引用本文： 毛宇, 陳紹基, 唐耘熳, 王學軍, 覃道銳, 陳月嬌. 尿生殖竇成形技術在性發育異常中的應用. 中國修復重建外科雜志, 2017, 31(9): 1092-1097. doi: 10.7507/1002-1892.201705004 復制
性發育異常（disorder of sex development，DSD）是一種少見、復雜的先天性泌尿生殖道畸形，曾命名為兩性畸形。模糊的外陰性別是 DSD 常見且易辨識的臨床特點。DSD 的正確診治是臨床醫生極大的挑戰。臨床上有多種 DSD 的最終性別可以向女性方向選擇，因此常將性別模糊的外陰進行女性化修復。在我國由于對 DSD 認識不足和外陰女性化修復技術發展較晚，導致一部分更適合按女性性別發展的患者最終選擇成為男性，外生殖器則按照嚴重尿道下裂進行修復，最終致使患者生活質量低下。外陰女性化修復主要包括陰蒂成形、尿生殖竇成形（陰道成形）和大小陰唇成形。其中以尿生殖竇成形技術最為復雜和困難，國內外相關報道較少。2010 年 10 月—2015 年 12 月，我們對 22 例 DSD 患者行一期外陰女性化修復。現回顧分析 22 例患者臨床資料，總結治療效果，討論手術適應證，為臨床診治此類患者提供參考。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
本組患者年齡 1 歲 2 個月～21 歲，中位年齡 2 歲 1 個月。所有患者經 DSD 多科協作組討論和評估后認為適合選擇女性性別。患者外陰按照 Prader 分級標準：Ⅰ級 7 例，Ⅱ級 6 例，Ⅲ級 8 例，Ⅳ級 1 例。12 例先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH），3 例重度雄激素不敏感，2 例 17β 羥類固醇氧化還原酶缺乏癥，2 例部分性性腺發育不良，1 例混合性性腺發育不良，1 例 5a 還原酶缺乏癥，1 例卵睪型 DSD。
1.2 手術方法
1.2.1 膀胱鏡檢查 所有患者在外陰女性化修復前均行膀胱鏡檢查。全麻后，患者取截石位，經尿生殖竇口放入小兒膀胱鏡，將陰道和尿道匯合點以尿道膜部外括約肌為界劃分為低位匯入和高位匯入，并采用輸尿管導管測量注水狀態下陰道長度和尿生殖竇長度，明確陰道底部有無宮頸結構（圖 1）。本組 3 例為陰道高位匯入，19 例為陰道低位匯入。尿生殖竇長度為 0.5～3.0 cm，平均 1.6 cm。注水狀態下陰道長度 3.5～5.5 cm，平均 4.4 cm。16 例陰道底部可見子宮頸樣結構，6 例陰道底部為盲端。在膀胱鏡引導下分別向膀胱內和陰道內安置雙腔球囊尿管。
圖1
膀胱鏡檢查
a. 陰道和尿道的匯合點；b. 陰道底部子宮頸結構
Figure1. Cystoscopy examinationa. The confluence of urethra and vagina on cystoscopy; b. The cervix at the end of vagina on cystoscopy
1.2.2 會陰成形術 所有患者采用相同陰蒂成形和陰唇成形方式。22 例患者采用 3 種尿生殖竇成形方式，其中尿生殖竇切開術 6 例，會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術 11 例，部分性尿生殖竇游離術（partial urogenital sinus mobilization，PUM）5 例。① 尿生殖竇切開術：單純剪開尿生殖竇后壁直至尿道口和陰道口充分暴露，然后縫合切緣（圖 2）。② 會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術：于尿生殖竇后方切取 1 塊 Ω 形或 U 形皮瓣，剪開尿生殖竇后壁并切開陰道后壁遠段的 1/3 狹窄部，將切取的皮瓣填入陰道口后壁加寬陰道口并與周圍黏膜縫合（圖 3）。③ PUM：肛門內塞油紗條，劃線后皮下注射 1∶100 000 腎上腺素。尿生殖竇口環形切開，于尿生殖竇口上側、下側、左側和右側四點，縫絲線牽引管狀的尿生殖竇，將尿生殖竇從海綿體上逐漸分離。尿生殖竇后壁中線解剖至腹膜反折暴露整個陰道后壁。然后行周圍環形分離生殖竇，尿生殖竇前壁游離至恥骨尿道韌帶處[完全性尿生殖竇游離術（total urogenital sinus mobilization，TUM）需要全部分離恥骨至生殖竇的無血管韌帶]。將整個尿生殖竇拉向會陰，從陰道后壁可觸及陰道內尿管球囊，在左、右兩側牽引線中間打開陰道后壁直至尿管球囊牽出陰道，將預留的 Ω 形會陰皮瓣填入劈開的陰道后壁內，以擴大陰道口直徑。尿生殖竇腹側劈開用于制備黏膜樣前庭（圖 4）。
圖2
尿生殖竇切開術手術操作示意圖
Figure2.
