引用本文： 石巖, 高建華. 進行性半側顏面萎縮治療進展. 中國修復重建外科雜志, 2014, 28(5): 654-658. doi: 10.7507/1002-1892.20140144 復制
進行性半側顏面萎縮（progressive hemifacial atrophy，PHA）又稱帕羅綜合征，是一種罕見的后天獲得性疾病，1825年Parryd首次報道該病，1846年Romberg對該病進行了詳細描述，1871年Enlenburg提出目前的命名--PHA。PHA主要是一側面部皮膚和軟組織進行性萎縮，也可累及肌肉、軟骨及相關骨結構[1-2]，同時也有影響手臂、軀干、腿部的報道[3]，好發于10歲以下的兒童[4-5]，可緩慢進展2～20年[6]，女性多見，有罕見的家族性病例[7]。因PHA病因尚未明確，目前無法針對病因治療，面部輪廓的修復重建成為治療重點。現就PHA病因研究及常見外科治療進展作一綜述。
1 臨床特點及病因
1.1 臨床特點
PHA早期軟組織非特異性表現通常發生于萎縮開始的數月或數年，伴感覺異常、偏側顱骨肥大、偏側痛和面部肌肉痙攣等臨床癥狀。萎縮常從頭面部某一點開始，先出現脂肪萎縮，隨后皮膚開始萎縮；發生于三叉神經第1支分布區域較多，受影響的區域可出現皮膚硬結、皮膚色素沉著或色素脫失、瘢痕性脫發等，還可能發生口內組織的舌偏側萎縮[7]。這一過程使皮膚變薄、干燥、萎縮，萎縮側與健側界限分明，稱為“類軍刀傷”，常被認為是一種與線性硬皮病類軍刀傷重疊的癥狀[8-9]。該病可在早期停止進展，僅有輕度萎縮，局限于前額或顴骨，也可持續進展影響更多面部組織。一側面部的進行性萎縮和變形還可導致同側眼球內陷，口鼻偏向患側。最終畸形程度取決于疾病的持續時間，病變會影響面部外觀和功能[7]。
1.2 病因學研究
PHA的發病機制尚未明確，1846年Romberg首先提出該病是由一種血管舒縮神經營養機能病引起，此后大量學者提出了各種病因學假說，如創傷、感染、腦血管畸形、免疫介導過程、脂肪代謝紊亂、交感神經功能障礙等。
1.2.1 交感神經功能障礙學說
頸交感干神經營養畸形導致的交感神經功能障礙是PHA重要的致病因素，目前已有多個相關病例報道，在動物模型上也得到了證實[7]。Resende等[10]的研究通過切除兔、貓、狗頸上交感神經節，再現了PHA的主要臨床表現，即面肌萎縮、眼球內陷和骨萎縮等。Cory等[11]發現人頸交感神經切除后PHA癥狀不再進展，從而提出在頭面部發育完全后施行交感神經切除術可明顯改善PHA癥狀。雖然交感神經功能障礙是PHA的主要原因，但目前仍不清楚這種功能障礙是功能亢進還是減退。交感神經系統支配區域的左右分區、頸內動脈神經支分布都為PHA表現出的單側萎縮和顱內異常（如軟腦膜纖維化、微血管畸形等）提供了解剖學依據，現階段的動物實驗和臨床所見更傾向于交感神經系統功能亢進學說。Monobe等[12]通過對1例PHA患者進行三維計算機斷層掃描和熱成像觀察分析，提出頸交感神經過度活躍可能是潛在病因，萎縮可能是由皮下脂肪組織營養系統機能亢進導致。
1.2.2 自身免疫系統紊亂學說
