引用本文： 李海東, 徐永根, 毛劍波, 沈潔, 田中旭, 沈麗君. 視網膜和視網膜色素上皮聯合錯構瘤多模式影像檢查一例. 中華眼底病雜志, 2019, 35(4): 391-393. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.04.017 復制
患者男，19歲。因“右眼視物模糊半年余”于2018年3月30日就診于紹興市人民醫院眼科，考慮“右眼視神經病變”而于2018年4月2日轉診至溫州醫科大學附屬眼視光醫院杭州院區。患者無眼紅、疼痛以及感冒等上呼吸道感染病史，亦無全身重大疾病史；父母非近親結婚，家族史無特殊。眼部檢查：右眼視力0.15，不能矯正；左眼視力1.0。雙眼眼前節未見明顯異常。眼壓檢查正常。眼底彩色照相，右眼視盤結構紊亂且邊界不清楚，呈灰黃色膜狀隆起，直徑約4 DD，累及黃斑區鼻側；病灶內小血管螺旋狀扭曲，中心處見約1/4 DD裂孔樣改變，周圍視網膜放射狀皺褶，基底部隱約見暗黑色素；黃斑中心凹發育不良且偏位，局部有不規則點片狀黃白色物質沉積（圖1A）。多波長炫彩成像（MC）檢查，病灶呈綠色膜狀向心性收縮，中心裂孔樣及下半多個散在圓形或橢圓形蜂窩孔樣改變，視網膜放射狀皺褶，周圍不連續亮紅色漣漪狀及綠色星芒狀改變（圖1B）。眼B型超聲檢查，右眼視盤前局限性扁平狀隆起（圖1C）。紅外光反射（IR）成像檢查，病灶中心裂孔樣改變，視網膜因纖維膜牽引而呈現皺褶，周圍不連續漣漪狀強反射（圖1D）。FAF檢查，藍光（BL）-FAF，病灶隆起處呈弱熒光，外圍點片狀強熒光形成約1 DD寬不連續環形帶（圖1E）；近紅外光（NIR）-FAF，病灶隆起處呈弱熒光，周圍點片狀強熒光呈不連續漣漪狀（圖1F）。FFA聯合ICGA檢查，病灶及周圍脈絡膜背景熒光減弱，未見視網膜出血、毛細血管無灌注區及新生血管等異常。FFA，動脈期病灶范圍內的視網膜動脈呈螺旋樣放射狀外向走行，接近病灶邊緣時分叉后變平直；動靜脈期病灶整體形似菊花，中央部見大量扭曲雜亂的小血管夾雜微血管瘤樣改變，周邊部見明顯增多的動靜脈間連接小血管（圖1G）；晚期病灶熒光素滲漏致組織染色。ICGA，早期更加清晰可見病灶內呈螺旋樣放射外向走行一段再分叉變平直的視網膜動脈，而靜脈走行正常（圖1H）；晚期病灶隆起處弱熒光，周圍呈片狀斑駁熒光環繞。OCT血管成像（OCTA）檢查，病灶處大量形態異常的小血管，雜亂成堆呈線團樣，視盤周圍表層視網膜放射狀毛細血管較稀疏，而可見較多視網膜動靜脈間回路樣血管結構，輻射樣向外呈漣漪狀排列（圖2A）。OCT檢查，水平掃描，病灶處視盤及視網膜呈隆起狀中強反射信號，其間組織層次不清，局部夾雜弱反射囊腔，橢圓體帶及RPE不完整或信號減弱，未見典型黃斑中心凹結構（圖2B）；垂直掃描，內層視網膜表面多處凸起樣強反射信號，呈鋸齒狀（圖2C）。左眼眼底正常。臨床診斷：右眼視網膜和RPE聯合錯構瘤（CHRRPE）。給予觀察。9個月后復查，右眼視力0.15，不能矯正。病灶鼻側范圍較前擴大約1/2 DD并散在小點片狀視網膜淺層出血；黃斑中心凹局部不規則點片狀黃白色沉積物質較前吸收（圖2D）。OCT水平掃描，病灶隆起高度較前略降低，原視網膜層間一處弱反射囊腔較前擴大，另一處外層視網膜中強反射區信號較前增強（圖2E）。目前患者密切隨訪中。
