引用本文： 龍靜, 黃謝山, 白真玉, 陳堯卉, 林道志, 廖軍, 潘小萌. 多種皮瓣聯合修復面部痣樣基底細胞癌綜合征術后缺損一例. 中國修復重建外科雜志, 2020, 34(3): 411-412. doi: 10.7507/1002-1892.201908095 復制
痣樣基底細胞癌綜合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為皮膚多發性基底細胞癌（basal cell carcinoma，BCC）、頜骨牙源性腫瘤、手掌及足底坑狀凹陷以及肋骨、脊柱及顱骨畸形等[1]。對于面部多發性 BCC 主要采用手術切除治療，但切除后遺留的大面積、多處軟組織缺損修復難度較大。2019 年 6 月我科收治 1 例 NBCCS 患者，面部多發性 BCC 切除后采用多種皮瓣聯合修復獲得較滿意療效。現總結治療經驗，分析其家系遺傳，報告如下。
1 病例介紹
1.1 一般資料
患者 女，29 歲，黎族。因面部多發黑色丘疹 10 余年于 2019 年 6 月入院。約 10 年前患者右面部出現 1 枚黃豆大小黑色丘疹，無自覺癥狀，未作任何處理；近兩年左面部出現散在多發黑色丘疹，且右面部丘疹增大、增多，融合成片，伴破潰流膿。父親及兩個姐姐均有類似疾病。
入院檢查：頜面部不對稱，右面部稍腫脹，右鼻唇溝消失。面部表情肌運動自如，雙眼運動一致、視力正常。雙側眶下區無觸壓痛，額部、眶下區兩點辨別覺基本對稱。右眶下區見一 3.5 cm×3.0 cm 的隆起性斑塊，中央部分破潰糜爛，部分結痂，邊緣部分呈黑褐色、部分呈淡黑色類瘢痕樣；右內眥至鼻根部及右淚小點表面皮膚分別有大小為 2.0 cm×1.5 cm 和 0.6 cm×0.3 cm 的隆起性斑塊，結痂、肥厚。右上、左下眼瞼及鼻翼旁散在直徑 0.2～0.6 cm 的黑褐色丘疹。右口角見兩直徑為 0.2 cm 的淡黑色斑點，突出皮膚表面，可觸及一直徑約 1 cm 類圓形腫物，邊界清楚，與皮膚粘連，活動度一般。雙側前庭溝基本對稱，觸診骨質連續，未捫及乒乓球感、波動感，無觸壓痛，頜面頸部未捫及腫大淋巴結。胸、頸、背部、左手背、右前臂均散在直徑 0.2～0.5 cm 的黑褐色斑塊；背部見一直徑約 0.8 cm 的黑褐色丘疹，中央凹陷脫屑，表面無破潰。顱腦 CT 示大腦鐮、小腦幕旁多發鈣化灶；口腔錐形束 CT 示右上頜骨類圓形低密度影，大小為 2.46 cm×1.68 cm×1.20 cm，邊界清楚，見白線包繞；胸腹部 CT 未見異常。上肢 X 線片示雙側肱骨、尺橈骨及掌指骨多發骨質異常改變。取右眶下區病損組織行病理檢查提示為 BCC。術前診斷為 NBCCS。
1.2 手術方法
全麻下，擴大 0.6 cm 切除右眶下區、鼻根處腫物，擴大 0.3 cm 切除右上、左下眼瞼、左鼻旁及右口角處腫物。術中快速病理檢查示各切緣未見腫瘤細胞。腫物切除后遺留多處大小不一缺損，右眶下區、鼻根處形成一長 7.5 cm、平均寬度約 3.5 cm、深及骨面的類葫蘆形缺損；其他部位缺損面積，右上眼瞼 1.0 cm×0.5 cm、右下眼瞼 1.2 cm×1.0 cm、左下眼瞼 0.8 cm×0.4 cm、左鼻旁 2 cm×1 cm、左鼻翼下 0.8 cm×0.5 cm、左鼻翼旁 0.6 cm ×0.4 cm、右鼻背 0.6 cm×0.5 cm、右口角 2.0 cm×1.5 cm。