引用本文: 胡麗霞, 劉思彤, 范紅. 罕見病黃甲綜合征一例. 華西醫學, 2019, 34(1): 105-107. doi: 10.7507/1002-0179.201805130 復制
病例介紹 患者,女,34 歲。因“咳嗽、黃甲 1+ 年,雙下肢水腫 1 年”于 2018 年 3 月入院。2017 年 1 月患者因“受涼”后出現咳嗽,偶咳白色黏痰,部分指甲變成灰褐色。外院診斷“灰指甲”,給予伊曲康唑膠囊(100 mg/d,持續 2 周)治療后,指甲情況無好轉,自服“感冒藥”后咳嗽、咳痰有好轉。2017 年 3 月患者再次出現咳嗽,偶咳黃白色黏痰,出現雙下肢水腫,未予重視。患者于 2017 年 7 月入當地醫院就診,體格檢查(查體):雙肺呼吸音粗,雙下肺聞及少許濕啰音,雙下肢中度水腫。副鼻竇 CT:雙側上頜竇、篩竇炎,鼻中隔偏曲,左側下鼻甲肥大。給予抗感染、利尿、維生素 E 軟膠囊(1 200 mg/d,持續 20 d)等治療后咳嗽、水腫稍好轉出院。2017 年 8 月患者再次因咳嗽、黃甲、雙下肢水腫入當地醫院就診。胸部 CT:右上肺炎性結節。給予抗感染、利尿、維生素 E 軟膠囊(300 mg/d,持續 30 d)后,咳嗽、水腫癥狀稍好轉。2018 年 1 月患者入昆明某醫院就診,胸部 CT 發現支氣管擴張伴感染,肺功能:肺通氣功能正常,舒張試驗(-)。此后患者指(趾)甲顏色改變更加明顯,且生長緩慢,偶咳少量黃綠色膿痰,伴鼻塞、流黃綠色黏稠鼻涕,雙下肢水腫加重。遂于 2018 年 3 月入我科住院治療。既往鼻竇炎 10+ 年,否認吸煙、飲酒史。家族史、過敏史、藥物史無特殊。
查體:慢性病容,雙肺呼吸音粗,雙下肺聞及少許濕啰音。指(趾)甲為黃、灰色,部分指甲兩側呈黑色,部分增厚指甲與甲板剝離(圖 1a、1b),伴雙下肢重度水腫(圖 1c)。輔助檢查示,生化:白/球比例 36.3/23.4,肝腎功能正常;免疫:抗核抗體 +1∶100 顆粒型均質型;血氣分析、血常規、紅細胞沉降率、降鈣素原、B 型尿鈉肽、凝血、輸血前全套、腫瘤標志物、抗中性粒細胞胞漿抗體、大小便常規、G 試驗、EB 病毒、巨細胞病毒、呼吸道 13 項病毒、TORCH、甲狀腺功能檢查、性激素無特殊。腹部彩色多普勒超聲(彩超)、四肢靜脈彩超均未見明顯異常;淋巴結彩超:腹股溝區淋巴結長大(右側較大 20 mm×5 mm,皮髓質分界可見)。淋巴結穿刺活檢:反應性組織增生。頭胸腹 CT:副鼻竇炎,右肺下葉內、后基底段支氣管輕度擴張(圖 1d、1e),局部可見痰栓,右肺下葉內、后基底段散在實變影、小結節影,多系合并感染,右側胸膜局部增厚、粘連,掃及右側胸腔少許積液,余無特殊。2018 年 4 月 6 日完善纖維支氣管鏡,管腔無特殊,灌洗液 GM 試驗、結核分枝桿菌 DNA 檢測、脫落細胞、痰培養、真菌熒光染色無特殊。指甲皮膚活檢:甲母質表面角化過度,角質層顯著增厚。
治療上予以注射用哌拉西林鈉他唑巴坦鈉抗感染、利尿、鹽酸氨溴索注射液祛痰、復方甲氧那明膠囊鎮咳、維生素 E 軟膠囊(口服及涂擦)及氟康唑氯化鈉注射液等對癥處理,1 周后患者雙下肢水腫消退(圖 1f),咳嗽、咳痰癥狀明顯緩解,2 周后復查胸部 CT 可見肺部炎癥有所吸收(圖 1g、1h),仍有黃甲但未進一步加重(圖 1i)。出院診斷:黃甲綜合征(yellow nails syndrome,YNS),支氣管擴張伴感染,副鼻竇炎。
