脂質沉積性肌病是一組根據病理命名的疾病，主要表現為骨骼肌纖維內脂質異常沉積。盡管近年來關于脂質沉積性肌病的分子學研究較為廣泛，但目前根據發現的致病基因診斷的脂質沉積性肌病僅包括4種：原發性肉堿缺乏癥（PCD），多種脂酰輔酶A缺乏癥（MADD），中性脂肪貯存伴魚鱗病（NLSDI）和中性脂肪貯存性肌病（NLSOM）。由于這類疾病的臨床特點缺乏特異性，所以特殊的實驗室檢查包括基因學檢查對于部分可治性肌病顯得尤為重要,如PCD患者對口服大劑量左旋肉堿有效，而近來越來越多的報道也證實攜帶有ETFDH基因突變的MADD患者對單獨核黃素治療有明顯的療效，這種情況在我國尤為顯著。因此，本文對以上各種亞型的脂質沉積性肌病的臨床特征、生化檢查及基因學的研究進行概述。
引用本文： 尹延英, 徐嚴明. 脂質沉積性肌病. 華西醫學, 2014, 29(2): 229-232. doi: 10.7507/1002-0179.20140071 復制
脂質沉積性肌病是一組根據病理命名的疾病，是由脂肪代謝障礙引起的肌肉組織內脂肪的異常沉積。脂肪代謝包括脂肪酸的活化，脂肪酸向線粒體內的轉運和β氧化。主要的代謝途徑包括游離脂肪酸與輔酶A在細胞基質內線粒體外通過脂酰輔酶A合成酶的催化生成脂酰輔酶A，脂酰輔酶A借助肉堿-脂酰輔酶A轉移酶Ⅰ與肉堿結合，形成脂酰肉堿，脂酰肉堿再通過肉堿-脂酰肉堿轉位酶的轉運進入線粒體內，在線粒體內，通過肉堿脂酰轉移酶Ⅱ，脂酰肉堿轉換為脂酰輔酶A，進行β氧化，而肉堿則繼續進行脂肪酸的轉運。游離脂肪酸可由葡萄糖轉化而成，也可以由脂肪等分解而成，主要包括儲存脂肪細胞內的甘油三酯。甘油三酯在甘油三酯脂肪酶的作用下分解為游離脂酸和甘油，游離脂肪酸被釋放入血與清蛋白結合，被輸送到肝、心、骨骼肌等組織，進行β氧化，提供機體能量[1]。
以上任何一個環節發生障礙都會引起脂代謝的異常，這類疾病的臨床表現無特異性。在嬰幼兒期，主要表現為肌張力低下、低酮癥低糖性腦病、肝臟腫大和心肌病等；晚發型的主要表現為肌病，即反復發作性橫紋肌溶解或進行性肌無力[2]。橫紋肌溶解病理表現無特異性，主要是肌纖維不同程度的壞死和再生；而肌無力病理主要表現為肌纖維內脂滴沉積。這類疾病根據分子水平的研究已能通過基因進行診斷。根據發現的致病基因診斷的脂質沉積性肌病僅包括4種：原發性肉堿缺乏癥（PCD）、多種脂酰輔酶A缺乏癥（MADD）、中性脂肪貯存伴魚鱗病（NLSDI）和中性脂肪貯存性肌病（NLSDM）。現就上述4種肌病的臨床、病理和分子水平研究進行綜述。
1 PCD
PCD是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由SLC22A5基因突變導致，SLC22A5基因編碼肉堿轉運蛋白（OCTN2）。SLC22A5基因突變類型包括有框移突變、錯義突變和無義突變等[3]。這些突變可以導致OCTN2活性的下降或缺失。由于OCTN2轉運肉堿通過細胞膜，而肉堿則在長鏈脂肪酸通過線粒體的過程中起重要的作用，所以OCTN2活性的減弱或缺失會導致肉堿轉運障礙。
像前言中所述，PCD患者嬰幼兒期主要表現為肌張力低下，腦病合并內臟脂肪變性綜合征和心肌病。隨著年齡的增長，心肌病可能會成為一種獨立的表現。晚發型患者主要表現為肌無力。也有患者可能一生都不會出現癥狀。這表明PCD的臨床表現變異較大[4, 5]。有報道PCD患者還會表現為心室顫動和周圍神經等不常見的臨床表現。2008年，Amat等[6]報道SLC22A5基因雜合突變和心肌肥大有明顯相關性，但SLC22A5基因的雜合突變是否與心肌肥大有直接關系尚不明確。目前尚缺乏關于PCD患者基因型和表型之間有無聯系的研究報道。但是有報道稱后天或外界的因素可以加重肉堿的缺乏[7]。普通生物化學（生化）檢查可以顯示肌酶或肝臟轉移酶增高。
