引用本文： 鄭志坤, 李娟娟, 黎鏵. 五例先天性視網膜血管紆曲的多模式眼底影像特征觀察. 中華眼底病雜志, 2017, 33(2): 190-192. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.02.018 復制
先天性視網膜血管紆曲是先天性視網膜血管異常的一種類型，是視網膜血管發育異常所致[1]。可發生于部分分級血管或整體血管，依據紆曲血管類型分為先天性視網膜動脈紆曲和先天性視網膜靜脈紆曲。其血管紆曲的形態、部位及相關眼底表現均和繼發性視網膜血管紆曲有著本質區別。但由于先天性視網膜血管紆曲臨床較為少見，因此目前關于該病的報道僅為個案報道。我們收集了5例先天性視網膜血管紆曲患者的臨床資料，對其眼底彩色照相、熒光素眼底血管造影（FFA）、眼底自身熒光（FAF）及光相干斷層掃描（OCT）影像特征進行了歸納分析，以期加深臨床對該病的整體性認識。現將結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性研究。2010年1月至2016年12月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為先天性視網膜血管紆曲的5例患者10只眼納入本研究。其中，男性3例，女性2例；年齡23～41歲，平均年齡（30.1±4.2）歲。均為雙眼發病。因眼部體檢或眼表癥狀檢查發現4例，因左眼視力下降就診1例。所有患者均否認家族史、外傷史及全身病史。就診時矯正視力為0.25～1.0。所有患眼均符合先天性視網膜血管紆曲的診斷標準[1]；其視網膜血管走形紆曲呈螺旋狀，紆曲血管管徑正常、FFA檢查基本正常。相關眼部檢查排除視網膜靜脈阻塞、青光眼等眼部灌注壓異常疾病；眼眶疾病、外傷、視網膜前膜等眼部疾病造成的視網膜血管紆曲；因高血壓、糖尿病等全身性疾病導致的繼發性視網膜血管紆曲。
所有患眼均行裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT檢查。眼底彩色照相采用拓普康眼底照相機TRC-5EX進行。FFA及FAF檢查采用德國海德堡HRA眼底血管造影儀進行。散瞳拍攝后極部彩色眼底像及紅外眼底像后用488 nm激光波長進行FAF掃描，然后行常規FFA造影。造影過程分4期。其中，視網膜中央動脈尚未充盈之前的階段為視網膜動脈前期；視網膜動脈開始充盈到靜脈充盈之前的階段為動脈期；靜脈充盈之后的階段為靜脈期；熒光素從視網膜消退之后殘余熒光階段為晚期。分析不同造影階段中視網膜色素上皮（RPE）、黃斑區、視盤、視網膜血管等影像特征。OCT檢查采用海德堡Spectralis HRA OCT儀進行。掃描深度5～8 mm；以血管紆曲明顯處為重點，垂直及放射狀掃描。選擇圖像質量與位置較佳的圖像進行標記保存。對比觀察患眼彩色眼底像、FFA、FAF及OCT的影像特征。
2 結果
先天性視網膜動脈紆曲的3例6只眼，眼底彩色照相檢查均表現為視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲，動脈1級分支未見明顯異常。紆曲的小動脈呈典型螺旋狀走形，越接近黃斑區的小動脈紆曲程度越明顯（圖1A）。其中2例4只眼除小動脈紆曲外，其余未見異常；1例2只眼可見黃斑中心凹前和黃斑周圍視網膜小片狀出血病灶，不合并有滲出性病灶（圖1B）。FAF檢查發現，除視網膜動脈走形紆曲（圖1C）外，視盤、黃斑區及周邊視網膜自身熒光均正常。1例2只眼中心凹下方可見小片狀自身熒光（圖1C）；合并視網膜出血的1例2只眼出血區域表現為自身熒光遮蔽（圖1D）。 FFA檢查發現，動脈期即可見2、3級分支動脈充盈，血管走形紆曲，1級動脈血管走形正常（圖1E）；靜脈期可見充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形均正常（圖1F）。合并視網膜出血的1例2只眼出血區域遮蔽熒光（圖1F），其余紆曲的視網膜小動脈未見熒光素滲漏征象；周邊均可見明顯的視網膜毛細血管網擴張（圖1G），部分動脈末梢膨大呈動脈瘤樣改變（圖1H）。 OCT檢查發現，未合并視網膜出血的2例4只眼基本正常，黃斑附近動脈紆曲最為顯著區域因血管紆曲造成同一支在同一掃描線上重復掃描，導致血管形成的線狀暗影明顯增多，視網膜神經上皮層內多個層次呈輕微波浪狀改變（圖1I）。合并視網膜出血的1例2只眼黃斑中心凹處圓形強反射出血病灶，病變層次較淺（圖1J）。