出院后患者服用羅紅霉素片(0.3 g/d,持續 3 個月)、桉檸蒎腸溶軟膠囊(0.6 g,持續 4+ 個月)以及長期維生素 E 軟膠囊口服及外用。近期,患者咳嗽咳痰、雙下肢水腫等癥狀無明顯復發,目前指(趾)甲基本恢復正常(圖 1j、1k)。

a、b. 入院時指(趾)甲彩色像,指(趾)甲為黃、灰色,部分指甲兩側呈黑色,部分指甲彎曲變形甚至與甲板剝離;c. 入院時下肢彩色像,重度水腫;d、e. 治療前胸部 CT 像,右肺下葉內、后基底段支氣管輕度擴張,局部可見痰栓,且可見散在實變影、小結節影;f. 治療 1 周后下肢彩色像,水腫明顯好轉;g、h. 治療 2 周后胸部 CT 像,可見右下肺葉內、后基底段片狀影有所吸收;i. 經治療 2 個月后指甲彩色像,甲根部長出近似正常顏色的指甲;j、k. 出院后繼續治療,2018 年 11 月指(趾)甲外觀及生長情況基本恢復正常
討論 YNS 是一種罕見病,我國僅報道了 10 余例。1964 年 Samman 等[1]首次報道 13 例以黃甲伴淋巴水腫為特征的病例,并為其命名為 YNS。1966 年 Emerson[2]將其定義為指甲改變、淋巴水腫和胸膜積液三聯征。現在普遍認同的三聯征為黃甲改變、淋巴水腫、呼吸道癥狀(慢性咳嗽、支氣管擴張、復發性肺炎、胸腔積液、鼻竇炎等)[3]。
國外文獻報道 YNS 呈世界性分布,多見于 50 歲以上的成年人,嬰幼兒少見[4],無明顯性別優勢。YNS 多為獲得性疾病[5],少有家庭聚集的病例發生[6]。YNS 發病機制尚不清楚,最初認為與淋巴管發育障礙或阻塞引起體液循環障礙致使淋巴淤積有關[1]。在 YNS 中觀察到淋巴引流障礙可能是導致指甲生長緩慢和增厚的原因,脂褐素色素的積累也進一步解釋了指甲變色的原因[7]。Bull 等[8]通過閃爍掃描法進行研究,結果表明淋巴功能不全可能是功能性異常,而非淋巴管結構異常。淋巴管功能性異常可能是誘發淋巴水腫、胸腔積液(特別是乳糜胸)或指甲變色的原因;支氣管擴張的原因尚不清楚,但可能與淋巴管功能障礙和分泌物排泄受損有關,隨后感染風險增加。小部分的低白蛋白血癥患者的白蛋白經腸道丟失,Maldonado 等[3]進一步研究認為 YNS 的各種表現可能歸因于蛋白質滲漏相關的微血管病變,而非功能性淋巴障礙。最近在 YNS 患者的指甲中檢測到高水平鈦,但在正常人指甲中未檢測到,有人推測鈦,特別是二氧化鈦,可能在 YNS 中發揮作用[9]。
黃甲為 YNS 的特異性表現,指(趾)甲呈黃色、黃綠色或略帶黑色,生長緩慢,甲板增厚、過度彎曲,難以修剪,可見橫嵴、橫溝,有的指甲呈甲剝離狀,甚至脫落。指甲角化過度,通常不透明,甲弧影消失[10]。淋巴水腫發生率為 29%~80%[5, 11],下肢水腫最為常見,某些患者淋巴水腫可涉及顏面和手,也有球結膜水腫的病例報道[12]。臨床大部分的病例有呼吸系統表現,呼吸系統表現一般包括鼻竇炎、支氣管炎、反復性肺炎、胸膜炎和支氣管擴張等[3, 13]。慢性咳嗽是最常見的肺部癥狀,Maldonado 等[5]研究中顯示,46% 的患者出現胸腔積液,44% 有支氣管擴張癥,41% 有慢性鼻竇炎。胸腔積液出現前常有呼吸道反復感染史,通常是 YNS 最后出現的癥狀。Valdés 等[14]系統回顧了 150 多例患者后,總結胸腔積液的特征如下:68.3% 的患者是雙側胸腔積液,75% 的患者胸腔積液為漿液性,22% 為乳糜胸,極少出現膿胸,95% 為滲出液。YNS 不僅會出現胸腔積液,還可能出現心包積液、乳糜性腹水。急性或慢性鼻竇炎在 YNS 患者中非常常見,上頜竇是最易發部位,其次是篩骨、額葉和蝶骨[15]。指甲改變的前幾年,鼻部癥狀可能就已經出現。臨床癥狀包括黏液膿性鼻涕、鼻塞等。鼻腔呼吸道檢查通常發現鼻腔狹窄,伴有鼻甲肥大和黏液膿腫。