PCD主要的病理表現為肌纖維內脂滴沉積，電子顯微鏡觀察發現線粒體旁有較多脂滴，線粒體通常會增大但是線粒體嵴不會改變，并且不會和線粒體腦肌病那樣有包涵體存在。
依據以上的臨床表現和病理檢查通常不能診斷PCD，PCD的診斷主要靠特殊的生化診斷，即血清中游離肉堿和脂酰肉堿的含量。典型的患者，通常血清中的含量很低，在一些雜合突變的患者中，由于OCTN2蛋白活性降低一半，所以患者血清中肉堿含量有時在正常水平的上界[8]。但是有時一些患者血清中肉堿含量不低，在這種情況下基因診斷顯得較為重要。
隨著研究的增多，越來越多的關于SLC22A5基因突變的位點被發現，目前已發現有20多種突變[3-5]。這些研究的成果有利于臨床對一些不典型病例的診斷，從而給予患者及時的治療。PCD患者通常對大劑量[（100～400 mg/（kg·d）]的左旋肉堿有很好的療效。Lamhonwah等[7]的報道稱給予PCD患者早期治療可以阻止心肌病和其他一些非可逆性器官的損害。近年來有研究報道，在動物模型上過氧化物酶增值活性受體α（PPAR-α）的活化可以使OCTN2蛋白表達上調，使細胞內肉堿含量增加[9, 10]。還有一項研究表明OCTN2蛋白的突變在細胞質內，并非在細胞膜上，可能導致蛋白在內質網中降解[11]。所以，PPAR-α激動劑和可以有效減少內質網內蛋白減少的藥物都將是治療PCD患者的潛在的候選方法。
2 MADD
MADD也被稱為戊二酸尿癥Ⅱ，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要是由電子轉移核黃素蛋白（ETF）或電子轉移核黃素蛋白脫氫酶（ETFDH或ETF：QO）兩種蛋白的缺陷引起的[12]。ETF蛋白是由α和β兩個亞單位組成的二聚體，包含一個黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）輔基和一個5′端單磷酸腺苷，位于線粒體基質內，其編碼基因是ETFA基因和ETFB基因，分別定位于15p23-25、19q13[13]。ETFDH蛋白是位于線粒體膜的一個單體，主要包含3個結構域：一個黃素腺嘌呤二核苷酸輔基、一個4Fe4S簇和一個輔酶Q結合部位，編碼基因是ETFDH基因，定位于4q33[14]。在脂肪酸進行β氧化的過程中，多種脂酰輔酶A產生的電子均通過ETF進行轉運，ETF再將電子轉運給位于線粒體膜上的ETFDH，之后ETFDH將電子傳遞給電子呼吸鏈中的輔酶Q。所以理論上講ETF或ETFDH蛋白的缺陷在脂肪酸β氧化過程中可以影響多種脂酰輔酶A脫氫酶，因此命名為MADD。
ETFA基因、ETFB基因和ETFDH基因的純合與復雜雜合突變均可以引起MADD。目前關于MADD的基因突變位點研究較為廣泛。20世紀90年代，Indo等[15]首次發現MADD的致病基因ETFA基因的突變，后來Colombo等[16]發現了ETFB基因的突變位點，陸續有學者發現ETFDH基因的突變位點[17]。2006年Olsen等[18]研究發現ETFDH基因是核黃素反應性MADD患者的主要致病基因。2009年，Liang 等[19]在中國臺灣地區的4個患者中發現 ETFDH基因的A84T的純合與復雜雜合突變是晚發型MADD患者的主要原因。近2年又在中國多個地區（北京、上海、福建、山東）進行研究發現中國北方和南方地區晚發型MADD，尤其為核黃素反應性MADD患者的主要致病基因是ETFDH，南北地區存在不同的高頻突變位點[20-22]。這些研究結果有利于核黃素反應性MADD的診斷。
