病例介紹　患兒，男，17 個月齡，身高 70 cm，體重 9 kg。2021 年 3 月 28 日因“出生后雙側陰囊空虛”于四川大學華西醫院就診。臨床診斷為：Prader-Willi 綜合征、雙側隱睪和甲狀腺功能減退。主要臨床表現為：典型的口面畸形（雙額狹窄、杏仁狀眼瞼裂、嘴角下垂）、肌張力減退、智力和運動功能障礙、矮小、小腳和小手、色素減退。口服左甲狀腺素鈉片（12.5 μg，1 次/d）改善甲狀腺素水平，沒有接受生長激素治療。術前檢查結果顯示：血、尿以及大便常規、凝血功能、肝腎功能、超聲心動圖、心電圖、胸部數字化 X 射線攝影、頭部MRI成像均無明顯異常。甲狀腺功能檢查顯示：游離甲狀腺素水平為 9.78 pmol/L（正常參考值為 12～22 pmol/L）。臨床激素檢查顯示：胰島素樣生長因子-1為 34.5 ng/L（正常參考值為 51～327 ng/L）。

患兒在母親孕 36 周時因“胎兒窘迫”剖腹產娩出。出生體重為 1 940 g。出生后 1、5、10 min 的 Apgar 評分均為 9 分（肌張力稍差，扣 1 分）。因“出生后 20 min 內呼吸急促”（最快達 60 次/min）轉至新生兒科治療，并被診斷為新生兒肺炎、早產兒小于胎齡、隱睪癥、早產兒腦損傷、新生兒黃疸、心肌損傷、低鉀、喂養困難和新生兒貧血。患兒在 2、5、7、10、12 個月齡發育測試顯示智力和運動發育滯后。11 個月齡時分子遺傳學檢測表明：先證者基因組 GRCH37/Hg19 15q11.2-q13.1（chr15: 23593103-28543200）×1，拷貝數雜合變異，大小約為 4.950 Mb，該區域含有關鍵基因：Snrpn、OCA2、GABRG3、GABRB3、MAGEL2、ATP10A、UBE3A、MKRN3、SNURF、GABRA5、HERC2 等。患兒于 13 個月齡時，確診 Prader-Willi 綜合征、甲狀腺功能減退和雙側隱睪。

麻醉術前訪視提示患兒肌張力減退和甲狀腺功能減退，無肥胖及睡眠呼吸暫停。擬于 2021 年 3 月 31 日行腹腔鏡下睪丸下降固定術。與家屬確認患兒禁食 10 h、禁飲 8 h 后，接患兒入室，行心電圖、脈搏血氧、無創血壓和無線體溫等監測。入室基礎血壓為 96/55 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率 136 次/min，體溫 36.6°C，呼吸頻率為 30 次/min，血氧飽和度為 99%。自主呼吸下未觀察到呼吸道梗阻的征像，經頸部超聲氣道掃查未見明顯異常。誘導前行床旁胃超聲檢查顯示未見胃內低回聲液體及混合高回聲固體食物，呈空腹狀態。采用面罩吸入 3%七氟醚，靜脈給予咪達唑侖 0.75 mg，芬太尼 10 μg 進行鎮靜。隨著鎮靜程度加深，未觀察到呼吸道梗阻的表現。在保留自主呼吸的同時進行手控正壓通氣測試，通氣良好。再靜脈給予芬太尼 20 μg、異丙酚 15 mg 和羅庫溴銨 6 mg 完成麻醉誘導。使用 GlideScope 可視喉鏡進行氣管插管，聲門顯露完整，順利置入 4.0 帶套囊的普通氣管導管，插管深度為 13 cm。術中采用壓控通氣（壓力 12～16 mm Hg，呼氣末正壓 4 mm Hg，頻率 20～30 次/min，吸入氧濃度為 0.5），潮氣量維持在 60～100 mL，呼氣末二氧化碳分壓維持在 35～40 mm Hg。在超聲引導下進行雙側腹橫肌平面阻滯，共注入 0.2%羅哌卡因 9 mL。術中麻醉維持用 3%七氟醚。術中使用保溫毯保溫，設定鼓風機的溫度為 38℃。在手術開始后 10 min，患兒體溫逐漸升高，最高達 37.9℃時，停止使用保溫毯。手術時間為 70 min，完成了腹腔鏡下隱睪探查、雙側睪丸下降固定、雙側交通性鞘膜積液修補術。術中沒有追加阿片類鎮痛藥，患兒的心率及血壓也未見明顯波動。為預防術后惡心嘔吐，在手術結束前 20 min 給予甲磺酸多拉司瓊 3.5 mg。