圖1
CHRRPE患眼彩色眼底、MC、B型超聲、IR、BL-FAF、NIR-FAF、FFA、ICGA像。1A示彩色眼底像，視盤及周圍視網膜結構紊亂呈灰黃色膜狀隆起；1B示MC像，病灶呈綠色膜狀向心性收縮，表面呈蜂窩孔狀；1C示B型超聲像，視盤前局限性扁平狀隆起（白箭）；1D示IR像，視網膜因纖維膜牽引而呈現皺褶，周圍不連續漣漪狀強反射；1E、1F分別示BL-FAF、NIR-FAF像，病灶隆起處呈弱熒光，周圍不連續環形點片狀強熒光帶；1G示FFA像，20 s可見病灶內大量扭曲雜亂小血管夾雜微血管瘤樣改變，視網膜動脈呈螺旋樣外向走行再分叉后變平直（紅箭），周邊部見動靜脈間連接小血管（藍箭）；1H示ICGA像，45 s可見視網膜動脈螺旋樣放射外向走行一段再分叉變平直（紅箭），靜脈走行正常（藍箭）
圖2
CHRRPE患眼OCTA、OCT、彩色眼底像。2A示OCTA像，病灶處大量形態異常的小血管呈線團樣，視網膜動靜脈間較多回路樣血管結構；2B示OCT水平掃描像，病灶組織層次紊亂呈中強反射信號隆起，局部夾雜弱反射囊腔（黃箭），外層視網膜局部中強反射信號（黑箭）；2C示OCT垂直掃描像，內層視網膜表面多處鋸齒狀強反射信號（黑箭）；2D示首診后9個月彩色眼底像，病灶鼻側范圍較前擴大（黑箭，白箭頭示初診時病灶鼻側邊界）；2E示首診后9個月OCT水平掃描像，原視網膜層間一處弱反射囊腔較前擴大（黃箭），另一處外層視網膜中強反射區信號較前增強（黑箭）
討論 CHRRPE是由一團雜亂的神經膠質、血管和黑色素組織構成的先天性眼內良性腫瘤，其臨床表現以腫物輕度隆起于視網膜表面，有不同程度色素增生、血管紆曲及視網膜前膜形成為特征[1-3]。
本例患眼黃斑中心凹發育不良并偏位，OCT檢查未見典型黃斑中心凹結構，無明顯水腫、出血；隨訪9個月視力和病灶結構無明顯變化。結合患者臨床表現我們推測更似先天發育而成的結構異常。另外，隨訪發現黃斑中心凹局部不規則點片狀黃白色物質沉積部分吸收，因此考慮為硬性滲出。雖然國內報道未見明顯滲出[4-6]，但國外研究發現約13%的CHRRPE患眼存在滲出改變[3]。
IR成像具有較強的穿透深度，可以顯示視網膜深層組織結構，MC則利用3種不同波長的激光掃描眼底，能更清晰地獲取病灶不同層次的形態特征[7]。眼底彩色照相顯示的病灶中心處約1/4 DD裂孔樣改變，IR、MC顯示更清晰；OCT檢查發現系前膜增生形成的類似假性裂孔樣結構。此外，IR成像見病灶周圍不連續漣漪狀強反射，對應MC為亮紅色改變，考慮為RPE細胞異常引起；其對應區域BL-FAF為強熒光，由于BL-FAF的主要熒光物質是RPE細胞內的脂褐質，提示PRE細胞功能異常。FFA早期可見病灶內大量雜亂扭曲的小血管，但中晚期因為滲漏導致無法辨認結構細節。OCTA則清晰顯示病灶處形態異常的小血管數量較FFA和ICGA更多，并可見較多回路樣血管結構，與Cennamo等[8]觀察結果基本一致。OCT檢查發現病灶累及視網膜全層，內層視網膜表面存在鋸齒狀凸起樣強反射，分析應該是視網膜前膜牽拉引起，當前膜僅牽拉內層視網膜時可表現為纖細的鋸齒，而牽拉全層視網膜時則可表現為粗大的鋸齒。近期有文獻報道，CHRRPE病灶邊緣的外層視網膜存在一定數量的、小的三角形強反射，上下交錯，稱為“尖牙征”[9]，但本例患眼未發現此現象。
