患者女，62歲。因雙眼視力下降伴視物變形9年、加重2年來我院就診。糖尿病病史9年。腎病綜合征病史9年，現藥物控制，病情穩定。否認家族遺傳病史。眼部檢查：右眼視力0.4，矯正視力0.6（+2.50 D/?1.50 D×95°）；左眼視力0.3，矯正視力0.8（+2.70 D/?1.50 D×75°）。雙眼角膜透明，前房深度正常，結構清晰，晶狀體皮質混濁（核Ⅰ級），玻璃體輕度混濁。眼底檢查，雙眼視盤邊界清楚，顏色正常，杯盤比0.4，血管走行正常，動靜脈比2：3；黃斑顏色暗，中心凹反光消失；視網膜在位，無明顯出血、滲出。B型超聲檢查，雙眼玻璃體混濁。全景照相，雙眼眼底未見明顯異常。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼黃斑區視網膜外叢狀層間分離，其間被橋樣組織分割成數個囊腔，黃斑上方視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離，僅左眼黃斑處部分外叢狀層相連（圖1）。視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼視錐細胞反應b波振幅正常。診斷：雙眼視網膜劈裂癥。隨診2個月，患者視力及眼底未見明顯改變。

圖1 患者雙眼OCT像。1A. 右眼，黃斑區視網膜外叢狀層間分離，其間被橋樣組織分割成數個囊腔，周邊視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離；1B. 左眼，黃斑區視網膜外叢狀層間分離，僅少量外叢狀層層間相連，上方視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離

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討論 　視網膜劈裂癥是指視網膜神經上皮層本身的層間裂開，可分為獲得性、遺傳性、繼發性三類^[1-3]。獲得性視網膜劈裂癥多見于老年人，病變位于外叢狀層，一般發生在視網膜囊樣變性的基礎上，劈裂多位于顳側及顳下側視網膜周邊部^[4]。本例患者視網膜劈裂累及雙眼黃斑，與常見獲得性視網膜劈裂癥表現不同。遺傳性視網膜劈裂癥為X性連鎖隱形遺傳，與RS1基因缺陷相關；患者大多為男性，女性多為病理基因攜帶者；表現為神經纖維層裂開且單眼發病，幾乎所有患者均累及黃斑^[5-6]。先天性視網膜劈裂癥并不只發生在神經纖維層，黃斑部視網膜劈裂位于外叢狀層^[7-8]；其ERG典型表現為暗適應a波振幅正常或輕度下降，b波振幅重度下降^[9]。本例患者為女性，病變表現為雙眼對稱并累及黃斑的視網膜劈裂，病變主要位于外叢狀層，雙眼矯正視力能達到0.6以上，雙眼ERG無明顯異常，不符合典型的先天性視網膜劈裂癥表現。繼發性視網膜劈裂癥與繼發性視網膜脫離的原因相似，因牽拉或滲出導致。糖尿病視網膜病變等血管性疾病發生增生后可牽拉導致視網膜劈裂；葡萄膜炎等疾病由于視網膜層間有液體積聚形成滲出性視網膜劈裂^[10]。此外，高度近視患者由后鞏膜葡萄腫、玻璃體視網膜牽拉等后極部視網膜改變共同作用易發生黃斑劈裂^[11-12]。本例患者無雙眼高度近視病史，眼底無明顯出血、滲出等糖尿病視網膜病變表現，B型超聲、OCT檢查均未見玻璃體黃斑牽拉征，因此無明顯證據支持繼發性視網膜劈裂癥這一診斷。

本例患者為雙眼特發性、對稱性黃斑劈裂，病灶位于外叢狀層，其特征不符合臨床常見的三種視網膜劈裂癥中的任何一種。依據患者臨床表現并結合文獻，我們認為本例患者為原因不明的雙眼視網膜劈裂癥。我們分析認為其可能的發病機制為：（1）或許與視錐視桿細胞營養不良或視網膜退行性變有關^[13]。（2）可能是一類新型遺傳性視網膜劈裂癥。Ober等^[14]報道了17例非遺傳性星狀特發性黃斑劈裂病例，其中16例為女性，單眼發病居多；視網膜劈裂均位于外叢狀層；基因檢測并未發現RS1基因缺陷或相關家族史。Ober等^[14]將其命名為“星狀非遺傳性特發性黃斑劈裂”，但病因尚不明確。其認為該病可能是一種目前未知的遺傳疾病。