圖1
先天性視網膜動脈紆曲患眼眼底影像檢查像。1A. 彩色眼底像，視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲呈典型螺旋狀走形，接近黃斑區處紆曲程度明顯；1B. 彩色眼底像，黃斑中心凹前和黃斑周圍視網膜小片狀出血病灶；1C. FAF像，視網膜動脈走形紆曲；1D.圖1B同眼FAF像，出血區域表現為自身熒光遮蔽；1E. FFA動脈期像，2、3級分支動脈充盈，血管走形紆曲；1F.圖1B同眼FFA靜脈期像，充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形正常，黃斑中心凹上方出血處熒光遮蔽；1G. FFA靜脈期像，周邊可見明顯的視網膜毛細血管網擴張（白箭）；1H. FFA靜脈期像，部分動脈末梢膨大呈動脈瘤樣改變（白箭）；1I. OCT像，血管暗影增多，視網膜神經上皮層內多個層次呈輕微波浪狀改變；1J.圖1B同眼OCT像，黃斑中心凹處圓形強反射出血病灶，出血病變層次較淺
先天性視網膜靜脈紆曲2例4只眼，眼底彩色照相檢查發現，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形。FFA檢查發現，動脈期顯影的視網膜動脈形態，管徑、分支情況均正常（圖2B）；靜脈期可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支的靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和（圖2C）；周邊部分未見明顯視網膜血管擴張（圖2D）。所有受累的小靜脈均未出現熒光素滲漏（圖2D）。OCT檢查未見異常。
圖2
先天性視網膜靜脈紆曲患眼眼底影像檢查像。2A. 彩色眼底像，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形；2B. FFA動脈期像，視網膜動脈管徑、分支情況均正常；2C. FFA靜脈期像，可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和；2D. FFA靜脈期像，周邊未見明顯視網膜血管擴張，所有受累小靜脈均未出現熒光素滲漏
3 討論
先天性視網膜動脈紆曲的發病原因并不清楚，但目前所報道的小動脈紆曲大部分均有家族史，被命名為家族性視網膜動脈紆曲，因此被認為是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但其致病基因尚未明確[2]。研究表明，先天性視網膜動脈紆曲常發生于視網膜2、3級小動脈，而1級動脈形態正常；動脈的管徑和分支均正常；但周邊視網膜毛細血管常見擴張，嚴重者形成動脈瘤樣改變，并可形成動靜脈交通支[3]。FAF及FFA檢查可見除了血管走形異常外，血管管壁及RPE均無異常病理改變；造影過程中無血管熒光素滲漏現象，這也是區別于繼發性視網膜動脈紆曲的一個重要特征[4]。與文獻報道結果相符，我們通過眼底彩色照相檢查發現，先天性視網膜動脈紆曲患眼視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲，動脈1級分支形態正常。FAF檢查發現，除視網膜動脈走形紆曲外，視盤、黃斑區及周邊視網膜自身熒光均正常。FFA檢查發現，動脈期即可見2、3級分支動脈充盈，血管紆曲走形，1級動脈血管走形正常；靜脈期可見充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形均正常。我們還發現，本組先天性視網膜動脈紆曲的1例2只眼合并視網膜出血。不同程度的視網膜出血是先天性視網膜動脈紆曲的常見并發癥，出血部位以黃斑及后極部最為多見，較少累及周邊視網膜。這類出血可能由壓力、外傷引發，也可是自然發生，但總體預后良好、不需要任何處理[5]。還有文獻報道，先天性視網膜動脈紆曲可能合并眼底血管阻塞、視神經缺血等疾病，但這些患者既往均有明確的全身病史，因此認為和先天性動脈紆曲并無明確相關性[6]。先天性視網膜動脈紆曲還可合并手指、頸內動脈、腦血管走形異常等其他部位的血管異常[7]。
