引用本文： 胡星新, 劉立岷, 宋躍明, 強喆, 陵廷賢. 一對孿生姐妹同患特發性脊柱側凸畸形. 華西醫學, 2015, 30(7): 1299-1301. doi: 10.7507/1002-0179.20150373 復制
1 病例介紹
患者 1?女，14歲10個月，足月剖宮產出生，為雙胞胎中姐姐。2年前患者父母無意中發現患者姿勢異常，胸背部畸形，未引起特別重視；1年前患者久站、久坐常感胸背部疼痛不適，未作特殊治療；現自感胸背部畸形加重遂于2014年6月25日來我院就診。體格檢查：步態正常，脊柱呈“ S ”形彎曲，右肩較左肩略高，雙側胸廓不對稱，脊柱胸段向右側彎曲，腰段向左側彎曲，“剃刀背”高約2 cm，全身皮膚未見牛奶咖啡斑、皮下結節和異常毛發生長。骨盆無明顯傾斜，雙下肢等長。軀干四肢感覺功能正常，皮溫正常。四肢運動功能正常，淺反射正常，病理征（－）。輔助檢查示心肺等臟器以及神經系統無異常。診斷為：特發性脊柱側凸（IS）Lenke ⅡB N型（表 1、圖 1）。
圖1
雙胞胎中姐姐手術前后X線片 1a. 術前正位X線片，主胸彎Cobb角50.1° 1b. 術前側位X線片，胸椎后凸角28.6° 1c. 術前左屈功能位X線片 1d. 術前右屈功能位X線片 1e. 術后1周正位X線片，主胸彎Cobb角2.1° 1f. 術后1周側位X線片，胸椎后凸角12.2°，矯形率為95.8%? ?圖 2雙胞胎中妹妹手術前后X線片 2a. 術前正位X線片，主胸彎Cobb角59.9° 2b. 術前側位X線片，胸椎后凸角20.5° 2c. 術前左屈功能位X線片 2d. 術前右屈功能位X線片 2e. 術后1周正位X線片，主胸彎Cobb角4.1° 2f. 術后1周側位X線片，胸椎后凸角16.5°，矯形率為93.2%
表1
孿生姐妹脊柱側凸相關個性特征
患者 2?女，14歲10個月，足月剖宮產出生，為雙胞胎中妹妹。3年前患者父母無意中發現患者姿勢異常，胸背部畸形，未引起特別重視；1年前患者久站、久坐常感胸背部疼痛不適，未作特殊治療；現自感胸背部畸形加重遂于2014年6月25日來我院就診。體格檢查：步態正常，脊柱呈“ S ”形彎曲，左肩較右肩略高，雙側胸廓不對稱，脊柱胸段向右側彎曲，腰段向左側彎曲，“剃刀背”高約2.5 cm，全身皮膚未見牛奶咖啡斑、皮下結節和異常毛發生長。骨盆無明顯傾斜，雙下肢等長。軀干四肢感覺功能正常，皮溫正常。四肢運動功能正常，淺反射正常，病理征（－）。輔助檢查示心肺等臟器以及神經系統無異常。診斷為：IS Lenke ⅡB N型（表 1、圖 2）。
雙胞胎姐妹同時收入院，術前檢查無明顯手術禁忌證，積極術前準備后，全身麻醉下在同一天行經后路脊柱側凸矯形+胸廓成形+椎弓根螺釘內固定+同種異體骨植骨融合術，手術順利，術后無明顯并發癥發生，給予對癥支持治療。術后臥床休息4 d，戴支具下床活動，1周后雙胞胎姐妹同時出院，出院后繼續戴支具活動6個月。
2 討論
雙胞胎在人群中的出生率較低，由于選擇的調查方法、人口樣本量、年齡區間和區域差別等因素，既往報道的雙胞胎出生率從0.19%～1.55%不等[1]，而IS好發于青少年，發病率約為2%～3%，因此雙胞胎出現IS畸形臨床上極其少見，國內僅僅只有張光鉑[2]在1998年和何善健等[3]在2003年各報道1對孿生姐妹IS，而通過PubMed、OVID等數據庫進行檢索國外近20年內也只有8篇關于雙胞胎IS的報道。
IS是脊柱側凸中最常見的一種類型，約占全部脊柱側凸的75%～80%，雖然到現在仍然無一個因素可以被確認為是IS的發病原因，但是遺傳因素在疾病的發病過程中所起的作用早已引起了學者們的廣泛關注。IS存在家族聚集性，說明遺傳因素在IS的病因學中有重要作用。孿生姐妹同時出現脊柱側凸畸形在臨床上極少見，但其出現在一定程度上表明了IS的基因遺傳因素與其發生密切相關。
