引用本文： 陳堯, 毛俊峰. 結節性硬化伴雙眼視網膜星形細胞錯構瘤一例. 中華眼底病雜志, 2019, 35(4): 393-394. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.04.018 復制
患兒男，7歲。因雙眼視物模糊2個月于2017年7月19日就診于中南大學湘雅醫院眼科。既往有癲癇發作史；家族史無特殊。全身檢查見雙側面頰大量淡紅色結節狀病灶（圖1A）。眼部檢查：雙眼視力1.2。眼壓正常。雙眼眼前節未見異常。雙眼視盤顏色淡紅，C/D約0.3，黃斑中心凹反光可見；右眼眼底血管弓顳上方、鼻下視網膜血管附近，左眼視盤上方及下方視網膜見數個大小不等的灰白色、半透明、結節狀病灶（圖1B），病灶血管紆曲擴張，未見出血滲出。眼B型超聲檢查，右眼顳側、左眼視盤上方玻璃體內強回聲光斑（圖1C）。OCT檢查，病灶處神經纖維層視網膜信號均勻增強，隆起（圖2A）。實驗室、全身彩色超聲檢查均未見明顯異常。兒科視頻腦監測報告，左側半球大量尖波，尖慢波發放，頂、枕及后顳區監測到清醒期1次左側枕區起始的局灶性發放。MRI平掃增強檢查，左側側腦室體部及右側側腦室旁室管膜下小結節灶，呈稍短T1稍短T2信號，較大者大小約0.6 cm×0.9 cm，增強后見輕度強化（圖2B）。臨床診斷：（1）雙眼視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）結節性硬化。
圖1
患兒面部、彩色眼底、B型超聲像。1A示面部結節；1B示右眼彩色眼底像，視網膜灰白色半透明結節狀病灶；1C示右眼B型超聲像，視盤上方玻璃體內強回聲光斑（白箭）
圖2
患兒OCT、MRI像。2A示OCT像，左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。右眼病灶處視網膜神經纖維層信號均勻增強，隆起，玻璃體牽引（白箭）。2B示MRI像，左側腦室體部小結節（白箭）
討論 結節性硬化典型臨床表現為三聯征即癲癇、智力低下及皮脂腺瘤[1]。本例患兒有癲癇病史，面部血管纖維瘤、視網膜錯構瘤、腦皮質發育不良和室管膜下結節4個主要特征，結節性硬化診斷明確。結節性硬化以癲癇發作為常見的初期表現，眼部病變發現較晚，可表現為眼瞼腫物或輕度視力下降[2-3]。
RAH在形態學上可分為3型，Ⅰ型位于神經纖維層，較平坦且無鈣化；Ⅱ型起于內層視網膜，結節狀，有鈣化灶；Ⅲ型兼有以上兩型的特征[4]。本例患者屬于Ⅰ型RAH。RAH為良性眼底腫瘤，其發生不一定伴隨結節性硬化，可孤立發生或伴隨其他全身疾病如Ⅰ型神經纖維瘤[5]。診斷上需要與其他眼底疾病鑒別。脫髓鞘視神經病變表現為視盤附近羽毛狀脫髓鞘病變，一般無視神經纖維層隆起的病灶；視網膜母細胞瘤及視網膜轉移瘤有原發病灶，病灶不限于視神經纖維層，不伴隨皮脂腺瘤等皮損，無癲癇或智力減退的病史；視網膜毛細血管瘤FFA可明確診斷。
全身治療以對癥治療或切除各系統錯構瘤為主[6]。RAH可進展為滲出性視網膜脫離或黃斑水腫[7]，確診為RAH的患者需眼科定期隨診。
患兒男，7歲。因雙眼視物模糊2個月于2017年7月19日就診于中南大學湘雅醫院眼科。既往有癲癇發作史；家族史無特殊。全身檢查見雙側面頰大量淡紅色結節狀病灶（圖1A）。眼部檢查：雙眼視力1.2。眼壓正常。雙眼眼前節未見異常。雙眼視盤顏色淡紅，C/D約0.3，黃斑中心凹反光可見；右眼眼底血管弓顳上方、鼻下視網膜血管附近，左眼視盤上方及下方視網膜見數個大小不等的灰白色、半透明、結節狀病灶（圖1B），病灶血管紆曲擴張，未見出血滲出。眼B型超聲檢查，右眼顳側、左眼視盤上方玻璃體內強回聲光斑（圖1C）。OCT檢查，病灶處神經纖維層視網膜信號均勻增強，隆起（圖2A）。實驗室、全身彩色超聲檢查均未見明顯異常。兒科視頻腦監測報告，左側半球大量尖波，尖慢波發放，頂、枕及后顳區監測到清醒期1次左側枕區起始的局灶性發放。MRI平掃增強檢查，左側側腦室體部及右側側腦室旁室管膜下小結節灶，呈稍短T1稍短T2信號，較大者大小約0.6 cm×0.9 cm，增強后見輕度強化（圖2B）。臨床診斷：（1）雙眼視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）結節性硬化。
圖1
患兒面部、彩色眼底、B型超聲像。1A示面部結節；1B示右眼彩色眼底像，視網膜灰白色半透明結節狀病灶；1C示右眼B型超聲像，視盤上方玻璃體內強回聲光斑（白箭）
圖2
患兒OCT、MRI像。2A示OCT像，左圖為掃描方向，右圖為檢查結果。右眼病灶處視網膜神經纖維層信號均勻增強，隆起，玻璃體牽引（白箭）。2B示MRI像，左側腦室體部小結節（白箭）
討論 結節性硬化典型臨床表現為三聯征即癲癇、智力低下及皮脂腺瘤[1]。本例患兒有癲癇病史，面部血管纖維瘤、視網膜錯構瘤、腦皮質發育不良和室管膜下結節4個主要特征，結節性硬化診斷明確。結節性硬化以癲癇發作為常見的初期表現，眼部病變發現較晚，可表現為眼瞼腫物或輕度視力下降[2-3]。
RAH在形態學上可分為3型，Ⅰ型位于神經纖維層，較平坦且無鈣化；Ⅱ型起于內層視網膜，結節狀，有鈣化灶；Ⅲ型兼有以上兩型的特征[4]。本例患者屬于Ⅰ型RAH。RAH為良性眼底腫瘤，其發生不一定伴隨結節性硬化，可孤立發生或伴隨其他全身疾病如Ⅰ型神經纖維瘤[5]。診斷上需要與其他眼底疾病鑒別。脫髓鞘視神經病變表現為視盤附近羽毛狀脫髓鞘病變，一般無視神經纖維層隆起的病灶；視網膜母細胞瘤及視網膜轉移瘤有原發病灶，病灶不限于視神經纖維層，不伴隨皮脂腺瘤等皮損，無癲癇或智力減退的病史；視網膜毛細血管瘤FFA可明確診斷。
全身治療以對癥治療或切除各系統錯構瘤為主[6]。RAH可進展為滲出性視網膜脫離或黃斑水腫[7]，確診為RAH的患者需眼科定期隨診。