先天性視網膜動脈紆曲的發生率是先天性視網膜靜脈紆曲發生率的2倍[8]。靜脈紆曲的并發癥也少于動脈紆曲。目前僅報道過1例視盤靜脈紆曲合并視網膜分支靜脈阻塞的病例[9]。而先天性視網膜靜脈紆曲合并的先天性異常也較為少見。Theodossiadis等[10]報道了1例先天性視網膜靜脈紆曲合并視盤缺損的病例。我們通過眼底彩色照相檢查發現，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形。FFA檢查發現，靜脈期可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支的靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和；周邊部分未見明顯視網膜血管擴張。所有受累的小靜脈均未出現熒光素滲漏。這說明先天性視網膜靜脈紆曲患眼除靜脈走形紆曲外，并無其他異常表現。此外，相對于視網膜動脈紆曲中常見的視網膜出血，在先天性視網膜靜脈紆曲患眼中并未發現。
本研究結果表明，在多種眼底檢查中，眼底彩色照相可明確顯示血管紆曲發生的部位及程度；FFA可更為清晰地顯示紆曲血管為動脈還是靜脈。當患者無法實施FFA檢查時，FAF也相對眼底彩色照相提供了更好的對比度觀察。OCT在合并有視網膜出血時可以幫助判斷出血部位及層次。各類影像檢查從不同角度呈現出該病的不同特征；但由于病例數較少，有關先天性視網膜血管紆曲的具體影像特征仍有待于進一步觀察完善。
讀者?作者?編者 關于參考文獻著錄的要求 1 參考文獻為中文時，雙語著錄 用雙語著錄參考文獻時，首先應用信息資源的原語種，然后用其他語種著錄。中文刊名使用其刊名的英文簡稱，不使用漢語拼音名稱，無規范英文簡稱者著錄全部英文刊名。 示例： [1] 馬楠，陳有信，鞏迪，等. 息肉樣脈絡膜血管病變吲哚青綠血管造影與光相干斷層掃描血管成像圖像特征對比觀察[J]. 中華眼底病雜志，2015，31（5）：421-424. Ma Nan，Chen Youxin，Gong Di，et al.Comparative observation of indocyanine green angiography and optical coherence tomography angiography in polypoidal choroidal vasculopathy[J].Chin J Ocul Fundus Dis，2015，31（5）：421-424. 2 有DOI編碼的文章必須著錄DOI，列于該條文獻末尾 示例： [1] 馬楠，陳有信，鞏迪，等. 息肉樣脈絡膜血管病變吲哚青綠血管造影與光相干斷層掃描血管成像圖像特征對比觀察[J]. 中華眼底病雜志，2015，31（5）：421-424.DOI：10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.05.003. 本刊編輯部
先天性視網膜血管紆曲是先天性視網膜血管異常的一種類型，是視網膜血管發育異常所致[1]。可發生于部分分級血管或整體血管，依據紆曲血管類型分為先天性視網膜動脈紆曲和先天性視網膜靜脈紆曲。其血管紆曲的形態、部位及相關眼底表現均和繼發性視網膜血管紆曲有著本質區別。但由于先天性視網膜血管紆曲臨床較為少見，因此目前關于該病的報道僅為個案報道。我們收集了5例先天性視網膜血管紆曲患者的臨床資料，對其眼底彩色照相、熒光素眼底血管造影（FFA）、眼底自身熒光（FAF）及光相干斷層掃描（OCT）影像特征進行了歸納分析，以期加深臨床對該病的整體性認識。現將結果報道如下。
1 對象和方法
回顧性研究。2010年1月至2016年12月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為先天性視網膜血管紆曲的5例患者10只眼納入本研究。其中，男性3例，女性2例；年齡23～41歲，平均年齡（30.1±4.2）歲。均為雙眼發病。因眼部體檢或眼表癥狀檢查發現4例，因左眼視力下降就診1例。所有患者均否認家族史、外傷史及全身病史。就診時矯正視力為0.25～1.0。所有患眼均符合先天性視網膜血管紆曲的診斷標準[1]；其視網膜血管走形紆曲呈螺旋狀，紆曲血管管徑正常、FFA檢查基本正常。相關眼部檢查排除視網膜靜脈阻塞、青光眼等眼部灌注壓異常疾病；眼眶疾病、外傷、視網膜前膜等眼部疾病造成的視網膜血管紆曲；因高血壓、糖尿病等全身性疾病導致的繼發性視網膜血管紆曲。