以眶下區及鼻根處病灶形態并擴大 0.5 cm 設計以橈動、靜脈和頭靜脈為蒂的前臂皮瓣，面積為 8.0 cm×4.5 cm。沿眶下區缺損向下經右口角缺損至咬肌前緣作一 S 形附加切口，分離并結扎面動、靜脈。前臂皮瓣修復眶下區缺損，皮瓣橈動脈、頭靜脈分別與面動、靜脈端端吻合。于左鼻旁沿切口設計一 2.0 cm×1.5 cm 類三角形鼻唇溝瓣滑行至左鼻旁缺損處，關閉創面。其余面部缺損以局部皮瓣減張后滑行修復。
1.3 結果
術后常規病理檢查示面部多發 BCC、右口角表皮樣囊腫。術后各皮瓣均成活，切口均 Ⅰ 期愈合，雙眼運動一致，視力正常，供區無麻木等不適。術后 1 個月右面部稍腫脹，右眶下區外觀平整，與周圍皮膚對比有色差，未見明顯瘢痕。術后 5 個月患者面部表情自然，外形對稱，右眶下區色差較前減小，患者及家屬滿意。見圖 1。
圖1
患者手術前后
a. 術前面部外觀；b. 術前顱腦 CT；c. 術中腫物切除后面部缺損；d. 皮瓣修復術后即刻；e. 術后 5 個月面部外觀
2 討論
NBCCS 又稱多發性基底細胞痣綜合征或 Corlin 綜合征，主要致病基因為定位于 9q22.3-q31 的 PTCH 基因，臨床表現多樣[1]。本例患者顱腦 CT 示大腦鐮、小腦幕旁多發鈣化灶，X 線片示雙側肱骨、尺橈骨及掌指骨多發骨質異常改變，臨床表現為皮膚多發 BCC，有家族史。患者家系有 4 例表現為皮膚多發 BCC，包括患者及其父親、兩個姐姐。目前家系第 3 代尚未出現 BCC，考慮與年齡有關，文獻報道 BCC 平均發病年齡為 25 歲[1]，第 3 代中年齡最大者為 20 歲，因此需密切隨訪觀察。
BCC 是 NBCCS 特征性臨床表現之一，好發于面部、胸背部，表現為皮膚結節、丘疹或潰瘍性斑塊。手術切除是首選治療方法，美國皮膚外科協會推薦 BCC 直徑<2 cm 時手術邊緣擴大 3 mm，>2 cm 時擴大 6 mm 切除[2]。本例患者病損涉及眼、鼻、口等重要器官，綜合考慮病損狀態、術中修復及術后畸形等問題，個別病損未按建議值切除，余病損按建議值切除后遺留缺損范圍為 0.6 cm×0.4 cm～7.5 cm×3.5 cm。根據李青峰等[3]提出的顏面部皮膚軟組織缺損分型標準，眶下區屬 Ⅱ 型鄰近分區的部分缺損，可選擇皮片及局部、軸型、游離皮瓣等修復。但皮片易攣縮、色素沉著，不適用于年輕女性[4]，局部皮瓣需鄰近有相對過剩或彈性良好的皮膚，軸型皮瓣旋轉軸受到一定限制。鑒于此，本例患者選擇前臂皮瓣修復眶下區缺損，前臂皮瓣厚度與面頸部皮膚基本一致，血管解剖位置恒定，蒂長、管徑與面頸部血管相近，易實現端端吻合[5]。此外，聯合鼻唇溝瓣修復左鼻旁缺損，局部皮瓣滑行修復其余小面積缺損。術后患者面部表情自然，外形美觀，提示選擇多種皮瓣聯合修復面部多個缺損能獲得較好療效。
作者貢獻：黃謝山負責手術方案設計及手術實施，文章的修改與審核；龍靜負責文獻查閱及文章撰寫；白真玉、陳堯卉、林道志負責手術實施，主要參與皮瓣制取；廖軍、潘小萌參與手術并查閱文獻。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。經費支持沒有影響文章觀點和對研究數據客觀結果的統計分析及其報道。
