側腹膜后占位(圖 1);胸部CT示,左側胸腔積液,左胸腔內占位性病變(圖 2)。來我院就診,查體:全身皮膚散在黃褐色斑,大小不一,無明顯凸起。全身多發皮下結節,較大者直徑1.5 cm。左中上腹部可捫及約15 cm×10 cm大小腫物,質硬,不易推動。在全身麻醉下行開腹探查、腹腔腫物切除術,左側開胸探查、胸腔腫物切除術。術中見左下腹膜后腫物11 cm×6 cm×6 cm大小,邊界清,分離腫物旁的疏松組織,完整切除腫物;胸腔內血性胸腔積液1 600 ml,胸腔內占位10 cm×6 cm×4 cm大小,中縱隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小,邊界清楚,完整切除腫瘤。術后患者恢復良好,隨訪4個月未見復發。

標本切片于光學顯微鏡下示胸腔縱隔內瘤灶由稀疏梭形細胞構成,分布于膠原纖維和粘液樣基質中,核分裂罕見(圖 3);腹腔內瘤灶由密集束狀排列的梭形細胞構成,胞漿豐富,核深染,可見核分裂(圖 4)。免疫組織化學染色示:胸腔縱隔內腫物波形蛋白(Vim,+),S-100(+),結蛋白(desmin,―),平滑肌肌動蛋白(SMA,―),CD34(―),B細胞淋巴瘤/白血病-2基因(bcl-2,―),CD99(―),上皮膜抗原(EMA,-),增殖細胞核抗原(ki-67)指數小于1%;腹腔腫物Vim(+),S-100(―/+),desmin(―),SMA(―),CD34(―/+),bcl-2(+),CD99(+),EMA(―),ki-67指數10%~20%。術后組織病理學診斷為左胸后上縱隔、中縱隔神經纖維瘤,腹腔惡性外周神經鞘瘤。
討論??神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一種常染色體顯性遺傳病,其外顯率為100%[1]。根據致病基因位于染色體上的位置和臨床表現的不同,可分為NF1和NF2兩型[2]。本例患者全身皮膚可見散在黃褐色斑,全身多發皮下結節,結合術后組織病理學檢查結果,NF1型診斷明確。NF1的治療以對癥處理及手術切除為主,但神經纖維瘤病以多發為主, 且侵及范圍較廣泛, 難以徹底切除。有研究建議進行多學科計劃性手術治療[3],即對局限性病變力求近全切除,巨大性病變若不能近全切除,則以改善功能障礙和畸形為主。本病極易復發,因此應當密切隨訪及定期進行影像學檢查。放療和化療作為輔助治療方法,目前僅用于無法耐受手術的患者或切除部分腫瘤后的輔助治療,遠期療效仍需進一步研究。由于NF1為常染色體顯性遺傳病,因此基因治療將是治療NF1的最終方法。
臨床資料??患者,女,22歲。入院前18個月在外院行左肘、臀、左足腫物切除術,術后組織病理學檢查提示“神經纖維瘤病”。入我院前1個月于當地醫院腹部CT檢查提示:左側腹膜后占位(圖 1);胸部CT示,左側胸腔積液,左胸腔內占位性病變(圖 2)。來我院就診,查體:全身皮膚散在黃褐色斑,大小不一,無明顯凸起。全身多發皮下結節,較大者直徑1.5 cm。左中上腹部可捫及約15 cm×10 cm大小腫物,質硬,不易推動。在全身麻醉下行開腹探查、腹腔腫物切除術,左側開胸探查、胸腔腫物切除術。術中見左下腹膜后腫物11 cm×6 cm×6 cm大小,邊界清,分離腫物旁的疏松組織,完整切除腫物;胸腔內血性胸腔積液1 600 ml,胸腔內占位10 cm×6 cm×4 cm大小,中縱隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小,邊界清楚,完整切除腫瘤。術后患者恢復良好,隨訪4個月未見復發。

標本切片于光學顯微鏡下示胸腔縱隔內瘤灶由稀疏梭形細胞構成,分布于膠原纖維和粘液樣基質中,核分裂罕見(圖 3);腹腔內瘤灶由密集束狀排列的梭形細胞構成,胞漿豐富,核深染,可見核分裂(圖 4)。免疫組織化學染色示:胸腔縱隔內腫物波形蛋白(Vim,+),S-100(+),結蛋白(desmin,―),平滑肌肌動蛋白(SMA,―),CD34(―),B細胞淋巴瘤/白血病-2基因(bcl-2,―),CD99(―),上皮膜抗原(EMA,-),增殖細胞核抗原(ki-67)指數小于1%;腹腔腫物Vim(+),S-100(―/+),desmin(―),SMA(―),CD34(―/+),bcl-2(+),CD99(+),EMA(―),ki-67指數10%~20%。術后組織病理學診斷為左胸后上縱隔、中縱隔神經纖維瘤,腹腔惡性外周神經鞘瘤。
討論??神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一種常染色體顯性遺傳病,其外顯率為100%[1]。根據致病基因位于染色體上的位置和臨床表現的不同,可分為NF1和NF2兩型[2]。本例患者全身皮膚可見散在黃褐色斑,全身多發皮下結節,結合術后組織病理學檢查結果,NF1型診斷明確。NF1的治療以對癥處理及手術切除為主,但神經纖維瘤病以多發為主, 且侵及范圍較廣泛, 難以徹底切除。有研究建議進行多學科計劃性手術治療[3],即對局限性病變力求近全切除,巨大性病變若不能近全切除,則以改善功能障礙和畸形為主。本病極易復發,因此應當密切隨訪及定期進行影像學檢查。放療和化療作為輔助治療方法,目前僅用于無法耐受手術的患者或切除部分腫瘤后的輔助治療,遠期療效仍需進一步研究。由于NF1為常染色體顯性遺傳病,因此基因治療將是治療NF1的最終方法。