引用本文： 孫傳賓, 劉哲. 視網膜和視網膜色素上皮聯合錯構瘤合并鞍結節腦膜瘤一例. 中華眼底病雜志, 2017, 33(6): 644-645. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.06.024 復制
患者女，61歲。因右眼逐漸視物不見1年，左眼視物模糊3個月于2014年5月2日至浙江省人民醫院眼科就診。曾在外院診斷為右眼黃斑前膜。患者否認眼部或全身病史以及家族性或遺傳病史。全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力數指/40 cm；左眼視力0.8，＋1.00 D矯正1.0。雙眼角膜透明，前房深度正常；瞳孔直徑3 mm，右眼瞳孔相對性傳入障礙，左眼瞳孔直接對光反射正常；雙眼晶狀體透明。雙眼后極部視網膜下可見簇狀分布的黃白色斑點。右眼視盤色顏色淡，視盤周圍（盤周）視網膜下輕微色素沉著，鼻下方與盤周視網膜表面可見邊界模糊的小片狀灰白膜，下方小分支動脈白鞘形成（圖1A）；黃斑未見明顯異常。左眼視盤顳側顏色淡，邊界清晰。B型超聲檢查，右眼視盤無明顯隆起，鼻下表面可見細條狀強反射，其后無聲影（圖1B）。視野檢查，右眼全盲，左眼顳側偏盲（圖2A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼視盤鼻下方可見AF，鼻下盤周視網膜病變區AF減弱（圖2B）；左眼視盤未見AF，視網膜AF正常。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼早期視盤鼻下方視網膜呈熒光遮蔽，視盤鼻下方及盤周視網膜毛細血管扭曲、擴張，明顯滲漏熒光素（圖3A），黃斑未見異常；晚期視盤除顳上方外呈彌漫性強熒光，黃斑顳側見斑片狀熒光著染（圖3B）。為明確診斷轉診至我院。頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑鼻側表面見纖細前膜（圖4A），鼻下方盤周視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜色素上皮層反射帶不清晰，視網膜各層之間欠清晰（圖4B）。顱腦MRI檢查，鞍區2.7 cm×2.0 cm×3.0 cm等信號占位性病變，邊界清晰，均勻增強，視交叉明顯受壓，垂體無明顯異常（圖5A，5B）。初步診斷：（1）右眼視網膜和視網膜色素上皮聯合錯構瘤（CHRRPE）；（2）雙眼壓迫性視神經病變；（3）鞍結節占位病變，腦膜瘤可能性大。患者回當地醫院手術切除鞍結節占位病變，手術后病理檢查證實為WHO Ⅰ級腦膜瘤（圖6）。最后診斷：（1）右眼CHRRPE；（2）雙眼壓迫性視神經病變；（3）鞍結節腦膜瘤。手術后3個月電話隨訪，患者自訴左眼視力0.1，右眼視力無變化。
圖1
右眼彩色眼底、B型超聲像。1A. 彩色眼底像，后極部視網膜下可見簇狀分布的黃白色斑點，盤周視網膜下輕微色素增生，視盤鼻下方與盤周視網膜表面可見邊界模糊的小片狀灰白膜（白箭），下方小分支動脈白鞘形成；1B. B型超聲像，視盤無明顯隆起，表面細條狀強反射（白箭），其后無聲影
圖2
左眼視野檢查像、右眼AF像。2A. 左眼視野檢查像，顳側偏盲；2B. 右眼AF像，視盤鼻下方可見AF（白箭），其下方盤周視網膜AF減弱（白箭頭）
圖3
右眼FFA像。5A. 早期像，視盤鼻下方可見熒光遮蔽區，其表面視網膜毛細血管扭曲、擴張，熒光素滲漏（白箭）；5B. 晚期像，視盤呈除顳上部外呈彌漫性強熒光，黃斑顳側斑片狀熒光著染
圖4
右眼頻域OCT像。4A. 黃斑鼻側可見纖細前膜（白箭）；4B. 鼻下方盤周視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜色素上皮層反射帶不清晰，視網膜各層之間層次欠清晰
