引用本文： 李娟娟, 肖麗波, 黎鏵. 三例視網膜海綿狀血管瘤的多模式眼底影像特征觀察. 中華眼底病雜志, 2017, 33(1): 62-64. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.01.016 復制
視網膜海綿狀血管瘤（RCH）是一類罕見的視網膜血管錯構瘤，屬于常染色體顯性遺傳性疾病，可伴有顱內血管和皮膚血管相似病變[1]。女性患者較為多見，多為單眼發病。目前關于RCH的報道多為個案報道[2]。有關其眼底表現及熒光素眼底血管造影（FFA）、光相干斷層掃描（OCT）等影像特征尚不明確。為此，我們對3例RCH患者進行了眼底彩色照相、FFA、眼底自身熒光（FAF）及OCT等多模式眼底成像檢查，以期為RCH診斷提供更為豐富的影像證據，加深對疾病本質的認識。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2012年8月至2016年12月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為RCH的3例患者3只眼納入本研究。均為女性單眼發病。其中，因自幼視力不佳就診1例，無視覺癥狀因常規檢查發現2例。依據典型的眼底表現及FFA檢查呈現的帽狀熒光確立診斷；同時經FFA檢查排除Coats病、Leber’s粟粒狀動脈瘤等與之表現類似的疾病[3]。
所有患眼均行最佳矯正視力（BCVA）、裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT檢查。眼底彩色照相采用拓普康眼底照相機TRC-5EX進行。FFA及FAF檢查采用德國海德堡HRA眼底血管造影儀進行。散瞳拍攝后極部彩色眼底像及紅外眼底像后采用488 nm激光波長進行FAF掃描，連續采集3～5張圖像。使用Herdelberg Eye Explore軟件處理得到的FAF影像。常規FFA檢查，并將造影過程分為4期。視網膜動脈前期：視網膜中央動脈尚未充盈之前的階段；動脈期：視網膜動脈開始充盈到靜脈充盈之前的階段；靜脈期：靜脈充盈之后的階段；晚期：熒光素從視網膜消退之后殘余熒光階段。分析不同造影階段中視網膜色素上皮（RPE）、黃斑區、視盤、視網膜血管等影像特征。OCT檢查采用德國海德堡Spectralis HRA OCT儀進行。掃描深度5～8 mm，以腫瘤區為中心進行水平、垂直及放射狀掃描。選擇圖像質量與位置較佳者進行標記保存。觀察患眼彩色眼底像、FFA、FAF及OCT的影像特征。
2 結果
眼底彩色照相檢查發現，患眼視盤表面或大血管周圍視網膜前可見大小不一的葡萄串樣瘤體。大囊泡直徑約等于視盤直徑，小囊泡大小類似視網膜大動脈瘤。部分瘤體內可見暗紅色血液充填，部分瘤體僅見白色囊壁。有血液充填的囊泡中呈現“血漿-紅細胞分離征”，即上方為白色的血漿成分，下方則因為紅細胞積聚而呈現暗紅色。瘤體表面及瘤體間可見白色膠質纖維覆蓋或連結。3只眼均未見脂質滲出性改變，1只眼的瘤體及周圍視網膜表面可見點狀出血灶（圖1A）。
圖1
RCH患眼彩色眼底像及FAF像。1A. 彩色眼底像，視盤表面葡萄串樣瘤體，部分瘤體內可見暗紅色血液充填，呈現“血漿-紅細胞分離征”（白箭）；部分瘤體僅見白色囊壁（白箭頭），周圍視網膜表面還可見點狀出血灶。1B. FAF像，瘤體整體呈弱熒光表現，囊泡上方血漿區域（白箭）以及部分囊泡壁及周圍纖維組織較厚的囊泡（白箭頭）均可見相對強的自身熒光
FAF檢查發現，瘤體呈弱熒光表現，但部分囊泡上方血漿部分可見相對強的自身熒光，同時部分囊泡壁及周圍纖維組織較厚的囊泡也呈現相對強的自身熒光（圖1B）。
