引用本文： 何晨韻, 駱健, 楊小東, 梁宗安. Mounier-Kuhn綜合征一例. 華西醫學, 2015, 30(2): 397-398. doi: 10.7507/1002-0179.20150117 復制
1 病例介紹
患者?男，40歲。因“反復發熱、咳嗽、咳痰2年，近1個月再次發作”入院。患者2年前開始反復出現受涼或者勞累后發熱、咳嗽、咳痰，痰多為黃白色膿痰，每次發作需進行抗感染治療7～15 d才能好轉，不伴潮熱、盜汗、咳嗽，體質量無明顯變化。曾在外院行X線片檢查，診斷為支氣管擴張。既往無其他呼吸系統相關疾病病史。有吸煙史20年，每天10支左右。體格檢查：雙肺呼吸音減低，右上肺可及吸氣相干啰音，未聞及濕啰音胸膜摩擦音。結合患者臨床表現、既往病史及體格檢查情況，入院診斷：支氣管擴張。輔助檢查：動脈血氣分析酸堿度（pH）7.420，氧分壓（PO2）77.1 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），二氧化碳分壓（PCO2）37.8 mm Hg，血氧飽和度（SO2）94.5%，呈輕度低氧血癥。肺功能示第1秒用力呼氣容積（FEV1）=0.99 L（31.1%預測值）；用力肺活量（FVC）=1.96 L（51.9%預測值）；FEV1/FVC= 50.47%。纖維支氣管鏡下可見氣管軟骨環的左右直徑變大，前后直徑相對變小，管腔扁平，呼氣相時較吸氣相時氣管壓縮明顯（圖 1、2）。胸部CT除右肺上葉、雙肺下葉基底段見斑片狀、條索及小結節高密度影，形態不規則，局部支氣管輕度擴張，雙肺多發肺大皰外，可見氣管、雙側主支氣管明顯擴張（圖 3）。結合病史、輔助檢查及相關文獻復習，診斷為Mounier-Kuhn綜合征（MKS）。入院后給予用頭孢西丁鈉抗感染，4 g/d，分2次，靜脈滴注，隔12小時1次；鹽酸氨溴索90 mg/d，分3次口服。2 d后，患者癥狀即開始緩解，共使用抗生素13 d，住院時間14 d，患者于2013年3月28日出院。目前患者仍在隨訪中。
圖1
纖維支氣管鏡下吸氣時氣管、主支氣管彩色像 可見氣管軟骨環左右直徑明顯變大，官腔扁平? ?圖 2纖維支氣管鏡下呼氣時氣管、主支氣管彩色像 可見呼氣時氣管、主支氣管管腔較吸氣時明顯壓縮? ?圖 3胸部CT掃描像 3a.可見氣管明顯擴張，最大直徑約3.8 cm（白箭） 3b.可見左、右主支氣管擴張并有波浪征（黑箭） 3c.兩肺野內可見肺大皰（白箭）和支氣管擴張（白箭頭）
2 討論
MKS又稱氣管支氣管巨大癥，為病因不明的氣管和主支氣管顯著擴張，常伴有氣管憩室、支氣管擴張及反復發作的下呼吸道感染，甚為罕見。有文獻報告稱MKS可有常染色體隱性遺傳的家族史，但因樣本量小，無法明確其病因[1-2]。其主要病理生理基礎是呼吸道氣流動力學異常改變、氣管軟骨環間較多肌肉黏膜組織顯著凸出及分泌物積聚導致慢性肺部化膿性感染、細支氣管擴張、肺氣腫、肺纖維化[3]。組織學上該病顯示為氣管及主支氣管彈性纖維及平滑肌的萎縮或發育不良，結締組織松弛引起氣道擴張[2]。MKS的臨床表現無特異性，常以繼發性咳嗽咳痰、細支氣管擴張及下呼吸道感染為主要表現，且其臨床表現輕重不一，輕者肺功能良好， 幾乎無癥狀，重者可致呼吸衰竭甚至死亡。部分MKS患者因完全無臨床癥狀，難以發現，偶于X線或CT檢查時確診。即使有明顯癥狀者，因對本病認識不足，行X線或CT檢查時亦可漏診。肺功能測定常常有死腔增加，潮氣量增大，血氣分析可呈低氧血癥[1]。
