目前，罕見病診后存在醫療服務路徑不成熟、健康監管不健全和診后健康數據流不連續等問題。如何恰當的解決這些問題，在破解難題中找到推進罕見病診后服務的方法，是現在的重點。通過結合四川大學華西醫院對罕見病患者診治的實際情況及已有文獻，該文發現充分借助智慧醫療管理技術，建立智慧化連續性健康管理體系，運用智能化健康管理平臺、互聯網+數字醫療等手段，整合罕見病數據信息，可緩解醫療資源緊缺，破解罕見病診后醫療服務困境。與此同時，該文就罕見病診后服務困境及智慧醫療助力可行性對策進行分析，探索了以大型三級甲等醫院牽頭、醫療聯合體醫療單位共建的罕見病網格化共診共管模式，以落實國家分級診療政策，旨在為罕見病診后醫療服務提供管理策略。
引用本文： 李景宇, 陳一龍, 龔力, 唐正, 馬曉碗, 張睿, 李東澤, 萬智. 中國罕見病診后醫療服務困境和智慧醫療助力對策分析. 華西醫學, 2022, 37(1): 92-96. doi: 10.7507/1002-0179.202111051 復制
罕見病是指發病率極低的一組疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的 0.65‰～1‰的疾病[1]。不同國家和地區對罕見病的定義存在差異，2016 年，我國將罕見病定義為患病率低于 1/500000 的或新生兒發病率低于 1/10000 的疾病[2]。西方發達國家及地區早在 20 世紀 80 年代便開始基于各國特點出臺了防治相關的法律法規，制定了防治計劃，推動了罕見病的診療的規范化管理[3]。我國近年針對罕見病出臺了一系列政策法規，正在逐漸建立罕見病診療協同網絡。罕見病常累積多個器官系統，病程呈慢性、進行性和耗竭性地發展，涉及多個臨床學科，診后需長期多學科規范化管理和治療，對醫療服務的質量和可持續性要求極高[4]。基層醫療機構由于醫療服務能力的局限性，難以滿足罕見病診后醫療管理的需求。為提高我國罕見病的規范化管理，我國出臺了一系列政策規范，加強罕見病的診斷和協作網建設，促進了罕見病的規范化診療，提高了罕見病醫療服務質量，但罕見病在確診后的連續性就醫管理和醫療衛生服務可及性上仍未明顯改善，面臨諸多醫療服務困境[5]。
四川大學華西醫院（以下簡稱“華西醫院”）針對當前罕見病服務困境，提出了應用智慧醫療模式。該模式是通過建立智慧化醫療網絡聯動機制，搭建智慧化信息管理平臺，可助力提升基層醫療機構罕見病醫療服務能力，促進罕見病持續健康監測和最適化干預決策，有效破除目前罕見病醫療服務困境。目前，華西醫院就罕見病診治已進行了前期的探索和研究，本文將結合國內文獻和華西醫院診治的罕見病患者的實際情況，總結分析目前國內罕見病患者診后醫療服務困境和智慧醫療助力罕見病健康管理及決策的可行性對策。現報告如下。
1 診后醫療服務路徑困境分析及智慧化助力對策
1.1 診后醫療服務路徑不成熟
罕見病診后醫療服務不成熟主要包括：院際協同診療機制不完善、缺乏院內罕見病管理服務機制和基層醫療機構罕見病醫療診治能力不足。
① 院際協同診療機制不完善：罕見病就診需要尋求多家醫療機構的診治，但現有罕見病醫療服務體系布局不完善，在大力建設專科醫療聯盟的同時對罕見病醫療聯盟的建設還未系統化，不同地區不同醫療機構之間針對罕見病患者的轉診機制尚未建立或成熟，主要表現為上級醫療機構完成診斷和確定治療方案后缺乏基層醫療機構接續管理；另外，在病情變化之后基層醫療機構上轉時渠道不通暢[6]。
