2015年美國總統宣布了基于患者基因或生理來定制治療方案的精準醫學國家計劃，而精準醫療的概念至少可追溯到21世紀初。我國早在2002年便出現精準醫學研究報道，且近年來加快了精準醫學的研究步伐，業已上升為國家醫學發展戰略。為了促進精準醫學的研究，進一步推動我國精準醫學事業健康、快速地發展，該文進一步探討了精準醫學的狹義和廣義概念、諸多特點、研究路徑與方法及精準醫學發展的對策與展望。
引用本文： 孫榮國, 賈曉蓉. 我國精準醫學的探討. 華西醫學, 2016, 31(12): 2076-2078. doi: 10.7507/1002-0179.201600569 復制
2011年美國基因組學與生物醫學界的智庫發表了《邁向精準醫學：建立生物醫學與疾病新分類學的知識網絡》，宣示基因組學的研究成果和手段可以促成生物醫學和臨床醫學研究的交匯，從而編織新的知識網絡[1]。2015年初，美國總統奧巴馬宣布了一項基于患者基因或生理來定制治療方案的精準醫學國家計劃[2]。早在奧巴馬宣布精準醫學國家計劃之前，就存在精準治療（醫療）的概念[3-4]，而我國于本世紀初便出現精準醫學研究報道[5]，特別是近些年來開展了諸多研究[3, 5-12]，值得深入探討。
1 精準醫學的概念
醫療即為疾病治療（medical treatment），是醫學的狹義解釋。醫學應該包含疾病防治2個方面，而疾病治療前提就是疾病診斷（評估），故疾病診斷與疾病治療是密不可分的統一體。就精準醫學而言，應該包含了精準醫療。一般而言，醫療更側重臨床，而醫學更側重學科。
精準醫學（precision medicine）分為兩大類，即精準診斷和精準治療，而精準診斷學是精準治療學的基礎。精準醫學至少包括定位、定性、定量、定時和個體化5個方面的含義。個體化即強調每個疾病患者的獨立性、不同性及其診治的針對性；定位即疾患的精準位置，包括3個層次的定位，即組織器官、細胞、分子3個層次，例如早期肺癌定位，有助于胸腔鏡手術治療；定性即疾患性質的精準確定，也包括分子水平的定性，例如早期確定甲狀腺結節的性質，以便選用適宜方法進行處置；定量即臨床指標精準測量分析，以及定量清除（切除）等，例如監測糖尿病患者的糖化血紅蛋白值，有助于確定疾患的嚴重程度；定時即臨床診斷與治療的精準間隔或干預時間或早期診治時間，例如鎮痛泵的合理、有效應用和先天性聽力障礙的早期診治，其療效和預后會存在較大不同。
精準醫學存在狹義和廣義之分。從時間順序上，廣義的精準醫學概念的提出先于狹義的精準醫學概念，總之，精準醫療概念已從腫瘤擴展到非腫瘤性疾病[3, 5, 13]，依賴分子生物學特性及其分子機制的腫瘤臨床準確診斷和治療與不同疾病精準診斷和治療方法的研發與應用并行發展[13-14]。
美國精準醫學主要是基于基因組學研究成果及其手段，精確查找疾病成因和治療位點，從而將個體疾病的遺傳學信息用于指導其診斷或治療的醫學[15]。目前，我國主要關注的是從方法優選與優化到精準治療的個體化臨床實踐全過程[1, 4, 16]。
2 精準醫學的特點
精準醫學的前提是幫助個人在正確的時間獲得正確的藥物[17]。從精準醫學的概念可知，精準醫學具有精確性更高、準確性更強和個性化更好的特征。雖然在某些情況下，目前精準醫學可能意味患者具有較高花費，但是比起其臨床的、家庭的、社會的、甚至重返工作崗位的收益，性價比有所升高。由于精準醫學具有傳統醫學不可比擬的精準性（針對性），故其安全性和有效性較高，即更易于疾病早預防、早發現、早診斷、早治療，減少或避免診治毒副作用或不良效應，患者預后較好，診治性價比高。另外，精準醫學具有分工性更細和競爭性更強的優勢。
3 精準醫學的研究
精準醫學研究，包括診斷試驗和治療（方案）的評價2個部分，例如試劑、藥物[18-19]、技術（診斷和治療）、儀器設備（含軟件[20]）以及綜合解決方案。一方面是現有方法間的比較分析，另一方面是現有標準（常規）方法與新方法的比較分析。對于診斷性試驗，應該重視分子生物學特性方面的診斷方法，應該注意診斷方法的敏感性、特異性，以及陽性預檢值和陰性預檢值等，對于治療方法（方案），除好轉率、治愈率等常規臨床治療評價指標外，尚應該注意治療方法（方案）的毒副作用、損害程度、治療費用以及治療的可及性等指標。除醫學評價外，精準醫學的成效評價不應忽略社會、科學和經濟3個方面的相關內容。
