病例介紹　患者，女，26 歲。因“反復喘息、運動后呼吸困難 5 個月”于 2012 年 12 月入當地醫院就診（具體診療資料不詳），診斷為“支氣管哮喘”并予以支氣管舒張劑吸入治療，癥狀無明顯緩解。2013 年 3 月 14 日，該患者在爬樓梯后突發嚴重呼吸窘迫，出現意識障礙、面色青紫、口唇發紺，無抽搐、嘔吐與大小便失禁，被送至當地醫院急診科，經心肺復蘇與經口氣管插管接有創呼吸機輔助呼吸等搶救措施后恢復意識，生命體征平穩。為求進一步診治，于 2013 年 3 月 28 日收入我科。入院時體格檢查：體溫 36.8℃，脈搏 76 次/min，呼吸 30 次/min，血壓 108/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。肺部聽診雙肺可聞及吸氣相哮鳴音與呼氣相干啰音，余體格檢查均無異常發現。入院后完善相關檢查：血常規、尿常規及大便常規無異常；血沉 42 mm/h；結核抗體陰性；心電圖示：高順轉位，電軸左偏；胸部 CT 檢查未見明顯異常；肺功能檢查示通氣功能正常；支氣管激發試驗結果為陰性；支氣管鏡檢查示：鏡下可見位于聲門上杓間區的球形新生物遮蓋聲門，表面光滑，鏡體可一定程度將其推動；氣管與隆突未見異常（圖 1）。該患者遂于 2013 年 4 月 3 日轉入耳鼻咽喉科，行支撐喉鏡喉顯微鏡下喉部腫瘤摘除術。術中喉部新生物被完全切除，大小為 1.0 cm×0.8 cm×0.6 cm，質韌。術后組織病理報告示：膠原豐富，梭形細胞多見；免疫組織化學結果示：Ki-67（<1%），S-100（++），B 淋巴細胞瘤-2 基因（+），CD34（++）（圖 2），考慮為（聲門上）神經纖維瘤。術后患者喘息、呼吸困難癥狀完全消失，術中及術后均未出現并發癥。患者于術后 5 d 出院，隨訪至今一般情況良好，無復發。

圖1 支氣管鏡檢查

a. 聲門上杓間區可見一表面光滑的球形新生物（黑箭）；b. 氣管與隆突未見異常

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圖2 術后病理組織檢查（×200）

a. HE 染色；b. S-100 免疫組織化學染色；c. B 淋巴細胞瘤-2 基因免疫組織化學染色；d. CD34 免疫組織化學染色

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討論　神經纖維瘤是周圍神經系統的一種良性神經鞘膜腫瘤^[1]，一般累及皮膚、胸部或腹部，但聲門上區孤立性神經纖維瘤較為罕見，目前國內外各已報道 10 余例^[2-13]。神經纖維瘤生長非常緩慢，患者的臨床表現取決于腫瘤的大小與位置^[10]。聲門上區神經纖維瘤早期可無明顯癥狀，但隨著腫瘤生長、瘤體增大可表現為聲嘶、喘息、咳嗽、打鼾等不同程度的呼吸系統癥狀，腫瘤較大阻塞聲門時可出現呼吸困難甚至危及生命^[5]。因此，與呼吸系統疾病（尤其是易引起喘息與呼吸困難的疾病，如重癥哮喘、上呼吸道異物與喉部其他腫瘤、聲帶原發病變、氣管食管病變）之間的鑒別對于患者的及時診斷和有效治療非常重要。主要的鑒別要點包括：① 病史：哮喘常為青少年起病，有明顯的個人過敏史與家族史，表現為反復發作伴有哮鳴音的呼氣性呼吸困難。上呼吸道異物多突發于 5 歲以下幼兒及昏迷患者，有明確的異物吸入史，常引起刺激性咳嗽。而喉部惡性腫瘤則多見于 40 歲以上的中老年男性。② 影像學：氣管三維重建技術與頸部 MRI 可明確病變位置、大小及其與周圍組織的關系，胸部 X 線可發現不透射線的異物影。③ 肺功能檢測：通氣容量環的改變、支氣管激發試驗及支氣管擴張試驗有助于排除哮喘診斷。④ 內鏡檢查：喉鏡或支氣管鏡檢查可直接觀察、評估可疑病灶^[14]。⑤ 病理：組織病理活檢是明確病變類型、良惡性及組織來源的金標準。本例患者以喘息、呼吸困難起病，進行性加重，似為運動誘發（實際上是與體位改變、帶蒂瘤體位置改變遮蓋聲門相關）。因此當地醫院在未完善影像學、肺功能檢查的基礎上診斷該患者為支氣管哮喘，同時氣管插管時使用間接喉鏡，未能直視聲門上情況，這均是誤診的重要原因。入我院后，經詳細的病史詢問和體格檢查，考慮上呼吸道阻塞的可能，完善支氣管鏡后明確為聲門上占位性病灶，最終手術摘除病灶并經病理確診病變類型。該患者肺功能正常，考慮是由于聲門上區組織彈性大，可不影響吸入氣流，與大氣道梗阻（氣管、左右主支氣管）的異常肺功能表現有所不同。通常聲門上神經纖維瘤根治性切除后極少發生復發或轉移，但是考慮到部分神經纖維瘤的侵襲性，患者需進行定期隨訪與完善喉鏡檢查。