已知 YNS 與多種疾病及藥物有相關性。據報道,YNS 與自身免疫性疾病(甲狀腺炎、系統性紅斑狼瘡和類風濕關節炎)、免疫缺陷疾病、吉蘭-巴雷綜合征、腎病綜合征、炎性疾病、血液疾病及多種腫瘤疾病相關[16-18]。Gupta 等[19]報道乳腺癌患者經手術和化學治療后黃甲癥狀改善,因此認為 YNS 可能是副癌綜合征的一個表現。YNS 可以由某些藥物誘發[3],最常見的藥物是含巰基基團的布西拉明,停用布西拉明后 90% 的患者黃甲癥狀好轉,1/3 左右的患者淋巴水腫和肺部表現改善[20-21]。YNS 的相關疾病譜廣泛,缺乏明顯的共性,與 YNS 的發生是否是巧合有待進一步研究[3]。
YNS 的診斷主要依靠臨床表現,患者有特征性黃甲改變和三聯征中其他 2 種的至少 1 種,臨床上即可診斷為 YNS。該病為罕見病,極易誤診[22],臨床上應注意鑒別診斷。黃甲應除外真菌性指甲炎、煙草相關黃甲、指甲清洗劑相關黃甲,以及某些藥物(西妥昔單抗、奎納克林、5-氟尿嘧啶等)等可能[23]。胸腔積液需除外結核性胸水、癌性胸水等可能。雙下肢水腫需除外心肺及肝腎等相關疾病可能。YNS 患者的實驗室檢查一般無明顯異常,肺功能檢查結果多為正常。胸膜活檢對疾病診療的貢獻欠佳。淋巴管造影顯示淋巴管發育異常或淋巴結缺如,對診斷可能有提示作用。
YNS 缺乏特異性治療藥物,以對癥治療為主。口服維生素 E 及外用維生素 E 對 YNS 的指甲改變有一定療效[24]。雖 YNS 不是由真菌感染引起的,但三唑抗真菌劑經常聯合維生素 E 用于 YNS 治療,比如伊曲康唑、氟康唑,部分患者癥狀改善,較單用抗真菌藥效果好[25-26]。一兒童患者服用氟康唑(200 mg/周)及口服維生素 E(1 000 U/d)6 個月后黃甲及淋巴水腫改善[26]。支氣管擴張合并感染的患者經抗生素治療后通常有效[13]。奧曲肽是用于治療 YNS 的胸腔積液或乳糜樣腹水和淋巴水腫等癥狀,可產生積極效果[27]。有復發性和(或)大量胸腔積液的患者可考慮外科手術治療,如胸膜切除/剝脫術、胸膜固定術和胸腔-腹膜分流術。有報道稱,在難治性患者中,胸腔靜脈分流至鎖骨下靜脈比胸腹腔分流術的成功率大[28]。淋巴水腫通過抬高下肢、束彈力繃帶、手動淋巴引流、利尿劑、指甲皮膚護理和鍛煉等處理后有一定效果[29],保守治療難以控制的患者,根據實際病情可選擇手術治療。YNS 的預后良好,但據顯示與一般人群相比,YNS 患者預期壽命縮短[5],且有因嚴重感染和并發惡性腫瘤而死亡者。
綜上所述,本例 YNS 患者緩慢起病,出現了黃甲改變、雙下肢水腫以及呼吸系統癥狀,既往未接觸有毒物質或者其他特殊藥物,未發現真菌、腫瘤等相關疾病證據,實驗室檢查多無特殊異常。患者經過積極對癥治療后癥狀明顯好轉,生活質量得以改善。YNS 為罕見病,病因難尋,癥狀缺乏特異性,只有 1/3 的患者可見典型三聯征,對癥治療通常有效,病情容易反復,極易誤診或漏診。YNS 的早期診斷和積極對癥治療對改善預后有重要作用,希望該疾病可以引起各臨床醫師的關注。