MKS影像學的表現主要有：① 氣管和中央支氣管明顯擴張增粗；② 從擴張的支氣管突然轉變為周圍正常的支氣管氣管；③ 支氣管壁軟化變形及憩室形成；④ 反復發作的肺部感染等[4]。在胸部X線片上，依據氣管及左右主支氣管的直徑超過平均值加3個標準差，但平片常因潛在的放大率及其他因素導致測量不準確，且容易誤診，目前逐漸由胸部CT取代，胸部CT影像學的直接診斷依據為氣管及左、右側支氣管的水平經線測量分別＞3.0、2.3、2.4 cm[2]。
MKS常被誤診為支氣管擴張，此例患者在未行影像學檢查時亦被診斷為支氣管擴張。MKS主要應與獲得性氣管巨大癥鑒別，后者見于彌漫性肺纖維化患者中，由于兩側肺的纖維化而增加的肺的彈性回縮壓，長期作用到氣管兩側壁上呈相反的牽引力，導致氣管擴大。長期的氣管內插管也可引起獲得性氣管軟化，它雖然多引起氣管局限性狹窄，但偶爾也可引起局限性甚至彌漫性氣管擴大。獲得性氣管巨大癥的氣管擴大常隨肺纖維化的進展而加重，且無主支氣管擴大，可與本病區別。此外，獲得性氣管巨大癥可能與Brachmann-deLange綜合征、結締組織病等疾病有相關性[5]。
目前，MKS的治療主要是防止呼吸道的反復感染，其關鍵在于呼吸道保持引流通暢和有效的抗菌藥物治療，可按呼吸道慢性感染治療，主要治療方法有清除分泌物和感染期應用抗生素。國外文獻報道，在支氣管鏡下利用激光對整個氣管及主支氣管黏膜進行燒灼，阻斷組織回縮達到控制氣道塌陷的目的，患者主觀癥狀及臨床指標均有明顯好轉，且有長期療效[6]。亦有報道稱可在氣管支氣管行支架置入治療以保證氣道的氣流通暢，術前和術后30 d進行肺功能檢查對比，可見大部分手術患者肺功能有明顯改善，但遠期療效尚缺乏相關資料，國內尚未開展該技術[7]。在外科治療方面，可以利用聚丙烯網放置在氣管支氣管黏膜下層，使氣管支氣管成形，此手術有助改善氣道功能，且其手術并發癥亦在可以接受的范圍內[8]。肺移植作為各種終末期肺部疾病的治療方法，然而MKS患者行肺移植的患者較其他肺移植的患者有更高反復感染及死亡的風險[9]，預后不佳。因此，對于MKS的治療目前尚無特效方法，積極防控感染有利于患者健康。
1 病例介紹
患者?男，40歲。因“反復發熱、咳嗽、咳痰2年，近1個月再次發作”入院。患者2年前開始反復出現受涼或者勞累后發熱、咳嗽、咳痰，痰多為黃白色膿痰，每次發作需進行抗感染治療7～15 d才能好轉，不伴潮熱、盜汗、咳嗽，體質量無明顯變化。曾在外院行X線片檢查，診斷為支氣管擴張。既往無其他呼吸系統相關疾病病史。有吸煙史20年，每天10支左右。體格檢查：雙肺呼吸音減低，右上肺可及吸氣相干啰音，未聞及濕啰音胸膜摩擦音。結合患者臨床表現、既往病史及體格檢查情況，入院診斷：支氣管擴張。輔助檢查：動脈血氣分析酸堿度（pH）7.420，氧分壓（PO2）77.1 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），二氧化碳分壓（PCO2）37.8 mm Hg，血氧飽和度（SO2）94.5%，呈輕度低氧血癥。肺功能示第1秒用力呼氣容積（FEV1）=0.99 L（31.1%預測值）；用力肺活量（FVC）=1.96 L（51.9%預測值）；FEV1/FVC= 50.47%。纖維支氣管鏡下可見氣管軟骨環的左右直徑變大，前后直徑相對變小，管腔扁平，呼氣相時較吸氣相時氣管壓縮明顯（圖 1、2）。胸部CT除右肺上葉、雙肺下葉基底段見斑片狀、條索及小結節高密度影，形態不規則，局部支氣管輕度擴張，雙肺多發肺大皰外，可見氣管、雙側主支氣管明顯擴張（圖 3）。結合病史、輔助檢查及相關文獻復習，診斷為Mounier-Kuhn綜合征（MKS）。入院后給予用頭孢西丁鈉抗感染，4 g/d，分2次，靜脈滴注，隔12小時1次；鹽酸氨溴索90 mg/d，分3次口服。2 d后，患者癥狀即開始緩解，共使用抗生素13 d，住院時間14 d，患者于2013年3月28日出院。目前患者仍在隨訪中。
