患兒男，2個月。因新生兒常規檢查于2016年12月8日來我院新生兒科就診。患兒足月產，精神狀態和發育情況良好。否認癲癇發作癥狀以及其他全身疾病病史和家族遺傳病史。檢查見患兒左側顳側頭皮病變區無毛發生長；左側面部顳側、眉部、耳前可見大片狀淡黃白色斑塊，周邊及眉部皮損可見疣狀隆起（圖1A）。頭顱及全身檢查未見異常。皮膚科會診診斷為皮脂腺痣，囑定期復診。眼科會診檢查，患兒雙眼眼瞼、結膜、角膜及虹膜均未見明顯異常。散瞳后廣角數碼視網膜成像系統眼底檢查，左眼視盤周圍可見約6個視盤直徑（DD）大小的橘紅色病灶（圖1B）。彩色多普勒超聲血流成像（CDFI）檢查，左眼視神經周圍可見強回聲光帶，其后可見聲影（圖2A）。頭顱CT檢查，左側眼球眼環后緣可見條形高密度影，晶狀體存在；球后眼肌、視神經及眼眶壁周圍骨質未見明顯異常（圖2B）。右眼眼底、CDFI、CT檢查均未見異常。根據其臨床表現及輔助檢查結果，診斷：皮脂腺痣綜合征合并左眼脈絡膜骨瘤。囑定期復診。

圖1 患兒左側頭面部外觀、左眼彩色眼底像。1A. 頭面部外觀像，顳側頭皮病變區無毛發生長，面部顳側、眉部、耳前可見大片狀淡黃白色斑塊，周邊及眉部皮損可見疣狀隆起。1B. 彩色眼底像，視盤周圍可見約6 DD大小橘紅色扁平隆起病灶

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

圖2 左眼CDFI、眼眶CT像。2A. CDFI像，視神經周圍可見強回聲光帶，其后可見聲影。2B. 眼眶CT像，左側眼球眼環后緣可見條形高密度影，晶狀體存在；球后眼肌、視神經及眼眶壁周圍骨質未見明顯異常

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

討論 　皮脂腺痣綜合征為皮脂腺痣伴腦、眼部或骨骼缺陷。中樞神經系統異常包括精神發育遲滯、癲癇發作。眼組織缺損是與皮脂腺痣綜合征相關的最常見眼部表現。骨骼缺陷包括顱面缺陷、骨骼發育不全、身材矮小及維生素D抵抗性低磷血癥性佝僂病。Shields等^[1]報道5例皮脂腺痣綜合征患者，眼底均有黃色或橘紅色病灶，其中1例患者行眼球摘除病理檢查證實黃色病灶為鞏膜軟骨成分；伴有虹膜、眼瞼缺損分別各有1例。本例患兒左側頭皮及顏面部病變表現符合皮脂腺痣診斷。左眼眼底視盤周圍橘紅色病灶，CT檢查眼環后緣條形高密度影以及CDFI檢查視神經周圍強回聲光帶等均提示符合脈絡膜骨瘤診斷。患兒精神狀態良好，頭顱CT檢查中樞神經系統未見明顯異常，家長敘述未發現患兒有癲癇發作癥狀。有無中樞神經系統異常還有待進一步觀察。臨床上對于疑似皮脂腺痣綜合征的患者，應進行全面的神經系統和眼科檢查。

患兒男，2個月。因新生兒常規檢查于2016年12月8日來我院新生兒科就診。患兒足月產，精神狀態和發育情況良好。否認癲癇發作癥狀以及其他全身疾病病史和家族遺傳病史。檢查見患兒左側顳側頭皮病變區無毛發生長；左側面部顳側、眉部、耳前可見大片狀淡黃白色斑塊，周邊及眉部皮損可見疣狀隆起（圖1A）。頭顱及全身檢查未見異常。皮膚科會診診斷為皮脂腺痣，囑定期復診。眼科會診檢查，患兒雙眼眼瞼、結膜、角膜及虹膜均未見明顯異常。散瞳后廣角數碼視網膜成像系統眼底檢查，左眼視盤周圍可見約6個視盤直徑（DD）大小的橘紅色病灶（圖1B）。彩色多普勒超聲血流成像（CDFI）檢查，左眼視神經周圍可見強回聲光帶，其后可見聲影（圖2A）。頭顱CT檢查，左側眼球眼環后緣可見條形高密度影，晶狀體存在；球后眼肌、視神經及眼眶壁周圍骨質未見明顯異常（圖2B）。右眼眼底、CDFI、CT檢查均未見異常。根據其臨床表現及輔助檢查結果，診斷：皮脂腺痣綜合征合并左眼脈絡膜骨瘤。囑定期復診。

圖1 患兒左側頭面部外觀、左眼彩色眼底像。1A. 頭面部外觀像，顳側頭皮病變區無毛發生長，面部顳側、眉部、耳前可見大片狀淡黃白色斑塊，周邊及眉部皮損可見疣狀隆起。1B. 彩色眼底像，視盤周圍可見約6 DD大小橘紅色扁平隆起病灶

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

圖2 左眼CDFI、眼眶CT像。2A. CDFI像，視神經周圍可見強回聲光帶，其后可見聲影。2B. 眼眶CT像，左側眼球眼環后緣可見條形高密度影，晶狀體存在；球后眼肌、視神經及眼眶壁周圍骨質未見明顯異常

圖選項

下載全尺寸圖像

下載幻燈片

討論 　皮脂腺痣綜合征為皮脂腺痣伴腦、眼部或骨骼缺陷。中樞神經系統異常包括精神發育遲滯、癲癇發作。眼組織缺損是與皮脂腺痣綜合征相關的最常見眼部表現。骨骼缺陷包括顱面缺陷、骨骼發育不全、身材矮小及維生素D抵抗性低磷血癥性佝僂病。Shields等^[1]報道5例皮脂腺痣綜合征患者，眼底均有黃色或橘紅色病灶，其中1例患者行眼球摘除病理檢查證實黃色病灶為鞏膜軟骨成分；伴有虹膜、眼瞼缺損分別各有1例。本例患兒左側頭皮及顏面部病變表現符合皮脂腺痣診斷。左眼眼底視盤周圍橘紅色病灶，CT檢查眼環后緣條形高密度影以及CDFI檢查視神經周圍強回聲光帶等均提示符合脈絡膜骨瘤診斷。患兒精神狀態良好，頭顱CT檢查中樞神經系統未見明顯異常，家長敘述未發現患兒有癲癇發作癥狀。有無中樞神經系統異常還有待進一步觀察。臨床上對于疑似皮脂腺痣綜合征的患者，應進行全面的神經系統和眼科檢查。