病例介紹 患者,女,34 歲。因“咳嗽、黃甲 1+ 年,雙下肢水腫 1 年”于 2018 年 3 月入院。2017 年 1 月患者因“受涼”后出現咳嗽,偶咳白色黏痰,部分指甲變成灰褐色。外院診斷“灰指甲”,給予伊曲康唑膠囊(100 mg/d,持續 2 周)治療后,指甲情況無好轉,自服“感冒藥”后咳嗽、咳痰有好轉。2017 年 3 月患者再次出現咳嗽,偶咳黃白色黏痰,出現雙下肢水腫,未予重視。患者于 2017 年 7 月入當地醫院就診,體格檢查(查體):雙肺呼吸音粗,雙下肺聞及少許濕啰音,雙下肢中度水腫。副鼻竇 CT:雙側上頜竇、篩竇炎,鼻中隔偏曲,左側下鼻甲肥大。給予抗感染、利尿、維生素 E 軟膠囊(1 200 mg/d,持續 20 d)等治療后咳嗽、水腫稍好轉出院。2017 年 8 月患者再次因咳嗽、黃甲、雙下肢水腫入當地醫院就診。胸部 CT:右上肺炎性結節。給予抗感染、利尿、維生素 E 軟膠囊(300 mg/d,持續 30 d)后,咳嗽、水腫癥狀稍好轉。2018 年 1 月患者入昆明某醫院就診,胸部 CT 發現支氣管擴張伴感染,肺功能:肺通氣功能正常,舒張試驗(-)。此后患者指(趾)甲顏色改變更加明顯,且生長緩慢,偶咳少量黃綠色膿痰,伴鼻塞、流黃綠色黏稠鼻涕,雙下肢水腫加重。遂于 2018 年 3 月入我科住院治療。既往鼻竇炎 10+ 年,否認吸煙、飲酒史。家族史、過敏史、藥物史無特殊。
查體:慢性病容,雙肺呼吸音粗,雙下肺聞及少許濕啰音。指(趾)甲為黃、灰色,部分指甲兩側呈黑色,部分增厚指甲與甲板剝離(圖 1a、1b),伴雙下肢重度水腫(圖 1c)。輔助檢查示,生化:白/球比例 36.3/23.4,肝腎功能正常;免疫:抗核抗體 +1∶100 顆粒型均質型;血氣分析、血常規、紅細胞沉降率、降鈣素原、B 型尿鈉肽、凝血、輸血前全套、腫瘤標志物、抗中性粒細胞胞漿抗體、大小便常規、G 試驗、EB 病毒、巨細胞病毒、呼吸道 13 項病毒、TORCH、甲狀腺功能檢查、性激素無特殊。腹部彩色多普勒超聲(彩超)、四肢靜脈彩超均未見明顯異常;淋巴結彩超:腹股溝區淋巴結長大(右側較大 20 mm×5 mm,皮髓質分界可見)。淋巴結穿刺活檢:反應性組織增生。頭胸腹 CT:副鼻竇炎,右肺下葉內、后基底段支氣管輕度擴張(圖 1d、1e),局部可見痰栓,右肺下葉內、后基底段散在實變影、小結節影,多系合并感染,右側胸膜局部增厚、粘連,掃及右側胸腔少許積液,余無特殊。2018 年 4 月 6 日完善纖維支氣管鏡,管腔無特殊,灌洗液 GM 試驗、結核分枝桿菌 DNA 檢測、脫落細胞、痰培養、真菌熒光染色無特殊。指甲皮膚活檢:甲母質表面角化過度,角質層顯著增厚。
治療上予以注射用哌拉西林鈉他唑巴坦鈉抗感染、利尿、鹽酸氨溴索注射液祛痰、復方甲氧那明膠囊鎮咳、維生素 E 軟膠囊(口服及涂擦)及氟康唑氯化鈉注射液等對癥處理,1 周后患者雙下肢水腫消退(圖 1f),咳嗽、咳痰癥狀明顯緩解,2 周后復查胸部 CT 可見肺部炎癥有所吸收(圖 1g、1h),仍有黃甲但未進一步加重(圖 1i)。出院診斷:黃甲綜合征(yellow nails syndrome,YNS),支氣管擴張伴感染,副鼻竇炎。