② 缺乏院內罕見病管理服務機制：罕見病協作網內，有資質有能力接待罕見病診療的大型醫院數量不足 300 家[7]，罕見病診療資源緊缺，同時由于罕見病患者發病率低，基層醫療機構常忽視罕見病的多學科診療性質，未設置針對罕見病醫療服務機制和針對性的獨立診治單元，導致該類患者在專科就診時很難高效解決診療關鍵問題。
③ 基層醫療機構罕見病醫療診治能力不足：目前我國推進分級診療制度建設已有 5 年之久，但基層醫療機構接診罕見病數量少（4.6%醫生從未聽說過罕見病，60.9%醫生聽說過但不了解罕見病[8]），硬件設備不足，診治能力欠佳，易漏診誤診；基層醫療機構對罕見病確診后的隨訪存在不確定性、不連續性，對上級醫療機構制定的隨訪治療方案的執行落實能力有待加強，無法把握恰當的上轉時機，導致了罕見病患者病情變化后治療困境，使罕見病患者的分級診療政策難以落地[9]。
1.2 智慧化院際網格聯動機制建設對策
診后醫療服務路徑困境可從建設智慧化院際網格聯動機制和院內管理服務體系來解決。如在罕見病患者診療全過程中涉及到的各個醫療機構之間建立網格化的聯動機制；在院內設置針對罕見病患者的服務機制，成立罕見病獨立診治單元，利用智慧化院際網格聯動平臺，建立罕見病患者名單和醫療檔案，由專科診治單元醫療團隊根據罕見病病種具體特點智慧化定制罕見病的個性化疾病管理方案和健康管理標準化操作流程（standard operation procedure，SOP），并根據罕見病患者實際需要，適時發起多學科聯合診療工作。
智慧化院際網格聯動機制應當盡快完善院際間罕見病連續服務體系布局，加快建設智慧化院際網格聯動平臺[10]，利用互聯網+醫療資源構建院際間連續管理服務團隊，打通各院際間罕見病患者互轉通道。通過院際罕見病線上、線下聯動機制對基層醫療單位醫療人員同質化培訓、管理、考核，提高其對罕見病診后方案接續管理的能力，對罕見病合并癥的識別和處置能力，當患者一旦出現病情變化，可第一時間到基層醫療機構就診，完成初步評估以后，根據實際情況需要上轉至醫療單位，由此可在一定程度緩解專科醫療資源緊缺、罕見病患者就診困難的現狀。
目前，華西醫院已應用智慧化院際網格聯動機制率先建立罕見病診療與研究中心，采用跨學科交叉管理的模式，負責患者接待與咨詢、多學科會診組織管理、聯盟醫院交流合作、人才培養和能力建設；通過與雙向轉診辦公室聯動，打通罕見病患者在各醫療機構間轉診通道。現已先后立項制定肺動脈高壓疾病、大皰性皮膚疾病、肌張力障礙、帕金森病、運動神經元病共 5 種罕見疾病管理方案和 SOP 標準化健康管理操作流程，截止目前，進入管理模式的罕見病患者已有 200 余人。
2 診后健康監管困境分析及智慧化助力對策
2.1 診后健康監管不健全
罕見病診后健康監管是促進患者診療依從性的關鍵措施，能夠有效改善患者預后。目前罕見病健康監管不健全主要表現為：嚴重缺乏對罕見病患者的健康教育、缺乏對罕見病患者健康狀況監測和缺乏醫患共同參與的診后醫療決策。
① 嚴重缺乏對罕見病患者的健康教育：首先，醫療機構對罕見病患者診后患者健康教育不足，一方面缺乏專業醫務人員對就醫事務指導，患者對復雜的治療方案難以接受，患者對罕見病診療就醫路徑缺乏科學認知，治療積極性不高[11-12]；另一方面，目前罕見病患者的診后健康教育服務大多局限于臨床診療，未延伸至對患者飲食作息、運動和心理等生活行為習慣領域；其次，雖近年國家對健康宣教的重視程度加深，但對罕見病多媒介跨屏宣傳力度欠佳，宣傳內容缺乏個體化和精準度[12-13]。
