引用本文： 毛劍波, 勞吉夢, 沈麗君, 褚夢琪, 方冬. 嬰兒先天性視神經缺損合并脈絡膜缺損光相干斷層掃描檢查一例. 中華眼底病雜志, 2017, 33(5): 546-547. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.05.030 復制
患兒女，6個月。因家長發現左眼斜視2周到我院就診。患兒為第二胎，足月順產，出生體重3600 g。其姐姐身體健康。患兒母親否認孕期疾病及服藥史，否認接觸放射線史。父母非近親結婚，家族中無類似發病者。全身檢查未見異常。眼部檢查：睫狀肌麻痹下檢影驗光，右眼+1.50 DS/+2.00 DC×90，左眼+4.00 DS。右眼眼壓10.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓12.0 mmHg。右眼眼位正，左眼內斜10°。雙眼眼球運動無受限，眼球無震顫。雙眼結膜無充血，角膜透明。右眼瞳孔圓，直接、間接對光反射存在；左眼瞳孔呈豎橢圓狀，直接、間接對光反射遲鈍。左眼瞳孔5～8點時鐘位范圍內虹膜缺損，散瞳后可見晶狀體邊緣。雙眼晶狀體透明，玻璃體透明。第三代廣角數碼視網膜成像系統（RetCam）檢查，右眼視盤顏色淡紅，杯盤比約為0.3，視網膜平復，黃斑中心凹反光不明顯；左眼視盤發育不全，形態不規則，黃斑區形態消失，視盤顳側視網膜見黃色改變，視盤5～8點時鐘位范圍內豎橢圓狀脈絡膜缺損，缺損區與正常視網膜邊界清楚，呈黃白色改變，血管走行不規則，累及大部分黃斑以及視盤（圖1）。采用美國Optovue公司的iVue光相干斷層掃描（OCT）儀進行OCT檢查，右眼黃斑區及中心凹結構基本正常，橢圓體帶及外界膜結構完整。左眼視網膜厚薄不均，視網膜層間結構紊亂，近視盤區神經纖維層明顯變薄；黃斑中心凹見部分多層次劈裂，橢圓體帶及外界膜結構消失，視網膜下中強反射物質，視網膜色素上皮（RPE）層及脈絡膜層基本消失，透見后部鞏膜層（圖2A）；視盤底部形態不規則，結構不完整，呈囊腔樣改變（圖2B）。診斷：左眼先天性視神經缺損合并脈絡膜缺損。
圖1
左眼彩色眼底像。視盤形態不規則（黑箭）；黃斑區形態消失，視盤顳側視網膜見黃色改變（白箭）
圖2
左眼OCT像。2A. 視網膜層間結構紊亂，黃斑中心凹見部分劈裂，RPE層及脈絡膜層基本消失，透見后部鞏膜層；2B. 視盤底部形態不規則，結構不完整，呈囊腔樣改變（白箭）
討論 隨著RetCam的普及，嬰幼兒發生先天性脈絡膜缺損的病例多有報道[1, 2]。但由于嬰幼兒無法配合常規OCT檢查，故聯合OCT檢查的嬰幼兒病例報道較少。iVue OCT儀能在患者臥位時拍攝，可應用于玻璃體手術中及嬰幼兒的拍攝[3]。研究表明，40%的脈絡膜缺損將發展成視網膜脫離[4]。成人脈絡膜缺損并發視網膜脫離因其視力下降，容易早期確診，早期治療；但嬰幼兒不易被發現。OCT檢查一方面有助于了解患兒先天性脈絡膜缺損的解剖結構，另一方面有助于判斷患兒是否存在視網膜脫離[4]。本例患兒通過RetCam檢查發現左眼先天性視盤缺損、脈絡膜缺損及虹膜缺損。為了進一步了解眼底的解剖結構并評估病情，我們采用iVue OCT儀對其進行了OCT檢查，證實視盤結構不全且存在囊腔樣改變；近視盤區神經纖維層缺失，缺失區存在脈絡膜缺損并能透見鞏膜，進一步證實視神經缺損。此外，本例患兒左眼視網膜存在多層次的劈裂、RPE層缺失等。這些OCT表現可預測患兒視力嚴重受損。而視網膜劈裂可能會增加視網膜脫離的風險。盡管目前OCT檢查未發現視網膜脫離，但仍然建議每半年至1年隨訪進行OCT檢查，如發現視網膜脫離則及時干預。