MADD的臨床表型變異性較大，主要分為3種類型：嬰幼兒型伴先天畸形、嬰幼兒型不伴先天畸形和晚發型。先天畸形主要包括面部畸形、多囊腎等。嬰幼兒起病的患者主要表現為肌張力低下、非酮癥低血糖，代謝性酸中毒等，患者通常在幼兒期死亡。晚發型患者主要表現為四肢近端無力，或伴有肝臟腫大、腦病或。發作性嗜睡、惡心和低血糖等；有時這樣癥狀可以致命。在MADD患者中也曾有表現為心肌病的報道[23]。目前研究報道尚未發現MADD患者基因型和表型的相關性。在發作期，常規生化檢查發現肌酶增高。
MADD患者病理表現同PCD表現相似，所以依據病理表現不能對此類肌病進行病因診斷。血清肉堿、脂酰肉堿和尿有機酸檢查有助于MADD患者的診斷。檢測通常顯示：血清中脂酰肉堿水平增高，游離肉堿降低或正常。尿有機酸檢查顯示C5到C10二羧酸增高。另外，還有報道稱在MADD患者中也存在核黃素依賴性呼吸鏈酶活性的降低[1]，盡管不知道線粒體功能障礙是由ETFDH基因突變引起的還是其他因素引起的。值得注意的是，MADD患者在發作間期檢查血清內上述的物質通常顯示為正常的，所以進行ETFA基因、ETFB基因和ETFDH基因的檢查對診斷MADD顯得尤為重要。
盡管目前MADD的發病機制仍不清楚，但是核黃素治療MADD顯示有奇特的效果，能明顯的改善MADD患者的臨床癥狀和生化改變，尤其在晚發型MADD患者中。因此，對于所有的MADD患者都應該進行試驗性的治療。
3 中性脂質沉積性疾病（NLSD）
NLSD是一種少見病，根據臨床表現不同分為兩種類型：NLSDI，由α/β水解酶蛋白5（ABHD5）缺陷引起的，致病基因是ABHD5基因（也被稱為CGI-58基因）[24]；NLSDM，主要是脂肪組織甘油三酯酯酶（ATGL）缺陷引起的，致病基因是PNPLA2[25]。ATGL水解甘油三酯，釋放第一個脂肪酸生成甘油而二酯，這個酶只作用于甘油三酯，而甘油二酯或其他的脂類物質不是其底物。ABHD5是ATGL的活化劑，可以激活ATGL。兩者共同作用使甘油三酯不斷水解，產生脂肪酸。若兩者功能障礙，則使甘油三酯儲存在細胞內，尤其為骨骼肌內，導致肌纖維內脂滴的沉積[26, 27]。
NLSD患者，由于甘油三酯可以在全身各組織內沉積，如皮膚、骨骼肌、肝臟、中樞神經系統和血白細胞等，所以可以引起全身性的癥狀。包括魚鱗病、肌病、肝臟腫大、各種眼部癥狀（白內障、眼球震顫、斜視）感音性耳聾、智力障礙等。但是NLSDI和NLSDM良者臨床表現尚有很多不同之處，NLSDI伴有魚鱗病，但是肌無力癥狀較輕微，而NLSDM主要表現為肌無力的癥狀，不伴有皮膚的情況，但是常常發現大多數NLSDM患者存在心肌肥大的情況[28]。常規生化檢查發現肌肉酶輕到中度升高，同時周圍血細胞涂片會發現白細胞內脂滴沉積[29]。
肌肉病理檢查發現肌纖維內脂質沉積，這點和PCD或MADD相同，但是不同的是在大多數患者中可以發現邊緣空泡，另外還可以返現中性脂質沉積的肌肉病理顯示肌纖維變異度比PCD或MADD患者大。這些說明可能中性脂質沉積和PCD、MADD等疾病的發病機制不同。
發現的關于PNPLA2基因和ABHD5基因的突變，以及近來實驗的ATGL敲除的老鼠模型能夠成功模仿人類的臨床表型[30]，這些成果使我們進一步認識了NLSDM的發病機制，但是關于這類疾病的治療尚未有突破性進展，目前仍沒有很好的治療辦法，但相信動物模型的成功制備可以為以后的治療研究提供一定的幫助。
4 小結
盡管脂質沉積性肌病病理顯示肌纖維內過多的脂質沉積，但是關于此類疾病的診治，仍然依靠于其臨床表現和一些特有的生化檢查。同時，對于有些診斷困難的患者，基因的診斷是必要的。早期、準確的診斷此類疾病是重要的，因為部分肌病是可以有效治療的，口服左旋肉堿可以有效治療PCD，而口服核黃素則能很好的治療核黃素反應性多種脂酰輔酶A缺乏癥。盡管NLSD尚缺乏有效的治療，但是對其進行準確的診斷也是有必要的，這樣可以對病情進行預測，并且可以提供遺傳咨詢等。