圖5
顱腦MRI像。5A. T1加權像；5B. T2加權像。鞍區孤立性等信號占位病變（白箭），邊界清晰，與下方壓陷的垂體分界清晰
圖6
鞍區占位病理組織光學顯微鏡像。彌漫性細胞增生，瘤細胞形態、分化良好 蘇木精-伊紅 ×100
討論 CHRRPE是一種罕見的視網膜良性腫瘤，大多數孤立發病，少數可以合并其他腫瘤或以神經纖維瘤病的眼部表現存在[1-5]。CHRRPE常發生于視盤和黃斑部，多為單眼發病，特征性表現為病變部位視網膜呈黃白色或灰白色隆起，伴有不同程度色素沉著、血管紆曲和視網膜前膜形成[1-4, 6-8]。臨床上診斷CHRRPE主要依據其特征性眼底表現，不典型者易與特發性視網膜前膜和脈絡膜黑色素瘤等相混淆, 應注意鑒別。特發性視網膜前膜雖然也有視網膜前膜和血管紆曲，但一般不會出現視網膜色素增生。伴有大量色素增生的CHRRPE應注意與脈絡膜黑色素瘤相鑒別，但脈絡膜黑色素瘤隆起度更高，多伴有滲出性視網膜脫離，一般不伴有視網膜血管扭曲和前膜[1-4, 6, 7]。本例患者病灶部位的視網膜色素沉著輕微，但病灶部位AF異常，FFA早期呈熒光遮蔽，頻域OCT檢查顯示病灶部位視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜各層之間欠清晰，均支持CHRRPE診斷[6]。
CHRRPE多見于兒童，常以視力差或斜視就診[1-4, 6]，老年患者罕見。本例為老年患者，就診時間較其他患者明顯為晚，可能與患者CHRRPE病變較輕且不是患者視力下降的主要病因有關。鞍結節腦膜瘤引起的雙眼壓迫性視神經病變應是患者右眼視力喪失，左眼顳側偏盲的主要原因。雖然大多數CHRRPE孤立發病，但少數患者可以合并視神經鞘腦膜瘤、聽神經瘤和脊髓腫瘤等占位性病變，也可以作為1型和2型神經纖維瘤病，尤其是2型神經纖維瘤病的眼部表現[1-8]。因此，對于眼底病變較輕，尤其是視盤和黃斑未明顯受累而視功能非常差的CHRRPE患者，應注意行顱腦MRI增強檢查以排除顱內和眶內占位引起的壓迫性視神經病變。
患者女，61歲。因右眼逐漸視物不見1年，左眼視物模糊3個月于2014年5月2日至浙江省人民醫院眼科就診。曾在外院診斷為右眼黃斑前膜。患者否認眼部或全身病史以及家族性或遺傳病史。全身檢查未見異常。眼部檢查：右眼視力數指/40 cm；左眼視力0.8，＋1.00 D矯正1.0。雙眼角膜透明，前房深度正常；瞳孔直徑3 mm，右眼瞳孔相對性傳入障礙，左眼瞳孔直接對光反射正常；雙眼晶狀體透明。雙眼后極部視網膜下可見簇狀分布的黃白色斑點。右眼視盤色顏色淡，視盤周圍（盤周）視網膜下輕微色素沉著，鼻下方與盤周視網膜表面可見邊界模糊的小片狀灰白膜，下方小分支動脈白鞘形成（圖1A）；黃斑未見明顯異常。左眼視盤顳側顏色淡，邊界清晰。B型超聲檢查，右眼視盤無明顯隆起，鼻下表面可見細條狀強反射，其后無聲影（圖1B）。視野檢查，右眼全盲，左眼顳側偏盲（圖2A）。眼底自身熒光（AF）檢查，右眼視盤鼻下方可見AF，鼻下盤周視網膜病變區AF減弱（圖2B）；左眼視盤未見AF，視網膜AF正常。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，右眼早期視盤鼻下方視網膜呈熒光遮蔽，視盤鼻下方及盤周視網膜毛細血管扭曲、擴張，明顯滲漏熒光素（圖3A），黃斑未見異常；晚期視盤除顳上方外呈彌漫性強熒光，黃斑顳側見斑片狀熒光著染（圖3B）。為明確診斷轉診至我院。頻域光相干斷層掃描（OCT）檢查，右眼黃斑鼻側表面見纖細前膜（圖4A），鼻下方盤周視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜色素上皮層反射帶不清晰，視網膜各層之間欠清晰（圖4B）。