雙胞胎患者都合并有IS，可以為基因和環境因素在此種疾病的病因學中的決定作用提供比較好的研究基礎，單卵雙生型雙胞胎之間的不一致可能是由于環境因素作用，而雙卵雙生型雙胞胎之間的不一致往往可能是由于基因或環境因素作用。單卵雙生型雙胞胎的相似率在0.73～0.92之間，而雙卵雙生型雙胞胎的相似率在0.36～0.63之間[4]。無論是哪一類型的雙胞胎，其在母親懷孕期間所經歷相同程度的環境因素，如父母的習慣和嗜好，母親的食物營養補充以及整個家庭的氣氛等，但雙胞胎孿生姐妹脊柱畸形的程度和脊柱的柔軟率并不完全相同，同時也說明了環境因素或其他的因素在IS的發生、發展中起了很大的作用。
盡管進行了許多年積極的研究，IS確切的病因仍未被確定，學者們不斷對其病因提出了許多的假設，包括生物力學作用、體內激素改變、代謝影響、神經肌肉異常、生長發育不平衡以及基因學等[5]。而通過其病因學中基因的研究發現，IS的遺傳方式存在單基因遺傳模式、多基因遺傳模式以及可能存在主基因效應模式，但其最終的基因遺傳方式并未真正確定[6]。有研究通過對100例脊柱側凸患者的家庭患病情況進行研究并結合既往研究，認為家族性IS是一種涉及到一個或多個基因位點的復雜基因遺傳疾病，在其表達方面存在比較復雜的基因間相互作用[5]。而目前普遍認可觀點是IS是一種復雜的遺傳性疾病，由于一個或多個基因與環境相互作用而導致脊柱畸形[7]。總之，許多學者對IS的基因遺傳學做了不同程度的研究[2-7]，盡管IS的病因學有了很大的進展，但在基因遺傳學中還存在很多未能圓滿解決的問題，如IS的確切遺傳模式、IS致病基因位點及候選基因、人群易感性與基因表型、性別和年齡差異與基因表達、外在環境因素與基因表達等等，這些往往是未來進一步研究的方向。
本文報告的這一對孿生姐妹雖然病程不同，但是在就診時都達到需要手術進行干預的標準（結構性主彎≥45°），都出現結構性上胸彎和胸彎，其側彎的角度、方向和頂點都無明顯差異，臨床上較少見。不同于對IS的分子生物學的研究，孿生姐妹出現IS從臨床上支持了IS的病因學中的基因遺傳假說。
1 病例介紹
患者 1?女，14歲10個月，足月剖宮產出生，為雙胞胎中姐姐。2年前患者父母無意中發現患者姿勢異常，胸背部畸形，未引起特別重視；1年前患者久站、久坐常感胸背部疼痛不適，未作特殊治療；現自感胸背部畸形加重遂于2014年6月25日來我院就診。體格檢查：步態正常，脊柱呈“ S ”形彎曲，右肩較左肩略高，雙側胸廓不對稱，脊柱胸段向右側彎曲，腰段向左側彎曲，“剃刀背”高約2 cm，全身皮膚未見牛奶咖啡斑、皮下結節和異常毛發生長。骨盆無明顯傾斜，雙下肢等長。軀干四肢感覺功能正常，皮溫正常。四肢運動功能正常，淺反射正常，病理征（－）。輔助檢查示心肺等臟器以及神經系統無異常。診斷為：特發性脊柱側凸（IS）Lenke ⅡB N型（表 1、圖 1）。
圖1
雙胞胎中姐姐手術前后X線片 1a. 術前正位X線片，主胸彎Cobb角50.1° 1b. 術前側位X線片，胸椎后凸角28.6° 1c. 術前左屈功能位X線片 1d. 術前右屈功能位X線片 1e. 術后1周正位X線片，主胸彎Cobb角2.1° 1f. 術后1周側位X線片，胸椎后凸角12.2°，矯形率為95.8%? ?圖 2雙胞胎中妹妹手術前后X線片 2a. 術前正位X線片，主胸彎Cobb角59.9° 2b. 術前側位X線片，胸椎后凸角20.5° 2c. 術前左屈功能位X線片 2d. 術前右屈功能位X線片 2e. 術后1周正位X線片，主胸彎Cobb角4.1° 2f. 術后1周側位X線片，胸椎后凸角16.5°，矯形率為93.2%
表1
孿生姐妹脊柱側凸相關個性特征
