患兒女，5歲。因雙眼視力進行性下降半年于2017年10月10日到我院就診。2016年1月30日，患兒母親發現患兒間歇性外斜視6個月首次就診于外院眼科。雙眼最佳矯正視力（BCVA）20/25（右眼+0.25 D，左眼+0.50 D）；間歇性外斜20個視盤直徑（DD）；色覺及眼前節檢查正常。眼底檢查，雙眼杯盤比大于0.5，黃斑區水腫。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼黃斑區呈囊腔樣改變（圖1A，1B）。擬診雙眼黃斑病變，遂于2016年2月12日轉診于第二家醫院。視力及眼前節檢查結果同前。OCT檢查，黃斑囊樣水腫，可見絲狀橋接；右眼、左眼黃斑厚度分別為349、346 μm。擬診雙眼青少年視網膜劈裂癥。行青少年視網膜劈裂的X連鎖基因RS1檢測，結果陰性。未予治療，規律隨訪。2016年3月22日至4月14日，患兒雙眼BCVA 20/20，較為穩定。2016年8月29日復查OCT，黃斑中心凹結構出現，層間水腫明顯減少，右眼、左眼黃斑厚度分別為158、180 μm（圖1C，1D）。繼續觀察隨訪。2017年2月28日復診，檢查無變化。2017年6月8日，患兒主訴雙眼視力較前下降。雙眼BCVA 20/30（右眼+0.25 D/?0.75 D×175°，左眼+0.50 D/?1.00 D×10°）。OCT檢查，黃斑中心凹視網膜變薄，右眼、左眼黃斑厚度分別為134、154 μm（圖1E，1F）。2017年9月25日，患兒主訴雙眼視力繼續下降且伴有看近時重影。右眼BCVA 20/70（+0.75 D/?0.75 D×170°），左眼BCVA 20/80（+0.75 D/?1.00 D×10°）；間歇性外斜30 DD。OCT檢查，黃斑中心凹在內視網膜廣泛變薄。2017年10月4日，患兒主訴雙眼視力持續下降，看近時重影未減輕。雙眼BCVA同前。眼底檢查，視盤較前顏色淡，杯盤比大于0.5。OCT檢查，黃斑中心凹在內視網膜廣泛變薄。雙眼視野檢查，右眼弓形視野缺損，視盤周圍神經纖維層厚度正常；左眼正常。自身熒光檢查，雙眼后極部點片狀色素改變。閃光視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼視錐、視桿細胞反應減低；多焦EGR檢查，普遍反應降低。提示視錐視桿細胞營養不良。

圖1 患兒既往OCT檢查像。1A、1B.2016年1月30日右眼、左眼OCT像，可見雙眼黃斑區囊腔樣改變；1C、1D.2016年8月29日右眼、左眼OCT像，可見黃斑區囊腔樣結構較前減輕；1E、1F.2017年6月8日右眼、左眼OCT像，可見黃斑囊腔樣結構消失，中心凹視網膜變薄

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為明確診斷，患兒來我院就診。既往身體健康，否認系統疾病史，否認早產、吸氧史。右眼BCVA 20/70，左眼視力 20/80。眼壓正常。眼底檢查，雙眼視盤顏色淡紅，杯盤比約0.6，凹陷加深，黃斑區見少量色素（圖2A，2B）。自身熒光檢查，雙眼后極部點片狀弱熒光，沿血管弓呈環狀（圖2C，2D）。炫彩OCT檢查，雙眼黃斑中心凹在內視網膜變薄（圖2E，2F）。結合患兒病史及既往檢查結果，分析并查閱文獻后診斷：雙眼顯性黃斑囊樣營養不良（DCMD）。

圖2 2017年10月10日患兒眼底檢查像。2A、2B.右眼、左眼彩色眼底像，可見杯盤比約0.6，黃斑區及后極部色素改變；2C、2D.右眼、左眼自身熒光像，可見后極部沿血管弓點片狀弱熒光改變；2E、2F.右眼、左眼OCT像，可見視網膜變薄