The procedure of “cut-back” vaginoplasty
圖3
會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術手術操作示意圖
Figure3.
The procedure of “flap” vaginoplasty
圖4
PUM 手術操作示意圖
a. 矢狀面，PUM 與 TUM 術中尿生殖竇解剖深度的區別；b. 矢狀面，采用 PUM 對尿生殖竇進行解剖游離；c. 冠狀面，采用 PUM 對尿生殖竇進行解剖游離；d. 冠狀面，劈開尿生殖竇腹側成形黏膜樣前庭，劈開尿生殖竇背側和陰道口背側擴大陰道口
Figure4. The procedure of PUMa. In sagittal plane, differentiate the depths of dissection in PUM and TUM; b. In sagittal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; c. In coronal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; d. Opened the ventral wall of the urogenital sinus and completed the mucous vestibule plasty, while opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina to extend the meatus of vagina
1.3 療效評價指標
術后 6 個月，由 DSD 多科協作組參照 Braga 等[1]的方式評估患者外陰形態，包括外陰左右對稱性良好、外陰比例勻稱、陰蒂形狀正常且陰蒂頭不裸露、陰蒂不明顯、陰道口位置正常、陰道口徑足夠以及外陰和前庭皮膚黏膜質量良好共 7 個標準；如其中 3 個標準未達到則為差，2 個標準未達到為良，1 個標準未達到或者均達以上標準為優。術后對能自主排尿的患者通過排尿日記評估尿失禁情況，采用膀胱彩超了解殘余尿量。觀察有無尿道陰道瘺和尿路感染的發生。
2 結果
本組手術均順利完成，術后切口均Ⅰ期愈合，無陰蒂頭壞死、局部感染、皮瓣壞死等術后早期并發癥。術后 22 例患者均獲隨訪，隨訪時間 12～74 個月，平均 30.5 個月。術后 6 個月，參照 Braga 等[1]的方式評估外陰形態，本組優 13 例（59.1%）、良 6 例（27.3%）、差 3 例（13.6%）；其中，陰蒂形狀不滿意 8 例（陰蒂包皮過短導致陰蒂頭裸露）、陰道口位置顯露不佳 4 例、外陰對稱性差 4 例、外陰比例不均 3 例（大陰唇過短）、陰道口狹小 3 例（1 例進行性生活時發生陰道口撕裂出血）、外陰皮膚質量不佳 2 例（前庭黏膜瘢痕嚴重）。見圖5。術后 17 例能自主排尿，均無尿失禁、膀胱殘余尿、尿路感染及陰道尿道瘺發生。
圖5
患兒，1 歲 8 個月，因 CAH 行外陰女性化修復，術中采用 PUM
a. 術前外陰外觀；b. 術中劈開尿生殖竇和陰道的背側壁；c. 術后 1 個月外陰形態；d. 術后 1 個月陰道開口
Figure5. An 1 year and 8 months old child with congenital adrenal hyperplasia who underwent PUM procedurea. Appearance before operation; b. Opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina during operation; c. Appearance at 1 month after operation; d. Meatus of vagina at 1 month after operation
