患兒女，15歲。因雙眼視力逐漸下降4年、加重伴眼脹1個月余于2016年10月11日來我院就診。全身檢查，身高140 cm、體重40 kg，手指短粗，智力正常；心、肺、腹檢查未見明顯異常。既往無眼病史和相關家族史；父母系近親結婚。眼部檢查：右眼視力手動/眼前，?28.00 DS/?2.00 DC×90°→數指/30 cm；左眼視力0.04，?20.00 DS/?6.00 DC×90°→0.1。右眼眼壓48.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓24.1 mmHg。雙眼角膜透明；周邊前房深約1/3 CT，中央深約1 CT；虹膜前膨隆伴震顫，周邊虹膜局部前粘連；瞳孔圓，不居中偏向鼻側，直徑約3 mm，對光反射靈敏；晶狀體呈球形，向鼻側脫位，散瞳后可見晶狀體赤道部及360°懸韌帶（圖1）；玻璃體輕度混濁。雙眼眼底視網膜平復；視盤邊界清楚，顏色淡，右眼杯盤比（C/D）約0.95，左眼C/D約0.91。眼軸長度測量，右眼24.24 mm，左眼24.73 mm。角膜曲率，右眼K1 44.35 D，K2 46.75 D；左眼K1 37.79 D，K2 51.68 D。超聲生物顯微鏡（UBM）檢查，右眼晶狀體垂直徑6.70 mm，前后徑4.49 mm；左眼晶狀體垂直徑6.35 mm，前后徑4.52 mm；雙眼房角呈裂隙狀開放，局部房角關閉伴有虹膜與角膜內皮粘連，左眼虹膜睫狀體囊腫（圖2）。角膜內皮細胞密度，右眼2 402.1 mm²，左眼2 210.4 mm²。中心30°視野檢查，右眼30°視野全缺損；左眼管狀視野及顳側視島（圖3）。雙眼閃光視覺誘發電位正常。視盤光相干斷層掃描（OCT）檢查，視網膜神經纖維層厚度右、左眼分別為70、46 μm。實驗室檢查及心電圖、胸部X線檢查結果均無異常。臨床診斷：（1）Weill-Marchesani綜合征（WMS）；（2）雙眼晶狀體半脫位；（3）雙眼繼發性青光眼；（4）雙眼高度近視。

圖1 右眼眼前節彩色像。1A. 右眼中央前房深約1 CT，虹膜前膨隆，晶狀體呈球形；1B. 晶狀體向鼻側脫位，可見晶狀體赤道部及懸韌帶

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圖2 雙眼UBM像。2A. 右眼晶狀體垂直徑6.70 mm，前后徑4.49 mm；2B. 左眼晶狀體垂直徑6.35 mm，前后徑4.52 mm；2C. 2D. 左眼5點時鐘位可見一虹膜睫狀體囊腫

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圖3 中心30°視野檢查。左眼管狀視野及顳側視島

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明確診斷后給予雙眼局部滴用1%鹽酸卡替洛爾、1%布林佐胺滴眼液及全身應用降眼壓藥物治療；治療5 d雙眼眼壓未見明顯下降。左眼給予經睫狀體平坦部晶狀體切除聯合前節玻璃體切割手術（PPV）；手術后第1天，視力0.1，眼壓5.4 mmHg。1周后右眼行相同手術方式治療。手術后第1天，視力數指/30 cm；眼壓33.2 mmHg，給予藥物輔助降眼壓。出院時檢查，右眼視力+10.5 DS/?1.00 DC×100°→0.3，左眼視力+2.50 DS/+12.00 DC×5°→0.3。手術后4個月復查，右眼視力+9.5 DS→0.5；左眼視力+6.00 DS→0.5。右眼眼壓10 mmHg，左眼眼壓11 mmHg。周邊部前房深約1/2 CT，中央前房深約4 CT；虹膜震顫；瞳孔圓，不居中偏向鼻側，直徑約3 mm，對光反射靈敏；晶狀體缺失，雙眼眼底未見明顯異常。前節OCT檢查，除右眼局部虹膜前粘連外，雙眼各象限房角均開放。角膜內皮細胞密度無明顯改變。中心30°視野檢查，右眼中心管狀視野；左眼鼻側視野缺損伴階梯（圖4）。

圖4 中心30°視野檢查。左眼鼻側視野缺損伴階梯

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討論 　WMS又名短指-球形晶狀體綜合征，為一種罕見結締組織病。本病以身材矮小，指/趾短粗，球形晶狀體伴晶狀體脫位、高度近視、青光眼為主要特征；多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳^{[1, 2]}。分為眼部異常及眼與全身異常兩類。眼部異常以近視及青光眼為主，均因球形晶狀體所致。本例患兒具有WMS中球形晶狀體、晶狀體半脫位、晶狀體性近視及繼發性青光眼等眼部表現，身高、體重明顯低于當地同齡青少年^[3]，并具有手指短粗等骨骺發育異常的表現，符合WMS的診斷。但患兒未行相關基因檢測是其不足。

