引用本文： 湯悠, 張美霞. 結晶樣視網膜色素變性合并黃斑區脈絡膜新生血管一例. 中華眼底病雜志, 2018, 34(6): 594-595. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.014 復制
患者女，54歲。因雙眼視物模糊1個月，左眼重于右眼于2016年8月17日來我院就診。否認既往眼部病史和相關家族史；全身檢查未見明顯異常。眼部檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.1，不能矯正。雙眼眼前節未見明顯異常，玻璃體輕度混濁；眼底可見大量黃白色結晶樣顆粒，左眼黃斑區出血（圖1A，1B）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜各層及脈絡膜層上可見大小不一的點狀強反射；左眼黃斑區視網膜隆起，視網膜下可見團狀中等強度反射（圖1C，1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼后極部可見斑駁狀熒光，其間有多個萎縮病灶透見下方粗大脈絡膜血管；左眼晚期黃斑區可見團狀強熒光，周圍出血遮蔽熒光（圖1E，1F）。中心30°視野檢查提示雙眼中心暗點。全視野閃光視網膜電圖（ERG）檢查提示雙眼各振幅均較正常值降低。臨床診斷：（1）雙眼結晶樣視網膜色素變性；（2）左眼黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）。
圖1
患者雙眼彩色眼底、OCT、FFA像。1A、1B.分別為右眼、左眼彩色眼底像。雙眼豹紋狀眼底改變，后極部大量黃白色結晶樣顆粒；左眼黃斑區可見出血。1C、1D.分別為右眼、左眼OCT像。右眼視網膜各層可見大小不一點狀強反射；左眼黃斑區中心凹形態消失，視網膜下可見團狀中反射，其下信號衰減；可見外層視網膜套管樣結構。1E、1F.右眼、左眼FFA像。右眼早期后極部斑駁樣熒光改變，其間有多個萎縮病灶；左眼晚期黃斑區滲漏素熒光素，周圍出血遮蔽熒光
明確診斷后，左眼行玻璃體腔注射抗血管內皮生長因子（VEGF）藥物治療。1個月后復查，右眼視力0.15，左眼視力0.1，均不能矯正。右眼眼底檢查基本同前；左眼黃斑區出血較治療前吸收減少。OCT檢查，左眼黃斑區中心凹下、視網膜色素上皮（RPE）層仍可見小團狀強反射信號（圖2A）。 左眼再次行玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療。1個月后復查，右眼視力0.2，左眼視力0.3，均不能矯正。右眼底檢查結果同前；左眼黃斑區出血基本吸收。OCT檢查，左眼黃斑區未見明顯強反射信號（圖2B）。FFA檢查，左眼黃斑區未見熒光素滲漏（圖2C）。其后未再行抗VEGF治療，隨訪顯示其視力及眼部情況基本穩定。2018年8月30日復查，右眼視力0.15，左眼視力0.25，均不能矯正。雙眼晶狀體輕度混濁，眼底表現基本同前。OCT檢查可見雙眼脈絡膜層萎縮變薄，視網膜層間可見點狀強反射（圖3A，3B）。
圖2
左眼抗VEGF藥物治療后OCT、FFA像。2A.首次治療后1個月OCT像，中心凹形態基本恢復，中心凹下、RPE層見局限性、小團狀強反射；2B.再次治療后1個月OCT像，中心凹下強反射基本消失；2C.再次治療后1個月FFA晚期像，黃斑區未見強熒光
圖3
末次隨訪時雙眼OCT像。3A.右眼；3B左眼.雙眼脈絡膜層萎縮變薄，視網膜層間可見點狀強反射
討論 結晶樣視網膜色素變性又稱Bietti結晶樣視網膜變性（BCD），是一種較為罕見的遺傳性視網膜色素變性[1]。本病為常染色體隱性遺傳，患者多于20~30歲發病；其特征為視網膜后極部和角膜緣表面大量黃白色結晶樣顆粒沉積，伴有RPE層及脈絡膜毛細血管層的萎縮[2-3]。本例患者后極部可見明顯大量黃白色結晶樣顆粒沉積；FFA檢查發現雙眼多個RPE萎縮病灶；OCT檢查提示視網膜外層和脈絡膜毛細血管萎縮。臨床特征符合BCD診斷標準，但患者未行相關基因檢測。
BCD并發CNV較為少見，目前病因不明。有學者認為是結晶樣顆粒對Bruch膜的長期慢性刺激導致CNV出現[4]。Fuerst等[5]則認為BCD患眼CNV發生率較低且多位于中心凹及旁中心凹，結晶樣顆粒不是引起CNV的直接原因，而可能是由于異常RPE所分泌的抗血管生成因子減少所致。此外，脈絡膜血管硬化、廣泛脈絡膜毛細血管萎縮導致的缺氧可以上調VEGF表達，也可促使CNV生成。本例患者因CNV導致左眼視力下降而就診。首次玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療后，患者視力無明顯改善，但OCT檢查可見CNV明顯萎縮；再次玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療后，患者視力提高至0.3，OCT檢查發現CNV完全萎縮，FFA檢查未見黃斑區熒光素滲漏。因此，對于并發CNV的BCD患者，抗VEGF治療是一種有效治療手段，或許可以在一定程度上改善患者視力。