綜上所述，對于以喘息、呼吸困難為主訴的患者，應詳細詢問病史、完善體格檢查（尤其是呼吸音的改變）、盡快完善影像學和肺功能檢查以輔助診斷。當哮喘診斷依據不足或支氣管舒張劑效果不佳時，要考慮到呼吸道占位性病變阻塞大氣道的可能，嚴重時可引起窒息、危及生命。喉鏡或支氣管鏡檢查是最直接的診斷手段。聲門上孤立性神經纖維瘤較為罕見，臨床表現易與呼吸系統疾病（尤其是哮喘）混淆，應特別注重與呼吸系統疾病之間的鑒別診斷。手術切除病灶為最佳治療方法，同時應對患者進行長期密切隨訪。

病例介紹　患者，女，26 歲。因“反復喘息、運動后呼吸困難 5 個月”于 2012 年 12 月入當地醫院就診（具體診療資料不詳），診斷為“支氣管哮喘”并予以支氣管舒張劑吸入治療，癥狀無明顯緩解。2013 年 3 月 14 日，該患者在爬樓梯后突發嚴重呼吸窘迫，出現意識障礙、面色青紫、口唇發紺，無抽搐、嘔吐與大小便失禁，被送至當地醫院急診科，經心肺復蘇與經口氣管插管接有創呼吸機輔助呼吸等搶救措施后恢復意識，生命體征平穩。為求進一步診治，于 2013 年 3 月 28 日收入我科。入院時體格檢查：體溫 36.8℃，脈搏 76 次/min，呼吸 30 次/min，血壓 108/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。肺部聽診雙肺可聞及吸氣相哮鳴音與呼氣相干啰音，余體格檢查均無異常發現。入院后完善相關檢查：血常規、尿常規及大便常規無異常；血沉 42 mm/h；結核抗體陰性；心電圖示：高順轉位，電軸左偏；胸部 CT 檢查未見明顯異常；肺功能檢查示通氣功能正常；支氣管激發試驗結果為陰性；支氣管鏡檢查示：鏡下可見位于聲門上杓間區的球形新生物遮蓋聲門，表面光滑，鏡體可一定程度將其推動；氣管與隆突未見異常（圖 1）。該患者遂于 2013 年 4 月 3 日轉入耳鼻咽喉科，行支撐喉鏡喉顯微鏡下喉部腫瘤摘除術。術中喉部新生物被完全切除，大小為 1.0 cm×0.8 cm×0.6 cm，質韌。術后組織病理報告示：膠原豐富，梭形細胞多見；免疫組織化學結果示：Ki-67（<1%），S-100（++），B 淋巴細胞瘤-2 基因（+），CD34（++）（圖 2），考慮為（聲門上）神經纖維瘤。術后患者喘息、呼吸困難癥狀完全消失，術中及術后均未出現并發癥。患者于術后 5 d 出院，隨訪至今一般情況良好，無復發。