另外除了上述我們所概述的這4種疾病外，還有一大部分脂質沉積性肌病不能明確其致病基因，這說明尚有其他的蛋白參與脂代謝的異常，我們尚沒有發現，這就需要我們進行更多的研究，期望發現更多的致病基因、另外的分子機制，為更多的脂質沉積性肌病患者提供治療。
脂質沉積性肌病是一組根據病理命名的疾病，是由脂肪代謝障礙引起的肌肉組織內脂肪的異常沉積。脂肪代謝包括脂肪酸的活化，脂肪酸向線粒體內的轉運和β氧化。主要的代謝途徑包括游離脂肪酸與輔酶A在細胞基質內線粒體外通過脂酰輔酶A合成酶的催化生成脂酰輔酶A，脂酰輔酶A借助肉堿-脂酰輔酶A轉移酶Ⅰ與肉堿結合，形成脂酰肉堿，脂酰肉堿再通過肉堿-脂酰肉堿轉位酶的轉運進入線粒體內，在線粒體內，通過肉堿脂酰轉移酶Ⅱ，脂酰肉堿轉換為脂酰輔酶A，進行β氧化，而肉堿則繼續進行脂肪酸的轉運。游離脂肪酸可由葡萄糖轉化而成，也可以由脂肪等分解而成，主要包括儲存脂肪細胞內的甘油三酯。甘油三酯在甘油三酯脂肪酶的作用下分解為游離脂酸和甘油，游離脂肪酸被釋放入血與清蛋白結合，被輸送到肝、心、骨骼肌等組織，進行β氧化，提供機體能量[1]。
以上任何一個環節發生障礙都會引起脂代謝的異常，這類疾病的臨床表現無特異性。在嬰幼兒期，主要表現為肌張力低下、低酮癥低糖性腦病、肝臟腫大和心肌病等；晚發型的主要表現為肌病，即反復發作性橫紋肌溶解或進行性肌無力[2]。橫紋肌溶解病理表現無特異性，主要是肌纖維不同程度的壞死和再生；而肌無力病理主要表現為肌纖維內脂滴沉積。這類疾病根據分子水平的研究已能通過基因進行診斷。根據發現的致病基因診斷的脂質沉積性肌病僅包括4種：原發性肉堿缺乏癥（PCD）、多種脂酰輔酶A缺乏癥（MADD）、中性脂肪貯存伴魚鱗病（NLSDI）和中性脂肪貯存性肌病（NLSDM）。現就上述4種肌病的臨床、病理和分子水平研究進行綜述。
1 PCD
PCD是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由SLC22A5基因突變導致，SLC22A5基因編碼肉堿轉運蛋白（OCTN2）。SLC22A5基因突變類型包括有框移突變、錯義突變和無義突變等[3]。這些突變可以導致OCTN2活性的下降或缺失。由于OCTN2轉運肉堿通過細胞膜，而肉堿則在長鏈脂肪酸通過線粒體的過程中起重要的作用，所以OCTN2活性的減弱或缺失會導致肉堿轉運障礙。
像前言中所述，PCD患者嬰幼兒期主要表現為肌張力低下，腦病合并內臟脂肪變性綜合征和心肌病。隨著年齡的增長，心肌病可能會成為一種獨立的表現。晚發型患者主要表現為肌無力。也有患者可能一生都不會出現癥狀。這表明PCD的臨床表現變異較大[4, 5]。有報道PCD患者還會表現為心室顫動和周圍神經等不常見的臨床表現。2008年，Amat等[6]報道SLC22A5基因雜合突變和心肌肥大有明顯相關性，但SLC22A5基因的雜合突變是否與心肌肥大有直接關系尚不明確。目前尚缺乏關于PCD患者基因型和表型之間有無聯系的研究報道。但是有報道稱后天或外界的因素可以加重肉堿的缺乏[7]。普通生物化學（生化）檢查可以顯示肌酶或肝臟轉移酶增高。
PCD主要的病理表現為肌纖維內脂滴沉積，電子顯微鏡觀察發現線粒體旁有較多脂滴，線粒體通常會增大但是線粒體嵴不會改變，并且不會和線粒體腦肌病那樣有包涵體存在。
依據以上的臨床表現和病理檢查通常不能診斷PCD，PCD的診斷主要靠特殊的生化診斷，即血清中游離肉堿和脂酰肉堿的含量。典型的患者，通常血清中的含量很低，在一些雜合突變的患者中，由于OCTN2蛋白活性降低一半，所以患者血清中肉堿含量有時在正常水平的上界[8]。但是有時一些患者血清中肉堿含量不低，在這種情況下基因診斷顯得較為重要。