自身免疫性假說是基于PHA與自身免疫性疾病密切關聯所提出[7]。1964年Hickman等通過觀察PHA患者的腦組織學改變，發現血管周圍淋巴細胞浸潤和膠原增生，提示該病可能是一種自身免疫性疾病。此外，也有研究發現PHA患者血清中存在自身抗體，支持了這一假說，如抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體、抗著絲點抗體、抗組蛋白抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因子、腦脊液寡克隆帶等[1, 7]。Korkmaz等[13]對有明確免疫炎性損害和神經系統癥狀的PHA患者給予免疫抑制劑治療，取得了良好療效，免疫學檢查指標降至正常范圍，部分神經系統癥狀得到有效改善，CT、MRI顯示顱內病灶減小，但血管異常、半面萎縮和斑禿無明顯改善。
1.2.3 感染學說
1970年，Nelhause報道了1例4歲PHA患兒，其腦活組織檢查為病毒性腦炎，提出低毒性感染也可能是PHA的病因。2004年，Sahin等觀察了1例曾患伯氏疏螺旋體病的30歲女性PHA患者，發現該病與PHA的發生發展密切相關。提示慢性病毒或細菌感染，如皰疹病毒和伯氏疏螺旋體菌可能是PHA的誘發因素。另外常見的相關感染過程，如中耳炎、牙齒感染、白喉、梅毒、風疹、肺結核等，也引起了學者們廣泛關注，但就致病的因果關系目前仍存在較大質疑[7]。
1.2.4 其他學說
有研究表明，24%～34%患者PHA發生與創傷有關，無論是意外創傷還是手術創傷，如甲狀腺手術或牙科撕脫傷、產科創傷（如產鉗或吸引操作等造成的創傷）等[7]，提示PHA的發生可能與創傷有關。另外有學者提出PHA類似于硬皮病的學說，因為兩者部分臨床和組織學表現非常相近，常被列在同一類別[7]。1956年Christianson觀察了234例局限性硬皮病患者，其中38例發生PHA，且中樞神經系統異常的比例高，提示硬皮病和神經異常有關，或者PHA和植物神經系統異常有關。PHA有家族性病例的報道[14]，1974年Johnson指出該病有遺傳傾向，認為是不完全外顯率的常染色體顯性遺傳。但Hulzebos等[15]對此假說提出了質疑，他們發現一對同卵雙生子之一患PHA，而另一位則正常，從而提出遺傳因素不是發病原因。
2 治療
2.1 治療時機
PHA多為青少年時期發病，有學者認為該病對患者心理狀態影響較大，建議盡早治療[16]。但大多數學者仍建議在疾病靜止期后手術，病情穩定1～2年后為宜，以避免復發[1, 17]。對畸形嚴重患者，皮下組織幾乎完全萎縮，同時伴有嚴重的骨發育異常，在軟組織修復前應先行骨畸形修復，才能獲得較好效果[18]。
2.2 治療方法
隨著修復重建技術的發展，PHA治療方法多種多樣，主要包括單純修復或體積再生以及綜合治療。目前，多數學者認為治療方法應根據顏面萎縮程度選擇，制定個性化治療方案。1993年，Inigo等根據三叉神經支配范圍的皮膚、皮下組織、骨組織萎縮程度將PHA分為輕、中、重3度，手術治療方案根據萎縮程度來選擇。Guerrerosantos等[19]也提出根據面部萎縮程度對PHA進行分類，以確定手術方法。Hu等[16]根據面部軟組織萎縮嚴重程度和骨結構受累程度，將23例重癥PHA患者進行分類，針對不同情況給予骨及軟組織修復，取得了良好效果。但無論是哪種治療方案，均是暫時性改善外觀，遠期由于重力作用等諸多因素，修復重建效果都將減退，患者需要再次治療[7]。除手術治療外，有研究發現，免疫抑制藥物對部分患者，特別是合并腦部病變的患者有效[17, 20-21]。
2.2.1 單純手術治療