圖1 支氣管鏡檢查

a. 聲門上杓間區可見一表面光滑的球形新生物（黑箭）；b. 氣管與隆突未見異常

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圖2 術后病理組織檢查（×200）

a. HE 染色；b. S-100 免疫組織化學染色；c. B 淋巴細胞瘤-2 基因免疫組織化學染色；d. CD34 免疫組織化學染色

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討論　神經纖維瘤是周圍神經系統的一種良性神經鞘膜腫瘤^[1]，一般累及皮膚、胸部或腹部，但聲門上區孤立性神經纖維瘤較為罕見，目前國內外各已報道 10 余例^[2-13]。神經纖維瘤生長非常緩慢，患者的臨床表現取決于腫瘤的大小與位置^[10]。聲門上區神經纖維瘤早期可無明顯癥狀，但隨著腫瘤生長、瘤體增大可表現為聲嘶、喘息、咳嗽、打鼾等不同程度的呼吸系統癥狀，腫瘤較大阻塞聲門時可出現呼吸困難甚至危及生命^[5]。因此，與呼吸系統疾病（尤其是易引起喘息與呼吸困難的疾病，如重癥哮喘、上呼吸道異物與喉部其他腫瘤、聲帶原發病變、氣管食管病變）之間的鑒別對于患者的及時診斷和有效治療非常重要。主要的鑒別要點包括：① 病史：哮喘常為青少年起病，有明顯的個人過敏史與家族史，表現為反復發作伴有哮鳴音的呼氣性呼吸困難。上呼吸道異物多突發于 5 歲以下幼兒及昏迷患者，有明確的異物吸入史，常引起刺激性咳嗽。而喉部惡性腫瘤則多見于 40 歲以上的中老年男性。② 影像學：氣管三維重建技術與頸部 MRI 可明確病變位置、大小及其與周圍組織的關系，胸部 X 線可發現不透射線的異物影。③ 肺功能檢測：通氣容量環的改變、支氣管激發試驗及支氣管擴張試驗有助于排除哮喘診斷。④ 內鏡檢查：喉鏡或支氣管鏡檢查可直接觀察、評估可疑病灶^[14]。⑤ 病理：組織病理活檢是明確病變類型、良惡性及組織來源的金標準。本例患者以喘息、呼吸困難起病，進行性加重，似為運動誘發（實際上是與體位改變、帶蒂瘤體位置改變遮蓋聲門相關）。因此當地醫院在未完善影像學、肺功能檢查的基礎上診斷該患者為支氣管哮喘，同時氣管插管時使用間接喉鏡，未能直視聲門上情況，這均是誤診的重要原因。入我院后，經詳細的病史詢問和體格檢查，考慮上呼吸道阻塞的可能，完善支氣管鏡后明確為聲門上占位性病灶，最終手術摘除病灶并經病理確診病變類型。該患者肺功能正常，考慮是由于聲門上區組織彈性大，可不影響吸入氣流，與大氣道梗阻（氣管、左右主支氣管）的異常肺功能表現有所不同。通常聲門上神經纖維瘤根治性切除后極少發生復發或轉移，但是考慮到部分神經纖維瘤的侵襲性，患者需進行定期隨訪與完善喉鏡檢查。

綜上所述，對于以喘息、呼吸困難為主訴的患者，應詳細詢問病史、完善體格檢查（尤其是呼吸音的改變）、盡快完善影像學和肺功能檢查以輔助診斷。當哮喘診斷依據不足或支氣管舒張劑效果不佳時，要考慮到呼吸道占位性病變阻塞大氣道的可能，嚴重時可引起窒息、危及生命。喉鏡或支氣管鏡檢查是最直接的診斷手段。聲門上孤立性神經纖維瘤較為罕見，臨床表現易與呼吸系統疾病（尤其是哮喘）混淆，應特別注重與呼吸系統疾病之間的鑒別診斷。手術切除病灶為最佳治療方法，同時應對患者進行長期密切隨訪。