引用本文： 崇偉華, 吳志中, 閆博婧, 李根林. 原發性視網膜色素變性合并晶狀體不全脫位一例. 中華眼底病雜志, 2017, 33(3): 307-308. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.03.022 復制
患者男，39歲。因雙眼視物不清、夜盲、視野逐漸縮小11年余，于2016年8月17日來我院眼科就診。既往身體健康，否認外傷、炎癥病史。否認家族遺傳性疾病病史。眼科檢查：右眼視力0.2，矯正視力0.4；左眼視力0.3，矯正視力0.6。右眼眼壓13.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓10.0 mmHg。雙眼外眼、角膜正常。右眼、左眼前房深度分別為2.89、3.03 mm。雙眼瞳孔等大正圓，直接和間接對光反射延遲。雙眼晶狀體后囊及后皮質層混濁，玻璃體輕度混濁。雙眼晶狀體鼻側移位。眼底檢查，雙眼視盤顏色蠟黃、邊界清楚；視網膜血管纖細，動靜脈比為1/2～1/3；視網膜表面可見散在分布“骨細胞”樣色素沉著；黃斑區色素紊亂（圖1）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼背景熒光充盈遲緩，靜脈期視盤持續弱熒光；近視盤周圍視網膜血管纖細，部分血管遠端中斷未顯影；周邊視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光；晚期未見明顯熒光素滲漏（圖2）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜神經上皮層、視網膜色素上皮（RPE）層及脈絡膜毛細血管層變薄萎縮。視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼暗適應視桿反應、暗適應最大反應、明適應視錐反應、閃爍光反應、震蕩電位反應均未引出波形。視野檢查，雙眼僅殘存中心10°內管狀視野（圖3）。彩色多普勒超聲檢查，雙眼視網膜中央動脈、睫狀動脈血供異常。超聲生物顯微鏡（UBM）檢查，雙眼晶狀體赤道部距睫狀突間距各方向不等，顳側大于鼻側，上方略大于下方（圖4）。診斷：雙眼原發性視網膜色素變性（RP）合并雙眼晶狀體不全脫位。
圖1
患者雙眼FFA像。1A. 右眼；1B. 左眼。近視盤周圍視網膜血管纖細；部分周邊血管中斷未顯影；視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光
圖2
患者雙眼FFA像。2A. 右眼；2B. 左眼。近視盤周圍視網膜血管纖細；部分周邊血管中斷未顯影；視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光
圖3
患者雙眼視野檢查像。3A. 右眼；3B. 左眼。雙眼僅殘存中心10°內管狀視野
討論 本例視力下降，進行性夜盲，視野向心性縮小，眼底“骨細胞”樣色素沉著，視網膜血管變細，視盤蠟黃，ERG檢查無波等均為RP的典型特征。檢查發現晶狀體鼻下方異位。晶狀體脫位的原因有外傷、剝脫綜合征、自發性脫位以及馬凡綜合征、高胱氨酸尿癥等各種家族遺傳性疾病[1,2]。患者否認外傷史，也排除了引起晶狀體脫位的相關病因，可明確診斷為RP合并自發性晶狀體脫位。
RP合并自發性晶狀體脫位者非常少見，其遺傳特征尚不明確，可能是由于其先天性懸韌帶發育不全或松弛無力[3-7]。單純性晶狀體脫位通常是由基因改變引起，最常見的突變基因是ADAMTSL4[2]。本例患者未行遺傳學檢查，因此不能明確其病因和遺傳學特征。目前尚缺乏RP合并自發性晶狀體脫位的遺傳學研究，其進一步探究對于早期診斷具有重要意義。
患者男，39歲。因雙眼視物不清、夜盲、視野逐漸縮小11年余，于2016年8月17日來我院眼科就診。既往身體健康，否認外傷、炎癥病史。否認家族遺傳性疾病病史。眼科檢查：右眼視力0.2，矯正視力0.4；左眼視力0.3，矯正視力0.6。右眼眼壓13.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼壓10.0 mmHg。雙眼外眼、角膜正常。右眼、左眼前房深度分別為2.89、3.03 mm。雙眼瞳孔等大正圓，直接和間接對光反射延遲。雙眼晶狀體后囊及后皮質層混濁，玻璃體輕度混濁。雙眼晶狀體鼻側移位。眼底檢查，雙眼視盤顏色蠟黃、邊界清楚；視網膜血管纖細，動靜脈比為1/2～1/3；視網膜表面可見散在分布“骨細胞”樣色素沉著；黃斑區色素紊亂（圖1）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查，雙眼背景熒光充盈遲緩，靜脈期視盤持續弱熒光；近視盤周圍視網膜血管纖細，部分血管遠端中斷未顯影；周邊視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光；晚期未見明顯熒光素滲漏（圖2）。光相干斷層掃描（OCT）檢查，雙眼視網膜神經上皮層、視網膜色素上皮（RPE）層及脈絡膜毛細血管層變薄萎縮。視網膜電圖（ERG）檢查，雙眼暗適應視桿反應、暗適應最大反應、明適應視錐反應、閃爍光反應、震蕩電位反應均未引出波形。視野檢查，雙眼僅殘存中心10°內管狀視野（圖3）。彩色多普勒超聲檢查，雙眼視網膜中央動脈、睫狀動脈血供異常。超聲生物顯微鏡（UBM）檢查，雙眼晶狀體赤道部距睫狀突間距各方向不等，顳側大于鼻側，上方略大于下方（圖4）。診斷：雙眼原發性視網膜色素變性（RP）合并雙眼晶狀體不全脫位。
圖1
患者雙眼FFA像。1A. 右眼；1B. 左眼。近視盤周圍視網膜血管纖細；部分周邊血管中斷未顯影；視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光
圖2
患者雙眼FFA像。2A. 右眼；2B. 左眼。近視盤周圍視網膜血管纖細；部分周邊血管中斷未顯影；視網膜呈斑駁樣透見熒光，其間可見“骨細胞”樣色素遮蔽熒光
圖3
患者雙眼視野檢查像。3A. 右眼；3B. 左眼。雙眼僅殘存中心10°內管狀視野
討論 本例視力下降，進行性夜盲，視野向心性縮小，眼底“骨細胞”樣色素沉著，視網膜血管變細，視盤蠟黃，ERG檢查無波等均為RP的典型特征。檢查發現晶狀體鼻下方異位。晶狀體脫位的原因有外傷、剝脫綜合征、自發性脫位以及馬凡綜合征、高胱氨酸尿癥等各種家族遺傳性疾病[1,2]。患者否認外傷史，也排除了引起晶狀體脫位的相關病因，可明確診斷為RP合并自發性晶狀體脫位。
RP合并自發性晶狀體脫位者非常少見，其遺傳特征尚不明確，可能是由于其先天性懸韌帶發育不全或松弛無力[3-7]。單純性晶狀體脫位通常是由基因改變引起，最常見的突變基因是ADAMTSL4[2]。本例患者未行遺傳學檢查，因此不能明確其病因和遺傳學特征。目前尚缺乏RP合并自發性晶狀體脫位的遺傳學研究，其進一步探究對于早期診斷具有重要意義。