① 帶蒂或吻合血管的組織瓣修復重建。1979年Wallace首先成功應用吻合血管的大網膜游離移植修復重建PHA患者顏面外觀，但由于該方法需開腹手術，且需多次手術固定易下垂的大網膜，未獲得臨床廣泛應用。之后隨著整復外科的發展，各種帶蒂或游離組織瓣用于修復重建患者顏面外觀，主要包括腹股溝皮瓣[22-23]、肩胛皮瓣[24-25]、背闊肌皮瓣[23, 26-27]、胸三角皮瓣、腹壁下淺動脈皮瓣、股前外側皮瓣[28-30]、顳淺筋膜瓣[31]等。有學者利用鎖骨上島狀筋膜皮瓣修復PHA患者額部軟組織缺損，取得了良好效果，但該方法只適用于局部輕度萎縮患者[32]。帽狀腱膜瓣、額肌瓣也可用于矯正PHA額部凹陷 [33]。2010年Cheng等[34]嘗試對4例PHA患者行前鋸肌肌皮瓣移位修復面部軟組織缺損，同時將伴行的胸長神經與頜面部神經分支進行吻合，取得了較好治療效果。各種帶蒂或游離組織瓣具有解剖恒定、血供穩定、組織量大、易塑形等優點，但移植后往往外觀較臃腫，遠期會出現下垂、萎縮，而且以犧牲供區組織為代價。
② 游離組織移植修復重建。自體真皮脂肪瓣游離移植具有成活率較高、供區隱蔽且多可直接縫合及術后無明顯畸形的優點，但也存在脂肪吸收、液化及切取范圍有限等缺點。隨著脂肪抽吸技術的發展，自體脂肪移植技術被廣泛用于整形外科軟組織缺損修復，其中也包括PHA，開創了PHA微創治療的新時代。2007年，Xie等[35]對31例PHA患者進行自體脂肪移植治療，大部分患者效果滿意。Sterodimas等[36]采用Coleman技術對PHA患者進行多次脂肪注射治療，認為該方法治療PHA安全、有效。Avelar等[37]、Alencar等[38]和Clauser等[39]也先后報道了用自體脂肪移植成功矯正PHA面部凹陷的病例。自體脂肪作為一種良好的軟組織填充劑，除具有易采集、數量多、組織相容性好的特點，還具有不作切口、無明顯瘢痕、形態質感與周圍組織一致、可重復注射的優勢；但對于重度軟組織凹陷，由于缺損較大，大量脂肪顆粒注射后難以全部成活，吸收較明顯，還可能并發感染。因此，如何促進移植脂肪成活成為近年研究焦點。2001年Zuk等首次從脂肪中分離獲得了血管基質片段（stromal vascular fraction，SVF），2008年Yoshimura等[40]首次將SVF輔助自體脂肪移植用于臨床，結果表明SVF細胞能顯著提高脂肪移植的成活率。Chang等[41]在臨床對照試驗中發現SVF輔助脂肪移植安全、有效，相對于單純脂肪移植效果更好。伴隨著促進移植脂肪成活研究的進一步深入，脂肪移植技術將更廣泛應用于PHA治療。
③ 各種人工材料的填充。利用各種人工材料如硅膠塊、膨體[42]、Medpor材料[43]等填充PHA萎縮面部已有報道，但存在組織免疫排斥反應、假體外露等并發癥，影響了臨床廣泛應用。隨著新型材料、生物力學、生物技術以及細胞、分子水平的基礎與臨床研究的進展，頜面部贗復體已逐漸用于臨床修復顏面部器官缺損。各種骨結合式種植體系統不僅用于種植義齒，作為缺損修復的固定裝置，還可植入顴骨、顱骨、乳突、眶周，制備義頜、義耳、義眼等頜面贗復體（假面），解決因創傷、腫瘤等導致的口腔顱頜面部缺損修復難題。特別是計算機輔助設計系統與快速成型技術，如3-D打印技術、3-D生物描繪技術等相結合，使贗復體的制作更精確。雖然目前尚無贗復體應用于PHA的報道，但隨著技術方法的不斷成熟，其可能作為一種治療手段用于PHA治療。