FFA檢查發現，動脈期瘤體呈弱熒光，部分瘤體上方血漿部分可見假熒光（圖2A）。動靜脈期瘤體附近走形的小靜脈可見緩慢充盈（圖2B），靜脈紆曲擴張明顯（圖2C），部分血管呈節段性膨大。靜脈后期瘤體熒光逐漸增強，內部有血液成分的囊泡呈典型的帽狀熒光（圖2D），即上方血漿部分因熒光染色呈強熒光，下方紅細胞積聚部分因熒光遮蔽呈弱熒光，無血液成分的囊泡始終呈弱熒光。造影全程未見瘤體滋養血管，瘤體本身也未見熒光素滲漏。
圖2
圖1同眼FFA像。2A. 動脈期，瘤體整體呈弱熒光，部分瘤體上方血漿部分可見假熒光（白箭）；2B. 動靜脈期，瘤體附近走形的小靜脈可見緩慢充盈（白箭）；2C. 動靜脈期，靜脈紆曲擴張明顯，部分血管呈節段性膨大（白箭）；2D. 靜脈后期，瘤體熒光逐漸增強，內部有血液成分的囊泡呈典型的帽狀熒光（白箭），上方血漿部分因熒光染色呈強熒光，下方紅細胞積聚部分因熒光遮蔽而表現為弱熒光
OCT檢查發現，患眼視網膜表面可見凹凸不平的隆起病灶，其內為大小不一的囊泡樣結構（圖3A）；囊泡壁邊界清晰完整，囊泡孤立存在于視網膜表面，與其下方的視網膜未見血管成分相連。瘤體表面及瘤體之間有致密的纖維膜覆蓋和連結，纖維膜對視網膜表面有多處點狀或片狀的粘連牽拉（圖3B）。有血液成分的囊泡，其內部上方血漿部分為相對弱反射信號，下方紅細胞部分為相對強反射信號（圖3C）；單純空囊泡為完全弱反射信號（圖3D）。
圖3
圖1同眼OCT像。3A. 視網膜表面可見凹凸不平的隆起病灶，其內為大小不一的囊泡樣結構（白箭）；3B. 瘤體表面及瘤體之間有致密的纖維膜覆蓋和連結，纖維膜對視網膜表面有多處點狀或片狀的粘連牽拉（白箭）；3C. 有血液成分的囊泡其內部為相對強反射信號（白箭）；3D. 單純空囊泡其內部為完全弱反射信號（白箭）
3 討論
對于RCH與視網膜本身血管的關系如何一直是臨床討論的焦點。尤其是當瘤體較小、充血又十分明顯時，與視網膜血管擴張的表現極為相似，因此部分學者認為該病是一種視網膜血管的異常擴張[3]。病理檢查證實，RCH是由于視網膜內靜脈血管發育異常所致，是一類起源自毛細血管壁的錯構瘤[4]。這種發育異常與Coats病或其他類型的血管擴張性疾病的不同之處在于，RCH是與視網膜血管本身無血管蒂之類的連結結構，其單純固著在視網膜內，與視網膜血管是完全或部分獨立存在的[5]。而其他疾病則是視網膜本身血管擴張或異常所致。與Pastor-Idoate等[6]報道結果相似，我們通過OCT檢查發現，RCH與視網膜組織間僅見纖維組織相連，無血管樣物質存在。而FFA檢查發現的瘤體無熒光素充盈這一表現也證實了RCH與視網膜固有血管無相關性。我們認為，眼底彩色照相呈現的“血漿-紅細胞分離征”也在一定程度上證實了瘤體與視網膜血管無相關性。如瘤體內部與視網膜血管相連，視網膜血管內血液成分流動經過瘤體，則血漿和紅細胞會形成一種混合狀態，而不會表現出如此穩定的分離征象[4]。而“血漿-紅細胞分離征”這一典型特征在FAF上也得到了證實。
目前對于囊壁本身的結構研究較少。既往報道中僅有部分文獻從尸體病理檢測結果中發現，囊壁是由一層完整的無空隙的內皮細胞及周細胞組成，同時存在基底膜[7]。我們通過OCT檢查發現，囊泡一方面有自己完整的囊壁結構，其外圍再包裹了一層纖維組織。而FFA檢查發現的瘤體極少出現熒光素滲漏這一特征也證實了該結構的完整性。這說明其表面有一層完整的細胞膜存在[8]。
大多研究認為RCH是穩定存在的，但其仍可能引發視網膜內出血、視網膜靜脈阻塞，甚至是玻璃體積血表現[9]。我們通過FFA檢查也觀察到了瘤體附近的小血管一定程度的擴張及熒光素充盈遲緩現象。這些繼發性的改變目前考慮與瘤體的壓迫有關或與瘤體表面及瘤體間存在的纖維膜有關。而OCT檢查發現的纖維膜對多處視網膜組織均存在多處點狀甚至片狀的粘連牽拉也證實了這一觀點。這些牽拉可能是造成視網膜血管紆曲擴張，甚至是視網膜前、視網膜內及視網膜下不同部位出血的原因所在[10]。