患者女，62歲。因雙眼視力下降伴視物變形9年、加重2年來我院就診。糖尿病病史9年。腎病綜合征病史9年，現藥物控制，病情穩定。否認家族遺傳病史。眼部檢查：右眼視力0.4，矯正視力0.6（+2.50 D/?1.50 D×95°）；左眼視力0.3，矯正視力0.8（+2.70 D/?1.50 D×75°）。雙眼角膜透明，前房深度正常，結構清晰，晶狀體皮質混濁（核Ⅰ級），玻璃體輕度混濁。眼底檢查，雙眼視盤邊界清楚，顏色正常，杯盤比0.4，血管走行正常，動靜脈比2：3；黃斑顏色暗，中心凹反光消失；視網膜在位，無明顯出血、滲出。B型超聲檢查，雙眼玻璃體混濁。全景照相，雙眼眼底未見明顯異常。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼黃斑區視網膜外叢狀層間分離，其間被橋樣組織分割成數個囊腔，黃斑上方視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離，僅左眼黃斑處部分外叢狀層相連（圖1）。視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼視錐細胞反應b波振幅正常。診斷：雙眼視網膜劈裂癥。隨診2個月，患者視力及眼底未見明顯改變。

圖1 患者雙眼OCT像。1A. 右眼，黃斑區視網膜外叢狀層間分離，其間被橋樣組織分割成數個囊腔，周邊視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離；1B. 左眼，黃斑區視網膜外叢狀層間分離，僅少量外叢狀層層間相連，上方視網膜神經纖維層、神經節細胞層層間分離

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討論 　視網膜劈裂癥是指視網膜神經上皮層本身的層間裂開，可分為獲得性、遺傳性、繼發性三類^[1-3]。獲得性視網膜劈裂癥多見于老年人，病變位于外叢狀層，一般發生在視網膜囊樣變性的基礎上，劈裂多位于顳側及顳下側視網膜周邊部^[4]。本例患者視網膜劈裂累及雙眼黃斑，與常見獲得性視網膜劈裂癥表現不同。遺傳性視網膜劈裂癥為X性連鎖隱形遺傳，與RS1基因缺陷相關；患者大多為男性，女性多為病理基因攜帶者；表現為神經纖維層裂開且單眼發病，幾乎所有患者均累及黃斑^[5-6]。先天性視網膜劈裂癥并不只發生在神經纖維層，黃斑部視網膜劈裂位于外叢狀層^[7-8]；其ERG典型表現為暗適應a波振幅正常或輕度下降，b波振幅重度下降^[9]。本例患者為女性，病變表現為雙眼對稱并累及黃斑的視網膜劈裂，病變主要位于外叢狀層，雙眼矯正視力能達到0.6以上，雙眼ERG無明顯異常，不符合典型的先天性視網膜劈裂癥表現。繼發性視網膜劈裂癥與繼發性視網膜脫離的原因相似，因牽拉或滲出導致。糖尿病視網膜病變等血管性疾病發生增生后可牽拉導致視網膜劈裂；葡萄膜炎等疾病由于視網膜層間有液體積聚形成滲出性視網膜劈裂^[10]。此外，高度近視患者由后鞏膜葡萄腫、玻璃體視網膜牽拉等后極部視網膜改變共同作用易發生黃斑劈裂^[11-12]。本例患者無雙眼高度近視病史，眼底無明顯出血、滲出等糖尿病視網膜病變表現，B型超聲、OCT檢查均未見玻璃體黃斑牽拉征，因此無明顯證據支持繼發性視網膜劈裂癥這一診斷。

本例患者為雙眼特發性、對稱性黃斑劈裂，病灶位于外叢狀層，其特征不符合臨床常見的三種視網膜劈裂癥中的任何一種。依據患者臨床表現并結合文獻，我們認為本例患者為原因不明的雙眼視網膜劈裂癥。我們分析認為其可能的發病機制為：（1）或許與視錐視桿細胞營養不良或視網膜退行性變有關^[13]。（2）可能是一類新型遺傳性視網膜劈裂癥。Ober等^[14]報道了17例非遺傳性星狀特發性黃斑劈裂病例，其中16例為女性，單眼發病居多；視網膜劈裂均位于外叢狀層；基因檢測并未發現RS1基因缺陷或相關家族史。Ober等^[14]將其命名為“星狀非遺傳性特發性黃斑劈裂”，但病因尚不明確。其認為該病可能是一種目前未知的遺傳疾病。