隨著研究的增多，越來越多的關于SLC22A5基因突變的位點被發現，目前已發現有20多種突變[3-5]。這些研究的成果有利于臨床對一些不典型病例的診斷，從而給予患者及時的治療。PCD患者通常對大劑量[（100～400 mg/（kg·d）]的左旋肉堿有很好的療效。Lamhonwah等[7]的報道稱給予PCD患者早期治療可以阻止心肌病和其他一些非可逆性器官的損害。近年來有研究報道，在動物模型上過氧化物酶增值活性受體α（PPAR-α）的活化可以使OCTN2蛋白表達上調，使細胞內肉堿含量增加[9, 10]。還有一項研究表明OCTN2蛋白的突變在細胞質內，并非在細胞膜上，可能導致蛋白在內質網中降解[11]。所以，PPAR-α激動劑和可以有效減少內質網內蛋白減少的藥物都將是治療PCD患者的潛在的候選方法。
2 MADD
MADD也被稱為戊二酸尿癥Ⅱ，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要是由電子轉移核黃素蛋白（ETF）或電子轉移核黃素蛋白脫氫酶（ETFDH或ETF：QO）兩種蛋白的缺陷引起的[12]。ETF蛋白是由α和β兩個亞單位組成的二聚體，包含一個黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）輔基和一個5′端單磷酸腺苷，位于線粒體基質內，其編碼基因是ETFA基因和ETFB基因，分別定位于15p23-25、19q13[13]。ETFDH蛋白是位于線粒體膜的一個單體，主要包含3個結構域：一個黃素腺嘌呤二核苷酸輔基、一個4Fe4S簇和一個輔酶Q結合部位，編碼基因是ETFDH基因，定位于4q33[14]。在脂肪酸進行β氧化的過程中，多種脂酰輔酶A產生的電子均通過ETF進行轉運，ETF再將電子轉運給位于線粒體膜上的ETFDH，之后ETFDH將電子傳遞給電子呼吸鏈中的輔酶Q。所以理論上講ETF或ETFDH蛋白的缺陷在脂肪酸β氧化過程中可以影響多種脂酰輔酶A脫氫酶，因此命名為MADD。
ETFA基因、ETFB基因和ETFDH基因的純合與復雜雜合突變均可以引起MADD。目前關于MADD的基因突變位點研究較為廣泛。20世紀90年代，Indo等[15]首次發現MADD的致病基因ETFA基因的突變，后來Colombo等[16]發現了ETFB基因的突變位點，陸續有學者發現ETFDH基因的突變位點[17]。2006年Olsen等[18]研究發現ETFDH基因是核黃素反應性MADD患者的主要致病基因。2009年，Liang 等[19]在中國臺灣地區的4個患者中發現 ETFDH基因的A84T的純合與復雜雜合突變是晚發型MADD患者的主要原因。近2年又在中國多個地區（北京、上海、福建、山東）進行研究發現中國北方和南方地區晚發型MADD，尤其為核黃素反應性MADD患者的主要致病基因是ETFDH，南北地區存在不同的高頻突變位點[20-22]。這些研究結果有利于核黃素反應性MADD的診斷。
MADD的臨床表型變異性較大，主要分為3種類型：嬰幼兒型伴先天畸形、嬰幼兒型不伴先天畸形和晚發型。先天畸形主要包括面部畸形、多囊腎等。嬰幼兒起病的患者主要表現為肌張力低下、非酮癥低血糖，代謝性酸中毒等，患者通常在幼兒期死亡。晚發型患者主要表現為四肢近端無力，或伴有肝臟腫大、腦病或。發作性嗜睡、惡心和低血糖等；有時這樣癥狀可以致命。在MADD患者中也曾有表現為心肌病的報道[23]。目前研究報道尚未發現MADD患者基因型和表型的相關性。在發作期，常規生化檢查發現肌酶增高。
