引用本文： 廖宇, 萬興麗. 罕見新生兒楓糖尿病護理一例. 華西醫學, 2015, 30(11): 2196-2197. doi: 10.7507/1002-0179.20150628 復制
1 病例介紹
患兒?男，年齡7+ d。因“喉間痰響伴發熱2+ d，腹瀉1+ d”于2014年2月10日收治入院。患兒系第1胎第1產、胎齡38+5周，出生體質量3 240 g，出生時無窒息。父母身體健康，非近親結婚，否認家族遺傳病史。入院前1+ d出現煩躁哭鬧不安，飲奶量減少，最高體溫38.7℃。入院體格檢查：前囟飽滿，四肢肌張力高；持續哭鬧煩躁，體溫正常，腹瀉好轉。入院2+ h后出現頻繁抽搐，住院 2 d后出現明顯呼吸困難伴反復肺出血，經機械通氣等急救后生命體征平穩。頭顱MRI結果示：嬰兒型海綿變性腦病，考慮遺傳代謝性腦病；新生兒遺傳代謝性疾病篩查示（血液）：串聯質譜檢測亮氨酸3 068.4 μmol/L（參考值：53～230 μmol/L）、纈氨酸472.09 μmol/L（參考值：46～230 μmol/L）；尿液檢查示：2-羥基異戊酸、2-酮-異戊酸、2-羥基-異葵酸、2-酮-3-羥基戊酸、2-酮-異已酸增高，確診為楓糖尿病。給予口服維生素B1 100 mg、靜脈滴注維生素B6 1 mL、口服左卡尼汀口服液1/3支、低支鏈氨基酸配方奶喂養及抗驚厥等治療，經40 d 的細心護理治療，患兒病情好轉于2014年3月21日出院。
隨訪顯示，患兒3個月時身高和體質量發育正常；肝、腎功能正常；神經系統暫無異常，每天自行飲入1 000 mL特殊配方奶。2014年4月30日行串聯質譜檢測亮氨酸749.41 μmol/L、纈氨酸123.24 μmol/L，較入院時明顯好轉。
2 護理
2.1 對癥支持治療
2.1.1 驚厥的觀察及處理
楓糖尿病可導致腦水腫，引起抽搐等嚴重神經系統癥狀為該病的主要表現之一。因此，及早發現和控制驚厥至關重要。患兒住院期間發生驚厥19次，最高頻率為3次/d，護理中我們重點觀察評估患兒驚厥發生的頻率、持續時間、表現形式，發作時面色、肌張力和意識等情況。同時注意保持呼吸道通暢，給予積極的抗驚厥治療。基礎護理中加強對安全和噪聲的管理，防止高頻或持續的環境噪音擾亂新生兒正常生理狀態從而誘發抽搐的發生。入院2+ h患兒出現神經系統癥狀考慮為敗血癥和顱內感染。即給予單間隔離和專人護理，治療護理時動作輕柔且盡量集中進行，以減少不必要刺激引起的抽搐。并在暖箱上遮蓋遮光布和貼出“請勿打擾，我需要休息哦！”的溫馨提示，及將室內光線調至最暗、心電監護報警音量調至最低，以減少聲光刺激。經精心治療護理，該患兒的抽搐次數明顯減少，無意外傷害發生。
2.1.2 加強呼吸道管理及預防感染
新生兒免疫功能低下，加之機械通氣等侵入性操作易發生感染。因此做好院感防控非常重要。① 保持呼吸道通暢：每2小時評估氣道情況及氣管插管刻度，適時吸痰，在病情允許的情況下予翻身拍背及配合胸部物理治療，有效減少呼吸道分泌物。② 實施正確的體位管理：提高床頭30～45°，既可保持氣道開放，又可有效防止誤吸返流的發生。③ 加強口腔護理：機械通氣期間，口腔常處于開放狀態且唾液分泌減少，易導致局部黏膜干燥和大量細菌繁殖。用生理鹽水每4小時予口腔護理，減少口咽部細菌的定植和誤吸。④ 每7天更換管道，及時傾倒冷凝水，盡量縮短通氣時間。⑤ 嚴格遵循手衛生規范及無菌技術原則，減少交叉感染。患兒機械通氣14 d，未發生非計劃拔管及呼吸機相關性肺炎及其他感染。
2.2 特殊飲食治療及營養管理
