引用本文： 王飛, 高志. Ⅰ型神經纖維瘤病合并腹腔惡性外周神經鞘瘤一例. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2014, 21(1): 140-140. doi: 10.7507/1007-4848.20140043 復制
臨床資料??患者，女，22歲。入院前18個月在外院行左肘、臀、左足腫物切除術，術后組織病理學檢查提示“神經纖維瘤病”。入我院前1個月于當地醫院腹部CT檢查提示：左側腹膜后占位（圖 1）；胸部CT示，左側胸腔積液，左胸腔內占位性病變（圖 2）。來我院就診，查體：全身皮膚散在黃褐色斑，大小不一，無明顯凸起。全身多發皮下結節，較大者直徑1.5 cm。左中上腹部可捫及約15 cm×10 cm大小腫物，質硬，不易推動。在全身麻醉下行開腹探查、腹腔腫物切除術，左側開胸探查、胸腔腫物切除術。術中見左下腹膜后腫物11 cm×6 cm×6 cm大小，邊界清，分離腫物旁的疏松組織，完整切除腫物；胸腔內血性胸腔積液1 600 ml，胸腔內占位10 cm×6 cm×4 cm大小，中縱隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小，邊界清楚，完整切除腫瘤。術后患者恢復良好，隨訪4個月未見復發。
圖1
腹部CT??圖 2?胸部CT??圖 3?光學顯微鏡下見縱隔瘤灶?HE×10??圖 4?光學顯微鏡下見腹腔內瘤灶?HE×40
標本切片于光學顯微鏡下示胸腔縱隔內瘤灶由稀疏梭形細胞構成，分布于膠原纖維和粘液樣基質中，核分裂罕見（圖 3）；腹腔內瘤灶由密集束狀排列的梭形細胞構成，胞漿豐富，核深染，可見核分裂（圖 4）。免疫組織化學染色示：胸腔縱隔內腫物波形蛋白（Vim，+），S-100（+），結蛋白（desmin，―），平滑肌肌動蛋白（SMA，―），CD34（―），B細胞淋巴瘤/白血病-2基因（bcl-2，―），CD99（―），上皮膜抗原（EMA，-），增殖細胞核抗原（ki-67）指數小于1%；腹腔腫物Vim（+），S-100（―/+），desmin（―），SMA（―），CD34（―/+），bcl-2（+），CD99（+），EMA（―），ki-67指數10%～20%。術后組織病理學診斷為左胸后上縱隔、中縱隔神經纖維瘤，腹腔惡性外周神經鞘瘤。
討論??神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種常染色體顯性遺傳病，其外顯率為100％[1]。根據致病基因位于染色體上的位置和臨床表現的不同，可分為NF1和NF2兩型[2]。本例患者全身皮膚可見散在黃褐色斑，全身多發皮下結節，結合術后組織病理學檢查結果，NF1型診斷明確。NF1的治療以對癥處理及手術切除為主，但神經纖維瘤病以多發為主, 且侵及范圍較廣泛, 難以徹底切除。有研究建議進行多學科計劃性手術治療[3]，即對局限性病變力求近全切除，巨大性病變若不能近全切除，則以改善功能障礙和畸形為主。本病極易復發，因此應當密切隨訪及定期進行影像學檢查。放療和化療作為輔助治療方法，目前僅用于無法耐受手術的患者或切除部分腫瘤后的輔助治療，遠期療效仍需進一步研究。由于NF1為常染色體顯性遺傳病，因此基因治療將是治療NF1的最終方法。
臨床資料??患者，女，22歲。入院前18個月在外院行左肘、臀、左足腫物切除術，術后組織病理學檢查提示“神經纖維瘤病”。入我院前1個月于當地醫院腹部CT檢查提示：左側腹膜后占位（圖 1）；胸部CT示，左側胸腔積液，左胸腔內占位性病變（圖 2）。來我院就診，查體：全身皮膚散在黃褐色斑，大小不一，無明顯凸起。全身多發皮下結節，較大者直徑1.5 cm。左中上腹部可捫及約15 cm×10 cm大小腫物，質硬，不易推動。在全身麻醉下行開腹探查、腹腔腫物切除術，左側開胸探查、胸腔腫物切除術。術中見左下腹膜后腫物11 cm×6 cm×6 cm大小，邊界清，分離腫物旁的疏松組織，完整切除腫物；胸腔內血性胸腔積液1 600 ml，胸腔內占位10 cm×6 cm×4 cm大小，中縱隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小，邊界清楚，完整切除腫瘤。術后患者恢復良好，隨訪4個月未見復發。
圖1
腹部CT??圖 2?胸部CT??圖 3?光學顯微鏡下見縱隔瘤灶?HE×10??圖 4?光學顯微鏡下見腹腔內瘤灶?HE×40
標本切片于光學顯微鏡下示胸腔縱隔內瘤灶由稀疏梭形細胞構成，分布于膠原纖維和粘液樣基質中，核分裂罕見（圖 3）；腹腔內瘤灶由密集束狀排列的梭形細胞構成，胞漿豐富，核深染，可見核分裂（圖 4）。免疫組織化學染色示：胸腔縱隔內腫物波形蛋白（Vim，+），S-100（+），結蛋白（desmin，―），平滑肌肌動蛋白（SMA，―），CD34（―），B細胞淋巴瘤/白血病-2基因（bcl-2，―），CD99（―），上皮膜抗原（EMA，-），增殖細胞核抗原（ki-67）指數小于1%；腹腔腫物Vim（+），S-100（―/+），desmin（―），SMA（―），CD34（―/+），bcl-2（+），CD99（+），EMA（―），ki-67指數10%～20%。術后組織病理學診斷為左胸后上縱隔、中縱隔神經纖維瘤，腹腔惡性外周神經鞘瘤。
討論??神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是一種常染色體顯性遺傳病，其外顯率為100％[1]。根據致病基因位于染色體上的位置和臨床表現的不同，可分為NF1和NF2兩型[2]。本例患者全身皮膚可見散在黃褐色斑，全身多發皮下結節，結合術后組織病理學檢查結果，NF1型診斷明確。NF1的治療以對癥處理及手術切除為主，但神經纖維瘤病以多發為主, 且侵及范圍較廣泛, 難以徹底切除。有研究建議進行多學科計劃性手術治療[3]，即對局限性病變力求近全切除，巨大性病變若不能近全切除，則以改善功能障礙和畸形為主。本病極易復發，因此應當密切隨訪及定期進行影像學檢查。放療和化療作為輔助治療方法，目前僅用于無法耐受手術的患者或切除部分腫瘤后的輔助治療，遠期療效仍需進一步研究。由于NF1為常染色體顯性遺傳病，因此基因治療將是治療NF1的最終方法。