臨床診治方法通常分為常規方法、改進方法和新方法三大類，其中也涵蓋多種方法的聯合使用，以便提高特異性、敏感性或好轉率和治愈率等，從而獲得更大效益。精準醫學方法（方案）的選用應該充分考量疾病分類、分期和分型等因素。應該重視使用系統生物學方法和信息技術來提高人群健康，包括預測、預防、個性化、參與式醫藥，實現人群和個體2個層面干預的平衡策略，以減少傷害，避免不必要的醫療費用，使健康效益最大化[21]。
精準醫學的推廣應用有賴于準確、安全、有效、便捷、可行、性價比高的診療方法（方案），必須遵循“分步進行、分級實施”的原則，即將診療方法進行分級（例如1-3級），首先選擇較低級的個體化診斷和治療（針對性強）方法或者選擇最適宜的診斷和治療的方法，確保患者以最小代價，包括身體的、精神的和費用的，就能獲得準確、有效的診斷和具有較好療效的治療。同時，應該掌握不同等級診斷和治療方法選擇時機，以追求最大的臨床效益。
關于綜合分析方法，應該包括數據挖掘技術、云計算、醫學信息學[22]和生物統計方法學等研究，例如分析模型的適宜性和有效性[23]，以及不同分析方法的比較應用等。
精準醫學應該與轉化醫學、臨床路徑、品管圈和精細化管理等理念與實踐相結合，加強精準醫學研究團隊建設，加強相關技術和方法研發、設備研制及其比較性研究，研制并規范相關技術標準。應該大力建設和完善人類生物標本庫。同時，正確認識基因測試在人類疾病風險評估中的作用[24]，重視患者相關數據資料的全面、有效收集與正確利用[25]，加強醫學大數據收集、存貯與利用，構建與完善精準醫學研究創新及其管理體系，進一步強化跨專業、跨學科、跨領域的精準醫學協同研究。
4 展望與對策
2015年國家衛生計劃生育委員會與科學技術部牽頭，會同國內相關領域的專家對中國精準醫學發展進行了研究，中國版的“精準醫療計劃”正處在論證階段。2015年4月，“2015首屆清華精準醫學論壇”召開，大力推廣精準醫療的理念；2015年6月，首屆成都精準醫學國際論壇在四川大學華西醫院舉行，來自中國、美國、澳大利亞等國的科學家、醫學家、政府官員共同探討我國精準醫學發展藍圖。另外，四川大學華西醫院擬與《Nature》出版集團合作共同創辦國際首家《精準臨床醫學》英文雜志，并力爭將該雜志辦成國際上第一個精準醫學的SCI期刊。這標志著我國精準醫學開始進入快速發展的軌道。
我國精準醫學既要具有長遠發展規劃，也應該制定近期研究目標，以精準診斷為先導，逐步實施精準治療，實施“集中力量、有限目標、重點突破”，避免一哄而上，特別是按照國家相關法律、法規和規章之規定，建立、完善嚴格的精準醫療管理制度，有計劃、分步驟地加大精準醫學投入，大力開展國際交流與合作，建立和健全我國精準醫學創新體制和機制，建立一支精準醫學基礎研究隊伍，強化臨床與醫技工作者的培訓和繼續教育，全面推進我國精準醫學的基礎、應用基礎和應用研究。嚴禁以“精準醫療”為名，實行“大包圍”式的臨床檢查或擅自開展涉及人的精準醫學研究，可以考慮引入第三方監督，嚴格“精準醫療”管理，確保精準醫療發揮其應有的功效，為廣大患者帶來切切實實的效果。
精確識別是精準醫療的前提，精準治療是精準醫學的落腳點，精確管理是精準醫療的保證。應該遵循“整合資源、選準方法、綜合評估、精準識別、動態管理”原則，堅持“實事求是，因人制宜，分類指導，精準治療”原則，建立和完善真實、可靠、有效的患者疾病診療檔案；通過科學、有效程序及其方法，辨別疾病及其病因，制定個性化診療計劃，重點從“技術”“服務”2個方面選準并細化診療方式，提供必要的、優良的技術及其服務，確保精準醫療方法和療效落到實處；實施精細化管理，更好地管控診療風險，減輕患者病痛、減少平均住院時間，降低診療費用，提高診療效果和患者滿意度，并逐步實現患者疾病診療的全程管理、追蹤觀察及其醫療指導。