痣樣基底細胞癌綜合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為皮膚多發性基底細胞癌（basal cell carcinoma，BCC）、頜骨牙源性腫瘤、手掌及足底坑狀凹陷以及肋骨、脊柱及顱骨畸形等[1]。對于面部多發性 BCC 主要采用手術切除治療，但切除后遺留的大面積、多處軟組織缺損修復難度較大。2019 年 6 月我科收治 1 例 NBCCS 患者，面部多發性 BCC 切除后采用多種皮瓣聯合修復獲得較滿意療效。現總結治療經驗，分析其家系遺傳，報告如下。
1 病例介紹
1.1 一般資料
患者 女，29 歲，黎族。因面部多發黑色丘疹 10 余年于 2019 年 6 月入院。約 10 年前患者右面部出現 1 枚黃豆大小黑色丘疹，無自覺癥狀，未作任何處理；近兩年左面部出現散在多發黑色丘疹，且右面部丘疹增大、增多，融合成片，伴破潰流膿。父親及兩個姐姐均有類似疾病。
入院檢查：頜面部不對稱，右面部稍腫脹，右鼻唇溝消失。面部表情肌運動自如，雙眼運動一致、視力正常。雙側眶下區無觸壓痛，額部、眶下區兩點辨別覺基本對稱。右眶下區見一 3.5 cm×3.0 cm 的隆起性斑塊，中央部分破潰糜爛，部分結痂，邊緣部分呈黑褐色、部分呈淡黑色類瘢痕樣；右內眥至鼻根部及右淚小點表面皮膚分別有大小為 2.0 cm×1.5 cm 和 0.6 cm×0.3 cm 的隆起性斑塊，結痂、肥厚。右上、左下眼瞼及鼻翼旁散在直徑 0.2～0.6 cm 的黑褐色丘疹。右口角見兩直徑為 0.2 cm 的淡黑色斑點，突出皮膚表面，可觸及一直徑約 1 cm 類圓形腫物，邊界清楚，與皮膚粘連，活動度一般。雙側前庭溝基本對稱，觸診骨質連續，未捫及乒乓球感、波動感，無觸壓痛，頜面頸部未捫及腫大淋巴結。胸、頸、背部、左手背、右前臂均散在直徑 0.2～0.5 cm 的黑褐色斑塊；背部見一直徑約 0.8 cm 的黑褐色丘疹，中央凹陷脫屑，表面無破潰。顱腦 CT 示大腦鐮、小腦幕旁多發鈣化灶；口腔錐形束 CT 示右上頜骨類圓形低密度影，大小為 2.46 cm×1.68 cm×1.20 cm，邊界清楚，見白線包繞；胸腹部 CT 未見異常。上肢 X 線片示雙側肱骨、尺橈骨及掌指骨多發骨質異常改變。取右眶下區病損組織行病理檢查提示為 BCC。術前診斷為 NBCCS。
1.2 手術方法
全麻下，擴大 0.6 cm 切除右眶下區、鼻根處腫物，擴大 0.3 cm 切除右上、左下眼瞼、左鼻旁及右口角處腫物。術中快速病理檢查示各切緣未見腫瘤細胞。腫物切除后遺留多處大小不一缺損，右眶下區、鼻根處形成一長 7.5 cm、平均寬度約 3.5 cm、深及骨面的類葫蘆形缺損；其他部位缺損面積，右上眼瞼 1.0 cm×0.5 cm、右下眼瞼 1.2 cm×1.0 cm、左下眼瞼 0.8 cm×0.4 cm、左鼻旁 2 cm×1 cm、左鼻翼下 0.8 cm×0.5 cm、左鼻翼旁 0.6 cm ×0.4 cm、右鼻背 0.6 cm×0.5 cm、右口角 2.0 cm×1.5 cm。以眶下區及鼻根處病灶形態并擴大 0.5 cm 設計以橈動、靜脈和頭靜脈為蒂的前臂皮瓣，面積為 8.0 cm×4.5 cm。沿眶下區缺損向下經右口角缺損至咬肌前緣作一 S 形附加切口，分離并結扎面動、靜脈。前臂皮瓣修復眶下區缺損，皮瓣橈動脈、頭靜脈分別與面動、靜脈端端吻合。于左鼻旁沿切口設計一 2.0 cm×1.5 cm 類三角形鼻唇溝瓣滑行至左鼻旁缺損處，關閉創面。其余面部缺損以局部皮瓣減張后滑行修復。