患者女，54歲。因雙眼視物模糊1個月，左眼重于右眼于2016年8月17日來我院就診。否認既往眼部病史和相關家族史；全身檢查未見明顯異常。眼部檢查：右眼視力0.2，左眼視力0.1，不能矯正。雙眼眼前節未見明顯異常，玻璃體輕度混濁；眼底可見大量黃白色結晶樣顆粒，左眼黃斑區出血（圖1A，1B）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜各層及脈絡膜層上可見大小不一的點狀強反射；左眼黃斑區視網膜隆起，視網膜下可見團狀中等強度反射（圖1C，1D）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼后極部可見斑駁狀熒光，其間有多個萎縮病灶透見下方粗大脈絡膜血管；左眼晚期黃斑區可見團狀強熒光，周圍出血遮蔽熒光（圖1E，1F）。中心30°視野檢查提示雙眼中心暗點。全視野閃光視網膜電圖（ERG）檢查提示雙眼各振幅均較正常值降低。臨床診斷：（1）雙眼結晶樣視網膜色素變性；（2）左眼黃斑區脈絡膜新生血管（CNV）。
圖1
患者雙眼彩色眼底、OCT、FFA像。1A、1B.分別為右眼、左眼彩色眼底像。雙眼豹紋狀眼底改變，后極部大量黃白色結晶樣顆粒；左眼黃斑區可見出血。1C、1D.分別為右眼、左眼OCT像。右眼視網膜各層可見大小不一點狀強反射；左眼黃斑區中心凹形態消失，視網膜下可見團狀中反射，其下信號衰減；可見外層視網膜套管樣結構。1E、1F.右眼、左眼FFA像。右眼早期后極部斑駁樣熒光改變，其間有多個萎縮病灶；左眼晚期黃斑區滲漏素熒光素，周圍出血遮蔽熒光
明確診斷后，左眼行玻璃體腔注射抗血管內皮生長因子（VEGF）藥物治療。1個月后復查，右眼視力0.15，左眼視力0.1，均不能矯正。右眼眼底檢查基本同前；左眼黃斑區出血較治療前吸收減少。OCT檢查，左眼黃斑區中心凹下、視網膜色素上皮（RPE）層仍可見小團狀強反射信號（圖2A）。 左眼再次行玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療。1個月后復查，右眼視力0.2，左眼視力0.3，均不能矯正。右眼底檢查結果同前；左眼黃斑區出血基本吸收。OCT檢查，左眼黃斑區未見明顯強反射信號（圖2B）。FFA檢查，左眼黃斑區未見熒光素滲漏（圖2C）。其后未再行抗VEGF治療，隨訪顯示其視力及眼部情況基本穩定。2018年8月30日復查，右眼視力0.15，左眼視力0.25，均不能矯正。雙眼晶狀體輕度混濁，眼底表現基本同前。OCT檢查可見雙眼脈絡膜層萎縮變薄，視網膜層間可見點狀強反射（圖3A，3B）。
圖2
左眼抗VEGF藥物治療后OCT、FFA像。2A.首次治療后1個月OCT像，中心凹形態基本恢復，中心凹下、RPE層見局限性、小團狀強反射；2B.再次治療后1個月OCT像，中心凹下強反射基本消失；2C.再次治療后1個月FFA晚期像，黃斑區未見強熒光
圖3
末次隨訪時雙眼OCT像。3A.右眼；3B左眼.雙眼脈絡膜層萎縮變薄，視網膜層間可見點狀強反射
討論 結晶樣視網膜色素變性又稱Bietti結晶樣視網膜變性（BCD），是一種較為罕見的遺傳性視網膜色素變性[1]。本病為常染色體隱性遺傳，患者多于20~30歲發病；其特征為視網膜后極部和角膜緣表面大量黃白色結晶樣顆粒沉積，伴有RPE層及脈絡膜毛細血管層的萎縮[2-3]。本例患者后極部可見明顯大量黃白色結晶樣顆粒沉積；FFA檢查發現雙眼多個RPE萎縮病灶；OCT檢查提示視網膜外層和脈絡膜毛細血管萎縮。臨床特征符合BCD診斷標準，但患者未行相關基因檢測。
BCD并發CNV較為少見，目前病因不明。有學者認為是結晶樣顆粒對Bruch膜的長期慢性刺激導致CNV出現[4]。Fuerst等[5]則認為BCD患眼CNV發生率較低且多位于中心凹及旁中心凹，結晶樣顆粒不是引起CNV的直接原因，而可能是由于異常RPE所分泌的抗血管生成因子減少所致。此外，脈絡膜血管硬化、廣泛脈絡膜毛細血管萎縮導致的缺氧可以上調VEGF表達，也可促使CNV生成。本例患者因CNV導致左眼視力下降而就診。首次玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療后，患者視力無明顯改善，但OCT檢查可見CNV明顯萎縮；再次玻璃體腔注射抗VEGF藥物治療后，患者視力提高至0.3，OCT檢查發現CNV完全萎縮，FFA檢查未見黃斑區熒光素滲漏。因此，對于并發CNV的BCD患者，抗VEGF治療是一種有效治療手段，或許可以在一定程度上改善患者視力。