顱腦MRI檢查，鞍區2.7 cm×2.0 cm×3.0 cm等信號占位性病變，邊界清晰，均勻增強，視交叉明顯受壓，垂體無明顯異常（圖5A，5B）。初步診斷：（1）右眼視網膜和視網膜色素上皮聯合錯構瘤（CHRRPE）；（2）雙眼壓迫性視神經病變；（3）鞍結節占位病變，腦膜瘤可能性大。患者回當地醫院手術切除鞍結節占位病變，手術后病理檢查證實為WHO Ⅰ級腦膜瘤（圖6）。最后診斷：（1）右眼CHRRPE；（2）雙眼壓迫性視神經病變；（3）鞍結節腦膜瘤。手術后3個月電話隨訪，患者自訴左眼視力0.1，右眼視力無變化。
圖1
右眼彩色眼底、B型超聲像。1A. 彩色眼底像，后極部視網膜下可見簇狀分布的黃白色斑點，盤周視網膜下輕微色素增生，視盤鼻下方與盤周視網膜表面可見邊界模糊的小片狀灰白膜（白箭），下方小分支動脈白鞘形成；1B. B型超聲像，視盤無明顯隆起，表面細條狀強反射（白箭），其后無聲影
圖2
左眼視野檢查像、右眼AF像。2A. 左眼視野檢查像，顳側偏盲；2B. 右眼AF像，視盤鼻下方可見AF（白箭），其下方盤周視網膜AF減弱（白箭頭）
圖3
右眼FFA像。5A. 早期像，視盤鼻下方可見熒光遮蔽區，其表面視網膜毛細血管扭曲、擴張，熒光素滲漏（白箭）；5B. 晚期像，視盤呈除顳上部外呈彌漫性強熒光，黃斑顳側斑片狀熒光著染
圖4
右眼頻域OCT像。4A. 黃斑鼻側可見纖細前膜（白箭）；4B. 鼻下方盤周視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜色素上皮層反射帶不清晰，視網膜各層之間層次欠清晰
圖5
顱腦MRI像。5A. T1加權像；5B. T2加權像。鞍區孤立性等信號占位病變（白箭），邊界清晰，與下方壓陷的垂體分界清晰
圖6
鞍區占位病理組織光學顯微鏡像。彌漫性細胞增生，瘤細胞形態、分化良好 蘇木精-伊紅 ×100
討論 CHRRPE是一種罕見的視網膜良性腫瘤，大多數孤立發病，少數可以合并其他腫瘤或以神經纖維瘤病的眼部表現存在[1-5]。CHRRPE常發生于視盤和黃斑部，多為單眼發病，特征性表現為病變部位視網膜呈黃白色或灰白色隆起，伴有不同程度色素沉著、血管紆曲和視網膜前膜形成[1-4, 6-8]。臨床上診斷CHRRPE主要依據其特征性眼底表現，不典型者易與特發性視網膜前膜和脈絡膜黑色素瘤等相混淆, 應注意鑒別。特發性視網膜前膜雖然也有視網膜前膜和血管紆曲，但一般不會出現視網膜色素增生。伴有大量色素增生的CHRRPE應注意與脈絡膜黑色素瘤相鑒別，但脈絡膜黑色素瘤隆起度更高，多伴有滲出性視網膜脫離，一般不伴有視網膜血管扭曲和前膜[1-4, 6, 7]。本例患者病灶部位的視網膜色素沉著輕微，但病灶部位AF異常，FFA早期呈熒光遮蔽，頻域OCT檢查顯示病灶部位視網膜明顯增厚、反射增強，其下方視網膜組織反射減弱，視網膜各層之間欠清晰，均支持CHRRPE診斷[6]。
CHRRPE多見于兒童，常以視力差或斜視就診[1-4, 6]，老年患者罕見。本例為老年患者，就診時間較其他患者明顯為晚，可能與患者CHRRPE病變較輕且不是患者視力下降的主要病因有關。鞍結節腦膜瘤引起的雙眼壓迫性視神經病變應是患者右眼視力喪失，左眼顳側偏盲的主要原因。雖然大多數CHRRPE孤立發病，但少數患者可以合并視神經鞘腦膜瘤、聽神經瘤和脊髓腫瘤等占位性病變，也可以作為1型和2型神經纖維瘤病，尤其是2型神經纖維瘤病的眼部表現[1-8]。因此，對于眼底病變較輕，尤其是視盤和黃斑未明顯受累而視功能非常差的CHRRPE患者，應注意行顱腦MRI增強檢查以排除顱內和眶內占位引起的壓迫性視神經病變。
