引用本文： 唐艷, 周文瓊. 產前超聲在檢查胎兒全前腦畸形中的應用價值. 華西醫學, 2015, 30(5): 927-928. doi: 10.7507/1002-0179.20150264 復制
全前腦畸形又稱前腦無裂畸形，是一種極其少見的胎兒神經系統畸形，預后極差。全前腦畸形發生率為1/5 200～1/16 000[1]。本文回顧性分析近年我院5例全前腦畸形的超聲產前、產后相關資料，旨在提高產前超聲對全前腦畸形的檢出率，降低胎兒出生缺陷發生率。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選取2008年1月－2013年7月在我院行常規產前超聲檢查的19 751例孕婦，及院外產前超聲檢查發現胎兒異常、轉至我院行超聲檢查的267例孕婦，共檢出胎兒全前腦畸形5例。5例孕婦年齡18～39歲，平均28歲；孕20～28周，平均23周。
1.2 儀器與方法
使用麥迪遜SA-8000Live實時三維超聲診斷儀（韓國三星麥迪遜公司），腹部容積探頭，頻率4.0～7.0 MHz。孕婦取平臥位、側臥位，常規超聲檢查胎兒各項指標。包括：顱骨、脊柱、四肢長骨、內臟、胎盤、臍帶及羊水等情況，并進行胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等生物學測量。發現可疑部位再行多方位掃查，同時采集異常圖像并保存。
2 結果
本組超聲診斷全前腦畸形共5例，均經引產后病理證實，其中無葉全前腦2例，半葉全前腦3例；4例合并顏面部畸形，其中1例合并腭裂漏診，1例顏面部正常。見表 1、圖 1～2。
圖1
病例1無葉全前腦胎兒超聲聲像圖 1a. 胎兒顱內聲像圖，可見原始腦室、融合丘腦（Th）和小腦（Cb） 1b.胎兒面部三維圖，可見唇裂（白箭）? ?圖 2病例3半葉全前腦胎兒超聲聲像圖及引產后彩色像 2a. 胎兒顱內聲像圖，可見側腦室前部融合，丘腦融合，小腦正常 2b. 胎兒面部聲像圖，可見唇裂（白箭） 2c. 引產后顏面部外觀，可見唇裂、無鼻孔
表1
5 例全前腦畸形聲像圖及引產后顏面部發育情況
3 討論
全前腦畸形常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關[2]，也與其他染色體異常如不平衡移位、基因突變有關，但仍有許多病例發病原因不清楚，對于非染色體異常所致的全前腦畸形多為散發性，其再發風險率約6%[1]。
本病胚胎發育機制為[3]：胚胎時期，前腦是三個原始腦泡中最靠近面部的一個，以后發育成大腦半球和間腦結構，脊索前間質深入前腦和口腔頂部誘導了這一分裂過程，此間質組織也參與面部中線結構，包括前額、鼻、眼眶間結構和上唇的發育過程。正是由于某些因素干擾了脊索前間質的伸入過程，腦和面部發育受到了影響，而引起腦和面部畸變。
根據前腦分裂程度不同，可分為：無葉全前腦、半葉全前腦、葉狀全前腦。根據超聲聲像圖特點，無葉全前腦：無腦中線及透明膈腔，大腦半球完全融合，可見原始腦室；半葉全前腦：無腦中線及透明隔腔，前部為單一腦室，后部為兩個腦室，丘腦可融合；葉狀全前腦發病更為罕見，表現為大腦半球及腦室均完全分開，大腦半球的前后裂隙發育尚好，丘腦左右各一，如無合并其他畸形，產前超聲檢查常難以發現，常伴有腦發育遲緩、智障等。全前腦畸形可伴發多種畸形，常見的有：眼距過近、獨眼、單鼻孔、喙鼻、唇裂、腎臟發育不良及心血管畸形等全身多發性畸形[1-8]。
本組5例全前腦畸形中，無葉全前腦2例，半葉全前腦3例。2例無葉全前腦在外院均誤診為腦積水，誤診原因可能是超聲醫師經驗不足，對本病認識不夠，未對胎兒全面仔細檢查。兩者共同點為：顱內均可見片狀無回聲區。兩者鑒別點在于：無葉和半葉全前腦畸形無腦中線結構及透明隔腔，且常合并面部及全身多發性畸形。腦積水者有大腦鐮及透明隔，常合并羊水過多。
5例全前腦畸形合并的畸形中，眼異常2例，鼻異常4例，唇異常4例，消化道畸形1例。僅1例半葉全前腦未合并面部畸形。由此可見全前腦畸形合并面部畸形率很高。漏診腭裂1例，漏診原因為筆者經驗不足，在面對胎兒顱內及面部復雜畸形時，注意力集中在對顱內結構的觀察而未能仔細掃查胎兒牙槽骨。
目前檢查全前腦畸形方法有胎兒MRI及超聲檢查。胎兒MRI對軟組織分辨率高，不受顱骨影響，在顯示中樞神經系統結構異常上優于超聲，但受胎兒活動、子宮收縮而致的母體移動等制約，影像偽影嚴重，無法清晰顯示胎兒顱內結構，且價格昂貴。而超聲可連續多切面掃查，重復操作性強，價格低廉，所以產前超聲能作為早期診斷胎兒畸形常規檢查，并為終止妊娠提供準確信息，對優生優育意義重大。