② 缺乏對罕見病患者健康狀況監測：醫務人員尚無罕見病健康監測平臺，僅通過復診資料對患者進行健康隨訪，缺乏對環境生活行為習慣和院外健康指標的監測，難以全方位多層次掌握患者健康和治療效果。另一方面，患者缺乏基礎宣教導致其難以實現自我健康監測，造成多次反復就醫，增加經濟和時間成本、路費成本[13]。
③ 缺乏醫患共同參與的診后醫療決策：目前罕見病缺乏健康數據上報和監測平臺，無法建立罕見病診后決策工具，醫務人員無法遠程及時協同患者共同參與健康干預決策，難以實現罕見病的延續性健康管理[14]。
2.2 智慧化醫患協同決策機制建設對策
就診后健康監管困境可通過建設智慧化醫患協同決策機制來解決。建立智慧化醫患協同管理信息平臺，結合遠程數字化連續監測功能，實現智慧化醫患協同決策。針對嚴重缺乏罕見病疾病健康教育的困境，利用患者宣教模塊，專業醫護團隊以文字、圖片、視頻等多媒體形式輸出健康宣教內容，利用定期分時段推送功能，聯動醫療聯合體（醫聯體）和區域醫療聯盟等組織，將罕見病疾病知識及診后宣教分計劃有針對性地精準推送至患者手機端，并設置為待辦事項，督促患者學習，解決患者疾病知識認知不足的困境。
罕見病患者病情復雜，且病情發展具有不確定性，其通常希望溝通緩解負性情緒，利用一種基于互聯網的即時交流消息的業務—醫患即時通訊（instant message，IM）模塊[15]，智慧化醫患協同管理信息平臺可以為患者提供了與醫務人員、與其他患者交流溝通的橋梁，分享診療情況，獲取可及新型藥物與醫療資源信息。
對缺乏罕見病患者健康狀況監測的困境，也可通過人工智能（artificial intelligent，AI）機器人隨訪功能，多線并發對患者生活環境、生活行為狀況進行評估并記錄結果[16]；對于患者體征等健康數據，可通過 APP 手機端居家記錄模塊上傳，同時也支持智能穿戴實時監測和回傳，醫護人員后臺實時監控分析患者數據，減少患者因依從性差而導致的患病風險。同時醫務人員可通過互聯網醫院針對異常患者在線處方、藥品配送等功能，減少患者往返醫院次數，節約患者時間成本、交通成本，減輕患者經濟負擔，從而破解對患者健康狀況檢測缺乏的困境。
利用智慧化醫患協同管理信息平臺不僅可以提供穩定的圖像信息，方便專家進行診斷與治療，同時也可以讓醫患雙方實時高效地交流互動，進行健康監測與飲食指導[17]。醫患協同決策同樣可依托于智慧化醫患協同管理信息平臺的運用，將患者及家屬與宣教團隊、醫療機構、診療專家等連接成緊密的信息網絡，打破時空障礙，從而破解醫療資源緊缺問題，完善當前的醫療服務體系[18]。患者可通過智能手機 APP 主頁，隨時查看系統的治療方案以及自己當前的治療進程，通過線上診療自由發送圖文或發起視頻，實時解決患者對治療方案或醫囑事項的困惑，共同參與到醫療決策中。
目前，華西醫院通過跨屏多媒體媒介，設立線上線下科普平臺，組織醫療和新聞宣傳專家，積極針對罕見病臨床診療和健康宣教進行科普，形成了橫縱結合的罕見病精準科普推廣模式；醫院積極構建智慧化醫患協同信息平臺，建立患者健康教育中心、提供居家監測工具、提供醫患即時溝通工具等，為罕見病患者提供智慧化連續健康管理醫療服務。
3 罕見病診后數據流不連續困境分析及智慧化助力對策
3.1 診后數據流不連續
由于罕見病信息化云平臺缺乏，無法實現全病程全生命周期全方位健康信息監測，醫療服務和監督過程無法匯聚成連續性健康信息流。