3 討論
DSD 患者性別處于正常男性和女性中間的模糊地帶，該特點導致其最終性別存在可選擇性，即絕大多數 DSD 患者可從男性或者女性性別中選擇其一作為最終性別。例如，46，XX DSD 中發病率最高的 CAH 患者，雖然 90% 以上應該選擇女性性別，但一些報道認為對于 Prader 分級Ⅴ級和部分Ⅳ級的患者仍有可能選擇成為男性[2]。46，XY DSD 中發病率較高的嚴重部分雄激素不敏感綜合征和 45，X/46，XY DSD 中的混合性性腺發育不良患者則以選擇女性性別為多[3-4]。而對于卵睪型 DSD 患者男性或女性的性別選擇比例相當。但最終對于其性別的確定需要 DSD 多科協作組以及患者和患者家屬基于病情共同商討決定。DSD 患者中最常選擇行外陰女性化修復的是 CAH 患者。
確定最終性別為女性后，將按照女性外生殖器進行修復。而尿生殖竇成形技術是女性外生殖器修復中最關鍵的步驟。臨床上主要采用的尿生殖竇成形技術包括尿生殖竇切開術、會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術、TUM/PUM、拖出式陰道成形術和陰道重建術。我院主要采用尿生殖竇切開術、會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術和 PUM。
尿生殖竇切開術是最早應用于尿生殖竇成形的技術。該技術操作簡便，但僅適用于 PraderⅠ級和Ⅱ級的患兒[5]。由于 Prader 分級較低，其外陰形態更接近女性外陰，術后外觀較好。但由于外陰性別模糊的 DSD 患者其陰道外 1/3 部分往往較狹窄，而該技術未處理狹窄的陰道口，常導致成年后陰道口相對狹窄。本組 1 例成年患者采取該技術修復，術后 1 年進行性生活時出現陰道口撕裂出血。若部分 Prader Ⅱ級患者或者 Prader Ⅲ級及以上患者采用該技術，容易導致靜息狀態下無法顯露陰道口。本組 4 例早期收治的患者采用該技術修復后，導致陰道口顯露不良。
對于會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術，Fortunoff 等[6]首先報道采用會陰 U 形瓣進行嵌入，2001 年 Jenak等[7]將其改為會陰 Ω 形皮瓣；該術式單獨使用時未改變陰道匯入點位置，僅打開了陰道口和尿生殖竇，無法應用于陰道高匯入患者。若用于陰道高匯入患者，將形成一個尿道下裂的尿道，造成陰道排尿，引起泌尿生殖道感染。因此，通常 Prader Ⅲ級以下的患者才會單獨使用該術式進行尿生殖竇成形，更多情況下是與其他陰道成形術聯合使用。本組患者 Prader 分級普遍偏低，故選擇單獨使用該術式，術后大部分患者外陰外形較滿意。但由于早期我們使用三角形皮瓣而非 Ω 形會陰皮瓣嵌入，造成 1 例患者陰道口較狹小，12 號探條無法通過。
1997 年 Pe?a[8]在完成泄殖腔成形時，首先將 TUM 作為一種尿生殖竇成形方法，術中將整個尿生殖竇環形解剖并向會陰外移。該術式明顯縮短了手術時間，術后外陰外形更佳，發生尿道陰道瘺和陰道狹窄、閉鎖的風險降低。除陰道發育差和陰道匯入點極高等少數情況外，TUM 適用于大多數患者進行尿生殖竇成形。因為向尿生殖竇近端環形分離時存在損傷尿生殖竇與恥骨間的神經和括約肌，從而導致尿失禁和性功能障礙的風險，2005 年 Rink等[9]提出了 PUM，同樣對尿生殖竇環形解剖，但是前壁只到達恥骨尿道韌帶，這樣避免了解剖恥骨下和恥骨后可能造成的神經和括約肌損傷，同樣適用于大多數患者。Rink等認為兩種術式的選擇應主要參考陰道匯入點位置。如果陰道匯入位置高，需要游離更多尿生殖竇才能使陰道到達會陰區無張力，則采用 TUM。現在 PUM/TUM 已經是尿生殖竇成形的最重要手術方式。Tugtepe 等[10]推薦 PUM 適合尿生殖竇長度不足 2 cm 的患者，而 TUM 適合共同通道長度達 2.5～3.5 cm 的患者。Braga 等[1]認為尿生殖竇長度超過 3 cm 時仍然可以選擇使用 PUM。本組接受 PUM 修復患者，其術后均未見尿失禁、膀胱殘余尿、尿路感染及陰道尿道瘺，但存在外陰前庭黏膜瘢痕較重、陰道開口較小、外陰比例不均勻的問題，分析與患者年齡較小、局部組織脆弱、操作空間不佳、陰道匯入點高、尿生殖竇較長和早期對尿生殖竇游離不夠等原因相關。