多模式眼底成像有助于我們從更為廣泛和更為深入的角度對RCH進行認識，更深入的了解其臨床表現及可能的病理生理機制。但由于該病發病率低，病例收集困難，有關RCH更為詳細的影像特征改變及其病理生理變化尚需更為豐富的資料來進一步論證。
視網膜海綿狀血管瘤（RCH）是一類罕見的視網膜血管錯構瘤，屬于常染色體顯性遺傳性疾病，可伴有顱內血管和皮膚血管相似病變[1]。女性患者較為多見，多為單眼發病。目前關于RCH的報道多為個案報道[2]。有關其眼底表現及熒光素眼底血管造影（FFA）、光相干斷層掃描（OCT）等影像特征尚不明確。為此，我們對3例RCH患者進行了眼底彩色照相、FFA、眼底自身熒光（FAF）及OCT等多模式眼底成像檢查，以期為RCH診斷提供更為豐富的影像證據，加深對疾病本質的認識。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2012年8月至2016年12月在云南省第二人民醫院眼科臨床確診為RCH的3例患者3只眼納入本研究。均為女性單眼發病。其中，因自幼視力不佳就診1例，無視覺癥狀因常規檢查發現2例。依據典型的眼底表現及FFA檢查呈現的帽狀熒光確立診斷；同時經FFA檢查排除Coats病、Leber’s粟粒狀動脈瘤等與之表現類似的疾病[3]。
所有患眼均行最佳矯正視力（BCVA）、裂隙燈顯微鏡、散瞳后間接檢眼鏡、眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT檢查。眼底彩色照相采用拓普康眼底照相機TRC-5EX進行。FFA及FAF檢查采用德國海德堡HRA眼底血管造影儀進行。散瞳拍攝后極部彩色眼底像及紅外眼底像后采用488 nm激光波長進行FAF掃描，連續采集3～5張圖像。使用Herdelberg Eye Explore軟件處理得到的FAF影像。常規FFA檢查，并將造影過程分為4期。視網膜動脈前期：視網膜中央動脈尚未充盈之前的階段；動脈期：視網膜動脈開始充盈到靜脈充盈之前的階段；靜脈期：靜脈充盈之后的階段；晚期：熒光素從視網膜消退之后殘余熒光階段。分析不同造影階段中視網膜色素上皮（RPE）、黃斑區、視盤、視網膜血管等影像特征。OCT檢查采用德國海德堡Spectralis HRA OCT儀進行。掃描深度5～8 mm，以腫瘤區為中心進行水平、垂直及放射狀掃描。選擇圖像質量與位置較佳者進行標記保存。觀察患眼彩色眼底像、FFA、FAF及OCT的影像特征。
2 結果
眼底彩色照相檢查發現，患眼視盤表面或大血管周圍視網膜前可見大小不一的葡萄串樣瘤體。大囊泡直徑約等于視盤直徑，小囊泡大小類似視網膜大動脈瘤。部分瘤體內可見暗紅色血液充填，部分瘤體僅見白色囊壁。有血液充填的囊泡中呈現“血漿-紅細胞分離征”，即上方為白色的血漿成分，下方則因為紅細胞積聚而呈現暗紅色。瘤體表面及瘤體間可見白色膠質纖維覆蓋或連結。3只眼均未見脂質滲出性改變，1只眼的瘤體及周圍視網膜表面可見點狀出血灶（圖1A）。
圖1
RCH患眼彩色眼底像及FAF像。1A. 彩色眼底像，視盤表面葡萄串樣瘤體，部分瘤體內可見暗紅色血液充填，呈現“血漿-紅細胞分離征”（白箭）；部分瘤體僅見白色囊壁（白箭頭），周圍視網膜表面還可見點狀出血灶。1B. FAF像，瘤體整體呈弱熒光表現，囊泡上方血漿區域（白箭）以及部分囊泡壁及周圍纖維組織較厚的囊泡（白箭頭）均可見相對強的自身熒光
FAF檢查發現，瘤體呈弱熒光表現，但部分囊泡上方血漿部分可見相對強的自身熒光，同時部分囊泡壁及周圍纖維組織較厚的囊泡也呈現相對強的自身熒光（圖1B）。
FFA檢查發現，動脈期瘤體呈弱熒光，部分瘤體上方血漿部分可見假熒光（圖2A）。動靜脈期瘤體附近走形的小靜脈可見緩慢充盈（圖2B），靜脈紆曲擴張明顯（圖2C），部分血管呈節段性膨大。靜脈后期瘤體熒光逐漸增強，內部有血液成分的囊泡呈典型的帽狀熒光（圖2D），即上方血漿部分因熒光染色呈強熒光，下方紅細胞積聚部分因熒光遮蔽呈弱熒光，無血液成分的囊泡始終呈弱熒光。造影全程未見瘤體滋養血管，瘤體本身也未見熒光素滲漏。