患者 2?女，14歲10個月，足月剖宮產出生，為雙胞胎中妹妹。3年前患者父母無意中發現患者姿勢異常，胸背部畸形，未引起特別重視；1年前患者久站、久坐常感胸背部疼痛不適，未作特殊治療；現自感胸背部畸形加重遂于2014年6月25日來我院就診。體格檢查：步態正常，脊柱呈“ S ”形彎曲，左肩較右肩略高，雙側胸廓不對稱，脊柱胸段向右側彎曲，腰段向左側彎曲，“剃刀背”高約2.5 cm，全身皮膚未見牛奶咖啡斑、皮下結節和異常毛發生長。骨盆無明顯傾斜，雙下肢等長。軀干四肢感覺功能正常，皮溫正常。四肢運動功能正常，淺反射正常，病理征（－）。輔助檢查示心肺等臟器以及神經系統無異常。診斷為：IS Lenke ⅡB N型（表 1、圖 2）。
雙胞胎姐妹同時收入院，術前檢查無明顯手術禁忌證，積極術前準備后，全身麻醉下在同一天行經后路脊柱側凸矯形+胸廓成形+椎弓根螺釘內固定+同種異體骨植骨融合術，手術順利，術后無明顯并發癥發生，給予對癥支持治療。術后臥床休息4 d，戴支具下床活動，1周后雙胞胎姐妹同時出院，出院后繼續戴支具活動6個月。
2 討論
雙胞胎在人群中的出生率較低，由于選擇的調查方法、人口樣本量、年齡區間和區域差別等因素，既往報道的雙胞胎出生率從0.19%～1.55%不等[1]，而IS好發于青少年，發病率約為2%～3%，因此雙胞胎出現IS畸形臨床上極其少見，國內僅僅只有張光鉑[2]在1998年和何善健等[3]在2003年各報道1對孿生姐妹IS，而通過PubMed、OVID等數據庫進行檢索國外近20年內也只有8篇關于雙胞胎IS的報道。
IS是脊柱側凸中最常見的一種類型，約占全部脊柱側凸的75%～80%，雖然到現在仍然無一個因素可以被確認為是IS的發病原因，但是遺傳因素在疾病的發病過程中所起的作用早已引起了學者們的廣泛關注。IS存在家族聚集性，說明遺傳因素在IS的病因學中有重要作用。孿生姐妹同時出現脊柱側凸畸形在臨床上極少見，但其出現在一定程度上表明了IS的基因遺傳因素與其發生密切相關。
雙胞胎患者都合并有IS，可以為基因和環境因素在此種疾病的病因學中的決定作用提供比較好的研究基礎，單卵雙生型雙胞胎之間的不一致可能是由于環境因素作用，而雙卵雙生型雙胞胎之間的不一致往往可能是由于基因或環境因素作用。單卵雙生型雙胞胎的相似率在0.73～0.92之間，而雙卵雙生型雙胞胎的相似率在0.36～0.63之間[4]。無論是哪一類型的雙胞胎，其在母親懷孕期間所經歷相同程度的環境因素，如父母的習慣和嗜好，母親的食物營養補充以及整個家庭的氣氛等，但雙胞胎孿生姐妹脊柱畸形的程度和脊柱的柔軟率并不完全相同，同時也說明了環境因素或其他的因素在IS的發生、發展中起了很大的作用。
盡管進行了許多年積極的研究，IS確切的病因仍未被確定，學者們不斷對其病因提出了許多的假設，包括生物力學作用、體內激素改變、代謝影響、神經肌肉異常、生長發育不平衡以及基因學等[5]。而通過其病因學中基因的研究發現，IS的遺傳方式存在單基因遺傳模式、多基因遺傳模式以及可能存在主基因效應模式，但其最終的基因遺傳方式并未真正確定[6]。有研究通過對100例脊柱側凸患者的家庭患病情況進行研究并結合既往研究，認為家族性IS是一種涉及到一個或多個基因位點的復雜基因遺傳疾病，在其表達方面存在比較復雜的基因間相互作用[5]。而目前普遍認可觀點是IS是一種復雜的遺傳性疾病，由于一個或多個基因與環境相互作用而導致脊柱畸形[7]。總之，許多學者對IS的基因遺傳學做了不同程度的研究[2-7]，盡管IS的病因學有了很大的進展，但在基因遺傳學中還存在很多未能圓滿解決的問題，如IS的確切遺傳模式、IS致病基因位點及候選基因、人群易感性與基因表型、性別和年齡差異與基因表達、外在環境因素與基因表達等等，這些往往是未來進一步研究的方向。
本文報告的這一對孿生姐妹雖然病程不同，但是在就診時都達到需要手術進行干預的標準（結構性主彎≥45°），都出現結構性上胸彎和胸彎，其側彎的角度、方向和頂點都無明顯差異，臨床上較少見。不同于對IS的分子生物學的研究，孿生姐妹出現IS從臨床上支持了IS的病因學中的基因遺傳假說。