1969 年，Hendren 和 Crawford 提出了拖出式陰道成形術，其能用于任何陰道匯入點的情況。該術式是將陰道和尿生殖竇分離，生殖竇用以成形尿道，游離陰道周圍筋膜，使陰道能牽拉至會陰。但是大多數情況陰道無法與會陰無張力縫合，因此需要四周皮瓣填入成形陰道口[11]。Tugtepe 等[10]認為該術式適用于尿生殖竇長度超過 4 cm 的 DSD 患者。但因術后陰道尿道瘺、控尿障礙、陰道狹窄、外形不佳等并發癥發生率較高，目前臨床通常僅在陰道匯入點高且 TUM 已經無法將陰道無張力地拉至會陰處時使用。另外，完全陰道替代重建術式較多，但通常只用在陰道缺失或僅有殘跡的情況。
尿生殖竇成形的最佳年齡一直存在爭議。第 4 屆國際尿道下裂和 DSD 組織全球參會代表投票，78% 支持 2 歲前手術，而且大多數建議一期進行陰蒂成形、尿生殖竇成形和陰唇成形[12-13]。一些學者認為手術時間取決于陰道匯入點位置，對于陰道低匯入患者進行一期成形是標準，而對于陰道高匯入患者則爭議較大。部分學者認為陰道高匯入患者若青春期進行手術，患者則能參與性別和手術方式的選擇，而且此時患者自身雌激素水平有利于組織愈合、陰道生長和擴張，因此建議陰道小（<3 cm）、匯入點高的患者延期進行陰道成形[5]。但我們認為尿生殖竇成形宜與陰蒂成形、陰唇成形同時進行，這樣可以運用多余的陰蒂包皮進行重建。因此建議 Prader Ⅰ級患者可使用尿生殖竇切開術；PraderⅠ級和Ⅱ級患者可單獨使用會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術；Prader Ⅱ級以上患者中，陰道低位匯入和中位匯入（陰道匯入點在尿道外括約肌水平）、尿生殖竇長度<3 cm 時可采用 PUM；Prader Ⅲ級及以上、陰道高位匯入、尿生殖竇長度 3～4 cm 時可使用 TUM；Prader Ⅲ級及以上、陰道極高位匯入、尿生殖竇長度>4 cm、陰道長度>3 cm 時可使用拖出式陰道成形術；當陰道發育不良（<2 cm）/陰道匯入點極高時，應延期進行陰道替代重建。
尿生殖竇成形技術是 DSD 患者外陰女性化修復治療中的關鍵步驟，可在青春期前與陰蒂成形和陰唇成形同期完成[13]。手術方式的準確選擇和熟練的手術技術，是保證取得良好術后外觀的關鍵因素。盡管 PUM/TUM 的應用提高了尿生殖竇成形術后外形、降低了術后并發癥發生率，早期功能均良好，但目前仍缺乏遠期觀察數據，例如正常性感受、性生活滿意度和性高潮等。而且據調查 CAH 的女性患者無論是否進行外陰修復，對外陰的滿意度普遍偏低[14-15]。Nordenskj?ld 提出是否有醫生或者醫療組對女性外生殖器修復持續關注是影響結果最重要的因素[14, 16]。因此，我們應更關注外陰女性化修復技術及發展，以達到更接近正常外陰形態和術后效果，使 DSD 患者在最終性別確定時有更多、更好的選擇。
性發育異常（disorder of sex development，DSD）是一種少見、復雜的先天性泌尿生殖道畸形，曾命名為兩性畸形。模糊的外陰性別是 DSD 常見且易辨識的臨床特點。DSD 的正確診治是臨床醫生極大的挑戰。臨床上有多種 DSD 的最終性別可以向女性方向選擇，因此常將性別模糊的外陰進行女性化修復。在我國由于對 DSD 認識不足和外陰女性化修復技術發展較晚，導致一部分更適合按女性性別發展的患者最終選擇成為男性，外生殖器則按照嚴重尿道下裂進行修復，最終致使患者生活質量低下。外陰女性化修復主要包括陰蒂成形、尿生殖竇成形（陰道成形）和大小陰唇成形。其中以尿生殖竇成形技術最為復雜和困難，國內外相關報道較少。2010 年 10 月—2015 年 12 月，我們對 22 例 DSD 患者行一期外陰女性化修復。現回顧分析 22 例患者臨床資料，總結治療效果，討論手術適應證，為臨床診治此類患者提供參考。報告如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料