術畢，患兒帶氣管導管被轉移到麻醉復蘇室（postanesthesia care unit, PACU）。到達 PACU 后 5 min，患兒恢復自主呼吸，靜脈給予新斯的明 0.2 mg 和阿托品 0.1 mg，在評估其意識和肌肉張力完全恢復后，成功拔除氣管導管。拔管后，患兒心率逐漸加快，最高達 200 次/min（術中波動在 145～155 次/min），體溫為 37.5℃。未進行特殊處理，30 min 后心率和體溫逐漸恢復正常。患兒術前存在低肌張力，術中出現了體溫調節障礙，術后出現心動過速；拔管后，患兒意識清楚，自主呼吸良好，繼續在 PACU 觀察 2 h，未再發生異常情況，轉回普通病房，術后第 5 天出院。

討論　Prader-Willi 綜合征是一種 15q11.2-q13 區域異常的常染色體疾病，由于父親 15q 11.2-q13 區域缺失（65%～75%的患者）、母親單親二體 15（20%～30%的患者）或印記缺陷（1%～3%的患者）而導致^[1-2]。患病率為 1/3 000～1/10 000^[3]，平均病死率 3%^[4]。最典型的臨床特征是隨著年齡的增長逐漸改變的進食障礙^[5]。還有肥胖、睡眠呼吸暫停、低肌張力、下丘腦功能障礙（內分泌和代謝、食欲調節、情緒和自主神經系統等異常）、心血管疾病、口面部畸形（牙列不良、腭部異常、小下頜、脖子粗短等）、分泌物黏稠、痛閾值增加等^[6-9]。這些臨床表現會給圍手術期麻醉管理帶來很多困難^[10]。

在本病例中，術前評估患兒發現的主要問題是低肌張力。為了降低反流誤吸的風險，在誘導前用超聲評估了患兒的胃內容以及呼吸道情況。在誘導期間，患兒存在氣道梗阻和通氣困難的風險^[11]。因此，通過逐漸加深鎮靜和手控正壓通氣試驗來評估患兒氣道情況。經評估發現：在意識消失后，患兒未見呼吸道梗阻，通氣良好，再給予肌肉松弛藥物。肌肉松弛藥物選擇羅庫溴銨，以便在緊急情況下可采用特異拮抗藥舒更葡糖鈉治療，比如給予肌肉松弛藥后不能通氣，同時聲門也顯露困難，不能實施氣管插管。在患兒完全清醒和肌張力完全恢復后，再拔除氣管導管。同時，為了減少阿片類藥物的使用，以降低術后呼吸道并發癥的風險，實施雙側腹橫肌平面阻滯輔助術中鎮痛。

另外在本病例中，患兒術前的溫度調節或自主神經功能未見異常。但可能有下丘腦功能障礙的跡象^[12]，如內分泌功能障礙（甲狀腺功能減退）。在使用保溫毯后，患兒很快出現發熱，最高達 37.9℃，這意味其溫度調節功能受到損害^[13]。因此，我們建議即使是短小手術，對于 Prader-Willi 綜合征患者，也要嚴格監測體溫。本例患兒在給予新斯的明（0.2 mg）和阿托品（0.1 mg）后，心率升至 200 次/min。新斯的明和阿托品的標準配比為 1∶0.4，但為了方便藥物配制，臨床上通常按照 1∶0.5 配制，因此給予了略高劑量的阿托品。但在實際臨床工作中，使用 1∶0.5 的配比，幾乎都沒有看到過心率如此之高的心動過速。因此可認為是由于 Prader-Willi 綜合征引起的自主神經功能受損所致。因此，對于 Prader-Willi 綜合征的患兒，麻醉醫生可能需要調整阿托品的劑量，或考慮使用舒更葡糖鈉代替新斯的明拮抗肌肉松弛劑。

Prader-Willi 綜合征的患者在圍手術期可能會出現一系列的麻醉風險，麻醉醫生應該對這類疾病有充分的了解。在術前訪視時，應注意評估患者是否存在低肌張力、肥胖、睡眠呼吸暫停、下丘腦功能受損等臨床表現，可適當延長禁飲禁食時間^[14]，制定合適的麻醉方案。在麻醉誘導前應評估患者的胃內容物情況，如有必要，可采取置入胃管等措施降低反流誤吸的風險。在誘導期間，密切關注患兒通氣情況，確認通氣良好后，再給予肌肉松弛藥物。同時推薦使用羅庫溴銨，以便可使用特異拮抗藥舒更葡糖鈉^[15]代替新斯的明拮抗肌肉松弛藥物。在麻醉維持期間，應嚴格監測患者體溫，根據體溫的情況動態評估是否使用保溫毯，同時推薦使用區域神經阻滯輔助鎮痛，減少阿片類藥物的使用^[10]。在復蘇時，應在患兒完全清醒和肌張力完全恢復后，再拔除氣管導管，從而降低麻醉相關風險。