飲食治療并非完全限制支鏈氨基酸的攝入，而是給予亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸耐受量內的高熱量食譜，配合密切的臨床及生物化學監測，以達到維持血支鏈氨基酸在正常范圍，保證患兒正常生長發育，并減少各種并發癥發生。由于高亮氨酸血癥對神經系統損害最大，且3種支鏈氨基酸在自然食物中的含量以亮氨酸為最高，故限制亮氨酸攝入是楓糖尿病飲食治療最核心的內容。亮氨酸日耐受量在0～4個月為19.11 mg/100 kJ，即給予特殊奶粉及普通奶粉各1/2 [1]。該患兒確診楓糖尿病后，給予低蛋白飲食和特殊配方營養粉[能全特MS-1特殊配方營養粉，紐迪希亞制藥（無錫）有限公司]加母乳按1︰1比例進行配置每3小時喂養1次。每周根據血支鏈氨基酸濃度，同醫生一起制定個性化的飲食療法，確保特殊配方奶和母乳按正確比例沖調，同時靜脈24 h勻速泵入以去除支鏈氨基酸的靜脈營養液補充熱量和營養[2]。由于疾病本身及長時間機械通氣患兒吸吮功能不完善，經吞咽功能訓練后，逐漸由鼻飼過渡到經口喂養，每天能自行飲入360 mL奶。飲食治療6 d后亮氨酸由3 068.4 μmol/L 降至1 312.59 μmol/L，纈氨酸由472.09 μmol/L降至176.87 μmol/L，經特殊飲食治療后患兒神經系統癥狀也較前有所好轉，飲食治療效果較好。
2.3 嚴密監護，加強病情評估
新生兒楓糖尿病早期臨床癥狀不典型、病情變化快、病死率高，加強監護是非常重要和關鍵的一環。① 密切監測生命體征和神經系統癥狀。患兒出現休克時予持續監測心率、呼吸、血壓的變化，同時積極給予保暖，以維持正常體溫。患兒入院后體溫正常，給予常規抗驚厥治療效果不佳，基礎護理時發現暖箱中有非常明顯的特殊氣味，細心觀察后發現氣味來自尿液，與入院敗血癥診斷的臨床表現不相符，即將觀察情況反饋給醫生，為疾病的確診提供了依據。② 重點觀察肺出血及呼吸困難改善情況。肺出血期間準確記錄出血量，配合醫生給予止血、擴容、輸血等急救措施，暫停氣道灌洗，注意保持氣道通暢，防止堵管發生。根據血氧飽和度及血氣分析結果，及時調節氧療方式。③ 觀察評估患兒神志、面色、肌張力及微循環情況，發現異常及時協助醫生處理。④ 加強喂養，嚴密監測血糖，保證能量供給。該病約半數患兒可見低血糖及酮尿[1] ，每4小時需進行1次血糖監測。該患兒入院后出現過2次低血糖，護理時重點要觀察血糖糾正后患兒的癥狀是否改善，以維持血糖在正常范圍。⑤ 嚴格控制輸液速度、準確記錄24 h出入量。
2.4 其他護理措施
每2小時對患兒進行1次翻身，并自制水床以減輕及分散壓力避免壓瘡的發生。同時做好患兒家長的溝通交流工作，不時告知治療進展及效果，以緩解家長的焦慮情緒和心理壓力。在充分溝通基礎上，患兒家長態度逐步趨于平和，并主動查閱相關資料，積極配合治療，提高了治療依從性。
出院宣教時，強調堅持長期特殊飲食治療和按比例調配奶粉、定期進行生物化學監測和神經系統評估對患兒遠期智能發育的重要性，并指導家長掌握抽搐和家庭護理的要點，堅持定期門診復診。
3 討論
楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳病，以尿液楓糖味及神經系統損害為主要表現，人群總體發病率約為1/18.5萬[1]，目前以低支鏈氨基酸飲食、維生素B1及對癥治療為主[3]。楓糖尿病在新生兒期很難被診斷[4]，至今國內對新生兒楓糖尿病的文獻報道僅10余例，護理方面可借鑒的經驗僅1例[2]。當新生兒期遇到正常開奶數日后出現原因不明的反應差、喂養困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等表現，經抗感染、止驚厥等積極治療效果欠佳，家族史中曾有同胞因不明原因或相似臨床表現導致嬰兒期死亡，其母有不明原因自然流產或死胎死產等時，應高度懷疑先天性遺傳代謝缺陷。
由于該病較罕見，臨床表現缺乏特異性，且病情重、進展快，早期病死率高，目前尚無根治方法，只能采取對癥治療和護理。因此，探討和交流該病的護理經驗及干預措施非常重要，可為降低患兒急性期病死率和減輕腦損傷，促進其康復和改善生活質量提供幫助。該患兒父母檢查均為致病基因攜帶者，由于該病再現風險率為25%[4]，若需要再生育，則應加強產前診斷和新生兒遺傳代謝病的篩查，做到早診斷、早干預，以提高新生兒生存質量。