本組患者年齡 1 歲 2 個月～21 歲，中位年齡 2 歲 1 個月。所有患者經 DSD 多科協作組討論和評估后認為適合選擇女性性別。患者外陰按照 Prader 分級標準：Ⅰ級 7 例，Ⅱ級 6 例，Ⅲ級 8 例，Ⅳ級 1 例。12 例先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH），3 例重度雄激素不敏感，2 例 17β 羥類固醇氧化還原酶缺乏癥，2 例部分性性腺發育不良，1 例混合性性腺發育不良，1 例 5a 還原酶缺乏癥，1 例卵睪型 DSD。
1.2 手術方法
1.2.1 膀胱鏡檢查 所有患者在外陰女性化修復前均行膀胱鏡檢查。全麻后，患者取截石位，經尿生殖竇口放入小兒膀胱鏡，將陰道和尿道匯合點以尿道膜部外括約肌為界劃分為低位匯入和高位匯入，并采用輸尿管導管測量注水狀態下陰道長度和尿生殖竇長度，明確陰道底部有無宮頸結構（圖 1）。本組 3 例為陰道高位匯入，19 例為陰道低位匯入。尿生殖竇長度為 0.5～3.0 cm，平均 1.6 cm。注水狀態下陰道長度 3.5～5.5 cm，平均 4.4 cm。16 例陰道底部可見子宮頸樣結構，6 例陰道底部為盲端。在膀胱鏡引導下分別向膀胱內和陰道內安置雙腔球囊尿管。
圖1
膀胱鏡檢查
a. 陰道和尿道的匯合點；b. 陰道底部子宮頸結構
Figure1. Cystoscopy examinationa. The confluence of urethra and vagina on cystoscopy; b. The cervix at the end of vagina on cystoscopy
1.2.2 會陰成形術 所有患者采用相同陰蒂成形和陰唇成形方式。22 例患者采用 3 種尿生殖竇成形方式，其中尿生殖竇切開術 6 例，會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術 11 例，部分性尿生殖竇游離術（partial urogenital sinus mobilization，PUM）5 例。① 尿生殖竇切開術：單純剪開尿生殖竇后壁直至尿道口和陰道口充分暴露，然后縫合切緣（圖 2）。② 會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術：于尿生殖竇后方切取 1 塊 Ω 形或 U 形皮瓣，剪開尿生殖竇后壁并切開陰道后壁遠段的 1/3 狹窄部，將切取的皮瓣填入陰道口后壁加寬陰道口并與周圍黏膜縫合（圖 3）。③ PUM：肛門內塞油紗條，劃線后皮下注射 1∶100 000 腎上腺素。尿生殖竇口環形切開，于尿生殖竇口上側、下側、左側和右側四點，縫絲線牽引管狀的尿生殖竇，將尿生殖竇從海綿體上逐漸分離。尿生殖竇后壁中線解剖至腹膜反折暴露整個陰道后壁。然后行周圍環形分離生殖竇，尿生殖竇前壁游離至恥骨尿道韌帶處[完全性尿生殖竇游離術（total urogenital sinus mobilization，TUM）需要全部分離恥骨至生殖竇的無血管韌帶]。將整個尿生殖竇拉向會陰，從陰道后壁可觸及陰道內尿管球囊，在左、右兩側牽引線中間打開陰道后壁直至尿管球囊牽出陰道，將預留的 Ω 形會陰皮瓣填入劈開的陰道后壁內，以擴大陰道口直徑。尿生殖竇腹側劈開用于制備黏膜樣前庭（圖 4）。
圖2
尿生殖竇切開術手術操作示意圖
Figure2.