利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。

病例介紹　患兒，男，17 個月齡，身高 70 cm，體重 9 kg。2021 年 3 月 28 日因“出生后雙側陰囊空虛”于四川大學華西醫院就診。臨床診斷為：Prader-Willi 綜合征、雙側隱睪和甲狀腺功能減退。主要臨床表現為：典型的口面畸形（雙額狹窄、杏仁狀眼瞼裂、嘴角下垂）、肌張力減退、智力和運動功能障礙、矮小、小腳和小手、色素減退。口服左甲狀腺素鈉片（12.5 μg，1 次/d）改善甲狀腺素水平，沒有接受生長激素治療。術前檢查結果顯示：血、尿以及大便常規、凝血功能、肝腎功能、超聲心動圖、心電圖、胸部數字化 X 射線攝影、頭部MRI成像均無明顯異常。甲狀腺功能檢查顯示：游離甲狀腺素水平為 9.78 pmol/L（正常參考值為 12～22 pmol/L）。臨床激素檢查顯示：胰島素樣生長因子-1為 34.5 ng/L（正常參考值為 51～327 ng/L）。

患兒在母親孕 36 周時因“胎兒窘迫”剖腹產娩出。出生體重為 1 940 g。出生后 1、5、10 min 的 Apgar 評分均為 9 分（肌張力稍差，扣 1 分）。因“出生后 20 min 內呼吸急促”（最快達 60 次/min）轉至新生兒科治療，并被診斷為新生兒肺炎、早產兒小于胎齡、隱睪癥、早產兒腦損傷、新生兒黃疸、心肌損傷、低鉀、喂養困難和新生兒貧血。患兒在 2、5、7、10、12 個月齡發育測試顯示智力和運動發育滯后。11 個月齡時分子遺傳學檢測表明：先證者基因組 GRCH37/Hg19 15q11.2-q13.1（chr15: 23593103-28543200）×1，拷貝數雜合變異，大小約為 4.950 Mb，該區域含有關鍵基因：Snrpn、OCA2、GABRG3、GABRB3、MAGEL2、ATP10A、UBE3A、MKRN3、SNURF、GABRA5、HERC2 等。患兒于 13 個月齡時，確診 Prader-Willi 綜合征、甲狀腺功能減退和雙側隱睪。

麻醉術前訪視提示患兒肌張力減退和甲狀腺功能減退，無肥胖及睡眠呼吸暫停。擬于 2021 年 3 月 31 日行腹腔鏡下睪丸下降固定術。與家屬確認患兒禁食 10 h、禁飲 8 h 后，接患兒入室，行心電圖、脈搏血氧、無創血壓和無線體溫等監測。入室基礎血壓為 96/55 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率 136 次/min，體溫 36.6°C，呼吸頻率為 30 次/min，血氧飽和度為 99%。自主呼吸下未觀察到呼吸道梗阻的征像，經頸部超聲氣道掃查未見明顯異常。誘導前行床旁胃超聲檢查顯示未見胃內低回聲液體及混合高回聲固體食物，呈空腹狀態。采用面罩吸入 3%七氟醚，靜脈給予咪達唑侖 0.75 mg，芬太尼 10 μg 進行鎮靜。隨著鎮靜程度加深，未觀察到呼吸道梗阻的表現。在保留自主呼吸的同時進行手控正壓通氣測試，通氣良好。再靜脈給予芬太尼 20 μg、異丙酚 15 mg 和羅庫溴銨 6 mg 完成麻醉誘導。使用 GlideScope 可視喉鏡進行氣管插管，聲門顯露完整，順利置入 4.0 帶套囊的普通氣管導管，插管深度為 13 cm。術中采用壓控通氣（壓力 12～16 mm Hg，呼氣末正壓 4 mm Hg，頻率 20～30 次/min，吸入氧濃度為 0.5），潮氣量維持在 60～100 mL，呼氣末二氧化碳分壓維持在 35～40 mm Hg。在超聲引導下進行雙側腹橫肌平面阻滯，共注入 0.2%羅哌卡因 9 mL。術中麻醉維持用 3%七氟醚。術中使用保溫毯保溫，設定鼓風機的溫度為 38℃。在手術開始后 10 min，患兒體溫逐漸升高，最高達 37.9℃時，停止使用保溫毯。手術時間為 70 min，完成了腹腔鏡下隱睪探查、雙側睪丸下降固定、雙側交通性鞘膜積液修補術。術中沒有追加阿片類鎮痛藥，患兒的心率及血壓也未見明顯波動。為預防術后惡心嘔吐，在手術結束前 20 min 給予甲磺酸多拉司瓊 3.5 mg。