WMS多合并閉角型青光眼，其原因主要是球形或脫位的晶狀體前部與虹膜的接觸面增加，造成瞳孔阻滯，引起眼壓升高。本例患兒合并青光眼改變，但行雙眼散瞳檢查前后的眼壓并無明顯差異。我們分析其主要原因是：（1）房角結構發育異常；（2）球形晶狀體向前推擠虹膜，虹膜根部與角膜內皮間隙明顯減小，前房變淺，阻礙房水回流；（3）雙眼周邊虹膜局部前粘連，房角狹窄甚至關閉；（4）虹膜睫狀體囊腫的形成刺激睫狀體細胞分泌房水增加，囊腫分泌黏液等物質沉積于小梁網，阻礙房水流出^[4]；（5）長期高眼壓導致小梁結構受損。本例患兒眼軸長度、角膜曲率基本正常，雙眼高度近視非軸性因素所致，而是由于球形晶狀體所致，屬于晶狀體性近視，且合并角膜散光。晶狀體性近視患兒眼軸長度及角膜屈光力基本正常，但晶狀體彎曲過度、晶狀體曲率變大，且晶狀體摘除后患兒屈光狀態由近視轉變為遠視。

WMS治療主要針對繼發性青光眼，保守治療方式包括降眼壓藥物、睫狀肌麻痹劑及激光周邊虹膜造孔等^[5-7]。保守治療無效的中晚期患者則需行手術治療如小梁切除手術，但治療后最常見并發癥為脈絡膜脫離^{[3, 8]}，對視功能及視覺質量造成較大影響。本例患兒雙眼前房極淺，房角狹窄伴雙眼晶狀體脫位，若選擇經角膜緣的晶狀體切割聯合前節PPV，手術中易發生懸韌帶進展性離斷致晶狀體掉入玻璃體腔，且對患兒前房干擾較大、易加重角膜散光，考慮患兒右眼視野受損較嚴重，最終選擇先行左眼經睫狀體平坦部晶狀體切除聯合前節PPV，最大程度降低手術對角膜內皮、前房及結膜等的影響。患兒手術后雙眼眼壓平穩，視功能得到明顯改善；雙眼角膜散光可待眼部病情更穩定后佩戴硬性透氧性角膜接觸鏡提高雙眼視覺質量。

患兒女，15歲。因雙眼視力逐漸下降4年、加重伴眼脹1個月余于2016年10月11日來我院就診。全身檢查，身高140 cm、體重40 kg，手指短粗，智力正常；心、肺、腹檢查未見明顯異常。既往無眼病史和相關家族史；父母系近親結婚。眼部檢查：右眼視力手動/眼前，?28.00 DS/?2.00 DC×90°→數指/30 cm；左眼視力0.04，?20.00 DS/?6.00 DC×90°→0.1。右眼眼壓48.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓24.1 mmHg。雙眼角膜透明；周邊前房深約1/3 CT，中央深約1 CT；虹膜前膨隆伴震顫，周邊虹膜局部前粘連；瞳孔圓，不居中偏向鼻側，直徑約3 mm，對光反射靈敏；晶狀體呈球形，向鼻側脫位，散瞳后可見晶狀體赤道部及360°懸韌帶（圖1）；玻璃體輕度混濁。雙眼眼底視網膜平復；視盤邊界清楚，顏色淡，右眼杯盤比（C/D）約0.95，左眼C/D約0.91。眼軸長度測量，右眼24.24 mm，左眼24.73 mm。角膜曲率，右眼K1 44.35 D，K2 46.75 D；左眼K1 37.79 D，K2 51.68 D。超聲生物顯微鏡（UBM）檢查，右眼晶狀體垂直徑6.70 mm，前后徑4.49 mm；左眼晶狀體垂直徑6.35 mm，前后徑4.52 mm；雙眼房角呈裂隙狀開放，局部房角關閉伴有虹膜與角膜內皮粘連，左眼虹膜睫狀體囊腫（圖2）。角膜內皮細胞密度，右眼2 402.1 mm²，左眼2 210.4 mm²。中心30°視野檢查，右眼30°視野全缺損；左眼管狀視野及顳側視島（圖3）。雙眼閃光視覺誘發電位正常。視盤光相干斷層掃描（OCT）檢查，視網膜神經纖維層厚度右、左眼分別為70、46 μm。實驗室檢查及心電圖、胸部X線檢查結果均無異常。臨床診斷：（1）Weill-Marchesani綜合征（WMS）；（2）雙眼晶狀體半脫位；（3）雙眼繼發性青光眼；（4）雙眼高度近視。