① 罕見病病例登記系統數據流在院內、院際、醫患之間存在傳輸壁壘：“十三五”期間，針對罕見病的科學研究與患者的保障政策開始全面加速建立和落地，罕見病直報體系、診療協作網、罕見病患者注冊登記平臺等一系列平臺逐步建立[10]，幫助罕見病患者登記信息，在提高罕見病患者診后服務質量、維護健康權益方面發揮關鍵作用[19]。此類平臺是患者了解疾病治療、藥品獲取等信息的主要渠道，但通過該平臺登記以后形成的相關數據流，不能有效貫穿在院際、院內以及醫患協同臨床診療和健康監測過程，形成了健康數據孤島[20]。
② 缺乏系統性對數據流的應用及處理：罕見病病例登記系統建立時間較短，目前功能較單一，收集到臨床診療和健康監測數據不完整、不連續，難以結合 AI 數據算法，形成精準健康干預決策，輔助罕見病臨床診療，提高罕見病救治質量。
3.2 智慧化數據延伸管理平臺建設對策
診后數據流不連續困境可通過建設智慧化數據延伸管理平臺來解決。智慧化數據延伸管理平臺是通過對接國家罕見病登記系統，采集院內、院外、居家等多來源數據形成主體數據庫，加以分析提煉后形成以罕見病患者健康為核心的平臺資源中心。該平臺可有效整合醫療信息，通過專有網絡和后臺服務器安全配置策略，避免數據安全風險發生，打破傳輸壁壘，使之成為醫院-醫護-患者三方的數據交互平臺，保障醫務人員利用連續的數據流對患者后期診療、藥品調整、醫患溝通作進一步的探索和努力。
目前，華西醫院通過生物醫學大數據中心建立標準化醫療數據接口，已實現基于醫療聯盟協議跨醫療機構間的醫院信息系統、實驗室信息管理系統、影像歸檔和通信系統等系統中獲取患者相關數據，因此保證醫療數據的連續性時效性，方便快捷地收集診后臨床醫療數據，且平臺具備標準檢索、一鍵檢索與高級檢索等功能，醫務人員可根據條件進行快速檢索，并通過 AI 語音呼出平臺，針對罕見病患者進行主動隨訪，完善患者隨訪信息數據流，利用完整的患者數據流為患者提供高質量的診后服務。
在數據流應用方面，華西醫院智慧化數據延伸管理平臺與華西醫院生物醫學大數據中心完成數據對接，該平臺可將連續的、完整的患者診后隨訪醫療數據存儲在信息化后臺，將大數據中心罕見病患者疾病信息、人口學信息、醫療保險信息、住院信息、治療信息、檢查檢驗信息、臨床轉歸信息等數據加以整合，輔助計算機決策模型，形成 AI 輔助的干預決策系統，為國家罕見病平臺權威數據發布提供真實可靠的支撐，醫務人員也可以通過平臺獲取典型案例及隊列數據，對罕見病數據進行深入挖掘，完成專題研究，通過不斷的科研產出及研究，將罕見病的治療手段、診后服務不斷的豐富和標準化，讓更多的罕見病患者獲益。
4 小結
罕見病發病率雖低，但我國人口基數大，罕見病并不“罕見”。智慧化連續管理是近年廣泛推行的新型管理模式，該模式通過建立智慧化院際網絡聯動機制，搭建智慧化信息管理平臺，打通診后數據不連續壁壘，實現罕見病患者的連續健康監測，提高罕見病診療質量；同時罕見病的智慧化管理，形成連續性健康數據流，為罕見病的健康干預決策制定提供了數據基礎。目前，華西醫院已經成立罕見病診療與研究中心，慢病連續性健康管理辦公室聯合臨床專科針對 5 種罕見病設計、建立標準化健康管理路徑，納入人數超 200 人，后續應持續拓展更多罕見病種，覆蓋惠及更多罕見病患者。華西醫院已牽頭完成智慧化信息管理平臺和數據延伸管理平臺的一期建設，該智能平臺主體服務器部署于院內數據安全隔離區，因此該平臺管理端、醫護端可通過互聯網直接部署在醫聯體醫療單位，通過加密技術對院內醫療數據脫敏處理后與云端交互，所有數據管理儲存在華西醫院大數據管理中心，保證敏感醫療數據的安全。目前，該平臺仍在持續建設和完善中。