所有患眼均行裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT檢查。眼底彩色照相采用拓普康眼底照相機TRC-5EX進行。FFA及FAF檢查采用德國海德堡HRA眼底血管造影儀進行。散瞳拍攝后極部彩色眼底像及紅外眼底像后用488 nm激光波長進行FAF掃描，然后行常規FFA造影。造影過程分4期。其中，視網膜中央動脈尚未充盈之前的階段為視網膜動脈前期；視網膜動脈開始充盈到靜脈充盈之前的階段為動脈期；靜脈充盈之后的階段為靜脈期；熒光素從視網膜消退之后殘余熒光階段為晚期。分析不同造影階段中視網膜色素上皮（RPE）、黃斑區、視盤、視網膜血管等影像特征。OCT檢查采用海德堡Spectralis HRA OCT儀進行。掃描深度5～8 mm；以血管紆曲明顯處為重點，垂直及放射狀掃描。選擇圖像質量與位置較佳的圖像進行標記保存。對比觀察患眼彩色眼底像、FFA、FAF及OCT的影像特征。
2 結果
先天性視網膜動脈紆曲的3例6只眼，眼底彩色照相檢查均表現為視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲，動脈1級分支未見明顯異常。紆曲的小動脈呈典型螺旋狀走形，越接近黃斑區的小動脈紆曲程度越明顯（圖1A）。其中2例4只眼除小動脈紆曲外，其余未見異常；1例2只眼可見黃斑中心凹前和黃斑周圍視網膜小片狀出血病灶，不合并有滲出性病灶（圖1B）。FAF檢查發現，除視網膜動脈走形紆曲（圖1C）外，視盤、黃斑區及周邊視網膜自身熒光均正常。1例2只眼中心凹下方可見小片狀自身熒光（圖1C）；合并視網膜出血的1例2只眼出血區域表現為自身熒光遮蔽（圖1D）。 FFA檢查發現，動脈期即可見2、3級分支動脈充盈，血管走形紆曲，1級動脈血管走形正常（圖1E）；靜脈期可見充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形均正常（圖1F）。合并視網膜出血的1例2只眼出血區域遮蔽熒光（圖1F），其余紆曲的視網膜小動脈未見熒光素滲漏征象；周邊均可見明顯的視網膜毛細血管網擴張（圖1G），部分動脈末梢膨大呈動脈瘤樣改變（圖1H）。 OCT檢查發現，未合并視網膜出血的2例4只眼基本正常，黃斑附近動脈紆曲最為顯著區域因血管紆曲造成同一支在同一掃描線上重復掃描，導致血管形成的線狀暗影明顯增多，視網膜神經上皮層內多個層次呈輕微波浪狀改變（圖1I）。合并視網膜出血的1例2只眼黃斑中心凹處圓形強反射出血病灶，病變層次較淺（圖1J）。
圖1
先天性視網膜動脈紆曲患眼眼底影像檢查像。1A. 彩色眼底像，視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲呈典型螺旋狀走形，接近黃斑區處紆曲程度明顯；1B. 彩色眼底像，黃斑中心凹前和黃斑周圍視網膜小片狀出血病灶；1C. FAF像，視網膜動脈走形紆曲；1D.圖1B同眼FAF像，出血區域表現為自身熒光遮蔽；1E. FFA動脈期像，2、3級分支動脈充盈，血管走形紆曲；1F.圖1B同眼FFA靜脈期像，充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形正常，黃斑中心凹上方出血處熒光遮蔽；1G. FFA靜脈期像，周邊可見明顯的視網膜毛細血管網擴張（白箭）；1H. FFA靜脈期像，部分動脈末梢膨大呈動脈瘤樣改變（白箭）；1I. OCT像，血管暗影增多，視網膜神經上皮層內多個層次呈輕微波浪狀改變；1J.圖1B同眼OCT像，黃斑中心凹處圓形強反射出血病灶，出血病變層次較淺
先天性視網膜靜脈紆曲2例4只眼，眼底彩色照相檢查發現，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形。FFA檢查發現，動脈期顯影的視網膜動脈形態，管徑、分支情況均正常（圖2B）；靜脈期可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支的靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和（圖2C）；周邊部分未見明顯視網膜血管擴張（圖2D）。所有受累的小靜脈均未出現熒光素滲漏（圖2D）。OCT檢查未見異常。
圖2
先天性視網膜靜脈紆曲患眼眼底影像檢查像。2A. 彩色眼底像，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形；2B. FFA動脈期像，視網膜動脈管徑、分支情況均正常；2C. FFA靜脈期像，可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和；2D. FFA靜脈期像，周邊未見明顯視網膜血管擴張，所有受累小靜脈均未出現熒光素滲漏