圖1
纖維支氣管鏡下吸氣時氣管、主支氣管彩色像 可見氣管軟骨環左右直徑明顯變大，官腔扁平? ?圖 2纖維支氣管鏡下呼氣時氣管、主支氣管彩色像 可見呼氣時氣管、主支氣管管腔較吸氣時明顯壓縮? ?圖 3胸部CT掃描像 3a.可見氣管明顯擴張，最大直徑約3.8 cm（白箭） 3b.可見左、右主支氣管擴張并有波浪征（黑箭） 3c.兩肺野內可見肺大皰（白箭）和支氣管擴張（白箭頭）
2 討論
MKS又稱氣管支氣管巨大癥，為病因不明的氣管和主支氣管顯著擴張，常伴有氣管憩室、支氣管擴張及反復發作的下呼吸道感染，甚為罕見。有文獻報告稱MKS可有常染色體隱性遺傳的家族史，但因樣本量小，無法明確其病因[1-2]。其主要病理生理基礎是呼吸道氣流動力學異常改變、氣管軟骨環間較多肌肉黏膜組織顯著凸出及分泌物積聚導致慢性肺部化膿性感染、細支氣管擴張、肺氣腫、肺纖維化[3]。組織學上該病顯示為氣管及主支氣管彈性纖維及平滑肌的萎縮或發育不良，結締組織松弛引起氣道擴張[2]。MKS的臨床表現無特異性，常以繼發性咳嗽咳痰、細支氣管擴張及下呼吸道感染為主要表現，且其臨床表現輕重不一，輕者肺功能良好， 幾乎無癥狀，重者可致呼吸衰竭甚至死亡。部分MKS患者因完全無臨床癥狀，難以發現，偶于X線或CT檢查時確診。即使有明顯癥狀者，因對本病認識不足，行X線或CT檢查時亦可漏診。肺功能測定常常有死腔增加，潮氣量增大，血氣分析可呈低氧血癥[1]。
MKS影像學的表現主要有：① 氣管和中央支氣管明顯擴張增粗；② 從擴張的支氣管突然轉變為周圍正常的支氣管氣管；③ 支氣管壁軟化變形及憩室形成；④ 反復發作的肺部感染等[4]。在胸部X線片上，依據氣管及左右主支氣管的直徑超過平均值加3個標準差，但平片常因潛在的放大率及其他因素導致測量不準確，且容易誤診，目前逐漸由胸部CT取代，胸部CT影像學的直接診斷依據為氣管及左、右側支氣管的水平經線測量分別＞3.0、2.3、2.4 cm[2]。
MKS常被誤診為支氣管擴張，此例患者在未行影像學檢查時亦被診斷為支氣管擴張。MKS主要應與獲得性氣管巨大癥鑒別，后者見于彌漫性肺纖維化患者中，由于兩側肺的纖維化而增加的肺的彈性回縮壓，長期作用到氣管兩側壁上呈相反的牽引力，導致氣管擴大。長期的氣管內插管也可引起獲得性氣管軟化，它雖然多引起氣管局限性狹窄，但偶爾也可引起局限性甚至彌漫性氣管擴大。獲得性氣管巨大癥的氣管擴大常隨肺纖維化的進展而加重，且無主支氣管擴大，可與本病區別。此外，獲得性氣管巨大癥可能與Brachmann-deLange綜合征、結締組織病等疾病有相關性[5]。
目前，MKS的治療主要是防止呼吸道的反復感染，其關鍵在于呼吸道保持引流通暢和有效的抗菌藥物治療，可按呼吸道慢性感染治療，主要治療方法有清除分泌物和感染期應用抗生素。國外文獻報道，在支氣管鏡下利用激光對整個氣管及主支氣管黏膜進行燒灼，阻斷組織回縮達到控制氣道塌陷的目的，患者主觀癥狀及臨床指標均有明顯好轉，且有長期療效[6]。亦有報道稱可在氣管支氣管行支架置入治療以保證氣道的氣流通暢，術前和術后30 d進行肺功能檢查對比，可見大部分手術患者肺功能有明顯改善，但遠期療效尚缺乏相關資料，國內尚未開展該技術[7]。在外科治療方面，可以利用聚丙烯網放置在氣管支氣管黏膜下層，使氣管支氣管成形，此手術有助改善氣道功能，且其手術并發癥亦在可以接受的范圍內[8]。肺移植作為各種終末期肺部疾病的治療方法，然而MKS患者行肺移植的患者較其他肺移植的患者有更高反復感染及死亡的風險[9]，預后不佳。因此，對于MKS的治療目前尚無特效方法，積極防控感染有利于患者健康。