總而言之，依托智能化的罕見病輔助管理策略，實現罕見病的診后健康連續性監測，指導醫患雙方制定合理的健康干預決策，將是突破目前罕見病管理困境的有效手段。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。
罕見病是指發病率極低的一組疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的 0.65‰～1‰的疾病[1]。不同國家和地區對罕見病的定義存在差異，2016 年，我國將罕見病定義為患病率低于 1/500000 的或新生兒發病率低于 1/10000 的疾病[2]。西方發達國家及地區早在 20 世紀 80 年代便開始基于各國特點出臺了防治相關的法律法規，制定了防治計劃，推動了罕見病的診療的規范化管理[3]。我國近年針對罕見病出臺了一系列政策法規，正在逐漸建立罕見病診療協同網絡。罕見病常累積多個器官系統，病程呈慢性、進行性和耗竭性地發展，涉及多個臨床學科，診后需長期多學科規范化管理和治療，對醫療服務的質量和可持續性要求極高[4]。基層醫療機構由于醫療服務能力的局限性，難以滿足罕見病診后醫療管理的需求。為提高我國罕見病的規范化管理，我國出臺了一系列政策規范，加強罕見病的診斷和協作網建設，促進了罕見病的規范化診療，提高了罕見病醫療服務質量，但罕見病在確診后的連續性就醫管理和醫療衛生服務可及性上仍未明顯改善，面臨諸多醫療服務困境[5]。
四川大學華西醫院（以下簡稱“華西醫院”）針對當前罕見病服務困境，提出了應用智慧醫療模式。該模式是通過建立智慧化醫療網絡聯動機制，搭建智慧化信息管理平臺，可助力提升基層醫療機構罕見病醫療服務能力，促進罕見病持續健康監測和最適化干預決策，有效破除目前罕見病醫療服務困境。目前，華西醫院就罕見病診治已進行了前期的探索和研究，本文將結合國內文獻和華西醫院診治的罕見病患者的實際情況，總結分析目前國內罕見病患者診后醫療服務困境和智慧醫療助力罕見病健康管理及決策的可行性對策。現報告如下。
1 診后醫療服務路徑困境分析及智慧化助力對策
1.1 診后醫療服務路徑不成熟
罕見病診后醫療服務不成熟主要包括：院際協同診療機制不完善、缺乏院內罕見病管理服務機制和基層醫療機構罕見病醫療診治能力不足。
① 院際協同診療機制不完善：罕見病就診需要尋求多家醫療機構的診治，但現有罕見病醫療服務體系布局不完善，在大力建設專科醫療聯盟的同時對罕見病醫療聯盟的建設還未系統化，不同地區不同醫療機構之間針對罕見病患者的轉診機制尚未建立或成熟，主要表現為上級醫療機構完成診斷和確定治療方案后缺乏基層醫療機構接續管理；另外，在病情變化之后基層醫療機構上轉時渠道不通暢[6]。
② 缺乏院內罕見病管理服務機制：罕見病協作網內，有資質有能力接待罕見病診療的大型醫院數量不足 300 家[7]，罕見病診療資源緊缺，同時由于罕見病患者發病率低，基層醫療機構常忽視罕見病的多學科診療性質，未設置針對罕見病醫療服務機制和針對性的獨立診治單元，導致該類患者在專科就診時很難高效解決診療關鍵問題。