出院后患者服用羅紅霉素片(0.3 g/d,持續 3 個月)、桉檸蒎腸溶軟膠囊(0.6 g,持續 4+ 個月)以及長期維生素 E 軟膠囊口服及外用。近期,患者咳嗽咳痰、雙下肢水腫等癥狀無明顯復發,目前指(趾)甲基本恢復正常(圖 1j、1k)。

a、b. 入院時指(趾)甲彩色像,指(趾)甲為黃、灰色,部分指甲兩側呈黑色,部分指甲彎曲變形甚至與甲板剝離;c. 入院時下肢彩色像,重度水腫;d、e. 治療前胸部 CT 像,右肺下葉內、后基底段支氣管輕度擴張,局部可見痰栓,且可見散在實變影、小結節影;f. 治療 1 周后下肢彩色像,水腫明顯好轉;g、h. 治療 2 周后胸部 CT 像,可見右下肺葉內、后基底段片狀影有所吸收;i. 經治療 2 個月后指甲彩色像,甲根部長出近似正常顏色的指甲;j、k. 出院后繼續治療,2018 年 11 月指(趾)甲外觀及生長情況基本恢復正常
討論 YNS 是一種罕見病,我國僅報道了 10 余例。1964 年 Samman 等[1]首次報道 13 例以黃甲伴淋巴水腫為特征的病例,并為其命名為 YNS。1966 年 Emerson[2]將其定義為指甲改變、淋巴水腫和胸膜積液三聯征。現在普遍認同的三聯征為黃甲改變、淋巴水腫、呼吸道癥狀(慢性咳嗽、支氣管擴張、復發性肺炎、胸腔積液、鼻竇炎等)[3]。
國外文獻報道 YNS 呈世界性分布,多見于 50 歲以上的成年人,嬰幼兒少見[4],無明顯性別優勢。YNS 多為獲得性疾病[5],少有家庭聚集的病例發生[6]。YNS 發病機制尚不清楚,最初認為與淋巴管發育障礙或阻塞引起體液循環障礙致使淋巴淤積有關[1]。在 YNS 中觀察到淋巴引流障礙可能是導致指甲生長緩慢和增厚的原因,脂褐素色素的積累也進一步解釋了指甲變色的原因[7]。Bull 等[8]通過閃爍掃描法進行研究,結果表明淋巴功能不全可能是功能性異常,而非淋巴管結構異常。淋巴管功能性異常可能是誘發淋巴水腫、胸腔積液(特別是乳糜胸)或指甲變色的原因;支氣管擴張的原因尚不清楚,但可能與淋巴管功能障礙和分泌物排泄受損有關,隨后感染風險增加。小部分的低白蛋白血癥患者的白蛋白經腸道丟失,Maldonado 等[3]進一步研究認為 YNS 的各種表現可能歸因于蛋白質滲漏相關的微血管病變,而非功能性淋巴障礙。最近在 YNS 患者的指甲中檢測到高水平鈦,但在正常人指甲中未檢測到,有人推測鈦,特別是二氧化鈦,可能在 YNS 中發揮作用[9]。
黃甲為 YNS 的特異性表現,指(趾)甲呈黃色、黃綠色或略帶黑色,生長緩慢,甲板增厚、過度彎曲,難以修剪,可見橫嵴、橫溝,有的指甲呈甲剝離狀,甚至脫落。指甲角化過度,通常不透明,甲弧影消失[10]。淋巴水腫發生率為 29%~80%[5, 11],下肢水腫最為常見,某些患者淋巴水腫可涉及顏面和手,也有球結膜水腫的病例報道[12]。臨床大部分的病例有呼吸系統表現,呼吸系統表現一般包括鼻竇炎、支氣管炎、反復性肺炎、胸膜炎和支氣管擴張等[3, 13]。慢性咳嗽是最常見的肺部癥狀,Maldonado 等[5]研究中顯示,46% 的患者出現胸腔積液,44% 有支氣管擴張癥,41% 有慢性鼻竇炎。胸腔積液出現前常有呼吸道反復感染史,通常是 YNS 最后出現的癥狀。Valdés 等[14]系統回顧了 150 多例患者后,總結胸腔積液的特征如下:68.3% 的患者是雙側胸腔積液,75% 的患者胸腔積液為漿液性,22% 為乳糜胸,極少出現膿胸,95% 為滲出液。YNS 不僅會出現胸腔積液,還可能出現心包積液、乳糜性腹水。急性或慢性鼻竇炎在 YNS 患者中非常常見,上頜竇是最易發部位,其次是篩骨、額葉和蝶骨[15]。指甲改變的前幾年,鼻部癥狀可能就已經出現。臨床癥狀包括黏液膿性鼻涕、鼻塞等。鼻腔呼吸道檢查通常發現鼻腔狹窄,伴有鼻甲肥大和黏液膿腫。