患者男，19歲。因“右眼視物模糊半年余”于2018年3月30日就診于紹興市人民醫院眼科，考慮“右眼視神經病變”而于2018年4月2日轉診至溫州醫科大學附屬眼視光醫院杭州院區。患者無眼紅、疼痛以及感冒等上呼吸道感染病史，亦無全身重大疾病史；父母非近親結婚，家族史無特殊。眼部檢查：右眼視力0.15，不能矯正；左眼視力1.0。雙眼眼前節未見明顯異常。眼壓檢查正常。眼底彩色照相，右眼視盤結構紊亂且邊界不清楚，呈灰黃色膜狀隆起，直徑約4 DD，累及黃斑區鼻側；病灶內小血管螺旋狀扭曲，中心處見約1/4 DD裂孔樣改變，周圍視網膜放射狀皺褶，基底部隱約見暗黑色素；黃斑中心凹發育不良且偏位，局部有不規則點片狀黃白色物質沉積（圖1A）。多波長炫彩成像（MC）檢查，病灶呈綠色膜狀向心性收縮，中心裂孔樣及下半多個散在圓形或橢圓形蜂窩孔樣改變，視網膜放射狀皺褶，周圍不連續亮紅色漣漪狀及綠色星芒狀改變（圖1B）。眼B型超聲檢查，右眼視盤前局限性扁平狀隆起（圖1C）。紅外光反射（IR）成像檢查，病灶中心裂孔樣改變，視網膜因纖維膜牽引而呈現皺褶，周圍不連續漣漪狀強反射（圖1D）。FAF檢查，藍光（BL）-FAF，病灶隆起處呈弱熒光，外圍點片狀強熒光形成約1 DD寬不連續環形帶（圖1E）；近紅外光（NIR）-FAF，病灶隆起處呈弱熒光，周圍點片狀強熒光呈不連續漣漪狀（圖1F）。FFA聯合ICGA檢查，病灶及周圍脈絡膜背景熒光減弱，未見視網膜出血、毛細血管無灌注區及新生血管等異常。FFA，動脈期病灶范圍內的視網膜動脈呈螺旋樣放射狀外向走行，接近病灶邊緣時分叉后變平直；動靜脈期病灶整體形似菊花，中央部見大量扭曲雜亂的小血管夾雜微血管瘤樣改變，周邊部見明顯增多的動靜脈間連接小血管（圖1G）；晚期病灶熒光素滲漏致組織染色。ICGA，早期更加清晰可見病灶內呈螺旋樣放射外向走行一段再分叉變平直的視網膜動脈，而靜脈走行正常（圖1H）；晚期病灶隆起處弱熒光，周圍呈片狀斑駁熒光環繞。OCT血管成像（OCTA）檢查，病灶處大量形態異常的小血管，雜亂成堆呈線團樣，視盤周圍表層視網膜放射狀毛細血管較稀疏，而可見較多視網膜動靜脈間回路樣血管結構，輻射樣向外呈漣漪狀排列（圖2A）。OCT檢查，水平掃描，病灶處視盤及視網膜呈隆起狀中強反射信號，其間組織層次不清，局部夾雜弱反射囊腔，橢圓體帶及RPE不完整或信號減弱，未見典型黃斑中心凹結構（圖2B）；垂直掃描，內層視網膜表面多處凸起樣強反射信號，呈鋸齒狀（圖2C）。左眼眼底正常。臨床診斷：右眼視網膜和RPE聯合錯構瘤（CHRRPE）。給予觀察。9個月后復查，右眼視力0.15，不能矯正。病灶鼻側范圍較前擴大約1/2 DD并散在小點片狀視網膜淺層出血；黃斑中心凹局部不規則點片狀黃白色沉積物質較前吸收（圖2D）。OCT水平掃描，病灶隆起高度較前略降低，原視網膜層間一處弱反射囊腔較前擴大，另一處外層視網膜中強反射區信號較前增強（圖2E）。目前患者密切隨訪中。
圖1