2.2.2 綜合治療
近年，臨床對于PHA治療以綜合治療為主，特別是對于累及軟骨、骨結構的重度萎縮，僅依靠軟組織修復，面部畸形難以得到良好改善。Onesti 等[44]報道利用脂肪注入結合激光處理對PHA進行微創綜合治療，通過綜合使用不同治療方法，使效果更加完善。唐曉軍等[45]對25例重度PHA患者進行了顴骨增高、正頜手術結合面部脂肪注射或股前外側筋膜脂肪瓣、背闊肌肌瓣修復的治療，通過骨骼輪廓和軟組織結構重建，傾斜的咬合平面和錯頜畸形得到糾正，面部不對稱和扭曲畸形得到明顯改善。Ye等[46]對1例20歲雙側PHA女性患者采用顳淺筋膜瓣聯合自體脂肪注射治療，手術操作簡便、安全，并獲得良好療效。Hu等[18] 通過利用顯微外科皮瓣移植、脂肪注射、真皮脂肪瓣移植等糾正面部軟組織畸形，植入人工骨、正頜外科手術、骨移植術、下頜骨牽引等進行骨結構重建，成功治療23例重度PHA患者。PHA各種治療方法均有其優缺點，針對受累部位和程度采用多種治療手段綜合治療，最大程度修復畸形，已成為PHA的治療趨勢。
3 小結
PHA的病變由皮膚到骨骼，常伴眼、鼻、口唇畸形，幾乎涉及面部所有結構。恢復面部的三維對稱性是一項復雜的系統工程，術前評估畸形嚴重程度、病變范圍，制定個性化治療方案才能取得較好治療效果。目前治療PHA的外科技術種類繁多，傳統修復方式血供穩定、效果持久，但外觀臃腫且以犧牲供區組織為代價。脂肪移植技術雖然填充效果較好，但面臨著重吸收和移植物成活率低的問題，SVF輔助脂肪移植技術大大提高了移植物的成活，是目前比較新穎且微創的修復技術，但尚不能滿足大量軟組織缺損患者的修復要求。
綜上述，PHA的發病原因有待于進一步研究，微創、綜合的修復技術是目前治療PHA的趨勢。
進行性半側顏面萎縮（progressive hemifacial atrophy，PHA）又稱帕羅綜合征，是一種罕見的后天獲得性疾病，1825年Parryd首次報道該病，1846年Romberg對該病進行了詳細描述，1871年Enlenburg提出目前的命名--PHA。PHA主要是一側面部皮膚和軟組織進行性萎縮，也可累及肌肉、軟骨及相關骨結構[1-2]，同時也有影響手臂、軀干、腿部的報道[3]，好發于10歲以下的兒童[4-5]，可緩慢進展2～20年[6]，女性多見，有罕見的家族性病例[7]。因PHA病因尚未明確，目前無法針對病因治療，面部輪廓的修復重建成為治療重點。現就PHA病因研究及常見外科治療進展作一綜述。
1 臨床特點及病因
1.1 臨床特點
PHA早期軟組織非特異性表現通常發生于萎縮開始的數月或數年，伴感覺異常、偏側顱骨肥大、偏側痛和面部肌肉痙攣等臨床癥狀。萎縮常從頭面部某一點開始，先出現脂肪萎縮，隨后皮膚開始萎縮；發生于三叉神經第1支分布區域較多，受影響的區域可出現皮膚硬結、皮膚色素沉著或色素脫失、瘢痕性脫發等，還可能發生口內組織的舌偏側萎縮[7]。這一過程使皮膚變薄、干燥、萎縮，萎縮側與健側界限分明，稱為“類軍刀傷”，常被認為是一種與線性硬皮病類軍刀傷重疊的癥狀[8-9]。該病可在早期停止進展，僅有輕度萎縮，局限于前額或顴骨，也可持續進展影響更多面部組織。一側面部的進行性萎縮和變形還可導致同側眼球內陷，口鼻偏向患側。最終畸形程度取決于疾病的持續時間，病變會影響面部外觀和功能[7]。
1.2 病因學研究