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討論 DCMD是一種常染色體顯性遺傳性黃斑退化疾病，以黃斑區神經視網膜層間囊樣液體聚集（CFC）為特征表現，類似于臨床常見的黃斑囊樣水腫，這一表現多發生于其他視網膜改變之前且可反復出現^[1-2]。DCMD是目前所發現的唯一一種在疾病早期即有黃斑囊樣水腫的黃斑營養不良疾病^[3]。其發病與年齡相關，多見于青年人，平均發病年齡為12.9歲^[4]。大多DCMD患者眼軸平均長度小于正常人，伴有中度或高度遠視，也更容易發生青光眼^[5-7]。隨病情發展，CFC逐漸消失，在隨后的20～50年間出現中心視力進行性下降，最終發展為進展性脈絡膜視網膜萎縮^{[1, 7]}。該病目前尚無明確的診斷標準，臨床主要依據臨床特征和OCT等輔助檢查幫助診斷。需要與X連鎖青少年視網膜劈裂癥、視錐-視桿細胞營養不良、Best病、視網膜色素變性、后葡萄膜炎等疾病以及旁中心凹毛細血管擴張癥、糖尿病視網膜病變其他導致黃斑囊樣水腫和繼發色素改變的疾病相鑒別。國外有研究對69例DCMD患者外周血進行單倍型分析，發現該病基因位點為7q15?p21，但尚未發現其明確的致病基因^{[4, 8]}。

本例患兒初次就診時OCT可見黃斑區囊腔樣改變，極易考慮為X連鎖青少年視網膜劈裂癥，但經RS1基因檢測結果陰性而排除；隨患兒病情發展，黃斑囊樣水腫時消時現，并逐漸出現視網膜脈絡膜萎縮改變，電生理檢查呈典型的視錐-視桿細胞營養不良特征。結合患兒病史及各項相關檢查，我們認為其符合DCMD的診斷。

目前國內外對DCMD的研究均較為有限，臨床醫師應提高對DCMD的認識。特別對黃斑區反復出現囊樣水腫的黃斑營養不良患兒，應考慮DCMD的可能，并進行相應的排查和密切隨訪。

患兒女，5歲。因雙眼視力進行性下降半年于2017年10月10日到我院就診。2016年1月30日，患兒母親發現患兒間歇性外斜視6個月首次就診于外院眼科。雙眼最佳矯正視力（BCVA）20/25（右眼+0.25 D，左眼+0.50 D）；間歇性外斜20個視盤直徑（DD）；色覺及眼前節檢查正常。眼底檢查，雙眼杯盤比大于0.5，黃斑區水腫。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼黃斑區呈囊腔樣改變（圖1A，1B）。擬診雙眼黃斑病變，遂于2016年2月12日轉診于第二家醫院。視力及眼前節檢查結果同前。OCT檢查，黃斑囊樣水腫，可見絲狀橋接；右眼、左眼黃斑厚度分別為349、346 μm。擬診雙眼青少年視網膜劈裂癥。行青少年視網膜劈裂的X連鎖基因RS1檢測，結果陰性。未予治療，規律隨訪。2016年3月22日至4月14日，患兒雙眼BCVA 20/20，較為穩定。2016年8月29日復查OCT，黃斑中心凹結構出現，層間水腫明顯減少，右眼、左眼黃斑厚度分別為158、180 μm（圖1C，1D）。繼續觀察隨訪。2017年2月28日復診，檢查無變化。2017年6月8日，患兒主訴雙眼視力較前下降。雙眼BCVA 20/30（右眼+0.25 D/?0.75 D×175°，左眼+0.50 D/?1.00 D×10°）。OCT檢查，黃斑中心凹視網膜變薄，右眼、左眼黃斑厚度分別為134、154 μm（圖1E，1F）。2017年9月25日，患兒主訴雙眼視力繼續下降且伴有看近時重影。右眼BCVA 20/70（+0.75 D/?0.75 D×170°），左眼BCVA 20/80（+0.75 D/?1.00 D×10°）；間歇性外斜30 DD。OCT檢查，黃斑中心凹在內視網膜廣泛變薄。2017年10月4日，患兒主訴雙眼視力持續下降，看近時重影未減輕。雙眼BCVA同前。眼底檢查，視盤較前顏色淡，杯盤比大于0.5。OCT檢查，黃斑中心凹在內視網膜廣泛變薄。雙眼視野檢查，右眼弓形視野缺損，視盤周圍神經纖維層厚度正常；左眼正常。自身熒光檢查，雙眼后極部點片狀色素改變。閃光視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼視錐、視桿細胞反應減低；多焦EGR檢查，普遍反應降低。提示視錐視桿細胞營養不良。