我們堅信，隨著我國精準醫學研究及其應用的發展，改良的、新的綜合診療方法與手段不斷涌現，以及診療精準度增加、早期診治率升高、診療費用大幅度降低、微創技術廣泛應用等，精準醫學必將為我國醫學領域帶來革命性的變化，從而促進我國精準醫學相關產業蓬勃發展，最終將更好地造福于人類。
2011年美國基因組學與生物醫學界的智庫發表了《邁向精準醫學：建立生物醫學與疾病新分類學的知識網絡》，宣示基因組學的研究成果和手段可以促成生物醫學和臨床醫學研究的交匯，從而編織新的知識網絡[1]。2015年初，美國總統奧巴馬宣布了一項基于患者基因或生理來定制治療方案的精準醫學國家計劃[2]。早在奧巴馬宣布精準醫學國家計劃之前，就存在精準治療（醫療）的概念[3-4]，而我國于本世紀初便出現精準醫學研究報道[5]，特別是近些年來開展了諸多研究[3, 5-12]，值得深入探討。
1 精準醫學的概念
醫療即為疾病治療（medical treatment），是醫學的狹義解釋。醫學應該包含疾病防治2個方面，而疾病治療前提就是疾病診斷（評估），故疾病診斷與疾病治療是密不可分的統一體。就精準醫學而言，應該包含了精準醫療。一般而言，醫療更側重臨床，而醫學更側重學科。
精準醫學（precision medicine）分為兩大類，即精準診斷和精準治療，而精準診斷學是精準治療學的基礎。精準醫學至少包括定位、定性、定量、定時和個體化5個方面的含義。個體化即強調每個疾病患者的獨立性、不同性及其診治的針對性；定位即疾患的精準位置，包括3個層次的定位，即組織器官、細胞、分子3個層次，例如早期肺癌定位，有助于胸腔鏡手術治療；定性即疾患性質的精準確定，也包括分子水平的定性，例如早期確定甲狀腺結節的性質，以便選用適宜方法進行處置；定量即臨床指標精準測量分析，以及定量清除（切除）等，例如監測糖尿病患者的糖化血紅蛋白值，有助于確定疾患的嚴重程度；定時即臨床診斷與治療的精準間隔或干預時間或早期診治時間，例如鎮痛泵的合理、有效應用和先天性聽力障礙的早期診治，其療效和預后會存在較大不同。
精準醫學存在狹義和廣義之分。從時間順序上，廣義的精準醫學概念的提出先于狹義的精準醫學概念，總之，精準醫療概念已從腫瘤擴展到非腫瘤性疾病[3, 5, 13]，依賴分子生物學特性及其分子機制的腫瘤臨床準確診斷和治療與不同疾病精準診斷和治療方法的研發與應用并行發展[13-14]。
美國精準醫學主要是基于基因組學研究成果及其手段，精確查找疾病成因和治療位點，從而將個體疾病的遺傳學信息用于指導其診斷或治療的醫學[15]。目前，我國主要關注的是從方法優選與優化到精準治療的個體化臨床實踐全過程[1, 4, 16]。
2 精準醫學的特點
精準醫學的前提是幫助個人在正確的時間獲得正確的藥物[17]。從精準醫學的概念可知，精準醫學具有精確性更高、準確性更強和個性化更好的特征。雖然在某些情況下，目前精準醫學可能意味患者具有較高花費，但是比起其臨床的、家庭的、社會的、甚至重返工作崗位的收益，性價比有所升高。由于精準醫學具有傳統醫學不可比擬的精準性（針對性），故其安全性和有效性較高，即更易于疾病早預防、早發現、早診斷、早治療，減少或避免診治毒副作用或不良效應，患者預后較好，診治性價比高。另外，精準醫學具有分工性更細和競爭性更強的優勢。
3 精準醫學的研究
精準醫學研究，包括診斷試驗和治療（方案）的評價2個部分，例如試劑、藥物[18-19]、技術（診斷和治療）、儀器設備（含軟件[20]）以及綜合解決方案。一方面是現有方法間的比較分析，另一方面是現有標準（常規）方法與新方法的比較分析。對于診斷性試驗，應該重視分子生物學特性方面的診斷方法，應該注意診斷方法的敏感性、特異性，以及陽性預檢值和陰性預檢值等，對于治療方法（方案），除好轉率、治愈率等常規臨床治療評價指標外，尚應該注意治療方法（方案）的毒副作用、損害程度、治療費用以及治療的可及性等指標。除醫學評價外，精準醫學的成效評價不應忽略社會、科學和經濟3個方面的相關內容。