1.3 結果
術后常規病理檢查示面部多發 BCC、右口角表皮樣囊腫。術后各皮瓣均成活，切口均 Ⅰ 期愈合，雙眼運動一致，視力正常，供區無麻木等不適。術后 1 個月右面部稍腫脹，右眶下區外觀平整，與周圍皮膚對比有色差，未見明顯瘢痕。術后 5 個月患者面部表情自然，外形對稱，右眶下區色差較前減小，患者及家屬滿意。見圖 1。
圖1
患者手術前后
a. 術前面部外觀；b. 術前顱腦 CT；c. 術中腫物切除后面部缺損；d. 皮瓣修復術后即刻；e. 術后 5 個月面部外觀
2 討論
NBCCS 又稱多發性基底細胞痣綜合征或 Corlin 綜合征，主要致病基因為定位于 9q22.3-q31 的 PTCH 基因，臨床表現多樣[1]。本例患者顱腦 CT 示大腦鐮、小腦幕旁多發鈣化灶，X 線片示雙側肱骨、尺橈骨及掌指骨多發骨質異常改變，臨床表現為皮膚多發 BCC，有家族史。患者家系有 4 例表現為皮膚多發 BCC，包括患者及其父親、兩個姐姐。目前家系第 3 代尚未出現 BCC，考慮與年齡有關，文獻報道 BCC 平均發病年齡為 25 歲[1]，第 3 代中年齡最大者為 20 歲，因此需密切隨訪觀察。
BCC 是 NBCCS 特征性臨床表現之一，好發于面部、胸背部，表現為皮膚結節、丘疹或潰瘍性斑塊。手術切除是首選治療方法，美國皮膚外科協會推薦 BCC 直徑<2 cm 時手術邊緣擴大 3 mm，>2 cm 時擴大 6 mm 切除[2]。本例患者病損涉及眼、鼻、口等重要器官，綜合考慮病損狀態、術中修復及術后畸形等問題，個別病損未按建議值切除，余病損按建議值切除后遺留缺損范圍為 0.6 cm×0.4 cm～7.5 cm×3.5 cm。根據李青峰等[3]提出的顏面部皮膚軟組織缺損分型標準，眶下區屬 Ⅱ 型鄰近分區的部分缺損，可選擇皮片及局部、軸型、游離皮瓣等修復。但皮片易攣縮、色素沉著，不適用于年輕女性[4]，局部皮瓣需鄰近有相對過剩或彈性良好的皮膚，軸型皮瓣旋轉軸受到一定限制。鑒于此，本例患者選擇前臂皮瓣修復眶下區缺損，前臂皮瓣厚度與面頸部皮膚基本一致，血管解剖位置恒定，蒂長、管徑與面頸部血管相近，易實現端端吻合[5]。此外，聯合鼻唇溝瓣修復左鼻旁缺損，局部皮瓣滑行修復其余小面積缺損。術后患者面部表情自然，外形美觀，提示選擇多種皮瓣聯合修復面部多個缺損能獲得較好療效。
作者貢獻：黃謝山負責手術方案設計及手術實施，文章的修改與審核；龍靜負責文獻查閱及文章撰寫；白真玉、陳堯卉、林道志負責手術實施，主要參與皮瓣制取；廖軍、潘小萌參與手術并查閱文獻。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。經費支持沒有影響文章觀點和對研究數據客觀結果的統計分析及其報道。