PHA的發病機制尚未明確，1846年Romberg首先提出該病是由一種血管舒縮神經營養機能病引起，此后大量學者提出了各種病因學假說，如創傷、感染、腦血管畸形、免疫介導過程、脂肪代謝紊亂、交感神經功能障礙等。
1.2.1 交感神經功能障礙學說
頸交感干神經營養畸形導致的交感神經功能障礙是PHA重要的致病因素，目前已有多個相關病例報道，在動物模型上也得到了證實[7]。Resende等[10]的研究通過切除兔、貓、狗頸上交感神經節，再現了PHA的主要臨床表現，即面肌萎縮、眼球內陷和骨萎縮等。Cory等[11]發現人頸交感神經切除后PHA癥狀不再進展，從而提出在頭面部發育完全后施行交感神經切除術可明顯改善PHA癥狀。雖然交感神經功能障礙是PHA的主要原因，但目前仍不清楚這種功能障礙是功能亢進還是減退。交感神經系統支配區域的左右分區、頸內動脈神經支分布都為PHA表現出的單側萎縮和顱內異常（如軟腦膜纖維化、微血管畸形等）提供了解剖學依據，現階段的動物實驗和臨床所見更傾向于交感神經系統功能亢進學說。Monobe等[12]通過對1例PHA患者進行三維計算機斷層掃描和熱成像觀察分析，提出頸交感神經過度活躍可能是潛在病因，萎縮可能是由皮下脂肪組織營養系統機能亢進導致。
1.2.2 自身免疫系統紊亂學說
自身免疫性假說是基于PHA與自身免疫性疾病密切關聯所提出[7]。1964年Hickman等通過觀察PHA患者的腦組織學改變，發現血管周圍淋巴細胞浸潤和膠原增生，提示該病可能是一種自身免疫性疾病。此外，也有研究發現PHA患者血清中存在自身抗體，支持了這一假說，如抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體、抗著絲點抗體、抗組蛋白抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因子、腦脊液寡克隆帶等[1, 7]。Korkmaz等[13]對有明確免疫炎性損害和神經系統癥狀的PHA患者給予免疫抑制劑治療，取得了良好療效，免疫學檢查指標降至正常范圍，部分神經系統癥狀得到有效改善，CT、MRI顯示顱內病灶減小，但血管異常、半面萎縮和斑禿無明顯改善。
1.2.3 感染學說
1970年，Nelhause報道了1例4歲PHA患兒，其腦活組織檢查為病毒性腦炎，提出低毒性感染也可能是PHA的病因。2004年，Sahin等觀察了1例曾患伯氏疏螺旋體病的30歲女性PHA患者，發現該病與PHA的發生發展密切相關。提示慢性病毒或細菌感染，如皰疹病毒和伯氏疏螺旋體菌可能是PHA的誘發因素。另外常見的相關感染過程，如中耳炎、牙齒感染、白喉、梅毒、風疹、肺結核等，也引起了學者們廣泛關注，但就致病的因果關系目前仍存在較大質疑[7]。
1.2.4 其他學說
有研究表明，24%～34%患者PHA發生與創傷有關，無論是意外創傷還是手術創傷，如甲狀腺手術或牙科撕脫傷、產科創傷（如產鉗或吸引操作等造成的創傷）等[7]，提示PHA的發生可能與創傷有關。另外有學者提出PHA類似于硬皮病的學說，因為兩者部分臨床和組織學表現非常相近，常被列在同一類別[7]。1956年Christianson觀察了234例局限性硬皮病患者，其中38例發生PHA，且中樞神經系統異常的比例高，提示硬皮病和神經異常有關，或者PHA和植物神經系統異常有關。PHA有家族性病例的報道[14]，1974年Johnson指出該病有遺傳傾向，認為是不完全外顯率的常染色體顯性遺傳。但Hulzebos等[15]對此假說提出了質疑，他們發現一對同卵雙生子之一患PHA，而另一位則正常，從而提出遺傳因素不是發病原因。