1 病例介紹
患兒?男，年齡7+ d。因“喉間痰響伴發熱2+ d，腹瀉1+ d”于2014年2月10日收治入院。患兒系第1胎第1產、胎齡38+5周，出生體質量3 240 g，出生時無窒息。父母身體健康，非近親結婚，否認家族遺傳病史。入院前1+ d出現煩躁哭鬧不安，飲奶量減少，最高體溫38.7℃。入院體格檢查：前囟飽滿，四肢肌張力高；持續哭鬧煩躁，體溫正常，腹瀉好轉。入院2+ h后出現頻繁抽搐，住院 2 d后出現明顯呼吸困難伴反復肺出血，經機械通氣等急救后生命體征平穩。頭顱MRI結果示：嬰兒型海綿變性腦病，考慮遺傳代謝性腦病；新生兒遺傳代謝性疾病篩查示（血液）：串聯質譜檢測亮氨酸3 068.4 μmol/L（參考值：53～230 μmol/L）、纈氨酸472.09 μmol/L（參考值：46～230 μmol/L）；尿液檢查示：2-羥基異戊酸、2-酮-異戊酸、2-羥基-異葵酸、2-酮-3-羥基戊酸、2-酮-異已酸增高，確診為楓糖尿病。給予口服維生素B1 100 mg、靜脈滴注維生素B6 1 mL、口服左卡尼汀口服液1/3支、低支鏈氨基酸配方奶喂養及抗驚厥等治療，經40 d 的細心護理治療，患兒病情好轉于2014年3月21日出院。
隨訪顯示，患兒3個月時身高和體質量發育正常；肝、腎功能正常；神經系統暫無異常，每天自行飲入1 000 mL特殊配方奶。2014年4月30日行串聯質譜檢測亮氨酸749.41 μmol/L、纈氨酸123.24 μmol/L，較入院時明顯好轉。
2 護理
2.1 對癥支持治療
2.1.1 驚厥的觀察及處理
楓糖尿病可導致腦水腫，引起抽搐等嚴重神經系統癥狀為該病的主要表現之一。因此，及早發現和控制驚厥至關重要。患兒住院期間發生驚厥19次，最高頻率為3次/d，護理中我們重點觀察評估患兒驚厥發生的頻率、持續時間、表現形式，發作時面色、肌張力和意識等情況。同時注意保持呼吸道通暢，給予積極的抗驚厥治療。基礎護理中加強對安全和噪聲的管理，防止高頻或持續的環境噪音擾亂新生兒正常生理狀態從而誘發抽搐的發生。入院2+ h患兒出現神經系統癥狀考慮為敗血癥和顱內感染。即給予單間隔離和專人護理，治療護理時動作輕柔且盡量集中進行，以減少不必要刺激引起的抽搐。并在暖箱上遮蓋遮光布和貼出“請勿打擾，我需要休息哦！”的溫馨提示，及將室內光線調至最暗、心電監護報警音量調至最低，以減少聲光刺激。經精心治療護理，該患兒的抽搐次數明顯減少，無意外傷害發生。
2.1.2 加強呼吸道管理及預防感染
新生兒免疫功能低下，加之機械通氣等侵入性操作易發生感染。因此做好院感防控非常重要。① 保持呼吸道通暢：每2小時評估氣道情況及氣管插管刻度，適時吸痰，在病情允許的情況下予翻身拍背及配合胸部物理治療，有效減少呼吸道分泌物。② 實施正確的體位管理：提高床頭30～45°，既可保持氣道開放，又可有效防止誤吸返流的發生。③ 加強口腔護理：機械通氣期間，口腔常處于開放狀態且唾液分泌減少，易導致局部黏膜干燥和大量細菌繁殖。用生理鹽水每4小時予口腔護理，減少口咽部細菌的定植和誤吸。④ 每7天更換管道，及時傾倒冷凝水，盡量縮短通氣時間。⑤ 嚴格遵循手衛生規范及無菌技術原則，減少交叉感染。患兒機械通氣14 d，未發生非計劃拔管及呼吸機相關性肺炎及其他感染。
2.2 特殊飲食治療及營養管理