MADD患者病理表現同PCD表現相似，所以依據病理表現不能對此類肌病進行病因診斷。血清肉堿、脂酰肉堿和尿有機酸檢查有助于MADD患者的診斷。檢測通常顯示：血清中脂酰肉堿水平增高，游離肉堿降低或正常。尿有機酸檢查顯示C5到C10二羧酸增高。另外，還有報道稱在MADD患者中也存在核黃素依賴性呼吸鏈酶活性的降低[1]，盡管不知道線粒體功能障礙是由ETFDH基因突變引起的還是其他因素引起的。值得注意的是，MADD患者在發作間期檢查血清內上述的物質通常顯示為正常的，所以進行ETFA基因、ETFB基因和ETFDH基因的檢查對診斷MADD顯得尤為重要。
盡管目前MADD的發病機制仍不清楚，但是核黃素治療MADD顯示有奇特的效果，能明顯的改善MADD患者的臨床癥狀和生化改變，尤其在晚發型MADD患者中。因此，對于所有的MADD患者都應該進行試驗性的治療。
3 中性脂質沉積性疾病（NLSD）
NLSD是一種少見病，根據臨床表現不同分為兩種類型：NLSDI，由α/β水解酶蛋白5（ABHD5）缺陷引起的，致病基因是ABHD5基因（也被稱為CGI-58基因）[24]；NLSDM，主要是脂肪組織甘油三酯酯酶（ATGL）缺陷引起的，致病基因是PNPLA2[25]。ATGL水解甘油三酯，釋放第一個脂肪酸生成甘油而二酯，這個酶只作用于甘油三酯，而甘油二酯或其他的脂類物質不是其底物。ABHD5是ATGL的活化劑，可以激活ATGL。兩者共同作用使甘油三酯不斷水解，產生脂肪酸。若兩者功能障礙，則使甘油三酯儲存在細胞內，尤其為骨骼肌內，導致肌纖維內脂滴的沉積[26, 27]。
NLSD患者，由于甘油三酯可以在全身各組織內沉積，如皮膚、骨骼肌、肝臟、中樞神經系統和血白細胞等，所以可以引起全身性的癥狀。包括魚鱗病、肌病、肝臟腫大、各種眼部癥狀（白內障、眼球震顫、斜視）感音性耳聾、智力障礙等。但是NLSDI和NLSDM良者臨床表現尚有很多不同之處，NLSDI伴有魚鱗病，但是肌無力癥狀較輕微，而NLSDM主要表現為肌無力的癥狀，不伴有皮膚的情況，但是常常發現大多數NLSDM患者存在心肌肥大的情況[28]。常規生化檢查發現肌肉酶輕到中度升高，同時周圍血細胞涂片會發現白細胞內脂滴沉積[29]。
肌肉病理檢查發現肌纖維內脂質沉積，這點和PCD或MADD相同，但是不同的是在大多數患者中可以發現邊緣空泡，另外還可以返現中性脂質沉積的肌肉病理顯示肌纖維變異度比PCD或MADD患者大。這些說明可能中性脂質沉積和PCD、MADD等疾病的發病機制不同。
發現的關于PNPLA2基因和ABHD5基因的突變，以及近來實驗的ATGL敲除的老鼠模型能夠成功模仿人類的臨床表型[30]，這些成果使我們進一步認識了NLSDM的發病機制，但是關于這類疾病的治療尚未有突破性進展，目前仍沒有很好的治療辦法，但相信動物模型的成功制備可以為以后的治療研究提供一定的幫助。
4 小結
盡管脂質沉積性肌病病理顯示肌纖維內過多的脂質沉積，但是關于此類疾病的診治，仍然依靠于其臨床表現和一些特有的生化檢查。同時，對于有些診斷困難的患者，基因的診斷是必要的。早期、準確的診斷此類疾病是重要的，因為部分肌病是可以有效治療的，口服左旋肉堿可以有效治療PCD，而口服核黃素則能很好的治療核黃素反應性多種脂酰輔酶A缺乏癥。盡管NLSD尚缺乏有效的治療，但是對其進行準確的診斷也是有必要的，這樣可以對病情進行預測，并且可以提供遺傳咨詢等。
另外除了上述我們所概述的這4種疾病外，還有一大部分脂質沉積性肌病不能明確其致病基因，這說明尚有其他的蛋白參與脂代謝的異常，我們尚沒有發現，這就需要我們進行更多的研究，期望發現更多的致病基因、另外的分子機制，為更多的脂質沉積性肌病患者提供治療。