術畢，患兒帶氣管導管被轉移到麻醉復蘇室（postanesthesia care unit, PACU）。到達 PACU 后 5 min，患兒恢復自主呼吸，靜脈給予新斯的明 0.2 mg 和阿托品 0.1 mg，在評估其意識和肌肉張力完全恢復后，成功拔除氣管導管。拔管后，患兒心率逐漸加快，最高達 200 次/min（術中波動在 145～155 次/min），體溫為 37.5℃。未進行特殊處理，30 min 后心率和體溫逐漸恢復正常。患兒術前存在低肌張力，術中出現了體溫調節障礙，術后出現心動過速；拔管后，患兒意識清楚，自主呼吸良好，繼續在 PACU 觀察 2 h，未再發生異常情況，轉回普通病房，術后第 5 天出院。

討論　Prader-Willi 綜合征是一種 15q11.2-q13 區域異常的常染色體疾病，由于父親 15q 11.2-q13 區域缺失（65%～75%的患者）、母親單親二體 15（20%～30%的患者）或印記缺陷（1%～3%的患者）而導致^[1-2]。患病率為 1/3 000～1/10 000^[3]，平均病死率 3%^[4]。最典型的臨床特征是隨著年齡的增長逐漸改變的進食障礙^[5]。還有肥胖、睡眠呼吸暫停、低肌張力、下丘腦功能障礙（內分泌和代謝、食欲調節、情緒和自主神經系統等異常）、心血管疾病、口面部畸形（牙列不良、腭部異常、小下頜、脖子粗短等）、分泌物黏稠、痛閾值增加等^[6-9]。這些臨床表現會給圍手術期麻醉管理帶來很多困難^[10]。

在本病例中，術前評估患兒發現的主要問題是低肌張力。為了降低反流誤吸的風險，在誘導前用超聲評估了患兒的胃內容以及呼吸道情況。在誘導期間，患兒存在氣道梗阻和通氣困難的風險^[11]。因此，通過逐漸加深鎮靜和手控正壓通氣試驗來評估患兒氣道情況。經評估發現：在意識消失后，患兒未見呼吸道梗阻，通氣良好，再給予肌肉松弛藥物。肌肉松弛藥物選擇羅庫溴銨，以便在緊急情況下可采用特異拮抗藥舒更葡糖鈉治療，比如給予肌肉松弛藥后不能通氣，同時聲門也顯露困難，不能實施氣管插管。在患兒完全清醒和肌張力完全恢復后，再拔除氣管導管。同時，為了減少阿片類藥物的使用，以降低術后呼吸道并發癥的風險，實施雙側腹橫肌平面阻滯輔助術中鎮痛。

另外在本病例中，患兒術前的溫度調節或自主神經功能未見異常。但可能有下丘腦功能障礙的跡象^[12]，如內分泌功能障礙（甲狀腺功能減退）。在使用保溫毯后，患兒很快出現發熱，最高達 37.9℃，這意味其溫度調節功能受到損害^[13]。因此，我們建議即使是短小手術，對于 Prader-Willi 綜合征患者，也要嚴格監測體溫。本例患兒在給予新斯的明（0.2 mg）和阿托品（0.1 mg）后，心率升至 200 次/min。新斯的明和阿托品的標準配比為 1∶0.4，但為了方便藥物配制，臨床上通常按照 1∶0.5 配制，因此給予了略高劑量的阿托品。但在實際臨床工作中，使用 1∶0.5 的配比，幾乎都沒有看到過心率如此之高的心動過速。因此可認為是由于 Prader-Willi 綜合征引起的自主神經功能受損所致。因此，對于 Prader-Willi 綜合征的患兒，麻醉醫生可能需要調整阿托品的劑量，或考慮使用舒更葡糖鈉代替新斯的明拮抗肌肉松弛劑。

Prader-Willi 綜合征的患者在圍手術期可能會出現一系列的麻醉風險，麻醉醫生應該對這類疾病有充分的了解。在術前訪視時，應注意評估患者是否存在低肌張力、肥胖、睡眠呼吸暫停、下丘腦功能受損等臨床表現，可適當延長禁飲禁食時間^[14]，制定合適的麻醉方案。在麻醉誘導前應評估患者的胃內容物情況，如有必要，可采取置入胃管等措施降低反流誤吸的風險。在誘導期間，密切關注患兒通氣情況，確認通氣良好后，再給予肌肉松弛藥物。同時推薦使用羅庫溴銨，以便可使用特異拮抗藥舒更葡糖鈉^[15]代替新斯的明拮抗肌肉松弛藥物。在麻醉維持期間，應嚴格監測患者體溫，根據體溫的情況動態評估是否使用保溫毯，同時推薦使用區域神經阻滯輔助鎮痛，減少阿片類藥物的使用^[10]。在復蘇時，應在患兒完全清醒和肌張力完全恢復后，再拔除氣管導管，從而降低麻醉相關風險。

利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。