3 討論
先天性視網膜動脈紆曲的發病原因并不清楚，但目前所報道的小動脈紆曲大部分均有家族史，被命名為家族性視網膜動脈紆曲，因此被認為是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但其致病基因尚未明確[2]。研究表明，先天性視網膜動脈紆曲常發生于視網膜2、3級小動脈，而1級動脈形態正常；動脈的管徑和分支均正常；但周邊視網膜毛細血管常見擴張，嚴重者形成動脈瘤樣改變，并可形成動靜脈交通支[3]。FAF及FFA檢查可見除了血管走形異常外，血管管壁及RPE均無異常病理改變；造影過程中無血管熒光素滲漏現象，這也是區別于繼發性視網膜動脈紆曲的一個重要特征[4]。與文獻報道結果相符，我們通過眼底彩色照相檢查發現，先天性視網膜動脈紆曲患眼視網膜動脈2、3級分支小動脈紆曲，動脈1級分支形態正常。FAF檢查發現，除視網膜動脈走形紆曲外，視盤、黃斑區及周邊視網膜自身熒光均正常。FFA檢查發現，動脈期即可見2、3級分支動脈充盈，血管紆曲走形，1級動脈血管走形正常；靜脈期可見充盈完成的視網膜靜脈管徑、走形均正常。我們還發現，本組先天性視網膜動脈紆曲的1例2只眼合并視網膜出血。不同程度的視網膜出血是先天性視網膜動脈紆曲的常見并發癥，出血部位以黃斑及后極部最為多見，較少累及周邊視網膜。這類出血可能由壓力、外傷引發，也可是自然發生，但總體預后良好、不需要任何處理[5]。還有文獻報道，先天性視網膜動脈紆曲可能合并眼底血管阻塞、視神經缺血等疾病，但這些患者既往均有明確的全身病史，因此認為和先天性動脈紆曲并無明確相關性[6]。先天性視網膜動脈紆曲還可合并手指、頸內動脈、腦血管走形異常等其他部位的血管異常[7]。
先天性視網膜動脈紆曲的發生率是先天性視網膜靜脈紆曲發生率的2倍[8]。靜脈紆曲的并發癥也少于動脈紆曲。目前僅報道過1例視盤靜脈紆曲合并視網膜分支靜脈阻塞的病例[9]。而先天性視網膜靜脈紆曲合并的先天性異常也較為少見。Theodossiadis等[10]報道了1例先天性視網膜靜脈紆曲合并視盤缺損的病例。我們通過眼底彩色照相檢查發現，視網膜靜脈從視盤發出后即表現出螺旋狀紆曲走形。FFA檢查發現，靜脈期可見明顯紆曲的視網膜靜脈顯影，1級分支的靜脈紆曲程度相對于2、3級靜脈較為緩和；周邊部分未見明顯視網膜血管擴張。所有受累的小靜脈均未出現熒光素滲漏。這說明先天性視網膜靜脈紆曲患眼除靜脈走形紆曲外，并無其他異常表現。此外，相對于視網膜動脈紆曲中常見的視網膜出血，在先天性視網膜靜脈紆曲患眼中并未發現。
本研究結果表明，在多種眼底檢查中，眼底彩色照相可明確顯示血管紆曲發生的部位及程度；FFA可更為清晰地顯示紆曲血管為動脈還是靜脈。當患者無法實施FFA檢查時，FAF也相對眼底彩色照相提供了更好的對比度觀察。OCT在合并有視網膜出血時可以幫助判斷出血部位及層次。各類影像檢查從不同角度呈現出該病的不同特征；但由于病例數較少，有關先天性視網膜血管紆曲的具體影像特征仍有待于進一步觀察完善。
讀者?作者?編者 關于參考文獻著錄的要求 1 參考文獻為中文時，雙語著錄 用雙語著錄參考文獻時，首先應用信息資源的原語種，然后用其他語種著錄。中文刊名使用其刊名的英文簡稱，不使用漢語拼音名稱，無規范英文簡稱者著錄全部英文刊名。 示例： [1] 馬楠，陳有信，鞏迪，等. 息肉樣脈絡膜血管病變吲哚青綠血管造影與光相干斷層掃描血管成像圖像特征對比觀察[J]. 中華眼底病雜志，2015，31（5）：421-424. Ma Nan，Chen Youxin，Gong Di，et al.Comparative observation of indocyanine green angiography and optical coherence tomography angiography in polypoidal choroidal vasculopathy[J].Chin J Ocul Fundus Dis，2015，31（5）：421-424. 2 有DOI編碼的文章必須著錄DOI，列于該條文獻末尾 示例： [1] 馬楠，陳有信，鞏迪，等. 息肉樣脈絡膜血管病變吲哚青綠血管造影與光相干斷層掃描血管成像圖像特征對比觀察[J]. 中華眼底病雜志，2015，31（5）：421-424.DOI：10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.05.003. 本刊編輯部