患兒女，6個月。因家長發現左眼斜視2周到我院就診。患兒為第二胎，足月順產，出生體重3600 g。其姐姐身體健康。患兒母親否認孕期疾病及服藥史，否認接觸放射線史。父母非近親結婚，家族中無類似發病者。全身檢查未見異常。眼部檢查：睫狀肌麻痹下檢影驗光，右眼+1.50 DS/+2.00 DC×90，左眼+4.00 DS。右眼眼壓10.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓12.0 mmHg。右眼眼位正，左眼內斜10°。雙眼眼球運動無受限，眼球無震顫。雙眼結膜無充血，角膜透明。右眼瞳孔圓，直接、間接對光反射存在；左眼瞳孔呈豎橢圓狀，直接、間接對光反射遲鈍。左眼瞳孔5～8點時鐘位范圍內虹膜缺損，散瞳后可見晶狀體邊緣。雙眼晶狀體透明，玻璃體透明。第三代廣角數碼視網膜成像系統（RetCam）檢查，右眼視盤顏色淡紅，杯盤比約為0.3，視網膜平復，黃斑中心凹反光不明顯；左眼視盤發育不全，形態不規則，黃斑區形態消失，視盤顳側視網膜見黃色改變，視盤5～8點時鐘位范圍內豎橢圓狀脈絡膜缺損，缺損區與正常視網膜邊界清楚，呈黃白色改變，血管走行不規則，累及大部分黃斑以及視盤（圖1）。采用美國Optovue公司的iVue光相干斷層掃描（OCT）儀進行OCT檢查，右眼黃斑區及中心凹結構基本正常，橢圓體帶及外界膜結構完整。左眼視網膜厚薄不均，視網膜層間結構紊亂，近視盤區神經纖維層明顯變薄；黃斑中心凹見部分多層次劈裂，橢圓體帶及外界膜結構消失，視網膜下中強反射物質，視網膜色素上皮（RPE）層及脈絡膜層基本消失，透見后部鞏膜層（圖2A）；視盤底部形態不規則，結構不完整，呈囊腔樣改變（圖2B）。診斷：左眼先天性視神經缺損合并脈絡膜缺損。
圖1
左眼彩色眼底像。視盤形態不規則（黑箭）；黃斑區形態消失，視盤顳側視網膜見黃色改變（白箭）
圖2
左眼OCT像。2A. 視網膜層間結構紊亂，黃斑中心凹見部分劈裂，RPE層及脈絡膜層基本消失，透見后部鞏膜層；2B. 視盤底部形態不規則，結構不完整，呈囊腔樣改變（白箭）
討論 隨著RetCam的普及，嬰幼兒發生先天性脈絡膜缺損的病例多有報道[1, 2]。但由于嬰幼兒無法配合常規OCT檢查，故聯合OCT檢查的嬰幼兒病例報道較少。iVue OCT儀能在患者臥位時拍攝，可應用于玻璃體手術中及嬰幼兒的拍攝[3]。研究表明，40%的脈絡膜缺損將發展成視網膜脫離[4]。成人脈絡膜缺損并發視網膜脫離因其視力下降，容易早期確診，早期治療；但嬰幼兒不易被發現。OCT檢查一方面有助于了解患兒先天性脈絡膜缺損的解剖結構，另一方面有助于判斷患兒是否存在視網膜脫離[4]。本例患兒通過RetCam檢查發現左眼先天性視盤缺損、脈絡膜缺損及虹膜缺損。為了進一步了解眼底的解剖結構并評估病情，我們采用iVue OCT儀對其進行了OCT檢查，證實視盤結構不全且存在囊腔樣改變；近視盤區神經纖維層缺失，缺失區存在脈絡膜缺損并能透見鞏膜，進一步證實視神經缺損。此外，本例患兒左眼視網膜存在多層次的劈裂、RPE層缺失等。這些OCT表現可預測患兒視力嚴重受損。而視網膜劈裂可能會增加視網膜脫離的風險。盡管目前OCT檢查未發現視網膜脫離，但仍然建議每半年至1年隨訪進行OCT檢查，如發現視網膜脫離則及時干預。