The procedure of “cut-back” vaginoplasty
圖3
會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術手術操作示意圖
Figure3.
The procedure of “flap” vaginoplasty
圖4
PUM 手術操作示意圖
a. 矢狀面，PUM 與 TUM 術中尿生殖竇解剖深度的區別；b. 矢狀面，采用 PUM 對尿生殖竇進行解剖游離；c. 冠狀面，采用 PUM 對尿生殖竇進行解剖游離；d. 冠狀面，劈開尿生殖竇腹側成形黏膜樣前庭，劈開尿生殖竇背側和陰道口背側擴大陰道口
Figure4. The procedure of PUMa. In sagittal plane, differentiate the depths of dissection in PUM and TUM; b. In sagittal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; c. In coronal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; d. Opened the ventral wall of the urogenital sinus and completed the mucous vestibule plasty, while opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina to extend the meatus of vagina
1.3 療效評價指標
術后 6 個月，由 DSD 多科協作組參照 Braga 等[1]的方式評估患者外陰形態，包括外陰左右對稱性良好、外陰比例勻稱、陰蒂形狀正常且陰蒂頭不裸露、陰蒂不明顯、陰道口位置正常、陰道口徑足夠以及外陰和前庭皮膚黏膜質量良好共 7 個標準；如其中 3 個標準未達到則為差，2 個標準未達到為良，1 個標準未達到或者均達以上標準為優。術后對能自主排尿的患者通過排尿日記評估尿失禁情況，采用膀胱彩超了解殘余尿量。觀察有無尿道陰道瘺和尿路感染的發生。
2 結果
本組手術均順利完成，術后切口均Ⅰ期愈合，無陰蒂頭壞死、局部感染、皮瓣壞死等術后早期并發癥。術后 22 例患者均獲隨訪，隨訪時間 12～74 個月，平均 30.5 個月。術后 6 個月，參照 Braga 等[1]的方式評估外陰形態，本組優 13 例（59.1%）、良 6 例（27.3%）、差 3 例（13.6%）；其中，陰蒂形狀不滿意 8 例（陰蒂包皮過短導致陰蒂頭裸露）、陰道口位置顯露不佳 4 例、外陰對稱性差 4 例、外陰比例不均 3 例（大陰唇過短）、陰道口狹小 3 例（1 例進行性生活時發生陰道口撕裂出血）、外陰皮膚質量不佳 2 例（前庭黏膜瘢痕嚴重）。見圖5。術后 17 例能自主排尿，均無尿失禁、膀胱殘余尿、尿路感染及陰道尿道瘺發生。
圖5
患兒，1 歲 8 個月，因 CAH 行外陰女性化修復，術中采用 PUM
a. 術前外陰外觀；b. 術中劈開尿生殖竇和陰道的背側壁；c. 術后 1 個月外陰形態；d. 術后 1 個月陰道開口
Figure5. An 1 year and 8 months old child with congenital adrenal hyperplasia who underwent PUM procedurea. Appearance before operation; b. Opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina during operation; c. Appearance at 1 month after operation; d. Meatus of vagina at 1 month after operation