③ 基層醫療機構罕見病醫療診治能力不足：目前我國推進分級診療制度建設已有 5 年之久，但基層醫療機構接診罕見病數量少（4.6%醫生從未聽說過罕見病，60.9%醫生聽說過但不了解罕見病[8]），硬件設備不足，診治能力欠佳，易漏診誤診；基層醫療機構對罕見病確診后的隨訪存在不確定性、不連續性，對上級醫療機構制定的隨訪治療方案的執行落實能力有待加強，無法把握恰當的上轉時機，導致了罕見病患者病情變化后治療困境，使罕見病患者的分級診療政策難以落地[9]。
1.2 智慧化院際網格聯動機制建設對策
診后醫療服務路徑困境可從建設智慧化院際網格聯動機制和院內管理服務體系來解決。如在罕見病患者診療全過程中涉及到的各個醫療機構之間建立網格化的聯動機制；在院內設置針對罕見病患者的服務機制，成立罕見病獨立診治單元，利用智慧化院際網格聯動平臺，建立罕見病患者名單和醫療檔案，由專科診治單元醫療團隊根據罕見病病種具體特點智慧化定制罕見病的個性化疾病管理方案和健康管理標準化操作流程（standard operation procedure，SOP），并根據罕見病患者實際需要，適時發起多學科聯合診療工作。
智慧化院際網格聯動機制應當盡快完善院際間罕見病連續服務體系布局，加快建設智慧化院際網格聯動平臺[10]，利用互聯網+醫療資源構建院際間連續管理服務團隊，打通各院際間罕見病患者互轉通道。通過院際罕見病線上、線下聯動機制對基層醫療單位醫療人員同質化培訓、管理、考核，提高其對罕見病診后方案接續管理的能力，對罕見病合并癥的識別和處置能力，當患者一旦出現病情變化，可第一時間到基層醫療機構就診，完成初步評估以后，根據實際情況需要上轉至醫療單位，由此可在一定程度緩解專科醫療資源緊缺、罕見病患者就診困難的現狀。
目前，華西醫院已應用智慧化院際網格聯動機制率先建立罕見病診療與研究中心，采用跨學科交叉管理的模式，負責患者接待與咨詢、多學科會診組織管理、聯盟醫院交流合作、人才培養和能力建設；通過與雙向轉診辦公室聯動，打通罕見病患者在各醫療機構間轉診通道。現已先后立項制定肺動脈高壓疾病、大皰性皮膚疾病、肌張力障礙、帕金森病、運動神經元病共 5 種罕見疾病管理方案和 SOP 標準化健康管理操作流程，截止目前，進入管理模式的罕見病患者已有 200 余人。
2 診后健康監管困境分析及智慧化助力對策
2.1 診后健康監管不健全
罕見病診后健康監管是促進患者診療依從性的關鍵措施，能夠有效改善患者預后。目前罕見病健康監管不健全主要表現為：嚴重缺乏對罕見病患者的健康教育、缺乏對罕見病患者健康狀況監測和缺乏醫患共同參與的診后醫療決策。
① 嚴重缺乏對罕見病患者的健康教育：首先，醫療機構對罕見病患者診后患者健康教育不足，一方面缺乏專業醫務人員對就醫事務指導，患者對復雜的治療方案難以接受，患者對罕見病診療就醫路徑缺乏科學認知，治療積極性不高[11-12]；另一方面，目前罕見病患者的診后健康教育服務大多局限于臨床診療，未延伸至對患者飲食作息、運動和心理等生活行為習慣領域；其次，雖近年國家對健康宣教的重視程度加深，但對罕見病多媒介跨屏宣傳力度欠佳，宣傳內容缺乏個體化和精準度[12-13]。
② 缺乏對罕見病患者健康狀況監測：醫務人員尚無罕見病健康監測平臺，僅通過復診資料對患者進行健康隨訪，缺乏對環境生活行為習慣和院外健康指標的監測，難以全方位多層次掌握患者健康和治療效果。另一方面，患者缺乏基礎宣教導致其難以實現自我健康監測，造成多次反復就醫，增加經濟和時間成本、路費成本[13]。