飲食治療并非完全限制支鏈氨基酸的攝入，而是給予亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸耐受量內的高熱量食譜，配合密切的臨床及生物化學監測，以達到維持血支鏈氨基酸在正常范圍，保證患兒正常生長發育，并減少各種并發癥發生。由于高亮氨酸血癥對神經系統損害最大，且3種支鏈氨基酸在自然食物中的含量以亮氨酸為最高，故限制亮氨酸攝入是楓糖尿病飲食治療最核心的內容。亮氨酸日耐受量在0～4個月為19.11 mg/100 kJ，即給予特殊奶粉及普通奶粉各1/2 [1]。該患兒確診楓糖尿病后，給予低蛋白飲食和特殊配方營養粉[能全特MS-1特殊配方營養粉，紐迪希亞制藥（無錫）有限公司]加母乳按1︰1比例進行配置每3小時喂養1次。每周根據血支鏈氨基酸濃度，同醫生一起制定個性化的飲食療法，確保特殊配方奶和母乳按正確比例沖調，同時靜脈24 h勻速泵入以去除支鏈氨基酸的靜脈營養液補充熱量和營養[2]。由于疾病本身及長時間機械通氣患兒吸吮功能不完善，經吞咽功能訓練后，逐漸由鼻飼過渡到經口喂養，每天能自行飲入360 mL奶。飲食治療6 d后亮氨酸由3 068.4 μmol/L 降至1 312.59 μmol/L，纈氨酸由472.09 μmol/L降至176.87 μmol/L，經特殊飲食治療后患兒神經系統癥狀也較前有所好轉，飲食治療效果較好。
2.3 嚴密監護，加強病情評估
新生兒楓糖尿病早期臨床癥狀不典型、病情變化快、病死率高，加強監護是非常重要和關鍵的一環。① 密切監測生命體征和神經系統癥狀。患兒出現休克時予持續監測心率、呼吸、血壓的變化，同時積極給予保暖，以維持正常體溫。患兒入院后體溫正常，給予常規抗驚厥治療效果不佳，基礎護理時發現暖箱中有非常明顯的特殊氣味，細心觀察后發現氣味來自尿液，與入院敗血癥診斷的臨床表現不相符，即將觀察情況反饋給醫生，為疾病的確診提供了依據。② 重點觀察肺出血及呼吸困難改善情況。肺出血期間準確記錄出血量，配合醫生給予止血、擴容、輸血等急救措施，暫停氣道灌洗，注意保持氣道通暢，防止堵管發生。根據血氧飽和度及血氣分析結果，及時調節氧療方式。③ 觀察評估患兒神志、面色、肌張力及微循環情況，發現異常及時協助醫生處理。④ 加強喂養，嚴密監測血糖，保證能量供給。該病約半數患兒可見低血糖及酮尿[1] ，每4小時需進行1次血糖監測。該患兒入院后出現過2次低血糖，護理時重點要觀察血糖糾正后患兒的癥狀是否改善，以維持血糖在正常范圍。⑤ 嚴格控制輸液速度、準確記錄24 h出入量。
2.4 其他護理措施
每2小時對患兒進行1次翻身，并自制水床以減輕及分散壓力避免壓瘡的發生。同時做好患兒家長的溝通交流工作，不時告知治療進展及效果，以緩解家長的焦慮情緒和心理壓力。在充分溝通基礎上，患兒家長態度逐步趨于平和，并主動查閱相關資料，積極配合治療，提高了治療依從性。
出院宣教時，強調堅持長期特殊飲食治療和按比例調配奶粉、定期進行生物化學監測和神經系統評估對患兒遠期智能發育的重要性，并指導家長掌握抽搐和家庭護理的要點，堅持定期門診復診。
3 討論
楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳病，以尿液楓糖味及神經系統損害為主要表現，人群總體發病率約為1/18.5萬[1]，目前以低支鏈氨基酸飲食、維生素B1及對癥治療為主[3]。楓糖尿病在新生兒期很難被診斷[4]，至今國內對新生兒楓糖尿病的文獻報道僅10余例，護理方面可借鑒的經驗僅1例[2]。當新生兒期遇到正常開奶數日后出現原因不明的反應差、喂養困難、驚厥、意識障礙和呼吸困難等表現，經抗感染、止驚厥等積極治療效果欠佳，家族史中曾有同胞因不明原因或相似臨床表現導致嬰兒期死亡，其母有不明原因自然流產或死胎死產等時，應高度懷疑先天性遺傳代謝缺陷。
由于該病較罕見，臨床表現缺乏特異性，且病情重、進展快，早期病死率高，目前尚無根治方法，只能采取對癥治療和護理。因此，探討和交流該病的護理經驗及干預措施非常重要，可為降低患兒急性期病死率和減輕腦損傷，促進其康復和改善生活質量提供幫助。該患兒父母檢查均為致病基因攜帶者，由于該病再現風險率為25%[4]，若需要再生育，則應加強產前診斷和新生兒遺傳代謝病的篩查，做到早診斷、早干預，以提高新生兒生存質量。