圖2
圖1同眼FFA像。2A. 動脈期，瘤體整體呈弱熒光，部分瘤體上方血漿部分可見假熒光（白箭）；2B. 動靜脈期，瘤體附近走形的小靜脈可見緩慢充盈（白箭）；2C. 動靜脈期，靜脈紆曲擴張明顯，部分血管呈節段性膨大（白箭）；2D. 靜脈后期，瘤體熒光逐漸增強，內部有血液成分的囊泡呈典型的帽狀熒光（白箭），上方血漿部分因熒光染色呈強熒光，下方紅細胞積聚部分因熒光遮蔽而表現為弱熒光
OCT檢查發現，患眼視網膜表面可見凹凸不平的隆起病灶，其內為大小不一的囊泡樣結構（圖3A）；囊泡壁邊界清晰完整，囊泡孤立存在于視網膜表面，與其下方的視網膜未見血管成分相連。瘤體表面及瘤體之間有致密的纖維膜覆蓋和連結，纖維膜對視網膜表面有多處點狀或片狀的粘連牽拉（圖3B）。有血液成分的囊泡，其內部上方血漿部分為相對弱反射信號，下方紅細胞部分為相對強反射信號（圖3C）；單純空囊泡為完全弱反射信號（圖3D）。
圖3
圖1同眼OCT像。3A. 視網膜表面可見凹凸不平的隆起病灶，其內為大小不一的囊泡樣結構（白箭）；3B. 瘤體表面及瘤體之間有致密的纖維膜覆蓋和連結，纖維膜對視網膜表面有多處點狀或片狀的粘連牽拉（白箭）；3C. 有血液成分的囊泡其內部為相對強反射信號（白箭）；3D. 單純空囊泡其內部為完全弱反射信號（白箭）
3 討論
對于RCH與視網膜本身血管的關系如何一直是臨床討論的焦點。尤其是當瘤體較小、充血又十分明顯時，與視網膜血管擴張的表現極為相似，因此部分學者認為該病是一種視網膜血管的異常擴張[3]。病理檢查證實，RCH是由于視網膜內靜脈血管發育異常所致，是一類起源自毛細血管壁的錯構瘤[4]。這種發育異常與Coats病或其他類型的血管擴張性疾病的不同之處在于，RCH是與視網膜血管本身無血管蒂之類的連結結構，其單純固著在視網膜內，與視網膜血管是完全或部分獨立存在的[5]。而其他疾病則是視網膜本身血管擴張或異常所致。與Pastor-Idoate等[6]報道結果相似，我們通過OCT檢查發現，RCH與視網膜組織間僅見纖維組織相連，無血管樣物質存在。而FFA檢查發現的瘤體無熒光素充盈這一表現也證實了RCH與視網膜固有血管無相關性。我們認為，眼底彩色照相呈現的“血漿-紅細胞分離征”也在一定程度上證實了瘤體與視網膜血管無相關性。如瘤體內部與視網膜血管相連，視網膜血管內血液成分流動經過瘤體，則血漿和紅細胞會形成一種混合狀態，而不會表現出如此穩定的分離征象[4]。而“血漿-紅細胞分離征”這一典型特征在FAF上也得到了證實。
目前對于囊壁本身的結構研究較少。既往報道中僅有部分文獻從尸體病理檢測結果中發現，囊壁是由一層完整的無空隙的內皮細胞及周細胞組成，同時存在基底膜[7]。我們通過OCT檢查發現，囊泡一方面有自己完整的囊壁結構，其外圍再包裹了一層纖維組織。而FFA檢查發現的瘤體極少出現熒光素滲漏這一特征也證實了該結構的完整性。這說明其表面有一層完整的細胞膜存在[8]。
大多研究認為RCH是穩定存在的，但其仍可能引發視網膜內出血、視網膜靜脈阻塞，甚至是玻璃體積血表現[9]。我們通過FFA檢查也觀察到了瘤體附近的小血管一定程度的擴張及熒光素充盈遲緩現象。這些繼發性的改變目前考慮與瘤體的壓迫有關或與瘤體表面及瘤體間存在的纖維膜有關。而OCT檢查發現的纖維膜對多處視網膜組織均存在多處點狀甚至片狀的粘連牽拉也證實了這一觀點。這些牽拉可能是造成視網膜血管紆曲擴張，甚至是視網膜前、視網膜內及視網膜下不同部位出血的原因所在[10]。
多模式眼底成像有助于我們從更為廣泛和更為深入的角度對RCH進行認識，更深入的了解其臨床表現及可能的病理生理機制。但由于該病發病率低，病例收集困難，有關RCH更為詳細的影像特征改變及其病理生理變化尚需更為豐富的資料來進一步論證。