2 治療
2.1 治療時機
PHA多為青少年時期發病，有學者認為該病對患者心理狀態影響較大，建議盡早治療[16]。但大多數學者仍建議在疾病靜止期后手術，病情穩定1～2年后為宜，以避免復發[1, 17]。對畸形嚴重患者，皮下組織幾乎完全萎縮，同時伴有嚴重的骨發育異常，在軟組織修復前應先行骨畸形修復，才能獲得較好效果[18]。
2.2 治療方法
隨著修復重建技術的發展，PHA治療方法多種多樣，主要包括單純修復或體積再生以及綜合治療。目前，多數學者認為治療方法應根據顏面萎縮程度選擇，制定個性化治療方案。1993年，Inigo等根據三叉神經支配范圍的皮膚、皮下組織、骨組織萎縮程度將PHA分為輕、中、重3度，手術治療方案根據萎縮程度來選擇。Guerrerosantos等[19]也提出根據面部萎縮程度對PHA進行分類，以確定手術方法。Hu等[16]根據面部軟組織萎縮嚴重程度和骨結構受累程度，將23例重癥PHA患者進行分類，針對不同情況給予骨及軟組織修復，取得了良好效果。但無論是哪種治療方案，均是暫時性改善外觀，遠期由于重力作用等諸多因素，修復重建效果都將減退，患者需要再次治療[7]。除手術治療外，有研究發現，免疫抑制藥物對部分患者，特別是合并腦部病變的患者有效[17, 20-21]。
2.2.1 單純手術治療
① 帶蒂或吻合血管的組織瓣修復重建。1979年Wallace首先成功應用吻合血管的大網膜游離移植修復重建PHA患者顏面外觀，但由于該方法需開腹手術，且需多次手術固定易下垂的大網膜，未獲得臨床廣泛應用。之后隨著整復外科的發展，各種帶蒂或游離組織瓣用于修復重建患者顏面外觀，主要包括腹股溝皮瓣[22-23]、肩胛皮瓣[24-25]、背闊肌皮瓣[23, 26-27]、胸三角皮瓣、腹壁下淺動脈皮瓣、股前外側皮瓣[28-30]、顳淺筋膜瓣[31]等。有學者利用鎖骨上島狀筋膜皮瓣修復PHA患者額部軟組織缺損，取得了良好效果，但該方法只適用于局部輕度萎縮患者[32]。帽狀腱膜瓣、額肌瓣也可用于矯正PHA額部凹陷 [33]。2010年Cheng等[34]嘗試對4例PHA患者行前鋸肌肌皮瓣移位修復面部軟組織缺損，同時將伴行的胸長神經與頜面部神經分支進行吻合，取得了較好治療效果。各種帶蒂或游離組織瓣具有解剖恒定、血供穩定、組織量大、易塑形等優點，但移植后往往外觀較臃腫，遠期會出現下垂、萎縮，而且以犧牲供區組織為代價。
② 游離組織移植修復重建。自體真皮脂肪瓣游離移植具有成活率較高、供區隱蔽且多可直接縫合及術后無明顯畸形的優點，但也存在脂肪吸收、液化及切取范圍有限等缺點。隨著脂肪抽吸技術的發展，自體脂肪移植技術被廣泛用于整形外科軟組織缺損修復，其中也包括PHA，開創了PHA微創治療的新時代。2007年，Xie等[35]對31例PHA患者進行自體脂肪移植治療，大部分患者效果滿意。Sterodimas等[36]采用Coleman技術對PHA患者進行多次脂肪注射治療，認為該方法治療PHA安全、有效。Avelar等[37]、Alencar等[38]和Clauser等[39]也先后報道了用自體脂肪移植成功矯正PHA面部凹陷的病例。