CHRRPE患眼彩色眼底、MC、B型超聲、IR、BL-FAF、NIR-FAF、FFA、ICGA像。1A示彩色眼底像，視盤及周圍視網膜結構紊亂呈灰黃色膜狀隆起；1B示MC像，病灶呈綠色膜狀向心性收縮，表面呈蜂窩孔狀；1C示B型超聲像，視盤前局限性扁平狀隆起（白箭）；1D示IR像，視網膜因纖維膜牽引而呈現皺褶，周圍不連續漣漪狀強反射；1E、1F分別示BL-FAF、NIR-FAF像，病灶隆起處呈弱熒光，周圍不連續環形點片狀強熒光帶；1G示FFA像，20 s可見病灶內大量扭曲雜亂小血管夾雜微血管瘤樣改變，視網膜動脈呈螺旋樣外向走行再分叉后變平直（紅箭），周邊部見動靜脈間連接小血管（藍箭）；1H示ICGA像，45 s可見視網膜動脈螺旋樣放射外向走行一段再分叉變平直（紅箭），靜脈走行正常（藍箭）
圖2
CHRRPE患眼OCTA、OCT、彩色眼底像。2A示OCTA像，病灶處大量形態異常的小血管呈線團樣，視網膜動靜脈間較多回路樣血管結構；2B示OCT水平掃描像，病灶組織層次紊亂呈中強反射信號隆起，局部夾雜弱反射囊腔（黃箭），外層視網膜局部中強反射信號（黑箭）；2C示OCT垂直掃描像，內層視網膜表面多處鋸齒狀強反射信號（黑箭）；2D示首診后9個月彩色眼底像，病灶鼻側范圍較前擴大（黑箭，白箭頭示初診時病灶鼻側邊界）；2E示首診后9個月OCT水平掃描像，原視網膜層間一處弱反射囊腔較前擴大（黃箭），另一處外層視網膜中強反射區信號較前增強（黑箭）
討論 CHRRPE是由一團雜亂的神經膠質、血管和黑色素組織構成的先天性眼內良性腫瘤，其臨床表現以腫物輕度隆起于視網膜表面，有不同程度色素增生、血管紆曲及視網膜前膜形成為特征[1-3]。
本例患眼黃斑中心凹發育不良并偏位，OCT檢查未見典型黃斑中心凹結構，無明顯水腫、出血；隨訪9個月視力和病灶結構無明顯變化。結合患者臨床表現我們推測更似先天發育而成的結構異常。另外，隨訪發現黃斑中心凹局部不規則點片狀黃白色物質沉積部分吸收，因此考慮為硬性滲出。雖然國內報道未見明顯滲出[4-6]，但國外研究發現約13%的CHRRPE患眼存在滲出改變[3]。
IR成像具有較強的穿透深度，可以顯示視網膜深層組織結構，MC則利用3種不同波長的激光掃描眼底，能更清晰地獲取病灶不同層次的形態特征[7]。眼底彩色照相顯示的病灶中心處約1/4 DD裂孔樣改變，IR、MC顯示更清晰；OCT檢查發現系前膜增生形成的類似假性裂孔樣結構。此外，IR成像見病灶周圍不連續漣漪狀強反射，對應MC為亮紅色改變，考慮為RPE細胞異常引起；其對應區域BL-FAF為強熒光，由于BL-FAF的主要熒光物質是RPE細胞內的脂褐質，提示PRE細胞功能異常。FFA早期可見病灶內大量雜亂扭曲的小血管，但中晚期因為滲漏導致無法辨認結構細節。OCTA則清晰顯示病灶處形態異常的小血管數量較FFA和ICGA更多，并可見較多回路樣血管結構，與Cennamo等[8]觀察結果基本一致。OCT檢查發現病灶累及視網膜全層，內層視網膜表面存在鋸齒狀凸起樣強反射，分析應該是視網膜前膜牽拉引起，當前膜僅牽拉內層視網膜時可表現為纖細的鋸齒，而牽拉全層視網膜時則可表現為粗大的鋸齒。近期有文獻報道，CHRRPE病灶邊緣的外層視網膜存在一定數量的、小的三角形強反射，上下交錯，稱為“尖牙征”[9]，但本例患眼未發現此現象。