圖1 患兒既往OCT檢查像。1A、1B.2016年1月30日右眼、左眼OCT像，可見雙眼黃斑區囊腔樣改變；1C、1D.2016年8月29日右眼、左眼OCT像，可見黃斑區囊腔樣結構較前減輕；1E、1F.2017年6月8日右眼、左眼OCT像，可見黃斑囊腔樣結構消失，中心凹視網膜變薄

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為明確診斷，患兒來我院就診。既往身體健康，否認系統疾病史，否認早產、吸氧史。右眼BCVA 20/70，左眼視力 20/80。眼壓正常。眼底檢查，雙眼視盤顏色淡紅，杯盤比約0.6，凹陷加深，黃斑區見少量色素（圖2A，2B）。自身熒光檢查，雙眼后極部點片狀弱熒光，沿血管弓呈環狀（圖2C，2D）。炫彩OCT檢查，雙眼黃斑中心凹在內視網膜變薄（圖2E，2F）。結合患兒病史及既往檢查結果，分析并查閱文獻后診斷：雙眼顯性黃斑囊樣營養不良（DCMD）。

圖2 2017年10月10日患兒眼底檢查像。2A、2B.右眼、左眼彩色眼底像，可見杯盤比約0.6，黃斑區及后極部色素改變；2C、2D.右眼、左眼自身熒光像，可見后極部沿血管弓點片狀弱熒光改變；2E、2F.右眼、左眼OCT像，可見視網膜變薄

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討論 DCMD是一種常染色體顯性遺傳性黃斑退化疾病，以黃斑區神經視網膜層間囊樣液體聚集（CFC）為特征表現，類似于臨床常見的黃斑囊樣水腫，這一表現多發生于其他視網膜改變之前且可反復出現^[1-2]。DCMD是目前所發現的唯一一種在疾病早期即有黃斑囊樣水腫的黃斑營養不良疾病^[3]。其發病與年齡相關，多見于青年人，平均發病年齡為12.9歲^[4]。大多DCMD患者眼軸平均長度小于正常人，伴有中度或高度遠視，也更容易發生青光眼^[5-7]。隨病情發展，CFC逐漸消失，在隨后的20～50年間出現中心視力進行性下降，最終發展為進展性脈絡膜視網膜萎縮^{[1, 7]}。該病目前尚無明確的診斷標準，臨床主要依據臨床特征和OCT等輔助檢查幫助診斷。需要與X連鎖青少年視網膜劈裂癥、視錐-視桿細胞營養不良、Best病、視網膜色素變性、后葡萄膜炎等疾病以及旁中心凹毛細血管擴張癥、糖尿病視網膜病變其他導致黃斑囊樣水腫和繼發色素改變的疾病相鑒別。國外有研究對69例DCMD患者外周血進行單倍型分析，發現該病基因位點為7q15?p21，但尚未發現其明確的致病基因^{[4, 8]}。

本例患兒初次就診時OCT可見黃斑區囊腔樣改變，極易考慮為X連鎖青少年視網膜劈裂癥，但經RS1基因檢測結果陰性而排除；隨患兒病情發展，黃斑囊樣水腫時消時現，并逐漸出現視網膜脈絡膜萎縮改變，電生理檢查呈典型的視錐-視桿細胞營養不良特征。結合患兒病史及各項相關檢查，我們認為其符合DCMD的診斷。

目前國內外對DCMD的研究均較為有限，臨床醫師應提高對DCMD的認識。特別對黃斑區反復出現囊樣水腫的黃斑營養不良患兒，應考慮DCMD的可能，并進行相應的排查和密切隨訪。