自體脂肪作為一種良好的軟組織填充劑，除具有易采集、數量多、組織相容性好的特點，還具有不作切口、無明顯瘢痕、形態質感與周圍組織一致、可重復注射的優勢；但對于重度軟組織凹陷，由于缺損較大，大量脂肪顆粒注射后難以全部成活，吸收較明顯，還可能并發感染。因此，如何促進移植脂肪成活成為近年研究焦點。2001年Zuk等首次從脂肪中分離獲得了血管基質片段（stromal vascular fraction，SVF），2008年Yoshimura等[40]首次將SVF輔助自體脂肪移植用于臨床，結果表明SVF細胞能顯著提高脂肪移植的成活率。Chang等[41]在臨床對照試驗中發現SVF輔助脂肪移植安全、有效，相對于單純脂肪移植效果更好。伴隨著促進移植脂肪成活研究的進一步深入，脂肪移植技術將更廣泛應用于PHA治療。
③ 各種人工材料的填充。利用各種人工材料如硅膠塊、膨體[42]、Medpor材料[43]等填充PHA萎縮面部已有報道，但存在組織免疫排斥反應、假體外露等并發癥，影響了臨床廣泛應用。隨著新型材料、生物力學、生物技術以及細胞、分子水平的基礎與臨床研究的進展，頜面部贗復體已逐漸用于臨床修復顏面部器官缺損。各種骨結合式種植體系統不僅用于種植義齒，作為缺損修復的固定裝置，還可植入顴骨、顱骨、乳突、眶周，制備義頜、義耳、義眼等頜面贗復體（假面），解決因創傷、腫瘤等導致的口腔顱頜面部缺損修復難題。特別是計算機輔助設計系統與快速成型技術，如3-D打印技術、3-D生物描繪技術等相結合，使贗復體的制作更精確。雖然目前尚無贗復體應用于PHA的報道，但隨著技術方法的不斷成熟，其可能作為一種治療手段用于PHA治療。
2.2.2 綜合治療
近年，臨床對于PHA治療以綜合治療為主，特別是對于累及軟骨、骨結構的重度萎縮，僅依靠軟組織修復，面部畸形難以得到良好改善。Onesti 等[44]報道利用脂肪注入結合激光處理對PHA進行微創綜合治療，通過綜合使用不同治療方法，使效果更加完善。唐曉軍等[45]對25例重度PHA患者進行了顴骨增高、正頜手術結合面部脂肪注射或股前外側筋膜脂肪瓣、背闊肌肌瓣修復的治療，通過骨骼輪廓和軟組織結構重建，傾斜的咬合平面和錯頜畸形得到糾正，面部不對稱和扭曲畸形得到明顯改善。Ye等[46]對1例20歲雙側PHA女性患者采用顳淺筋膜瓣聯合自體脂肪注射治療，手術操作簡便、安全，并獲得良好療效。Hu等[18] 通過利用顯微外科皮瓣移植、脂肪注射、真皮脂肪瓣移植等糾正面部軟組織畸形，植入人工骨、正頜外科手術、骨移植術、下頜骨牽引等進行骨結構重建，成功治療23例重度PHA患者。PHA各種治療方法均有其優缺點，針對受累部位和程度采用多種治療手段綜合治療，最大程度修復畸形，已成為PHA的治療趨勢。
3 小結
PHA的病變由皮膚到骨骼，常伴眼、鼻、口唇畸形，幾乎涉及面部所有結構。恢復面部的三維對稱性是一項復雜的系統工程，術前評估畸形嚴重程度、病變范圍，制定個性化治療方案才能取得較好治療效果。目前治療PHA的外科技術種類繁多，傳統修復方式血供穩定、效果持久，但外觀臃腫且以犧牲供區組織為代價。脂肪移植技術雖然填充效果較好，但面臨著重吸收和移植物成活率低的問題，SVF輔助脂肪移植技術大大提高了移植物的成活，是目前比較新穎且微創的修復技術，但尚不能滿足大量軟組織缺損患者的修復要求。
綜上述，PHA的發病原因有待于進一步研究，微創、綜合的修復技術是目前治療PHA的趨勢。