圖1 右眼眼前節彩色像。1A. 右眼中央前房深約1 CT，虹膜前膨隆，晶狀體呈球形；1B. 晶狀體向鼻側脫位，可見晶狀體赤道部及懸韌帶

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圖2 雙眼UBM像。2A. 右眼晶狀體垂直徑6.70 mm，前后徑4.49 mm；2B. 左眼晶狀體垂直徑6.35 mm，前后徑4.52 mm；2C. 2D. 左眼5點時鐘位可見一虹膜睫狀體囊腫

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圖3 中心30°視野檢查。左眼管狀視野及顳側視島

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明確診斷后給予雙眼局部滴用1%鹽酸卡替洛爾、1%布林佐胺滴眼液及全身應用降眼壓藥物治療；治療5 d雙眼眼壓未見明顯下降。左眼給予經睫狀體平坦部晶狀體切除聯合前節玻璃體切割手術（PPV）；手術后第1天，視力0.1，眼壓5.4 mmHg。1周后右眼行相同手術方式治療。手術后第1天，視力數指/30 cm；眼壓33.2 mmHg，給予藥物輔助降眼壓。出院時檢查，右眼視力+10.5 DS/?1.00 DC×100°→0.3，左眼視力+2.50 DS/+12.00 DC×5°→0.3。手術后4個月復查，右眼視力+9.5 DS→0.5；左眼視力+6.00 DS→0.5。右眼眼壓10 mmHg，左眼眼壓11 mmHg。周邊部前房深約1/2 CT，中央前房深約4 CT；虹膜震顫；瞳孔圓，不居中偏向鼻側，直徑約3 mm，對光反射靈敏；晶狀體缺失，雙眼眼底未見明顯異常。前節OCT檢查，除右眼局部虹膜前粘連外，雙眼各象限房角均開放。角膜內皮細胞密度無明顯改變。中心30°視野檢查，右眼中心管狀視野；左眼鼻側視野缺損伴階梯（圖4）。

圖4 中心30°視野檢查。左眼鼻側視野缺損伴階梯

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討論 　WMS又名短指-球形晶狀體綜合征，為一種罕見結締組織病。本病以身材矮小，指/趾短粗，球形晶狀體伴晶狀體脫位、高度近視、青光眼為主要特征；多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳^{[1, 2]}。分為眼部異常及眼與全身異常兩類。眼部異常以近視及青光眼為主，均因球形晶狀體所致。本例患兒具有WMS中球形晶狀體、晶狀體半脫位、晶狀體性近視及繼發性青光眼等眼部表現，身高、體重明顯低于當地同齡青少年^[3]，并具有手指短粗等骨骺發育異常的表現，符合WMS的診斷。但患兒未行相關基因檢測是其不足。

WMS多合并閉角型青光眼，其原因主要是球形或脫位的晶狀體前部與虹膜的接觸面增加，造成瞳孔阻滯，引起眼壓升高。本例患兒合并青光眼改變，但行雙眼散瞳檢查前后的眼壓并無明顯差異。我們分析其主要原因是：（1）房角結構發育異常；（2）球形晶狀體向前推擠虹膜，虹膜根部與角膜內皮間隙明顯減小，前房變淺，阻礙房水回流；（3）雙眼周邊虹膜局部前粘連，房角狹窄甚至關閉；（4）虹膜睫狀體囊腫的形成刺激睫狀體細胞分泌房水增加，囊腫分泌黏液等物質沉積于小梁網，阻礙房水流出^[4]；（5）長期高眼壓導致小梁結構受損。本例患兒眼軸長度、角膜曲率基本正常，雙眼高度近視非軸性因素所致，而是由于球形晶狀體所致，屬于晶狀體性近視，且合并角膜散光。晶狀體性近視患兒眼軸長度及角膜屈光力基本正常，但晶狀體彎曲過度、晶狀體曲率變大，且晶狀體摘除后患兒屈光狀態由近視轉變為遠視。

WMS治療主要針對繼發性青光眼，保守治療方式包括降眼壓藥物、睫狀肌麻痹劑及激光周邊虹膜造孔等^[5-7]。保守治療無效的中晚期患者則需行手術治療如小梁切除手術，但治療后最常見并發癥為脈絡膜脫離^{[3, 8]}，對視功能及視覺質量造成較大影響。本例患兒雙眼前房極淺，房角狹窄伴雙眼晶狀體脫位，若選擇經角膜緣的晶狀體切割聯合前節PPV，手術中易發生懸韌帶進展性離斷致晶狀體掉入玻璃體腔，且對患兒前房干擾較大、易加重角膜散光，考慮患兒右眼視野受損較嚴重，最終選擇先行左眼經睫狀體平坦部晶狀體切除聯合前節PPV，最大程度降低手術對角膜內皮、前房及結膜等的影響。患兒手術后雙眼眼壓平穩，視功能得到明顯改善；雙眼角膜散光可待眼部病情更穩定后佩戴硬性透氧性角膜接觸鏡提高雙眼視覺質量。