3 討論
DSD 患者性別處于正常男性和女性中間的模糊地帶，該特點導致其最終性別存在可選擇性，即絕大多數 DSD 患者可從男性或者女性性別中選擇其一作為最終性別。例如，46，XX DSD 中發病率最高的 CAH 患者，雖然 90% 以上應該選擇女性性別，但一些報道認為對于 Prader 分級Ⅴ級和部分Ⅳ級的患者仍有可能選擇成為男性[2]。46，XY DSD 中發病率較高的嚴重部分雄激素不敏感綜合征和 45，X/46，XY DSD 中的混合性性腺發育不良患者則以選擇女性性別為多[3-4]。而對于卵睪型 DSD 患者男性或女性的性別選擇比例相當。但最終對于其性別的確定需要 DSD 多科協作組以及患者和患者家屬基于病情共同商討決定。DSD 患者中最常選擇行外陰女性化修復的是 CAH 患者。
確定最終性別為女性后，將按照女性外生殖器進行修復。而尿生殖竇成形技術是女性外生殖器修復中最關鍵的步驟。臨床上主要采用的尿生殖竇成形技術包括尿生殖竇切開術、會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術、TUM/PUM、拖出式陰道成形術和陰道重建術。我院主要采用尿生殖竇切開術、會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術和 PUM。
尿生殖竇切開術是最早應用于尿生殖竇成形的技術。該技術操作簡便，但僅適用于 PraderⅠ級和Ⅱ級的患兒[5]。由于 Prader 分級較低，其外陰形態更接近女性外陰，術后外觀較好。但由于外陰性別模糊的 DSD 患者其陰道外 1/3 部分往往較狹窄，而該技術未處理狹窄的陰道口，常導致成年后陰道口相對狹窄。本組 1 例成年患者采取該技術修復，術后 1 年進行性生活時出現陰道口撕裂出血。若部分 Prader Ⅱ級患者或者 Prader Ⅲ級及以上患者采用該技術，容易導致靜息狀態下無法顯露陰道口。本組 4 例早期收治的患者采用該技術修復后，導致陰道口顯露不良。
對于會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術，Fortunoff 等[6]首先報道采用會陰 U 形瓣進行嵌入，2001 年 Jenak等[7]將其改為會陰 Ω 形皮瓣；該術式單獨使用時未改變陰道匯入點位置，僅打開了陰道口和尿生殖竇，無法應用于陰道高匯入患者。若用于陰道高匯入患者，將形成一個尿道下裂的尿道，造成陰道排尿，引起泌尿生殖道感染。因此，通常 Prader Ⅲ級以下的患者才會單獨使用該術式進行尿生殖竇成形，更多情況下是與其他陰道成形術聯合使用。本組患者 Prader 分級普遍偏低，故選擇單獨使用該術式，術后大部分患者外陰外形較滿意。但由于早期我們使用三角形皮瓣而非 Ω 形會陰皮瓣嵌入，造成 1 例患者陰道口較狹小，12 號探條無法通過。
1997 年 Pe?a[8]在完成泄殖腔成形時，首先將 TUM 作為一種尿生殖竇成形方法，術中將整個尿生殖竇環形解剖并向會陰外移。該術式明顯縮短了手術時間，術后外陰外形更佳，發生尿道陰道瘺和陰道狹窄、閉鎖的風險降低。除陰道發育差和陰道匯入點極高等少數情況外，TUM 適用于大多數患者進行尿生殖竇成形。因為向尿生殖竇近端環形分離時存在損傷尿生殖竇與恥骨間的神經和括約肌，從而導致尿失禁和性功能障礙的風險，2005 年 Rink等[9]提出了 PUM，同樣對尿生殖竇環形解剖，但是前壁只到達恥骨尿道韌帶，這樣避免了解剖恥骨下和恥骨后可能造成的神經和括約肌損傷，同樣適用于大多數患者。