已知 YNS 與多種疾病及藥物有相關性。據報道,YNS 與自身免疫性疾病(甲狀腺炎、系統性紅斑狼瘡和類風濕關節炎)、免疫缺陷疾病、吉蘭-巴雷綜合征、腎病綜合征、炎性疾病、血液疾病及多種腫瘤疾病相關[16-18]。Gupta 等[19]報道乳腺癌患者經手術和化學治療后黃甲癥狀改善,因此認為 YNS 可能是副癌綜合征的一個表現。YNS 可以由某些藥物誘發[3],最常見的藥物是含巰基基團的布西拉明,停用布西拉明后 90% 的患者黃甲癥狀好轉,1/3 左右的患者淋巴水腫和肺部表現改善[20-21]。YNS 的相關疾病譜廣泛,缺乏明顯的共性,與 YNS 的發生是否是巧合有待進一步研究[3]。
YNS 的診斷主要依靠臨床表現,患者有特征性黃甲改變和三聯征中其他 2 種的至少 1 種,臨床上即可診斷為 YNS。該病為罕見病,極易誤診[22],臨床上應注意鑒別診斷。黃甲應除外真菌性指甲炎、煙草相關黃甲、指甲清洗劑相關黃甲,以及某些藥物(西妥昔單抗、奎納克林、5-氟尿嘧啶等)等可能[23]。胸腔積液需除外結核性胸水、癌性胸水等可能。雙下肢水腫需除外心肺及肝腎等相關疾病可能。YNS 患者的實驗室檢查一般無明顯異常,肺功能檢查結果多為正常。胸膜活檢對疾病診療的貢獻欠佳。淋巴管造影顯示淋巴管發育異常或淋巴結缺如,對診斷可能有提示作用。
YNS 缺乏特異性治療藥物,以對癥治療為主。口服維生素 E 及外用維生素 E 對 YNS 的指甲改變有一定療效[24]。雖 YNS 不是由真菌感染引起的,但三唑抗真菌劑經常聯合維生素 E 用于 YNS 治療,比如伊曲康唑、氟康唑,部分患者癥狀改善,較單用抗真菌藥效果好[25-26]。一兒童患者服用氟康唑(200 mg/周)及口服維生素 E(1 000 U/d)6 個月后黃甲及淋巴水腫改善[26]。支氣管擴張合并感染的患者經抗生素治療后通常有效[13]。奧曲肽是用于治療 YNS 的胸腔積液或乳糜樣腹水和淋巴水腫等癥狀,可產生積極效果[27]。有復發性和(或)大量胸腔積液的患者可考慮外科手術治療,如胸膜切除/剝脫術、胸膜固定術和胸腔-腹膜分流術。有報道稱,在難治性患者中,胸腔靜脈分流至鎖骨下靜脈比胸腹腔分流術的成功率大[28]。淋巴水腫通過抬高下肢、束彈力繃帶、手動淋巴引流、利尿劑、指甲皮膚護理和鍛煉等處理后有一定效果[29],保守治療難以控制的患者,根據實際病情可選擇手術治療。YNS 的預后良好,但據顯示與一般人群相比,YNS 患者預期壽命縮短[5],且有因嚴重感染和并發惡性腫瘤而死亡者。
綜上所述,本例 YNS 患者緩慢起病,出現了黃甲改變、雙下肢水腫以及呼吸系統癥狀,既往未接觸有毒物質或者其他特殊藥物,未發現真菌、腫瘤等相關疾病證據,實驗室檢查多無特殊異常。患者經過積極對癥治療后癥狀明顯好轉,生活質量得以改善。YNS 為罕見病,病因難尋,癥狀缺乏特異性,只有 1/3 的患者可見典型三聯征,對癥治療通常有效,病情容易反復,極易誤診或漏診。YNS 的早期診斷和積極對癥治療對改善預后有重要作用,希望該疾病可以引起各臨床醫師的關注。