全前腦畸形又稱前腦無裂畸形，是一種極其少見的胎兒神經系統畸形，預后極差。全前腦畸形發生率為1/5 200～1/16 000[1]。本文回顧性分析近年我院5例全前腦畸形的超聲產前、產后相關資料，旨在提高產前超聲對全前腦畸形的檢出率，降低胎兒出生缺陷發生率。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選取2008年1月－2013年7月在我院行常規產前超聲檢查的19 751例孕婦，及院外產前超聲檢查發現胎兒異常、轉至我院行超聲檢查的267例孕婦，共檢出胎兒全前腦畸形5例。5例孕婦年齡18～39歲，平均28歲；孕20～28周，平均23周。
1.2 儀器與方法
使用麥迪遜SA-8000Live實時三維超聲診斷儀（韓國三星麥迪遜公司），腹部容積探頭，頻率4.0～7.0 MHz。孕婦取平臥位、側臥位，常規超聲檢查胎兒各項指標。包括：顱骨、脊柱、四肢長骨、內臟、胎盤、臍帶及羊水等情況，并進行胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等生物學測量。發現可疑部位再行多方位掃查，同時采集異常圖像并保存。
2 結果
本組超聲診斷全前腦畸形共5例，均經引產后病理證實，其中無葉全前腦2例，半葉全前腦3例；4例合并顏面部畸形，其中1例合并腭裂漏診，1例顏面部正常。見表 1、圖 1～2。
圖1
病例1無葉全前腦胎兒超聲聲像圖 1a. 胎兒顱內聲像圖，可見原始腦室、融合丘腦（Th）和小腦（Cb） 1b.胎兒面部三維圖，可見唇裂（白箭）? ?圖 2病例3半葉全前腦胎兒超聲聲像圖及引產后彩色像 2a. 胎兒顱內聲像圖，可見側腦室前部融合，丘腦融合，小腦正常 2b. 胎兒面部聲像圖，可見唇裂（白箭） 2c. 引產后顏面部外觀，可見唇裂、無鼻孔
表1
5 例全前腦畸形聲像圖及引產后顏面部發育情況
3 討論
全前腦畸形常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關[2]，也與其他染色體異常如不平衡移位、基因突變有關，但仍有許多病例發病原因不清楚，對于非染色體異常所致的全前腦畸形多為散發性，其再發風險率約6%[1]。
本病胚胎發育機制為[3]：胚胎時期，前腦是三個原始腦泡中最靠近面部的一個，以后發育成大腦半球和間腦結構，脊索前間質深入前腦和口腔頂部誘導了這一分裂過程，此間質組織也參與面部中線結構，包括前額、鼻、眼眶間結構和上唇的發育過程。正是由于某些因素干擾了脊索前間質的伸入過程，腦和面部發育受到了影響，而引起腦和面部畸變。
根據前腦分裂程度不同，可分為：無葉全前腦、半葉全前腦、葉狀全前腦。根據超聲聲像圖特點，無葉全前腦：無腦中線及透明膈腔，大腦半球完全融合，可見原始腦室；半葉全前腦：無腦中線及透明隔腔，前部為單一腦室，后部為兩個腦室，丘腦可融合；葉狀全前腦發病更為罕見，表現為大腦半球及腦室均完全分開，大腦半球的前后裂隙發育尚好，丘腦左右各一，如無合并其他畸形，產前超聲檢查常難以發現，常伴有腦發育遲緩、智障等。全前腦畸形可伴發多種畸形，常見的有：眼距過近、獨眼、單鼻孔、喙鼻、唇裂、腎臟發育不良及心血管畸形等全身多發性畸形[1-8]。
本組5例全前腦畸形中，無葉全前腦2例，半葉全前腦3例。2例無葉全前腦在外院均誤診為腦積水，誤診原因可能是超聲醫師經驗不足，對本病認識不夠，未對胎兒全面仔細檢查。兩者共同點為：顱內均可見片狀無回聲區。兩者鑒別點在于：無葉和半葉全前腦畸形無腦中線結構及透明隔腔，且常合并面部及全身多發性畸形。腦積水者有大腦鐮及透明隔，常合并羊水過多。
5例全前腦畸形合并的畸形中，眼異常2例，鼻異常4例，唇異常4例，消化道畸形1例。僅1例半葉全前腦未合并面部畸形。由此可見全前腦畸形合并面部畸形率很高。漏診腭裂1例，漏診原因為筆者經驗不足，在面對胎兒顱內及面部復雜畸形時，注意力集中在對顱內結構的觀察而未能仔細掃查胎兒牙槽骨。
目前檢查全前腦畸形方法有胎兒MRI及超聲檢查。胎兒MRI對軟組織分辨率高，不受顱骨影響，在顯示中樞神經系統結構異常上優于超聲，但受胎兒活動、子宮收縮而致的母體移動等制約，影像偽影嚴重，無法清晰顯示胎兒顱內結構，且價格昂貴。而超聲可連續多切面掃查，重復操作性強，價格低廉，所以產前超聲能作為早期診斷胎兒畸形常規檢查，并為終止妊娠提供準確信息，對優生優育意義重大。