Rink等認為兩種術式的選擇應主要參考陰道匯入點位置。如果陰道匯入位置高，需要游離更多尿生殖竇才能使陰道到達會陰區無張力，則采用 TUM。現在 PUM/TUM 已經是尿生殖竇成形的最重要手術方式。Tugtepe 等[10]推薦 PUM 適合尿生殖竇長度不足 2 cm 的患者，而 TUM 適合共同通道長度達 2.5～3.5 cm 的患者。Braga 等[1]認為尿生殖竇長度超過 3 cm 時仍然可以選擇使用 PUM。本組接受 PUM 修復患者，其術后均未見尿失禁、膀胱殘余尿、尿路感染及陰道尿道瘺，但存在外陰前庭黏膜瘢痕較重、陰道開口較小、外陰比例不均勻的問題，分析與患者年齡較小、局部組織脆弱、操作空間不佳、陰道匯入點高、尿生殖竇較長和早期對尿生殖竇游離不夠等原因相關。
1969 年，Hendren 和 Crawford 提出了拖出式陰道成形術，其能用于任何陰道匯入點的情況。該術式是將陰道和尿生殖竇分離，生殖竇用以成形尿道，游離陰道周圍筋膜，使陰道能牽拉至會陰。但是大多數情況陰道無法與會陰無張力縫合，因此需要四周皮瓣填入成形陰道口[11]。Tugtepe 等[10]認為該術式適用于尿生殖竇長度超過 4 cm 的 DSD 患者。但因術后陰道尿道瘺、控尿障礙、陰道狹窄、外形不佳等并發癥發生率較高，目前臨床通常僅在陰道匯入點高且 TUM 已經無法將陰道無張力地拉至會陰處時使用。另外，完全陰道替代重建術式較多，但通常只用在陰道缺失或僅有殘跡的情況。
尿生殖竇成形的最佳年齡一直存在爭議。第 4 屆國際尿道下裂和 DSD 組織全球參會代表投票，78% 支持 2 歲前手術，而且大多數建議一期進行陰蒂成形、尿生殖竇成形和陰唇成形[12-13]。一些學者認為手術時間取決于陰道匯入點位置，對于陰道低匯入患者進行一期成形是標準，而對于陰道高匯入患者則爭議較大。部分學者認為陰道高匯入患者若青春期進行手術，患者則能參與性別和手術方式的選擇，而且此時患者自身雌激素水平有利于組織愈合、陰道生長和擴張，因此建議陰道小（<3 cm）、匯入點高的患者延期進行陰道成形[5]。但我們認為尿生殖竇成形宜與陰蒂成形、陰唇成形同時進行，這樣可以運用多余的陰蒂包皮進行重建。因此建議 Prader Ⅰ級患者可使用尿生殖竇切開術；PraderⅠ級和Ⅱ級患者可單獨使用會陰皮瓣嵌入式尿生殖竇成形術；Prader Ⅱ級以上患者中，陰道低位匯入和中位匯入（陰道匯入點在尿道外括約肌水平）、尿生殖竇長度<3 cm 時可采用 PUM；Prader Ⅲ級及以上、陰道高位匯入、尿生殖竇長度 3～4 cm 時可使用 TUM；Prader Ⅲ級及以上、陰道極高位匯入、尿生殖竇長度>4 cm、陰道長度>3 cm 時可使用拖出式陰道成形術；當陰道發育不良（<2 cm）/陰道匯入點極高時，應延期進行陰道替代重建。
尿生殖竇成形技術是 DSD 患者外陰女性化修復治療中的關鍵步驟，可在青春期前與陰蒂成形和陰唇成形同期完成[13]。手術方式的準確選擇和熟練的手術技術，是保證取得良好術后外觀的關鍵因素。盡管 PUM/TUM 的應用提高了尿生殖竇成形術后外形、降低了術后并發癥發生率，早期功能均良好，但目前仍缺乏遠期觀察數據，例如正常性感受、性生活滿意度和性高潮等。而且據調查 CAH 的女性患者無論是否進行外陰修復，對外陰的滿意度普遍偏低[14-15]。Nordenskj?ld 提出是否有醫生或者醫療組對女性外生殖器修復持續關注是影響結果最重要的因素[14, 16]。因此，我們應更關注外陰女性化修復技術及發展，以達到更接近正常外陰形態和術后效果，使 DSD 患者在最終性別確定時有更多、更好的選擇。
