引用本文： 傅征, 楊暉, 趙培泉, 周真寶, 王娜, 熊薇薇. 色素失禁癥合并單眼視網膜病變一例. 中華眼底病雜志, 2019, 35(3): 286-287. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.03.016 復制
患兒女，6個月。因兒科診斷色素失禁癥（IP）常規隨訪于2016年5月6日在復旦大學附屬兒科醫院廈門分院眼科就診。足月順產，出生體重3350 g；否認吸氧史。患兒軀干、四肢皮膚出現大小不等水皰，隨后色素沉著并呈條狀，部分為褐色疣狀增生，兒科診斷為IP。父母非近親結婚，否認家族遺傳病。患兒分別于出生后1、2月齡時篩查眼底無異常。眼部檢查：雙眼眼前節及右眼眼底檢查未見明顯異常。左眼玻璃體白色絮狀混濁；視盤蒼白；下方視網膜皺褶、劈裂；上方視網膜血管管徑粗大，走形扭曲，伴牽拉條索（圖1A，1B）。左眼FFA檢查無顯影。患兒牙及指甲發育無異常；頭顱MRI檢查未見異常。實驗室檢查提示嗜酸性粒細胞升高。未行基因篩查。診斷：IP合并左眼視網膜病變。左眼行玻璃體切割手術（PPV）聯合激光光凝治療。治療后1、3個月復查，左眼視網膜病變趨于穩定，未見新的增生及牽拉（圖1C）。
圖1
患兒左眼彩色眼底像。1A示上方，視網膜血管管徑粗大（紅箭）；1B示下方，視網膜皺褶、劈裂（紅箭）；1C示治療后3個月，視網膜鼻上方平復，下方視網膜大量陳舊性激光光凝斑
討論 IP稱Bloch-Sulzberger綜合征，為一種罕見的X連鎖顯性遺傳性疾病，女性多見，常有近親結婚及家族遺傳史；皮膚出現色素性皮損，可伴有眼、骨和中樞神經系統缺陷[1]。近年通過皮膚組織活檢及NEMO基因檢測也有助于無明確家族史患兒的診斷。
IP眼部病變主要表現為屈光不正、增生性玻璃體視網膜病變等[2]；約43%的患眼因視網膜脫離而致視力嚴重損害[3-5]。眼底改變應與家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）、早產兒視網膜病變（ROP）等鑒別。FFA檢查能顯示視網膜血管病變的形態特征。IP眼底典型表現為血管分支增多，伴大量血管吻合支改變。FEVR表現周邊血管走形筆直，呈柳枝狀，有滲漏及無灌注區，且多累及雙眼。ROP有明確地早產及吸氧史，周邊視網膜有嵴樣隆起結構。
IP患兒病變早期視網膜血管異常區行激光光凝或冷凍治療可使其回退，減少視網膜脫離風險[6-7]；近年，抗VEGF藥物治療的有效性也得到了關注[8]。本例患兒左眼行PPV聯合激光光凝治療后1、3個月復查，病變趨于穩定。
IP合并的增生性視網膜病變常在出生后第1年內出現。Sefiani等[9]報道IP合并眼部異常患兒月齡為2～10個月；Swinney等[10]認為IP在1歲內發生視網膜脫離的概率最高。Holmstrium和Thoren[2]對IP患兒的隨訪結果進行總結，認為應盡可能在出生后檢查。已經確診視網膜疾患的應增加檢查頻率。若出現視網膜脫離可早期干預[5, 11]。
患兒女，6個月。因兒科診斷色素失禁癥（IP）常規隨訪于2016年5月6日在復旦大學附屬兒科醫院廈門分院眼科就診。足月順產，出生體重3350 g；否認吸氧史。患兒軀干、四肢皮膚出現大小不等水皰，隨后色素沉著并呈條狀，部分為褐色疣狀增生，兒科診斷為IP。父母非近親結婚，否認家族遺傳病。患兒分別于出生后1、2月齡時篩查眼底無異常。眼部檢查：雙眼眼前節及右眼眼底檢查未見明顯異常。左眼玻璃體白色絮狀混濁；視盤蒼白；下方視網膜皺褶、劈裂；上方視網膜血管管徑粗大，走形扭曲，伴牽拉條索（圖1A，1B）。左眼FFA檢查無顯影。患兒牙及指甲發育無異常；頭顱MRI檢查未見異常。實驗室檢查提示嗜酸性粒細胞升高。未行基因篩查。診斷：IP合并左眼視網膜病變。左眼行玻璃體切割手術（PPV）聯合激光光凝治療。治療后1、3個月復查，左眼視網膜病變趨于穩定，未見新的增生及牽拉（圖1C）。
圖1
患兒左眼彩色眼底像。1A示上方，視網膜血管管徑粗大（紅箭）；1B示下方，視網膜皺褶、劈裂（紅箭）；1C示治療后3個月，視網膜鼻上方平復，下方視網膜大量陳舊性激光光凝斑
討論 IP稱Bloch-Sulzberger綜合征，為一種罕見的X連鎖顯性遺傳性疾病，女性多見，常有近親結婚及家族遺傳史；皮膚出現色素性皮損，可伴有眼、骨和中樞神經系統缺陷[1]。近年通過皮膚組織活檢及NEMO基因檢測也有助于無明確家族史患兒的診斷。
IP眼部病變主要表現為屈光不正、增生性玻璃體視網膜病變等[2]；約43%的患眼因視網膜脫離而致視力嚴重損害[3-5]。眼底改變應與家族性滲出性玻璃體視網膜病變（FEVR）、早產兒視網膜病變（ROP）等鑒別。FFA檢查能顯示視網膜血管病變的形態特征。IP眼底典型表現為血管分支增多，伴大量血管吻合支改變。FEVR表現周邊血管走形筆直，呈柳枝狀，有滲漏及無灌注區，且多累及雙眼。ROP有明確地早產及吸氧史，周邊視網膜有嵴樣隆起結構。
IP患兒病變早期視網膜血管異常區行激光光凝或冷凍治療可使其回退，減少視網膜脫離風險[6-7]；近年，抗VEGF藥物治療的有效性也得到了關注[8]。本例患兒左眼行PPV聯合激光光凝治療后1、3個月復查，病變趨于穩定。
IP合并的增生性視網膜病變常在出生后第1年內出現。Sefiani等[9]報道IP合并眼部異常患兒月齡為2～10個月；Swinney等[10]認為IP在1歲內發生視網膜脫離的概率最高。Holmstrium和Thoren[2]對IP患兒的隨訪結果進行總結，認為應盡可能在出生后檢查。已經確診視網膜疾患的應增加檢查頻率。若出現視網膜脫離可早期干預[5, 11]。