③ 缺乏醫患共同參與的診后醫療決策：目前罕見病缺乏健康數據上報和監測平臺，無法建立罕見病診后決策工具，醫務人員無法遠程及時協同患者共同參與健康干預決策，難以實現罕見病的延續性健康管理[14]。
2.2 智慧化醫患協同決策機制建設對策
就診后健康監管困境可通過建設智慧化醫患協同決策機制來解決。建立智慧化醫患協同管理信息平臺，結合遠程數字化連續監測功能，實現智慧化醫患協同決策。針對嚴重缺乏罕見病疾病健康教育的困境，利用患者宣教模塊，專業醫護團隊以文字、圖片、視頻等多媒體形式輸出健康宣教內容，利用定期分時段推送功能，聯動醫療聯合體（醫聯體）和區域醫療聯盟等組織，將罕見病疾病知識及診后宣教分計劃有針對性地精準推送至患者手機端，并設置為待辦事項，督促患者學習，解決患者疾病知識認知不足的困境。
罕見病患者病情復雜，且病情發展具有不確定性，其通常希望溝通緩解負性情緒，利用一種基于互聯網的即時交流消息的業務—醫患即時通訊（instant message，IM）模塊[15]，智慧化醫患協同管理信息平臺可以為患者提供了與醫務人員、與其他患者交流溝通的橋梁，分享診療情況，獲取可及新型藥物與醫療資源信息。
對缺乏罕見病患者健康狀況監測的困境，也可通過人工智能（artificial intelligent，AI）機器人隨訪功能，多線并發對患者生活環境、生活行為狀況進行評估并記錄結果[16]；對于患者體征等健康數據，可通過 APP 手機端居家記錄模塊上傳，同時也支持智能穿戴實時監測和回傳，醫護人員后臺實時監控分析患者數據，減少患者因依從性差而導致的患病風險。同時醫務人員可通過互聯網醫院針對異常患者在線處方、藥品配送等功能，減少患者往返醫院次數，節約患者時間成本、交通成本，減輕患者經濟負擔，從而破解對患者健康狀況檢測缺乏的困境。
利用智慧化醫患協同管理信息平臺不僅可以提供穩定的圖像信息，方便專家進行診斷與治療，同時也可以讓醫患雙方實時高效地交流互動，進行健康監測與飲食指導[17]。醫患協同決策同樣可依托于智慧化醫患協同管理信息平臺的運用，將患者及家屬與宣教團隊、醫療機構、診療專家等連接成緊密的信息網絡，打破時空障礙，從而破解醫療資源緊缺問題，完善當前的醫療服務體系[18]。患者可通過智能手機 APP 主頁，隨時查看系統的治療方案以及自己當前的治療進程，通過線上診療自由發送圖文或發起視頻，實時解決患者對治療方案或醫囑事項的困惑，共同參與到醫療決策中。
目前，華西醫院通過跨屏多媒體媒介，設立線上線下科普平臺，組織醫療和新聞宣傳專家，積極針對罕見病臨床診療和健康宣教進行科普，形成了橫縱結合的罕見病精準科普推廣模式；醫院積極構建智慧化醫患協同信息平臺，建立患者健康教育中心、提供居家監測工具、提供醫患即時溝通工具等，為罕見病患者提供智慧化連續健康管理醫療服務。
3 罕見病診后數據流不連續困境分析及智慧化助力對策
3.1 診后數據流不連續
由于罕見病信息化云平臺缺乏，無法實現全病程全生命周期全方位健康信息監測，醫療服務和監督過程無法匯聚成連續性健康信息流。
① 罕見病病例登記系統數據流在院內、院際、醫患之間存在傳輸壁壘：“十三五”期間，針對罕見病的科學研究與患者的保障政策開始全面加速建立和落地，罕見病直報體系、診療協作網、罕見病患者注冊登記平臺等一系列平臺逐步建立[10]，幫助罕見病患者登記信息，在提高罕見病患者診后服務質量、維護健康權益方面發揮關鍵作用[19]。此類平臺是患者了解疾病治療、藥品獲取等信息的主要渠道，但通過該平臺登記以后形成的相關數據流，不能有效貫穿在院際、院內以及醫患協同臨床診療和健康監測過程，形成了健康數據孤島[20]。