臨床診治方法通常分為常規方法、改進方法和新方法三大類，其中也涵蓋多種方法的聯合使用，以便提高特異性、敏感性或好轉率和治愈率等，從而獲得更大效益。精準醫學方法（方案）的選用應該充分考量疾病分類、分期和分型等因素。應該重視使用系統生物學方法和信息技術來提高人群健康，包括預測、預防、個性化、參與式醫藥，實現人群和個體2個層面干預的平衡策略，以減少傷害，避免不必要的醫療費用，使健康效益最大化[21]。
精準醫學的推廣應用有賴于準確、安全、有效、便捷、可行、性價比高的診療方法（方案），必須遵循“分步進行、分級實施”的原則，即將診療方法進行分級（例如1-3級），首先選擇較低級的個體化診斷和治療（針對性強）方法或者選擇最適宜的診斷和治療的方法，確保患者以最小代價，包括身體的、精神的和費用的，就能獲得準確、有效的診斷和具有較好療效的治療。同時，應該掌握不同等級診斷和治療方法選擇時機，以追求最大的臨床效益。
關于綜合分析方法，應該包括數據挖掘技術、云計算、醫學信息學[22]和生物統計方法學等研究，例如分析模型的適宜性和有效性[23]，以及不同分析方法的比較應用等。
精準醫學應該與轉化醫學、臨床路徑、品管圈和精細化管理等理念與實踐相結合，加強精準醫學研究團隊建設，加強相關技術和方法研發、設備研制及其比較性研究，研制并規范相關技術標準。應該大力建設和完善人類生物標本庫。同時，正確認識基因測試在人類疾病風險評估中的作用[24]，重視患者相關數據資料的全面、有效收集與正確利用[25]，加強醫學大數據收集、存貯與利用，構建與完善精準醫學研究創新及其管理體系，進一步強化跨專業、跨學科、跨領域的精準醫學協同研究。
4 展望與對策
2015年國家衛生計劃生育委員會與科學技術部牽頭，會同國內相關領域的專家對中國精準醫學發展進行了研究，中國版的“精準醫療計劃”正處在論證階段。2015年4月，“2015首屆清華精準醫學論壇”召開，大力推廣精準醫療的理念；2015年6月，首屆成都精準醫學國際論壇在四川大學華西醫院舉行，來自中國、美國、澳大利亞等國的科學家、醫學家、政府官員共同探討我國精準醫學發展藍圖。另外，四川大學華西醫院擬與《Nature》出版集團合作共同創辦國際首家《精準臨床醫學》英文雜志，并力爭將該雜志辦成國際上第一個精準醫學的SCI期刊。這標志著我國精準醫學開始進入快速發展的軌道。
我國精準醫學既要具有長遠發展規劃，也應該制定近期研究目標，以精準診斷為先導，逐步實施精準治療，實施“集中力量、有限目標、重點突破”，避免一哄而上，特別是按照國家相關法律、法規和規章之規定，建立、完善嚴格的精準醫療管理制度，有計劃、分步驟地加大精準醫學投入，大力開展國際交流與合作，建立和健全我國精準醫學創新體制和機制，建立一支精準醫學基礎研究隊伍，強化臨床與醫技工作者的培訓和繼續教育，全面推進我國精準醫學的基礎、應用基礎和應用研究。嚴禁以“精準醫療”為名，實行“大包圍”式的臨床檢查或擅自開展涉及人的精準醫學研究，可以考慮引入第三方監督，嚴格“精準醫療”管理，確保精準醫療發揮其應有的功效，為廣大患者帶來切切實實的效果。
精確識別是精準醫療的前提，精準治療是精準醫學的落腳點，精確管理是精準醫療的保證。應該遵循“整合資源、選準方法、綜合評估、精準識別、動態管理”原則，堅持“實事求是，因人制宜，分類指導，精準治療”原則，建立和完善真實、可靠、有效的患者疾病診療檔案；通過科學、有效程序及其方法，辨別疾病及其病因，制定個性化診療計劃，重點從“技術”“服務”2個方面選準并細化診療方式，提供必要的、優良的技術及其服務，確保精準醫療方法和療效落到實處；實施精細化管理，更好地管控診療風險，減輕患者病痛、減少平均住院時間，降低診療費用，提高診療效果和患者滿意度，并逐步實現患者疾病診療的全程管理、追蹤觀察及其醫療指導。
我們堅信，隨著我國精準醫學研究及其應用的發展，改良的、新的綜合診療方法與手段不斷涌現，以及診療精準度增加、早期診治率升高、診療費用大幅度降低、微創技術廣泛應用等，精準醫學必將為我國醫學領域帶來革命性的變化，從而促進我國精準醫學相關產業蓬勃發展，最終將更好地造福于人類。