② 缺乏系統性對數據流的應用及處理：罕見病病例登記系統建立時間較短，目前功能較單一，收集到臨床診療和健康監測數據不完整、不連續，難以結合 AI 數據算法，形成精準健康干預決策，輔助罕見病臨床診療，提高罕見病救治質量。
3.2 智慧化數據延伸管理平臺建設對策
診后數據流不連續困境可通過建設智慧化數據延伸管理平臺來解決。智慧化數據延伸管理平臺是通過對接國家罕見病登記系統，采集院內、院外、居家等多來源數據形成主體數據庫，加以分析提煉后形成以罕見病患者健康為核心的平臺資源中心。該平臺可有效整合醫療信息，通過專有網絡和后臺服務器安全配置策略，避免數據安全風險發生，打破傳輸壁壘，使之成為醫院-醫護-患者三方的數據交互平臺，保障醫務人員利用連續的數據流對患者后期診療、藥品調整、醫患溝通作進一步的探索和努力。
目前，華西醫院通過生物醫學大數據中心建立標準化醫療數據接口，已實現基于醫療聯盟協議跨醫療機構間的醫院信息系統、實驗室信息管理系統、影像歸檔和通信系統等系統中獲取患者相關數據，因此保證醫療數據的連續性時效性，方便快捷地收集診后臨床醫療數據，且平臺具備標準檢索、一鍵檢索與高級檢索等功能，醫務人員可根據條件進行快速檢索，并通過 AI 語音呼出平臺，針對罕見病患者進行主動隨訪，完善患者隨訪信息數據流，利用完整的患者數據流為患者提供高質量的診后服務。
在數據流應用方面，華西醫院智慧化數據延伸管理平臺與華西醫院生物醫學大數據中心完成數據對接，該平臺可將連續的、完整的患者診后隨訪醫療數據存儲在信息化后臺，將大數據中心罕見病患者疾病信息、人口學信息、醫療保險信息、住院信息、治療信息、檢查檢驗信息、臨床轉歸信息等數據加以整合，輔助計算機決策模型，形成 AI 輔助的干預決策系統，為國家罕見病平臺權威數據發布提供真實可靠的支撐，醫務人員也可以通過平臺獲取典型案例及隊列數據，對罕見病數據進行深入挖掘，完成專題研究，通過不斷的科研產出及研究，將罕見病的治療手段、診后服務不斷的豐富和標準化，讓更多的罕見病患者獲益。
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罕見病發病率雖低，但我國人口基數大，罕見病并不“罕見”。智慧化連續管理是近年廣泛推行的新型管理模式，該模式通過建立智慧化院際網絡聯動機制，搭建智慧化信息管理平臺，打通診后數據不連續壁壘，實現罕見病患者的連續健康監測，提高罕見病診療質量；同時罕見病的智慧化管理，形成連續性健康數據流，為罕見病的健康干預決策制定提供了數據基礎。目前，華西醫院已經成立罕見病診療與研究中心，慢病連續性健康管理辦公室聯合臨床專科針對 5 種罕見病設計、建立標準化健康管理路徑，納入人數超 200 人，后續應持續拓展更多罕見病種，覆蓋惠及更多罕見病患者。華西醫院已牽頭完成智慧化信息管理平臺和數據延伸管理平臺的一期建設，該智能平臺主體服務器部署于院內數據安全隔離區，因此該平臺管理端、醫護端可通過互聯網直接部署在醫聯體醫療單位，通過加密技術對院內醫療數據脫敏處理后與云端交互，所有數據管理儲存在華西醫院大數據管理中心，保證敏感醫療數據的安全。目前，該平臺仍在持續建設和完善中。
總而言之，依托智能化的罕見病輔助管理策略，實現罕見病的診后健康連續性監測，指導醫患雙方制定合理的健康干預決策，將是突破目前罕見病管理困境的有效手段。
利益沖突：所有作者聲明不存在利益沖突。